תסמונת מיאלודיספלסטית: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מיאלודיספלסטית, או בקיצור MDS, מתאר מחלות שונות של דם או מערכת המטופויטית המונעת תאי דם בריאים להתבטא ולתפקד באופן מלא עקב שינוי גנטי, ובדרך זו לתקוף את האורגניזם ולהחליש אותו. הסבירות להתפתח תסמונת מיאלודיספלסטית עולה עם הגיל ועולה בחדות אחרי גיל 60.

מהי תסמונת מיאלודיספלסטית?

בניגוד לתפיסה מוטעית נפוצה, תסמונת מיאלודיספלסטית לא דם סרטן (סרטן דם). עם זאת, בגלל מיאלואידית חריפה סרטן דם (AML) יכול להתרחש כתוצאה מכך במקרים מסוימים, הוא קיבל מילים נרדפות כגון סרטן הדם או פרלוקמיה. מקבילה ל סרטן דם האם בתסמונת מיאלודיספלסטית, מח עצם, כמרכז דם היווצרות, מושפעת ישירות ותפקודו החיוני לאורגניזם נפגע. לפיכך, במחלה זו, מח עצם כבר לא מסוגל לייצר מספיק תאי דם לבנים (לויקוציטים), תאי דם אדומים (אריתרוציטים,) ו טסיות (תרומבוציטים) כדי להבטיח הובלה של חמצן, התחזוקה של המערכת החיסונית, וקרישת דם סבירה.

סיבות

בתשעה מתוך עשרה מקרים של המחלה, אין סיבה ישירה להתפתחות תסמונת מיאלודיספלסטית. השאר נובעים מהתוצאות של קרינה או כימותרפיה, כמו זה המשמש ב- סרטן חולים, כביכול תסמונות מיאלודיספלסטיות משניות, או לחשיפה לחומרים זרים מזיקים ובדרך כלל רעילים כגון בנזין, שנמצא ב בנזין, לדוגמה. בנוסף, יש חשד כי מוצרים שנצרכים לעיתים קרובות כגון עשן סיגריות, שער צבעים, חומרי הדברה או כּוֹהֶל עשוי גם לתרום להתפתחות תסמונת מיאלודיספלסטית. עם זאת, השערה זו טרם הוכחה בר קיימא. מצד שני, נטייה תורשתית לתסמונת מיאלודיספלסטית, כמו גם העברת המחלה מאדם לאדם, נשללו לחלוטין.

תסמינים, תלונות וסימנים

בכמחצית מהנפגעים, אין כלל תסמינים והמחלה מתגלה רק במקרה. בחולים עם תסמינים, הסימנים המופעלים על ידי אנמיה בולטים במיוחד. אם היווצרותם של כדוריות דם אדומות מופרעת, הדבר מוביל לחוסר חמצן. המושפעים מרגישים עייפים וחסרי רשימת, וביצועיהם ו ריכוז רמות יורדות משמעותית. אם הם צריכים להתאמץ, הם נשמים במהירות. הם חווים קוצר נשימה ולעיתים דפיקות לב (טכיקרדיה). סְחַרחוֹרֶת עלול להתרחש גם. ה עור צבע חיוור להפליא. עם זאת, היווצרותו של תאי דם לבנים עלול להיפגע גם. זה מתבטא בהגנות מוחלשות ובזיהומים חוזרים שנגרמים מכך, העלולים להיות מלווים חום. במקרים מסוימים המחלה מצמצמת את מספר טסיות. מכיוון שאלה אחראים לקרישת הדם, פציעות מדממות יותר ונמשכות זמן מהרגיל. דימום מה- חניכים נפוץ. פטכיות יכול גם להיווצר. מדובר בשטפי דם מדויקים קטנים ב עור. סימפטום נוסף הוא טחול הַגדָלָה. בגלל ה טחול צריך לעבוד קשה יותר בגלל הנעדרים טסיות, זה עולה ב כֶּרֶך. ה כבד עשוי גם להיות מוגדל, וזה מורגש בתחושת לחץ על הצד הימני העליון של הבטן.

אבחון ומהלך

סימנים ראשוניים להופעת תסמונת מיאלודיספלסטית דומים מאוד לאלה של אנמיה (אנמיה), בהן אין מספיק כדוריות דם אדומות להפצתן חמצן במהירות מספקת בכל הגוף, מה שעלול לגרום לתסמינים כמו קוצר נשימה, חיוורון, עייפות, סְחַרחוֹרֶת, כְּאֵב רֹאשׁ, מוגדל לֵב קצב, וצלצולים באוזניים. בגלל היעדר תאי דם לבנים, יכולה להיות גם שכיחות מוגברת של זיהומים שלא ניתן לשלוט בהם אפילו על ידי טיפול ספציפי אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. בנוסף, כתוצאה מהיעדר טסיות דם מספיקות, לעיתים קרובות ניתן לראות דימומים שקשה לעצור וחמורים באופן חריג, למשל במקרה של חתכים קטנים או הליכים כירורגיים. חבורות תכופות או דם בשתן ובצואה יכולים להיות גם הסימנים הראשונים לתסמונת מיאלודיספלסטית. אם קיים חשד, בדרך כלל מבוצעות בדיקות דם מפורטות ומנותחים ערכי דם לסטיות וחריגות. בנוסף, מדגם של מח עצם נלקח מהירך ונבדק לגבי שינויים כרומוזומליים, המתרחשים בכ 60 אחוז מהמקרים. תסמונת מיאלודיספלסטית אינה משפיעה על הגוף באותה מהירות והרסנית כמו לוקמיה, אך תרפיה עדיין יש להתחיל במהירות לאחר האבחון, אחרת נסיבות מסכנות חיים עלולות לנבוע מזיהומים, כמו אלה של הריאות או המעיים, או מסרטן הדם החריף המתפתח מתסמונת מיאלודיספלסטית.

