מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון (מילים נרדפות: chorea chronica progressiva hereditaria; chorea major; ריקוד סנט ויטוס תורשתי; ריקוד תורשתי של סנט ויטוס; ריקוד סנט ויטוס גדול; מחלת הנטינגטון; תסמונת הנטינגטון; מחלת הנטינגטון; ריקוד סנט ויטוס; ICD-10-GM G10: מחלת הנטינגטון) היא הפרעה ניוונית גנטית המביאה לאובדן הדרגתי של רקמת העצבים במרכז מערכת העצבים.

המחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. רק 5-10% נושאים מוטציה ספונטנית כגורם.

"כוראה" מגיע מיוונית ומתורגם ל"ריקוד ". מכיוון שהתנועות הלא רצוניות והבלתי מתואמות האופייניות למחלה מזכירות ריקוד, המחלה קיבלה שם זה. יחד עם זאת, טונוס שרירים רפוי קיים.

מחלת הנטינגטון תורשתית (תורשתית) היא הצורה הנפוצה ביותר של מחלת הנטינגטון (90-95% מהמקרים).

יחס המין: גברים לנקבות הוא 1: 1.

שיא תדירות: המחלה מופיעה בעיקר בעשור החמישי לחיים. ב 5-5% מהמקרים, ביטוי סימפטומטי מתרחש בין העשור השני ל -10 לחיים - זה מכונה מחלת הנטינגטון צעירה.

השכיחות היא 0.005-0.007% (באירופה, צפון אמריקה ואוסטרליה); 0.0004% (באסיה).

השכיחות (תדירות המקרים החדשים) היא 4 מקרים לכל 100,000 תושבים בשנה (באירופה, צפון אמריקה ואוסטרליה).

מהלך ופרוגנוזה: המחלה מתקדמת ומובילה למוות לאחר ממוצע של 15-20 שנה לאחר הופעת הסימפטומים. רק כ 1/3 מהאנשים שנפגעו חיים זמן רב יותר. שאיפה תכופה דלקת ריאות (דלקת ריאות הנגרמת על ידי שאיפה של חומרים זרים (לעיתים קרובות בטן תוכן)) ואי ספיקה נשימתית (אי ספיקת נשימה / חולשת נשימה) הם הגורמים העיקריים לתמותה (מספר מקרי המוות בתקופה מסוימת, יחסית למספר האוכלוסייה הנוגעת בדבר).

מהלך צורת הנעורים גם הוא מתקדם, ומוביל למוות לאחר ממוצע של 10-15 שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים.

מחלות נלוות (מחלות נלוות): התחלואה הנפוצה ביותר במחלת הנטינגטון היא דכאון, עם שכיחות של כ -30%. תסמינים כפייתיים נצפים לעיתים קרובות.