אדרנולוקודיסטרופיה: גורם, תסמינים וטיפול

אדרנולוקודיסטרופיה היא השם שניתן להפרעה מטבולית תורשתית נדירה. זה גורם לתסמינים נוירולוגיים שונים.

מהי אדרנולוקודיסטרופיה?

אדרנולוקודיסטרופיה (ALD) נקראת גם בשם הרפואי תסמונת אדיסון-שילדר. זה בא לידי ביטוי ב ילדות ומסווגת כמחלה תורשתית. אדרנולוקודיסטרופיה (ALD) ידועה גם בשם תסמונת אדיסון-שילדר. זה מופיע ב ילדות ומסווגת כמחלה תורשתית. הוא מאופיין בהידרדרות נוירולוגית שמתקדמת במהירות, לשלב הסופי שלה מוביל ל דמנציה ואובדן תפקודי גוף חיוניים. המחלה, שלעתים קרובות קטלנית, מתבטאת כמעט תמיד רק במין הגברי. לעומת זאת, נקבות מעבירות בדרך כלל רק את המחלה הרצסיבית המקושרת ל- x. רק במקרים נדירים קיים פגם בשני X הנקבות הכרומוזומים התוצאה היא הופעת אדרנולוקודיסטרופיה. במין הגברי, שכיחות ALD היא 1: 20,000 ל- 1: 50,000.

סיבות

בגלל פגם גנטי, בטוח חומצות שומן לא ניתן לפרק בגוף. כתוצאה מכך, גם ה מוֹחַ ו חוט השדרה מושפעים. נזק מתרחש גם בבלוטת יותרת הכליה בגלל זה. מחקרים גנטיים הראו שלכל החולים היו מוטציות בתוך טרנספורטר ABC גֵן. זֶה גֵן ממוקם על כרומוזום X, מוקד גנים q28. תפקידו לקודד חלבון הממוקם בקרום הפרוקסיזומים. עם זאת, מעורבותה הישירה בהעברת שרשרת-על-ארוכה חומצות שומן כלפי פרוקסיזומים שנוי במחלוקת בקרב רופאים. בדרך כלל, השפלת השומנים מתרחשת בתוך הפרוקסיזום. לעומת זאת, ב adrenoleukodystrophy חומצות שומן מצטברים בחומר הלבן של מוֹחַ כמו גם בקליפת יותרת הכליה. השומני בעל השרשרת הארוכה חומצות מצטברים גם בקרומי התא. יש חוקרים הסבורים אפוא שמבנה הממברנה של המיאלין משתנה בחולי ALD, מה שמסביר את המיילינציה. באופן זה מונעים את העברת הדחפים, שבסופו של דבר מתבטאים בירידה המוטורית והנפשית של אנשים מושפעים.

תסמינים, תלונות וסימנים

האם אדרנולוקודיסטרופיה גורמת לתסמינים תלויה במין האדם שנפגע. לדוגמא, השינוי גֵן ממוקם תמיד על כרומוזום ה- X, שנמצא רק פעם אחת אצל גברים. מסיבה זו, ה מצב מתבטאת כמעט אך ורק בחולים גברים. מכיוון שלנשים יש שני X הכרומוזומים, אך הגן הפגום נמצא בדרך כלל רק על אחד מהם, לעתים קרובות הם אפילו לא מבחינים שיש להם מחלה תורשתית. עם זאת, צאצאיהם הגברים הם בעלי סיכון של 50 אחוז לפתח אדרנולוקודיסטרופיה. תסמינים כמעט תמיד מופיעים רק אצל חולים גברים. לעומת זאת, ליקויים אצל נשים מופיעים רק לעיתים נדירות ובשנים מאוחרות יותר של החיים. אצל חולים גברים, בלוטות יותרת הכליה כבר לא מייצרות מספיק הורמונים. לכן, הם סובלים מנמוך דם לחץ, ירידה במשקל, חולשה ו הקאה. בנוסף, שינוי צבע חום של עור נראה. בחלק מהחולים, מלבד חולשת בלוטות יותרת הכליה, אין תסמינים אחרים במשך שנים. רופאים מבחינים בין שתי צורות של אדרנולוקודיסטרופיה. מדובר באדרנומיאלונורופתיה (AMN) ו- ALD עם מוֹחַ מְעוֹרָבוּת. AMN נחשב לצורה מתונה יותר של ALD והוא נראה כמעט בכל הזכרים הבוגרים שירשו ALD. סימנים אופייניים כוללים תאום קשיים, חולשת שרירים המובילה לבעיות בהליכה, וכן רגל כְּאֵב. בהמשך, אובדן שתן וצואה, אין אונות ושיתוק אפשרי. חולים רבים זקוקים לכיסא גלגלים עם התקדמות המחלה. ALD עם מעורבות מוחית מופיע אצל אחד מכל שלושה בנים בגילאים שלוש עד שתים עשרה. במקרה זה, קשה דלקת במוח נראה, שמתקדם הלאה. הילדים שנפגעו, שהתפתחו בעבר כרגיל, מגלים פתאום שינויים התנהגותיים כמו חוסר שקט ועניים ריכוז. בסופו של דבר, הפרעות בליעה, שיתוק, חירשות ו עיוורון מוגדר. לא פעם המחלה מסתיימת במוות.