סיבוכים

בראש ובראשונה, חמור אנמיה מתרחשת כתוצאה מתסמונת זו. בדרך כלל יש לכך השפעה שלילית מאוד על המטופל בריאות מצב, ובתוך כך גם יכול להפחית משמעותית את תוחלת החיים. בגלל האנמיה, האנשים שנפגעו נראים עייפים ועייפים מאוד ואינם לוקחים עוד חלק פעיל בחיים. חולשה מתרחשת גם ויכולת המטופל להתמודד לחץ גם פוחת. הנפגעים לא יכולים יותר להתרכז ולהיראות חיוורים מאוד. יתר על כן, התסמונת מובילה למירוץ לֵב ו סְחַרחוֹרֶת. בגלל הדם המופחת תפוצה, המושפעים סובלים גם מצלצול באוזניים כאבי ראש. איכות החיים מופחתת במידה ניכרת והמטופל הופך לעיתים קרובות לעצבן. אפילו קטן פצעים או חתכים גורמים לדימום חמור, והדם עלול להופיע גם בשתן. ככלל, ריפוי מלא של התסמונת אפשרי רק דרך ה- הַשׁתָלָה של תאי גזע. יתר על כן, האנשים המושפעים תלויים בעירויים קבועים כדי לא למות מהתסמינים. במקרים חמורים, כימותרפיה הוא גם הכרחי, אבל זה יכול עוֹפֶרֶת לתופעות לוואי שונות. ללא טיפול בתסמונת, ישנה ירידה משמעותית בתוחלת החיים של האדם הפגוע.

מתי עליך לפנות לרופא?

עייף, עייפות מהירה וצורך מוגבר בשינה הם אינדיקציות מגוף לאי סדירות קיימת. אם הסימפטומים נמשכים לאורך זמן רב יותר או נעשים אינטנסיביים יותר, יש צורך בביקור אצל הרופא. הפרעות של ריכוז, תשומת לב או זיכרון צריך לבחון ולהבהיר. אם רמת הביצוע יורדת וכתוצאה מכך כבר אי אפשר לעמוד בדרישות היומיומיות, יש לפנות לרופא. אם חסר החוסן הרגיל, חיוורון של עור או חולשה פנימית, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם יש הפרעות של לֵב קצב, דפיקות לב, סחרחורת או חוסר יציבות בהליכה, מומלץ לבקר אצל הרופא. יש להציג לרופא טמפרטורת גוף גבוהה, חולשה כללית או תחושת מחלה. מדובר באותות אזהרה מהגוף הדורשים פעולה. דימום ספונטני של חניכים, שינויים במראה העור וחבורות שלא ניתן לעקוב אחריהן הם סימנים לפגיעה בריאות. אם האדם המושפע מבחין בנפיחות בפלג גופו העליון או אם כללי הפרעות תפקודיות להתפתח, הוא או היא זקוקים לעזרה רפואית. הפרעות תחושתיות בפלג הגוף העליון, רגישות יתר למגע או השפעות לחץ מעידות על אי סדירות של האורגניזם. במקרה של תלונות אלו, יש להתייעץ עם רופא בהקדם האפשרי על מנת שניתן יהיה לערוך תוכנית טיפולית להקלת התסמינים. בנוסף, יש לשלול מחלות קשות וחריפות.

