מחלת נקסוס: גורם, תסמינים וטיפול

מחלת נקסוס היא מחלה תורשתית שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. ברחבי העולם מדובר במחלה תורשתית נדירה מאוד, אך לא באי היווני נקסוס, שם היא שכיחה מאוד ותוארה לראשונה גם על ידי רופא. הדבר המסוכן במחלת נקסוס הוא שתמיד מוביל לרצינות לֵב בעיות ולרוב מוות לב פתאומי לאורך שנים. לכן חשוב למנוע זאת. לשם כך, תרופות שונות, שימוש בזמן בקרדיו-ווטר דפיברילטור ואם כל אלה אמצעים כבר לא יכול לעזור, אפילו א לֵב ניתן לשקול השתלה.

מהי מחלת נקסוס?

מחלת נקסוס תוארה לראשונה בשנת 1986 על ידי ניקוס פרוטונוטריוס, קרדיולוג יווני וקבוצת חוקרים העובדים עמו. באי נקסוס הסבירות לחלות במחלה תורשתית זו היא 1: 1000. ישנם גם מקרים שכיחים יותר של מחלת נקסוס באיים אחרים בים האגאי, בטורקיה, בישראל או בסעודיה. ברחבי העולם, מחלה תורשתית זו היא נדירה למדי. כבר בתינוקות שזה עתה נולדו ניתן לזהות אותו על ידי צמרני מאוד שער שהם עלולים לסבול ממחלת נקסוס. במהלך השנה הראשונה לחיים, למראה מוזר קרטוזות נוצרים על כפות הרגליים וכפות הידיים. מחלת נקסוס הופכת בדרך כלל למסוכנת רק בבגרות הצעירה, כאשר מה שמכונה מורחב קרדיומיופתיה מתפתח יותר ויותר, מה שיכול עוֹפֶרֶת לחמור הפרעות בקצב הלב, דפיקות לב, נכון בסך הכל לֵב כישלון, ובהמשך מוות לב פתאומי.

סיבות

הגורמים ל בריאות בעיות הקשורות למחלת נקסוס נובעות מפגיעה בהידבקות התאים. זה נובע ממוטציה של ה- JUP גֵן, שנמצא בכרומוזום 17 ובתורו, במיקום הגן q21. חָמֵשׁ חומצות אמינו משתנים כתוצאה מכך, מה שבתורו מנותקים 56 חומצות אמינו מתחום. התוצאה היא קיפול שגוי של המקביל גֵן מוצר. שגיאה זו, בתורו, מזוהה על ידי מערכת בקרת איכות החלבון של הגוף וה- גֵן לאחר מכן המוצר מושפל באופן פרוסומלי. זה מוביל למוות של תאים. לאחר מכן מוחלפים התאים המתים בתורם רקמה שומנית או רקמה סיבית. זה מסכן חיים יותר ויותר, במיוחד במקרה של תאי שריר לב שאבדו בדרך זו.

תסמינים, תלונות וסימנים

ניתן לראות את הסימנים הראשונים למחלת נקסוקס כאשר נולד תינוק, כלומר אצל צמרני במיוחד שער. תלונות עדיין לא קיימות בגיל זה. מוקדם מאוד, כלומר במהלך השנה הראשונה לחיים, שינויים בתאים האופייניים למחלת נקסוס מופיעים על כפות הרגליים וכפות הידיים, מה שנקרא קרטוזות. קנה מידה לבן אופייני לאלה קרטוזות. רק בבגרות מתפתחות בעיות הלב המסוכנות. אלו כוללים סְחַרחוֹרֶת, דפיקות לב, בעיות קשות במחזור הדם עד קריסת מחזור הדם, ימין אי ספיקת לב לאחר מכן ניתן לזהות אותו בקלות על ידי הרופא, ואם זה נהיה ממש גרוע, מוות לב פתאומי.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה קלה לביצוע ואפשרית אפילו בינקות, מכיוון שקל לזהות את הסימנים החיצוניים של מחלת נקסוס. ודאות מוחלטת ניתנת כאן על ידי ניתוח DNA. במהלך השנים, בעיות הלב האופייניות מתרחשות אז בבגרות, שהולכות ומחמירות יותר ויותר ויש לטפל בהן מבלי לשפר את תוחלת החיים של המטופל.