אבחון ומהלך

אבחון אדרנולוקודיסטרופיה נחשב לקשה מכיוון שהתסמינים עלולים להיגרם על ידי מצבים אחרים. לפעמים עוברות מספר שנים עד לאבחון נכון. השיטה הבטוחה ביותר היא דם בדיקה לקביעת המאפיינים התורשתיים ששונו. בנוסף, הליכי הדמיה כגון הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) של גולגולת ניתן לבצע, מה שעוזר לרופא בזיהוי אזורי מוח דמיאלינליים ואטרופיים. הפרוגנוזה של אדרנולוקודיסטרופיה תלויה בצורת ההתקדמות המסוימת. לדוגמה, תוחלת חיים נחשבת לנורמלית ב- AMN, ואילו נכות קשה וצורך בטיפול ממושך קיימים לאחר שנתיים עד ארבע שנים במעורבות מוחית.

סיבוכים

כמחלה מטבולית גנטית שלא מצליחה לפרק שומן חיוני חומצות בגוף, אדרנולוקודיסטרופיה גורמת לנזק נוירולוגי חמור. בחלק מהמקרים המחלה פורצת מינקות. ההתפתחות הנפשית והחושית-מוטורית מציגה חסרים ניכרים. תוחלת החיים של ילדים מושפעים היא בין 10 ל -14 שנים. אדרנולוקודיסטרופיה ממוקמת על כרומוזום X. לכן גברים נמצאים בסיכון רב יותר מאשר נקבות. כאשר הסימפטומים מופיעים אצל מבוגרים זה בלתי צפוי. נשים, לעומת זאת, אינן שייכות לקבוצת הסיכון עד מאוחר בחייהן. יש להמליץ ​​על אלו הנוטים לאדרנולוקודיסטרופיה בגלל נטיות משפחתיות במערך הגנטי שלהם אם הם מראים סימנים כגון: מחלה של בלוטות יותרת הכליה, עייפות, ירידה במשקל, בחילה, חום עור שינוי צבע, פנה מיד לעזרה רפואית. אחרת, יהיו בהכרח סיבוכים דרסטיים, אשר ישפיעו לרעה על איכות החיים כמו גם על תוחלת החיים. השלב האחרון יכול להיות מלווה בכלי מיטה, ניוון מוחלט של המיטה מערכת העצבים וכשל באיברים. לפעמים זה מוביל למוות. לאחר אבחנה של אדרנולוקודיסטרופיה, ניתן להקל על הסימפטומים אך לא לרפא אותם. תרפים ותרופות מותאמות לאדם שנפגע, מכיוון שלמחלה יש מפרט שונה. טיפול תרופתי מקל על עוויתות שרירים ספסטיות ויכול להפוך את הסימפטומים הנוירולוגיים הנלווים ותהליכים דלקתיים במוח לסבילים יותר. מבחינה תזונתית, השמן של לורנצו מנוהל לרמות נמוכות יותר של חומצות שומן. תלוי בזה של המטופל מצב, מח עצם הַשׁתָלָה עשוי להתבצע.

מתי עליך לפנות לרופא?

ככלל, אדרנולוקודיסטרופיה אינה גורמת לתלונות או תסמינים ספציפיים וספציפיים שיכולים להצביע ישירות על המחלה. מסיבה זו, בכל מקרה יש צורך בבדיקה על ידי רופא כדי למנוע נזק תוצאתי אפשרי שעלול להתרחש אם המחלה תתגלה מאוחר. אם האדם הפגוע סובל מירידה במשקל ונמוך דם לחץ, יש להתייעץ עם רופא. לא פעם, גם אובדן הכרה עלול להתרחש. ככלל, ניתן להתייעץ תחילה עם הרופא הכללי, אשר יפנה את המטופל למומחה אם תתבצע אבחנה. ביקור דחוף אצל הרופא מומלץ אם תאום הפרעות או הפרעות בהליכה ממשיכות להתרחש. באופן דומה, שמיעת תלונות עשויה להצביע על אדרנולוקודיסטרופיה. אם אדרנולוקודיסטרופיה מתקדמת יותר, שיתוק או אובדן שתן עלולים להתרחש גם הם. כאשר תסמינים אלו מתרחשים, יש צורך בטיפול דחוף בחולה. אין זה נדיר שתלונות ויזואליות פתאומיות או במקרה הגרוע הן שלמות עיוורון להתרחש בנוסף לחירשות.

