תסמונת ויסקוט-אולדריך: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ויסקוט-אולדריך היא מום גנטי תורשתי שעד היום ניתן לרפא רק באמצעותו מח עצם הַשׁתָלָה. בשכיחות של כ -1: 250,000 המחלה היא נדירה, והיא פוגעת רק בבנים כתוצאה מירושה רצסיבית מקושרת ל- X.

מהי תסמונת ויסקוט-אולדריך?

תסמונת ויסקוט-אולדריך היא השם שניתן לגנטי נדיר מחסור בחיסון שעוברת בתורשה בצורה רצסיבית המקושרת ל- X. המאפיין את המחלה התורשתית הוא שלישת סימפטומים המורכבת מזיהומים קשים חוזרים ונשנים עקב הפרעה המערכת החיסונית, גדל נטיית דימום עם תרומבוציטופניה (ספירת טסיות מופחתת ולקויה בתפקוד) ו אקזמה, לפיה המרפאה הפרטנית יכולה להשתנות מאוד מאדם מושפע לאדם מושפע. ככלל, תסמונת ויסקוט-אלדריץ 'באה לידי ביטוי מיד לאחר הלידה או בתקופת הילודים בצורה של נקודה עור מדמם (פטכיות). במהלך נוסף, עקוב מדם שלשול כמו גם דימום בולט שקשור לפציעה עד לדימום פנימי ו דימום מוחי עלול להתרחש כתוצאה מהפרעת הקרישה. במקרים רבים, הפרעות אוטואימוניות משניות נראות בתסמונת ויסקוט-אולדריך. בנוסף, קיים סיכון מוגבר לממאיר לימפומה.

סיבות

תסמונת ויסקוט-אולדריך נובעת מפגם בספציפי גֵן על הזרוע הקצרה יותר של כרומוזום X המקודד את החלבון הפגום (המכונה גם WASP) האחראי לתסמונת. המושפעים גֵן הוא משמעותי לתפקוד תקין של השלד, אשר ממלא תפקיד חיוני בסינתזה של טסיות ממגה קריוציטים (תאי אב) ומווסת תקשורת או איתות בין תאים חיסוניים. מצד אחד, המוטציות מביאות למספר מופחת של טסיות, שיש להם גם פונקציונליות מוגבלת בלבד, מה שמוביל להגדלה נטיית דימום עם מופרע בו זמנית דם קרישה. מצד שני, ה גֵן שינויים גורמים לפגמים שונים בתאי מערכת החיסון השונים, אשר עוֹפֶרֶת לחילופי אותות מופרעים, לתפקוד מוגבל של תאי T ו / או ייצור לקוי של נוגדנים. כתוצאה מהלקויות המערכת החיסונית, זיהומים נגיפיים, חיידקיים ומיקוטיים חוזרים ונשנים, שיכולים להיות עם מהלכים קשים יחסית בתסמונת ויסקוט-אולדריך.

תסמינים, תלונות וסימנים

ויסקוט - תסמונת אולדריך היא מחסור בחיסון. זה מאופיין ב עור פריחות, מספר טסיות דם נמוך וזיהומים חוזרים. הסימפטומים נגרמים כתוצאה מתקלה בלבן דם תאים ו טסיות. התוצאה היא תפקוד לקוי של ה- המערכת החיסונית. הפריחות מבולבלות לעתים קרובות עם אטופיק דרמטיטיס. הסיבה לכך היא הדמיון לאטופיק אקזמה. עם זאת, בניגוד ל נוירודרמטיטיס, ה אקזמה בתסמין Wiskott - Aldrich יכול להופיע בשבועות הראשונים לחיים. במקרים מסוימים, האקזמה קשה ועלולה להיות מלווה בקטנה עור שטפי דם (אקזמה דימומית). בסימפטום של ויסקוט - אולדריך קורה שהאקזמה המטופלת והריפויה מופיעה שוב. ספירת טסיות נמוכה יכולה עוֹפֶרֶת ל מחלות אוטואימוניות. אלה מאופיינים בריקבון האדום דם תאים (המוליטית אוטואימונית אנמיה), דלקת של דם קטן כלי בעור או באיברים (וסקוליטיס), ריקבון טסיות הדם (חסין תרומבוציטופניה) או דלקת מפרקים או קוליטיס, כלומר דלקת של הכליות או מעי גס. דלקת של מעי גס עשוי להתבטא על ידי דמים או כואבים שלשול. אחרון, ייתכן שיש רגישות מוגברת לזיהומים. תנאים אלה עשויים לכלול האוזן התיכונה זיהומים, זיהומי סינוסים וכדומה.