סיבוכים

במקרה הגרוע ביותר, מחלת נקסוס יכולה עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. זה קורה בדרך כלל בצורה של מוות לב פתאומי ויכול להפחית משמעותית את תוחלת החיים של האדם המושפע. במקרי חירום, חייו של המטופל עדיין עשויים להינצל באמצעות א דפיברילטור. במקרים חמורים, לעומת זאת, הדבר מחייב את הַשׁתָלָה של לב כדי שהמטופל יוכל להמשיך לשרוד. ככלל, חולים סובלים מגודל של עור באזור הידיים. לפעמים הם חווים גם דפיקות לב ו סְחַרחוֹרֶת. הסובלים מרגישים חלשים ובדרך כלל חולים במחלה זו וסובלים מיכולת התמודדות מופחתת לחץ. קריסה של מחזור הדם יכולה להתרחש גם עם מחלת נקסוס, מה שמוביל לאובדן הכרה. יתר על כן, מחלת נקסוס מובילה בסופו של דבר להשלמה אי ספיקת לב, מה שמביא למותו של המטופל. מחלת נקסוס מטופלת בעזרת תרופות. במקרים חמורים, הַשׁתָלָה של הלב עשוי להיות נחוץ. סיבוכים עשויים להתעורר במהלך הניתוח עצמו. ככלל, תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת משמעותית על ידי מחלת נקסוס.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם תינוקות שזה עתה נולדו מורגשים ראש שער מיד לאחר הלידה, זה עשוי להיות הסימן הראשון לאי סדירות קיימת. למרות שאין בשלב זה תסמינים אחרים, שערות צמר אופייניות למחלת נקסוס ויש צורך לבדוק אותן יותר על ידי רופא. אם מתפתחים הפרעות בפעילות הלב בתהליך הגדילה הנוסף, יש סיבה לדאגה. דופק מהיר, דום לב, לא נורמלי דם יש להציג לחץ או קריסת מחזור הדם לרופא בהקדם האפשרי. מאז מצב יכול עוֹפֶרֶת למוות לב פתאומי אם לא מטפלים בו, יש לבקר אצל הרופא בחריגות הראשונות. הפרעות שינה, קצב יום-לילה יוצא דופן, חסרים ב ריכוז ותשומת לב, ומהירה עייפות צריך להיבדק ולטפל על ידי רופא. אם יש אובדן הכרה, יש להזמין רופא חירום. עוברי אורח חייבים לקחת עזרה ראשונה אמצעים עד שהרופא יגיע. אחרת, האדם המושפע עלול למות בטרם עת. חוסן נמוך, אי שקט פנימי ותחושת חולשה כללית הם אותות נוספים לקיום בריאות ליקוי. יש להעריך אותם על ידי רופא. במקרה של סְחַרחוֹרֶת, אי יציבות בהליכה וחוסר פעילות גופנית, יש לפנות לרופא. אם ישנם בני משפחה שכבר אובחנו כחולי מחלת נקסוס, יש ליידע את הרופאים לכך במהלך הֵרָיוֹן.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בשינויים הגנטיים הנגרמים ממחלת נקסוס. ניתן לטפל רק בסימפטומים של בעיות הלב. כאן ניתן לשקול תחילה תרופות שונות שעשויות להועיל. בהתאם לחומרת בעיות הלב, אלה כוללים, למשל, אנטי-קצב, חוסמי בטא, תרופות משתנות or מעכבי ACE. לעתים קרובות מאוד, Cardioverter דפיברילטור משמש לפני גיל 35, מה שיכול לעזור בהקלת בעיות לב לתקופה ארוכה יותר. אולם לעיתים קרובות, במחלת נקסוס אין אפשרות להימנע מכך השתלת לב גם בגיל מבוגר יותר, על מנת להשאיר את המטופל בחיים זמן רב ככל האפשר. אין אפשרויות אחרות לטיפול ו תרפיה של מחלת נקסוס עד כה. אף על פי כן, על ידי האמור לעיל אמצעים, האנשים הסובלים ממחלה גנטית זו יכולים להגיע לגיל מבוגר למדי אם מטפלים בהם בזמן.

סיכוי ופרוגנוזה

מחלת נקסוס מציעה פרוגנוזה גרועה יחסית. חולים סובלים לעיתים קרובות מוות לב פתאומי. השתלת א קוצב לב היא הדרך היחידה להימנע מסיבוכים קשים. תוחלת החיים הממוצעת לאחר ביצוע מוצלח השתלת לב כרגע הוא עשר שנים. במקרה הטוב, חולים שורדים עם הלב שנתרם עד 30 שנה. החריגות הפיזיות הבולטות מייצגות גם עומס פסיכולוגי. חולים מושפעים תמיד נזכרים במחלתם על ידי הנגעים והדימומים ולעתים קרובות הם מודרים חברתית. בנוסף, ישנן תלונות פיזיות כגון סחרחורת או שינויים דם לַחַץ. בטווח הארוך, זכות אי ספיקת לב מתפתח, המלווה בכושר ביצועים מופחת. במקרים רבים, התוצאה היא מוות לב פתאומי, שלא ניתן למנוע אותו בטווח הארוך אפילו על ידי הצעדים שהוזכרו לעיל. השימוש בחוסמי בטא, מעכבי ACE ואחר תרופות קשור גם לסיכונים המחמירים עוד יותר את הפרוגנוזה, בין השאר משום שחולים צריכים ליטול תרופות אלו לאורך חייהם. תוחלת החיים מופחתת מאוד. חולים רבים מתים לפני גיל 50. גם בגלל הסימפטומים הרבים הנלווים, הפרוגנוזה בתסמונת נקסוס בדרך כלל די שלילית.