טיפול וטיפול

תרופה לאדרנולוקודיסטרופיה אינה אפשרית. לָכֵן, תרפיה מוגבלת להקלת הסימפטומים. לכן, בלוטת יותרת הכליה ניתן לטפל בקלות בכישלון מנהל של הנעדרים הורמונים. יתר על כן, המטופל ניתן תרופות נגד עוויתות שרירים ספסטיות. חלק מהחולים מקבלים גם מה שמכונה שמן לורנצו. זו תערובת של גליצרול טריו-ריאט וגליצרול. היחס הוא 4: 1, וה- מנהל נועד להוריד את ריכוז של שומן שרשרת ארוכה במיוחד חומצות לרמה נוחה יותר. בנוסף, תרגילים פיזיותרפיים או רפוי בעסוק ניתן לבצע כדי לעזור לשחרר את השרירים. במקרה של דיספאגיה, האכלה מלאכותית אפשרית. טיפול פסיכותרפי יכול גם להיות שימושי.

תחזית ופרוגנוזה

אדרנולוקודיסטרופיה בדרך כלל גורמת לאדם המושפע להרגיש חולה וחלש, ויכולתו של המטופל להתמודד לחץ גם מופחת משמעותית על ידי המחלה. נָמוּך לחץ דם מתרחשת, וכתוצאה מכך חיוורון בפנים. יתר על כן, הנמוך לחץ דם עלול גם לגרום לאובדן הכרה. האדם שנפגע מרבה לרדת במשקל וגם סובל שלשול ו הקאה. ה עור עלול להפוך לחום. כְּאֵב מופיע גם בשרירים וברגליים. תֵאוּם ירידות והפרעות הליכה מתרחשות לעיתים קרובות, כך שהאדם הפגוע צולע או הולך עם צליעה, למשל. איכות החיים מוגבלת במידה ניכרת ומופחתת על ידי הסימפטומים של אדרנולוקודיסטרופיה. במהלך המחלה, חולים תלויים לעיתים קרובות בעזרת אנשים אחרים או בשימוש בכיסא גלגלים. ריכוז גם פוחת וחוסר שקט פנימי מתרחש. ללא טיפול, המטופל ימות. הטיפול עצמו יכול להתבצע על ידי מתן הנעדרים הורמונים, ואין סיבוכים מיוחדים.

מניעה

אם ידוע כי אדרנולוקודיסטרופיה מתרחשת במשפחה, מומלץ לבצע סינון של כל קרובי המשפחה הגברים. באופן זה ניתן לתת טיפול מוקדם במידת הצורך.

מעקב

באופן כללי, האפשרויות לטיפול מעקב באדרנולוקודיסטרופיה מוגבלות יחסית. אנשים מושפעים מסתמכים על טיפול מתמשך בהפרעה זו כדי להקל על הסימפטומים ולמנוע סיבוכים נוספים. בהקשר זה, לאבחון וטיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. ברוב המקרים, אדרנולוקודיסטרופיה מטופלת על ידי נטילת ההורמונים שחסר לאדם המושפע. במקרה זה, על המטופל לשים לב לצריכה קבועה של התרופות, ואפשרית יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לקחת בחשבון גם. במקרה של ילדים, ההורים חייבים לשים לב לצריכה הרגילה של התרופות כדי שלא יהיו הפרעות או סיבוכים. יתר על כן, רוב החולים מסתמכים על פיזיותרפיה כדי להקל על אי הנוחות בשרירים. רבים מהתרגילים מכאן תרפיה ניתן לבצע גם בבית כדי להגביר את הניידות של האדם המושפע. תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מכך מצב. מכיוון שבמקרים מסוימים אדרנולוקודיסטרופיה יכולה גם לגרום לאי נוחות פסיכולוגית או דכאון, שיחות עם חברים או עם בני משפחתך שימושיים מאוד בנושא זה.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אדרנולוקודיסטרופיה (ALD) היא מחלה מטבולית תורשתית הפוגעת בגברים באופן משמעותי יותר מנשים. אין עזרה עצמית אמצעים המתאימים לטיפול במחלה באופן סיבתי. עם זאת, המושפעים יכולים לסייע בניהול הסיכונים ולהפחתת חומרת התקדמות המחלה. למרות שניתן לטפל היטב בסימפטומים רבים של המחלה, לעיתים קרובות אלו שנפגעים אינם מקבלים טיפול הולם עד מאוחר מדי מכיוון שהמחלה, שהיא נדירה מאוד, לא אובחנה כראוי. אם ALD כבר התרחש במשפחה, על המטופלים להצביע על כך בפני רופא ולהתעקש לפנות למומחה בכדי להבהיר את החשד למחלת ALD. נשים הנושאות גן פגום צריכות להיות מודעות לכך שבעוד שהן עצמן לא יפתחו את המחלה או יפתחו תסמינים קלים בלבד, הסבירות כי צאצאיהן הגברים יסבלו מצורה קשה של ALD היא גבוהה מאוד. יש לקחת זאת בחשבון בתכנון המשפחה. לנשאים של מחלות תורשתיות, ישנם מרכזי ייעוץ שיסייעו להם בנושאי תכנון המשפחה. אנשים מושפעים שכבר חולים במחלה צריכים לשים לב לדל שומן דיאטה על מנת לשמור על ריכוז חומצות שומן מזיקות בדם נמוך. אם מושפעים שרירים או תפקודים מוטוריים, פיסיותרפיה צריך להתחיל מוקדם ככל האפשר כדי לנטרל התפתחות ניוונית.