Fanconi Anemia: גורם, תסמינים וטיפול

המחלה התורשתית פנקוני אנמיה מתרחשת במקרים נדירים מאוד. בנסיבות מתאימות ניתן לרפא את המחלה.

מהי אנמיה של פנקוני?

פאנקוני אנמיה הוא המונח הרפואי לצורה תורשתית של אנמיה (אנמיה). בהקשר של מחלה תורשתית נדירה מאוד זו, ייצור של אדום ולבן דם תאים נפגעים אצל אנשים מושפעים. בנוסף, במקרים רבים פנקוני אנמיה מוביל להידרדרות מוגברת של הקיים דם תאים. אנמיה של פנקוני נקראה על שם רופא הילדים השוויצרי גואידו פנקוני. אנמיה של פנקוני אינה מתבטאת באותה צורה בכל אדם שנפגע; לכן, תת-קבוצות שונות של המחלה מוגדרות ברפואה. ההערכה היא שבתוך גרמניה רק ​​5 עד 10 מתוך 1,000,000 ילודים מושפעים מאנמיה של פנקוני. תסמינים אופייניים העשויים להיות קשורים למחלה כוללים מומים, קטנים יחסית ראש היקף ו / או רגרסיה של מח עצם. אלה שנפגעו מאנמיה של פנקוני בדרך כלל רגישים יותר לזיהומים ומפגינים חיוורון ניכר.

סיבות

אנמיה של פנקוני נגרמת על ידי מום גנטי תורשתי. במקרה זה, הסיכון להעברת הפגם הגנטי דרך ההורים קיים רק אם האם וגם האב הם נושאי הפגם - אולם במקרים רבים, נשאים של הפגם הגנטי העומד בבסיס אנמיה של Fanconi אינם סובלים מהמחלה והם לכן לעתים קרובות לא מודעים לפגם שהם עשויים לרשת. אם שני ההורים הם נשאים של הפגם הגנטי המתאים, קיים סיכון של כ- 25% כי א הֵרָיוֹן יביא לאנמיה של פנקוני אצל הילד.

תסמינים, תלונות וסימנים

אנמיה של פנקוני קשורה לתסמינים חמורים מאוד, שלכולם יש השפעה שלילית מאוד על איכות החיים של האדם המושפע. ככלל, החולים סובלים בכך ממומים שונים שכבר מולדים וכך עוֹפֶרֶת לתלונות בגיל צעיר. המומים יכולים להשפיע על אזורים שונים, כך שזרועות, אוזניים, כליות ו לֵב מושפעים לעיתים קרובות. אם לא מטפלים באנמיה של פנקוני בהתחלה, זה יכול במקרה הגרוע ביותר עוֹפֶרֶת עד מותו של הילד, שאז ימות ממנו כליה כישלון. לעתים קרובות, חולים סובלים גם קטן מאוד ראש or נמוך קומה בגלל אנמיה של פנקוני. כתוצאה, מטופלים רבים אינם חשים יפה ולכן הם סובלים גם ממתחמי נחיתות או מהירידה העצמית של ההערכה העצמית. כמו כן, הסיכון ל סרטן דם עולה באופן משמעותי עקב מחלה זו, כך שגם אנשים נפגעים רבים חולים במחלה זו. יתר על כן, אנמיה של פנקוני מובילה לנסיגה קשה של מח עצם ויתרה מכך ל הפרעות פיגמנט על עור. לא רק הנפגעים עצמם, אלא גם ההורים וקרובי המשפחה סובלים מאי נוחות פסיכולוגית קשה עם מחלה זו. ככלל, תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת על ידי אנמיה של פנקוני.