אבחון ומהלך

בדרך כלל ניתן לאבחן תסמונת ויסקוט-אולדריך על בסיס תסמינים קליניים (בעיקר פטכיות, אקזמה, זיהומים חוזרים). האבחנה מאושרת בבדיקות דם נוספות שבמהלכן ניתן לקבוע מספר מופחת וגודל מופחת של טסיות הדם. רמת גוף האנטיגן בולטת גם היא (ריכוזי IgE, IgD ו- IgA מוגברים עם ערך IgM מופחת). בנוסף, לחולים מבוגרים יש לעיתים קרובות תפקוד לקוי של לימפוציטים מסוג T. בנוסף, ניתן כבר לקבוע את הפגם הגנטי הספציפי בגן ה- WAS ובכך הביטוי הצפוי לתסמונת ויסקוט-אולדריך. אבחון טרום לידתי. לתסמונת ויסקוט-אולדריך יש פרוגנוזה טובה וסיכויי ריפוי גבוהים עם הצלחה מח עצם הַשׁתָלָה. עם זאת, בלי הַשׁתָלָה, תוחלת החיים היא בערך 10 עד 20 שנה. בנוסף, קיים סיכון מוגבר ל סרטן במקרה הזה.

סיבוכים

בראש ובראשונה תסמונת ויסקוט-אולדריך גורמת לדימום חמור מאוד מתחת לעור. אלה יכולים להשפיע לרעה על האסתטיקה של האדם המושפע, ולגרום למטופלים רבים לחוש בושה ולא נעים עם ה מצב. הערכה עצמית מופחתת או מתחמי נחיתות יכולים להתרחש גם כתוצאה מהתסמונת. יתר על כן, דימום יכול להתרחש גם ב איברים פנימיים. הדם מופרש לעיתים קרובות במהלך מעיים או מתן שתן, כך שהאדם הפגוע סובל מתנועות מעיים דמיות או שתן דמי. לפעמים חולים חווים התקף פאניקה. יתר על כן, אנמיה נכנס, שמשפיע לרעה על ה- בריאות של האדם המושפע. יש קבוע עייפות ותשישות. גם הרגישות לזיהומים עולה ומערכת החיסון של האדם הפגוע נחלשת במידה ניכרת על ידי תסמונת ויסקוט-אולדריך. הטיפול בתסמונת ויסקוט-אולדריך מבוסס בדרך כלל תמיד על הסימפטומים האישיים. אלה יכולים להיות מוגבלים בעזרת תרופות, לפיה סיבוכים אינם מתרחשים. ניתן להגביל את תלונות העור בעזרת משחות or משחות. ככלל, תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מהמחלה.

מתי צריך ללכת לרופא?

מיד לאחר הלידה, צוות המיילדות הנוכחי בודק את בריאות של האם כמו גם של הילוד. חריגות וחריגות מתועדות ובמידת הצורך מוזמנים בדיקות רפואיות נוספות. בתנאים אופטימליים, בריאות מוזרויות כבר מבחינים ומאובחנים בשלב זה. לכן הורים או קרובי משפחה אינם צריכים לעשות מאמצים נוספים. עם זאת, אם מתגלים פערים בריאותיים ככל שהילד ממשיך להתפתח, יש לפנות לרופא. אם יש דימום או שינוי צבע העור, יש כבר סיבה לדאגה. אם מבחינים בדם בהפרשות של הילד, יש לפנות לרופא מיד. אם התינוק מגלה הפרעות התנהגותיות, אי שקט חזק או הפרעות בתפקוד האורגניזם, יש צורך בביקור אצל הרופא. במקרה של פריחות על העור, חריגות בתנועות וכן חום גוף מוגבר, יש צורך בבדיקה רפואית. לצורך אבחון, יש לדון בתלונות עם רופא. המוזרויות של התנהגות אכילה, הפרעות שינה כמו גם אי סדרים בתגובה יש לברר על ידי רופא. אקזמה כמו גם התפתחות בצקת בגוף הם אינדיקציות למחלה הנוכחית. אם מתמיד או חוזר פתאום שלשול נצפה בתהליך הגדילה הנוסף של הילד והילד מתלונן עליו כְּאֵב בבטן, הוא זקוק לעזרה רפואית.

