אטקסיה ספינוקרבלרית: גורמים, תסמינים וטיפול

נוירולוגיה מייצגת את אחת ההתמחויות המרתקות והמרתקות ביותר ברפואה. בנוסף למחלות כמו טרשת נפוצה, אלצהיימר המחלה והידועים בעולם שבץיש גם חשיבות עצומה לאטקסיות ספינוקרבלריות. אלה הם גנרית מונח למגוון רחב של הפרעות באזור תאום של תנועות. אובדן תאי עצב מוביל לאינטראקציה פגומה של השרירים.

מהי אטקסיה ספינוקרבלרית?

אטקסיות ספינוקרבלריות (בקיצור SCA) מתייחס לקבוצה של הפרעות ניווניות של המרכז האנושי. מערכת העצבים (CNS). הנוירונים של מוֹחַ מְאוּרָך ו חוט השדרה (medulla spinalis) מתים בהדרגה. מחלות מקבוצת צורות זו הן נדירות ביותר, והן מופיעות בארצות הברית ובמרכז אירופה עם שכיחות ממוצעת של מקרה חדש יחיד למאה אלף אוכלוסייה.

סיבות

הסיבה נובעת ממותם של תאי פורקינג'ה (הנוירונים הגדולים ביותר ב מוֹחַ מְאוּרָך), הנגרמת על ידי תורשה דומיננטית אוטוזומלית של גנים פתולוגיים. נכון לעכשיו, יותר מעשרים וחמישה שונים גֵן לוקוסים ידועים. תת-הקבוצות של אטקסיה ספינוקרבלרית מוגדרות על פי גנים סיבתיים אלה ומכונות SCA סוג 1, סוג 2, סוג 3, בהתאמה SCA1, SCA2, SCA3 וכו '. סוגים 1, 2, 6, 7 וכן 17 שייכים לקבוצת מחלות הטרינוקלאוטידים (כגון מחלת הנטינגטון), מכיוון שהמחלה נגרמת על ידי מוטציה בצורה של חזרה על שלישיות ארוכה באופן יוצא דופן (שלישיה = שלושה גרעינים בסיסיים של חומצת גרעין) של קודון CAG (המתאים לחומצת האמינו גלוטמין). אטקסיה סוג 3 (SCA3), הידועה גם בשם מחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD), מייצגת את הצורה הנפוצה ביותר של הפרעה זו בגרמניה, והיא מהווה שלושים וחמישה אחוזים מאטקסיות המוח הקטן המורשניות האוטומוזומליות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הופעת המחלה ברוב המקרים היא בין הגילאים שלושים לארבעים. הסימפטום הקרדינלי נפגע תאום של תנועות (אטקסיה). מטופלים מתלוננים על חוסר הביטחון כתוצאה מהליכה ובעמידה וכן על תפיסה מגושמת של חפצים. בנוסף, חל שינוי במנגינת הדיבור (דיסארתריה) והפרעה בתנועה בעיניים (ניסטגמוס). תלוי בתת-הקבוצות של אטקסיה ספינוקרבלרית, הסימפטומים מופיעים גם בהתאם למעורבותם של אחרים מוֹחַ אזורים, למשל, עוויתות שרירים, ספסטיות (עלייה פתולוגית בטונוס השרירים). גַם זיכרון ליקוי (דמנציה), הפרעות תחושתיות וחושות, דיספגיה, חוסר שליטה, הידרדרות הראייה, האטת תנועות ורגליים חסרות מנוחה (תסמונת רגליים חסרות מנוחה). חלק מהחולים מראים תסמינים דמויי פרקינסון המגיבים היטב לתרופות המשמשות לטיפול ב- PD.

אבחון והתקדמות המחלה

האבחון נעשה מתוך פירוט היסטוריה רפואית, בדיקות נוירולוגיות קליניות וממצאים נוספים (למשל, בדיקת נוזל מוחי, הדמיה בתהודה מגנטית, ובדיקה נוירופיזיולוגית) כדי לשלול מחלות אפשריות אחרות. יש צורך בדחיפות בבדיקה גנטית מולקולרית על מנת לאשר את האבחנה. לעיתים קרובות קשה, לעיתים בלתי אפשרי, לקבוע איזה סוג של אטקסיה קיים מכיוון שהם נבדלים רק מעט. ככל שהמחלה מתקדמת, הסימפטומים מתגברים עד (ברוב המקרים) המחלה מובילה למותו של החולה.

סיבוכים

תלוי באיזו צורה של המחלה מדובר, אטקסיות ספינוקרבלריות יכולות לגרום לסיבוכים שונים. באופן כללי, אטקסיות גורמות לעוויתות שרירים, ספסטיות מתעוותת, ושינויים במנגינת הדיבור. בנוסף, זיכרון עלולה להתרחש ליקוי שיכול להתפתח ל דמנציה ככל שהמחלה מתקדמת. האטת התנועות מהווה לרוב מגבלה ניכרת בחיי היומיום עבור הנפגעים. בשילוב עם סיבוכים אחרים, כמו הידרדרות הראייה האופיינית, אטקסיה גורמת לעיתים גם לסבל נפשי. ללא קשר לצורת המחלה, הסימפטומים מתגברים עם התקדמות המחלה. ברוב המקרים, אטקסיות ספינוקרבליות עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. טיפול בהפרעה נוירולוגית טומן בחובו גם סיכונים תרפיה קשורה תמיד לתופעות לוואי מסוימות ו יחסי גומלין למושפעים. הַהוּא הַדִין רפוי בעסוק ו פיסיותרפיה, הקשורים מדי פעם למתח, כאב שרירים ופציעות קלות. הליכים כירורגיים הם נדירים עבור אטקסיות ספינוקרבלריות, אך יכולות עוֹפֶרֶת לזיהום, דימום, דימום חוזר, זיהום ו ריפוי פצע בעיות. אם ההליך הולך גרוע, זה עלול להחמיר גם את ההפרעה המקורית בנסיבות מסוימות.