מניעה

כל מי שנולד עם מחלת נקסוס אינו יכול לעשות דבר בעניין המחלה עצמה באמצעות מניעה, אך ניתן לנטרל את בעיות הלב המאוחרות יותר הנגרמות על ידי מחלה זו על ידי מניעה מתאימה. צורה נוספת של מניעה כנגד מחלת נקסוס היא זיהוי בזמן של קבוצות הסיכון הרלוונטיות באמצעות סינון מתאים של האוכלוסייה באותם מקומות בעולם בהם קיימת שכיחות גבוהה של תורשה של מחלת נקסוס. באופן זה, על ידי זיהוי נשאים הטרוזיגוטיים, אנו יכולים למנוע את התפשטות המחלה התורשתית הזו. במקרה של מחלת נקסוס, ההסתברות שילד תינוק הסובל ממחלה זו היא 25 אחוזים במקרה זה של תורשה אוטוזומלית רצסיבית עם שני נושאי מוטציה, אם ואב. עוד 25 אחוזים מילדים אלה יהיו בריאים לחלוטין ושוב 50 אחוזים יהיו נושאי מוטציה מחודשים. לכן חשוב מאוד, במשפחות בהן כבר התרחשה מחלה זו, לקבוע באופן מונע אם הצאצאים הם נושאי מוטציה או לא ואז להבטיח שאם לא ניתן, לעולם לא ייווצרו נושאי מוטציה נוספים לעולם. זו הדרך היחידה להכיל את המחלה התורשתית הזו.

מעקב

ברוב המקרים, רק מעט מאוד טיפול ובדרך כלל מוגבל מאוד לאחר הטיפול עומד לרשות האדם שנפגע ממחלת נקסוס, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית שאינה ניתנת לטיפול מוחלט על ידי רופא. מסיבה זו, על המטופל להתייעץ עם רופא בסימנים הראשונים של המחלה על מנת למנוע התרחשות של סיבוכים נוספים. אם יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם כדי למנוע הישנות מחלת נקסוס אצל הצאצאים. עם מחלה זו, רוב החולים תלויים בנטילת תרופות שונות. כאן, יש להקפיד תמיד על הוראות הרופא, ועל האדם המושפע להתייעץ תחילה עם רופא אם יש שאלות או אם משהו לא ברור. כמו כן, יש לשים לב למינון נכון ולצריכה קבועה. יתר על כן, בדיקות ובדיקות סדירות של איברים פנימיים הם הכרחיים, לפיהם יש לבדוק את הלב בפרט. במקרים מסוימים, מחלת נקסוס יכולה להפחית את תוחלת החיים של האדם שנפגע, אם כי מהלך נוסף תלוי מאוד בזמן האבחון.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מחלת נקסוס מטופלת בעיקר בתרופות וניתוחים. הסובלים יכולים לנקוט בכמה אמצעים בכדי לתמוך בטיפול ולהקל על חיי היומיום עם המחלה. קודם כל, אמצעים תזונתיים נחוצים. הנפגעים חייבים לאכול בריא דיאטה ולהימנע ממאכלים העלולים להעמיס על ה מערכת לב וכלי דם. אלה כוללים מלח ו גלוטמט, למשל, אך גם חומצת שומן רוויה. יש להימנע ממאכלים חריפים או מגרים במיוחד. קפאין, כּוֹהֶל ויש להימנע גם מסיגריות. איזה דיאטה הגיוני בפירוט יש לדון עם תזונאי. ניתן לטפל במחלת נקסוס גם על ידי פעילות גופנית והימנעות מגופניים קיצוניים לחץ ו סבולת ספורט. אמצעי עזרה עצמית אחרים מתמקדים בהליכה למיונים קבועים ובמעקב אחר הנחיות הרופא. חולים שכבר יש להם קוצב לב צריך לעקוב אחר הטיפים הרגילים, למשל, לשמור על מרחק מהתקנים אלקטרוניים. יש להימנע גם מספורט מגע. ככל שמחלת נקסוס מחמירה ככל שהיא מתקדמת, קיים איום קבוע של הידרדרות בריאות. תרפים יכול לעזור לאנשים מושפעים לקבל עובדה זו ולנהל חיים מלאים ומאושרים למרות תוחלת החיים המופחתת שלהם.