אבחון ומהלך

במקרים רבים, האבחון החשוד של אנמיה של פנקוני כבר יכול להיעשות על בסיס תסמינים אופייניים. בנוסף לתסמינים שהוזכרו, אלה כוללים גם קל פְּזִילָה זווית אצל אנשים מושפעים או בהירים, חומים כתמי פיגמנט (ידוע גם כבית קפה על כתמי לייט). לאחר מכן ניתן לאשר את האבחנה החשודה באמצעות ניתוח מה שנקרא כרומוזום; לדוגמה, דם תאים שנלקחו ממטופל עוברים מניפולציה כימית באופן שנחשף שיעור ההישרדות הנמוך שלהם (סמן לנוכחות אנמיה של פנקוני). בשלבים נוספים, טכניקות הדמיה כגון אולטרסאונד משמשים לקביעת, למשל, צורה והיקף המומים של איברים פנימיים. תלוי בצורת אנמיה של פנקוני, מהלך המחלה גם הוא שונה. ברוב המקרים, לעומת זאת, רגרסיות של מח עצם מתחילים בילדים שנפגעו בגיל 3-5 שנים וגוברים במהלך המחלה. ההתקדמות ברפואה אפשרה לרפא אנמיה של פנקוני בחלק מהמקרים אמצעים כגון השתלות מוח עצם; עם זאת, מכיוון שאנשים שנפגעו עדיין נותרים בגופם תאים שיש בהם את הפגם הגנטי, עדיין קיים סיכון מוגבר לפתח גידולים (גידולי רקמות), למשל.

מתי צריך ללכת לרופא?

אנמיה של פאנקוני מאובחנת ומטופלת בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה. ביקורים סדירים אצל הרופא מסומנים במהלך שנות החיים הראשונות, מכיוון שהתסמינים הם רב פנים ויש לטפל בהם באופן פרטני. ברוב המקרים, מומים נוספים וחריגות מתרחשים בשלב מוקדם ילדות, שיש לברר ולטפל בהם. אם הילד מתלונן על כְּאֵב או אם מופיעים תסמינים חריגים, יש להתייעץ עם הרופא המתאים. עם תלונות לב וכלי דם וסימנים של כליה or כבד מחלה, את הילד כדאי לקחת למרפאה הקרובה ביותר. הרופא האחראי יכול להשתמש בטכניקות הדמיה כדי לקבוע אם יש מומים כלשהם איברים פנימיים ולנקוט בצעדים הדרושים. לפיכך אנמיה של פאנקוני דורשת מקיף ניטור וטיפול על ידי מומחה בכל מקרה. מכיוון שלרוב קיימות הפרעות שונות, יש לפנות לרופאים אחרים. במקרה של הפרעות פיגמנטציה, למשל, ניתן להתייעץ עם רופא העור, ואילו מומים של לֵב יכול להיות מטופל על ידי קרדיולוג או רופא פנימי.

טיפול וטיפול

מרכיב טיפולי אפשרי אחד בטיפול באנמיה של פנקוני הוא מנהל של תכשירי אנדרוגן, כלומר תכשירים המכילים מין גברי הורמונים מיוצר באמצעים מלאכותיים. אצל מטופלים רבים תכשירים אלו מסייעים לייצב את היווצרות הדם לתקופה של עד מספר שנים למרות נוכחות אנמיה של פנקוני. עם זאת, מכיוון שלתכשירי אנדרוגן יכולות להיות גם תופעות לוואי, יתכן שיהיה צורך להפחית את התרופות המתאימות או להפסיקן לחלוטין אצל אנשים שנפגעו. שיטה אחת שיכולה עוֹפֶרֶת לריפוי של אנמיה של פנקוני היא הַשׁתָלָה של מוח עצם בריא מתורמים מתאימים. לדברי מומחים, הסיכויים להצלחה טיפולית גבוהים יחסית אם תורם מח העצם הוא אח, כלומר קרוב משפחה. טיפול נלווה למחלה הבסיסית, תרפיה של תסמינים המופיעים בהקשר לאנמיה של פנקוני מתרחשת ב תאום עם מצב התלונה של אדם שנפגע.