טיפול וטיפול

בסופו של דבר ניתן לרפא לחלוטין תסמונת מיאלודיספלסטית רק על ידי הצלחה השתלת תאי גזע. כל שיטות הטיפול האחרות הן רק פליאטיביות, כלומר מקלות על תסמיני המחלה. היעדר תאי דם אדומים, למשל, יכול להילחם על ידי עירויי דם קבועים, היעדר טסיות דם על ידי תרכיזי טסיות. למניעת זיהומים, חיסונים נגד להשפיע ו פנאומוקוקוס ניתנים, כמו גם טיפול בזהירות עם אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. מומלץ גם היגיינה אישית אינטנסיבית והימנעות ממגע עם נשאים אפשריים של המחלה. אם המחלה כבר מתקדמת, כימותרפיה ניתנת לעיתים קרובות בכדי לחסל את התאים הגדלים במהירות במח העצם ובדם, ובכך להחזיר את ה- ספירת דם למצב נורמלי. שיטות אלה משתנות מאוד בין מטופל לחולה ותמיד יש לדון ולתכנן אותן באופן אישי עם הרופא המטפל. מסיבה זו, הרישום של MDS דיסלדורף קיים מאז 2003, במטרה להיות מסוגלים לסווג את מהלך המחלה באופן פרטני ויותר מדויק, ועל בסיס זה לפתח טיפולים מותאמים למאבק בתסמונת מיאלודיספלסטית.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה לתסמונת מיאלודיספלסטית משתנה מחולה לחולה. זה תלוי בסוג המחלה ובהיקפה. במהלך MDS נוצרת כמות הולכת וגוברת של תאי דם לא בשלים. לכן קיים סיכון שהתסמונת תשתנה לצורה אחרת, שהפרוגנוזה שלה אף פחות טובה. זה יכול להיות לוקמיה מיאלומונוציטית כרונית (CMML) או לוקמיה מיאלואידית חריפה (AML). בסך הכל, הפרוגנוזה של MDS נחשבת לבלתי טובה. לפיכך, לגורמים כגון שינויים כרומוזומליים מורכבים או תכולת פיצוץ בולטת בדם וכן ערך ריקבון גבוה יש השפעה שלילית. הדבר נכון גם במקרה של מחלות קודמות, בכלל גרוע בריאות או גיל מבוגר. ישנם הבדלים במהלך ובתוחלת החיים בהתאם לקבוצת הסיכון בהתאמה. לדוגמא, תוחלת החיים הממוצעת עבור MDS בסיכון גבוה היא חמישה חודשים. עם זאת, אם תא גזע תרפיה ניתן לבצע, יש אפילו סיכוי לריפוי. לפיכך, הליך זה נחשב הסיכוי היחיד לריפוי של MDS. אם הסיכון למחלה נמוך יותר, לחולה יש תוחלת חיים של עד 68 חודשים. עד 70 אחוזים מכלל חולי MDS מתים מדימום, זיהומים או התוצאות של לוקמיה מיאלואידית חריפה. כדי להגדיל את התחזית, חשוב לחזק את המערכת החיסונית. לצורך כך, הסובל זקוק למנוחה מספקת, לבריאה דיאטה, ופעילויות ספורט.

מניעה

בשל המאמצים הגדולים בעשורים האחרונים הטיפול בתסמונת מיאלודיספלסטית הופך יעיל ויעיל יותר, ואנשים רבים שנפגעו כיום הם בעלי סיכוי מוגבר מאוד לריפוי או הישרדות.

מעקב

ברוב המקרים, רק מעט מאוד או מוגבל אמצעים לאחר טיפול ישיר זמינים לאלה שנפגעו מתסמונת זו. בראש ובראשונה, יש לפנות לרופא מוקדם כדי שלא יופיעו סיבוכים או תלונות נוספות. תרופה עצמאית לא יכולה להתרחש. לאבחון מוקדם תמיד יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה הנוסף, כך שהאדם הנגוע צריך לראות אידיאלי רופא בסימפטומים הראשונים ובסימני המחלה. על אלה שנפגעו ממחלה זו להגן על עצמם בצורה טובה במיוחד מפני זיהומים ודלקות שונות על מנת שלא יתעוררו סיבוכים. יחד עם זאת, התמיכה והטיפול במשפחה ובקרובי משפחתו חשובים מאוד ומשפיעים לטובה על המשך המחלה. כאן, תמיכה פסיכולוגית יכולה להועיל למניעה דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. אולם במקרים רבים מחלה זו מקטינה את תוחלת החיים של האדם הפגוע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לאלה שנפגעו, חשוב קודם כל להבהיר מאיזה סוג מחלה הם סובלים ואילו אפשרויות טיפול קיימות. אם הטיפול מתבצע באמצעות כימותרפיה, הדבר מהווה נטל עצום לגוף. במהלך תקופה זו, לאורגניזם יש צורך מוגבר בחומרים מזינים, אשר ניתן לכסות חלקית על ידי שינוי דיאטה. אם זה לא מספיק, תמיכה תרפיה עם מרכיבים תזונתיים חייבים להתבצע בשיתוף פעולה עם הרופא, המותאם לצרכים האישיים. אם האפשרות של א השתלת תאי גזע נמצא על השולחן, האדם המושפע יכול ליזום אירועי תרומה יחד עם חברים, משפחה ועמיתים, שבהם האוכלוסייה נקראת במיוחד להירשם במרשם תורמי מוח העצם. גם אם אין תורם מתאים עבורך בקרב הרשומים הטריים, זה יכול להיות תרומה המיוחלת עבור אנשים נפגעים אחרים. עירויי דם קבועים הם טיפול נפוץ בכדי לשמור על תופעות לוואי של המחלה נמוכות ככל האפשר. עם זאת, זה מוביל בהכרח לעודף של ברזל באורגניזם. כדי למנוע נזק לאיברים ורקמות, יש להסיר זאת מהגוף באמצעות תרופות טבליות הנדרש למטרה זו יש לנקוט בצורה מצפונית מאוד, גם אם מתרחשות תופעות לוואי, מכיוון שעודף ברזל אינו גורם לתסמינים עד שכבר התרחש נזק קבוע לאורגניזם.