מתי עליך לפנות לרופא?

ככלל, המטופל תמיד זקוק לטיפול רפואי על ידי רופא בגין מחלה זו. לפיכך, במיוחד לאבחון מוקדם עם טיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך ההמשך. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים נוספים, מכיוון שמחלה זו אינה יכולה לרפא את עצמה. יש להתייעץ עם רופא אם האדם המושפע חווה אי נוחות בתנועה תאום. בדרך כלל, חולים לא יכולים ללכת בקלות ישר או להגיע לדברים כראוי. התכווצויות בשרירים או ספסטיות עשוי גם להצביע על מחלה זו. אנשים מושפעים רבים סובלים גם מקשיי בליעה או אפילו חוסר שליטה, כמו גם הפרעות חושיות אחרות. המחלה ניתנת לאיתור על ידי רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף מחייב בדרך כלל ביקור אצל מומחה. ניתן לסבול בכך גם לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם הוא יכול להגיע לריפוי מוחלט.

טיפול וטיפול

נכון להיום, אין גורם סיבתי ידוע תרפיה לאטקסיות ספינוקרבליות. ההתמקדות היא בטיפול סימפטומטי במובן של שמירה על תפקוד לשמירה על איכות חיי המטופל זמן רב ככל האפשר. זה כולל תרופות, רפוי בעסוק ו פיסיותרפיה כמו גם טיפולי תקשורת. על פי האגודה הנוירולוגית הגרמנית (DGN), מחקר פיילוט הראה כי אטקסיות מוחיות מגיבות לתרופה. רילוזול. למרות שהמחקר על אטקסיות ספינוקרבלריות התגבר באופן משמעותי בשנים האחרונות, הוא עדיין לא התקדם לנקודה בה מרפא תרפיה ניתן לצפות בעתיד הקרוב. במהלך תעסוקתי ו פיזיותרפיה, נשמרת הניידות של חלקי הגוף האינדיבידואליים, מתחזקת השרירים המתמעטים ומעוררת יצירת סינפסה. פעילויות בחיי היומיום מתורגלות במטרה לשמור על עצמאות המטופל ככל האפשר. ריפוי בדיבור עובד על בעיות דיבור קיימות.

מניעה

כי זה גנטי מצבכל מניעה בלתי אפשרית.

טיפול מעקב

המונח הקולקטיבי "אטקסיה ספינוקרבלרית" מתייחס לדפוסי מחלות גנטיים שבהם מערכת העצבים מושפע. תהליכים מוטוריים מופרעים עד דמנציה בשלב המאוחר הם ביטויים אופייניים. בניגוד למחלות תורשתיות אחרות, הסימפטומים אינם מופיעים אך ורק ב ילדות. בממוצע, אטקסיה מתפרצת בגילאים 30 עד 40 שנה, אצל חלק מהמטופלים מוקדם יותר או רק בשנת 50-60 לחייהם. עד למועד זה, האדם המושפע היה ללא תסמינים. כפי שהוא נכון לעכשיו, לא ניתן לרפא אטקסיה ספינוקרבלרית. המחלה היא כרונית ויש לה תוצאה קטלנית בכל מקרה. הטיפול לאחר טמון בהקלה בסימפטומים, יש לאפשר למטופל זאת עוֹפֶרֶת חיים נורמליים ברובם. תמיכה פסיכותרפויטית מקבילה הגיונית לאדם שנפגע, מכיוון שהמחלה יכולה להיות מלווה ברגש לחץ. לקרובים יש גם אפשרות לקבל תמיכה מפסיכותרפיסט. אימונים נועדו לשמור על תנועתיות הגפיים. אם מרכז הדיבור מושפע מהליקויים הנוירולוגיים, מומלץ טיפולים לוגופדיים. הטיפול האחרי אמצעים מוגדרים לטווח הארוך, הם מלווים את המטופל מההתחלה ועד לשלב המאוחר של המחלה. טיפול מעקב שימושי רק אם הוא מבוצע באופן עקבי במשך שנים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

באטקסיה ספינו-קלינרית, המיקוד העיקרי הוא על רפואה ו פיזיותרפיה. יחד עם זאת, חולים יכולים לעשות כמה דברים כדי להפוך את חיי היומיום עם מצב קל יותר. הפרעת התיאום מגבילה במידה ניכרת את המושפעים מחיי היומיום שלהם. לכן, האמצעי החשוב ביותר הוא לפצות על המגבלות ולתמוך ככל האפשר בסובל. ברוב המקרים יש צורך לעבור לדירה המתאימה לנכים. מגבלות התנועה הגוברות דורשות גם סיוע בהליכה לחולה. אנשים מושפעים זקוקים לתמיכה בחיי היומיום, מכיוון שאפילו פעילויות פשוטות בדרך כלל כבר אינן יכולות להתבצע ללא עזרה חיצונית. אנשים מושפעים צריכים לקרוא ספרות מומחים בנושא אטקסיה ספינוקרבלרית על מנת להבין טוב יותר ולקבל את המחלה. מומלץ דיונים מלווים עם אנשים מושפעים אחרים, למשל במסגרת קבוצת עזרה עצמית לאנשים עם מחלת פרקינסון. בשלבים מאוחרים יותר של המחלה, יש צורך בטיפול באשפוז חוץ ובסופו של דבר. בשלב הסופי של המחלה, כאשר תנועות ושיחות הופכות לקשות יותר ויותר, טיפול טיפולי מקיף עשוי להיות שימושי גם עבור המטופל וקרוביו.