תחזית ופרוגנוזה

אנמיה של פנקוני קיימת היא תסמונת מום המתרחשת לעיתים רחוקות מאוד. אנשים מושפעים הם קטנים במעמד שלהם מלידה וסובלים ממגוון רחב של מומים מכל הסוגים. הסיכוי והפרוגנוזה של ריפוי מלא תלויים אך ורק בהשתלת מוח עצם. אם מתבצעת השתלת מוח עצם, ניתן לרפא את האדם הפגוע לחלוטין מאנמיה של פנקוני. מהלך המחלה שונה אם אין מוח עצם הַשׁתָלָה מתרחש. במקרה כזה ניתן לצפות לסיבוכים ניכרים. אנשים הסובלים מאנמיה של פנקוני רגישים במיוחד להיווצרות גידולים בודדים. לכן, אם מוח עצם הַשׁתָלָה לא יכול להתקיים, אז בהחלט צריך להתקיים טיפול רפואי ותרופתי. זו הדרך היחידה לשמור על חייו של האדם המושפע ששווה לחיות. אם טיפול כזה מושמט לחלוטין, קיימת אפילו סכנת חיים חריפה. בנסיבות מסוימות, גידולים ממאירים עלולים להיווצר ולהתפשט בכל הגוף. יש לטפל באופן קבוע במום הקיים על מנת למנוע סיבוכים מאוחרים יותר. אנשים מושפעים הסובלים מאנמיה של פנקוני צריכים לפנות באופן מיידי לטיפול רפואי ותרופתי. זה יכול להשפיע באופן חיובי על מהלך המחלה הכללי.

מניעה

כדי למנוע מחלות תורשתיות כמו אנמיה של פנקוני במידה מסוימת, זוגות המעוניינים להביא ילדים לעולם יכולים, למשל, לנתח את הגנים שלהם. זה יכול לקבוע אם שני ההורים הם נשאים של הפגם הגנטי העומד בבסיס אנמיה של Fanconi. אם הפגם הגנטי קיים אצל שני ההורים, למשל, רפואי ייעוץ גנטי הפעלות מציעות את האפשרות ללמוד על סיכונים ועל דרכי פעולה אפשריות.

מעקב

ברוב המקרים של אנמיה של Fanconi, לחולים יש מעט מאוד אפשרויות לטיפול לאחר. בהקשר זה, אנשים מושפעים תלויים בעיקר בטיפול רפואי במחלה זו כדי למנוע סיבוכים נוספים ואי נוחות, מכיוון שהדבר אינו יכול לגרום לריפוי עצמי. במקרים מסוימים ניתן להשיג ריפוי מלא בתהליך. תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מופחתת על ידי אנמיה של פנקוני אם מטפלים במחלה כראוי. המושפעים תלויים בנטילת תרופות ותכשירים המקלים על התסמינים. עלולות להופיע תופעות לוואי, אשר יש לבדוק באופן קבוע על ידי רופא. כאשר לוקחים את התרופה, חשוב גם להקפיד על נטילת המינון הנכון וכי היא נלקחת באופן קבוע על מנת למנוע סיבוכים. על ידי טיפול בתסמינים ניתן להקל על חיי היומיום של האדם המושפע. מכיוון שאנמיה של פנקוני עלולה לגרום גם לעיוותים, חלק מהאנשים שנפגעו דורשים התערבויות כירורגיות כדי לתקן עיוותים אלה. במקרה זה, על המטופל לנוח ולטפל בגוף לאחר הניתוח. טיפול וטיפול אינטנסיבי מצד בני משפחתו או חבריו יכולים גם הם להשפיע לטובה מאוד על מהלך האנמיה של פנקוני.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

באנמיה של פנקוני, אין אפשרויות לעזרה עצמית מסוימות העומדות בפני המטופל. ניתן למנוע את המחלה עצמה רק במידה מוגבלת ביותר. מניעה אפשרית בעיקר באמצעות ניתוח גנטי, אותו יש לבצע לפני הולדת ילדים. זה עשוי למנוע אנמיה של פנקוני אצל הילד. עם זאת, חולים בדרך כלל תלויים בנטילת תרופות כדי להקל על התסמינים. א תרומת מח עצם יכולה גם להשפיע לטובה על מהלך המחלה. מכיוון שנפגעים סובלים גם מהפרעות פיגמנטציה, יש להימנע מאור שמש ישיר. על המטופלים ללבוש בגדי מגן ובאופן אידיאלי גם קרם הגנה כדי להימנע הלאה עור תלונות. שיחות עם אחרים הסובלים ממחלה זו יכולות גם להקל על אי נוחות פסיכולוגית אפשרית. במקרה של ילדים, דיונים רגישים עם ההורים נחוצים בכדי להסביר את מהלך המחלה. ניתן להזכיר גם סיכונים וסיבוכים אפשריים. ילדים עלולים לסבול מבריונות והקנטות עקב התסמינים ולכן עליהם לפנות לייעוץ פסיכולוגי. לעזרה ותמיכה מצד חברים ובני משפחה יש השפעה חיובית על אנמיה של פנקוני.