מילים נרדפות במובן רחב יותר
סיסטיק פיברוזיס, ריאות
הגדרה סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית. הירושה נקראת מבחינה רפואית אוטוסומלית - רצסיבית. לכן סיסטיק פיברוזיס (סיסטיק פיברוזיס) אינו עובר בירושה על המין הכרומוזומים X ו- Y, אך על כרומוזום אוטוזומלי לא.
7. המוטציה טמונה על מה שמכונה גן CFTR. משמעות רצסיבית היא כי שני עותקים גנים פגומים חייבים להיות נוכחים כדי שהמחלה תתפרץ.
אם לאדם יש מקום גנים בריא ומוטציה בכרומוזום 7 המקביל, המחלה אינה מתרחשת. התוצאה היא מוצר גנים חולה. תעלות הכלוריד המקודדות על ידי גן זה פגומות. תעלות הכלוריד הפגומות מובילות להיווצרות ריר סמיך בכל הבלוטות האקסוקריניות. בלוטות אקסוקריניות אלה, כלומר בלוטות המשחררות את הפרשתן כלפי חוץ, כוללות
- הלבלב
- המעי הדק
- מערכת הנשימה עם ריאות ומערכת הסימפונות
- צינורות המרה ו
- גם בלוטות הזיעה
<br> סיכום
מכיוון שמדובר בתבנית מחלה שעוברת בתורשה, ישנם אנשים הנושאים את הגן שהשתנה אך אינם סובלים מהמחלה עצמה. אנשים כאלה נקראים מובילים או מוליכים. אנשים אלה אינם סובלים מציסטיק פיברוזיס מכיוון שהעתק הגן השני אינו שלם והחולה אינו חזק דיו להצהיר על עצמו.
עם זאת, הם יכולים להעביר את עותק הגנים הפגום הזה לצאצאיהם. אם גן אחד אחד כבר יספיק כדי לגרום למחלה, זה יהיה מה שנקרא תורשה דומיננטית. ירושה כזו נמצאת למשל ב כוראה הנטינגטון.
אתה יכול ללמוד עוד על מחלה זו בנושא שלנו מחלת הנטינגטון. שיעור המחלות אצל ילודים בגרמניה הוא בערך 1: 2500. בערך אחד מכל 25 מהאוכלוסייה הוא מוביל.
הגורם לציסטיק פיברוזיס הוא מוטציה של גן בכרומוזום 7, שהוא כרומוזום אוטוסומלי, כלומר לא כרומוזום מיני. לכל בן אנוש יש 44 אוטוזומלים הכרומוזומים (שניים מכל אחד מאותו סוג) ושני כרומוזומי מין. מוטציה זו בכרומוזום 7 מובילה להיווצרות תעלות כלוריד לקויות.
ספיגה מחדש (ספיגה חוזרת) של כלוריד מהפרשות בלוטות אינה אפשרית, מכיוון שהקולטן, אתר העגינה לכלוריד, אינו מובנה בצינורות הבלוטה. במקום זאת, הוא משמש להשפלות בגלל המראה והמבנה הלא נכונים שלו. ההחלפה הטבעית של כלוריד בערוצי כלוריד מסוימים מופרעת.
מה שנקרא ערוצים מורכבים מ חלבונים. מגוון רחב של חלבונים מקודדים על ה- DNA שלנו. בשל הפגם הגנטי של תעלות הכלוריד, יש אחוז מים נמוך וייצור צמיגי של ריר מכל הבלוטות, המשחררים את הפרשתם כלפי חוץ.
לפעמים הריר חוסם את צינורות ההפרשה, או בריאות דרכי הנשימה. הסימפטומים האופייניים, שמתחילים כבר בינקות, מצביעים על הדרך קדימה באבחון סיסטיק פיברוזיס. חשד זה מבוסס עוד יותר על ידי היסטוריה משפחתית חיובית (מחלה של אבא אם או קרובי משפחה קרובים).
היסטוריה משפחתית חיובית פירושה שישנם או היו מקרים של סיסטיק פיברוזיס בתוך המשפחה - מצד האם או האב. מחסור ב אנזימים של לבלב ניתן לזהות גם בצואה. על ידי צילום רנטגן על בית החזה, ניתן לאתר חסימות אפשריות של דרכי הנשימה.
בדיקת זיעה, המודדת את תכולת הכלוריד של הזיעה, מסייעת גם באבחון סיסטיק פיברוזיס. אם חורג מערך מסוים והתסמינים האחרים חלים גם, האבחנה בטוחה יחסית. לעתים קרובות ההורים עצמם מבחינים בתכולת המלח המוגברת בזיעה כבר אצל התינוק. ניתן לבדוק את הילד שטרם נולד במחלה תורשתית זו. באמצעות בדיקת מי שפיר, תאי העובר מוסרים ונבדקים לגבי הגן המוטציה.