טיפול וטיפול

רפואי אמצעים בתסמונת ויסקוט-אולדריך מכוונים, ראשית, לביטול הסיבה כחלק מסיבתי תרפיה ושנית, בטיפול בתסמינים בהתאם לליקויים הספציפיים הקיימים. לכן, מחלות זיהומיות בחולים שנפגעו מתסמונת ויסקוט-אולדריך יש לטפל בשלב מוקדם ובעקביות עם אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. במידת הצורך מניעה אנטיביוטי תרפיה הוא שימושי. אם הסינתזה של נוגדנים מופרע, אספקה ​​תת עורית או תוך ורידית אימונוגלובולינים מומלץ. טרומבוציטופניה ניתן לטפל בתרופה תרפיה עם קורטיזון או גבוה-מנה אימונוגלובולינים. בנוסף, כריתת טחול (הסרה כירורגית של טחולעשוי להיחשב כמשפר טרומבוציטופניה. ניתן להצביע על תרכיזי טסיות עירויים במצבים מסכני חיים הנובעים מדימום ניכר. חידוש ליפידים משחות ו משחות כמו גם לטווח קצר קורטיזון-מֵכִיל משחות ו משחות משמשים למזעור אקזמה נגעים בעור. שֶׁל דִיאֵטָה אמצעים כגון הימנעות ממאכלים המכילים ביצה ופרה חלב יכול לתמוך בטיפול באקזמה. טיפול סיבתי בתסמונת ויסקוט-אולדריך הוא מח עצם השתלה, בה מוח העצם של הגוף עצמו נהרס כימותרפית ובעקבותיו מוחלף במוח עצם חדור בריא. את התוצאות הטובות ביותר ניתן להשיג עם התערבות מוקדמת (לפני גיל חמש). טיפול בתחליפי גנים או גנים מייצג טיפול סיבתי נוסף בתסמונת ויסקוט-אולדריך, אם כי זה עדיין עובר בדיקות קליניות.

מניעה

מכיוון שתסמונת ויסקוט-אולדריך היא הפרעה גנטית, לא ניתן למנוע אותה עד היום. מוות חיסונים מומלץ למנוע זיהומים שעלולים לעבור מהלך חמור, ואילו חיסונים חיים כמו אלה עבור חזרת, חַצֶבֶת, וירוס Rotav, או אבעבועות רוח יש להימנע מנוכחות תסמונת ויסקוט-אולדריך.

מעקב

תסמונת ויסקוט-אולדריך היא מחלה תורשתית, שעד היום אין לה טיפול סיבתי. רק כמה מחקרים בדקו טיפול סיבתי, אך עבור מרבית החולים אפשרות זו אינה אפשרות בגלל הסיכונים. במהלך המעקב בודקים את מהלך התסמינים על מנת להתחיל הלאה אמצעים. בדיקות סדירות נחוצות כאשר תרופות כגון cotrimoxazole או פֵּנִיצִילִין V מנוהלים. אם אחד מהתופעות נרפא, על הרופא לבדוק באופן קבוע את מצבו הבריאותי של המטופל בעקבות ההתאוששות כדי למזער את הסיכון לדימום פנימי חמור וסיבוכים אחרים. לאחר זיהום, על המטופל לבלות תחילה כמה ימים בבית החולים. לאחר מכן, יש צורך בטיפול מעקב. טיפול מעקב לתסמונת ויסקוט-אולדריך ניתן על ידי המתמחה המתאים או מומחה אחר. מספר ביקורי מעקב מסומנים בדרך כלל לאחר זיהום. בהתאם לחומרת הזיהום, ייתכן שיהיה צורך באשפוז ממושך. ייתכן שיהיה צורך בתמיכה טיפולית נלווית לחולים. עזרה פסיכולוגית שימושית במיוחד בגלל הפרוגנוזה הגרועה המלווה לרוב בתסמונת ויסקוט-אולדריך.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת ויסקוט-אולדריך דורשת תחילה אבחון וטיפול רפואי. טיפול ב- מצב ניתן לתמוך בבית באמצעים שונים. קודם כל, חשוב להתבונן ב ילד חולה נו. אם מופיעים תסמינים אופייניים כמו אקזמה כואבת, יש ליידע את הרופא מיד. זיהומים מטופלים בדרך כלל באמצעות סטרואידים מקומיים או מערכתיים. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא להתבונן בסובל וליידע את הרופא במקרה של תופעות לוואי או יחסי גומלין. תסמונת ויסקוט-אולדריך יכולה לעבור מגוון קורסים, עליהם קרובים להיות מודעים בקפידה. צריך לחנך ילדים גדולים יותר לגבי ילדיהם מצב. הרופא יכול לספק חומרי מידע מרכזיים ונקודות מגע. זה, יחד עם טיפול רפואי מקיף במקביל, יאפשרו לחולים לחיות ללא תסמינים יחסית. חשוב גם מחקר קבוע בנוגע לצורות טיפול חדשות. ביחס לתסמונת ויסקוט-אולדריך, נבדקים כיום טיפולים גנטיים אשר יכולים להוכיח יעילותם בעוד מספר שנים. חולים יכולים להשתתף בתוכניות בדיקה או להתמקד בטיפול סימפטומטי. אילו אמצעי עזרה עצמית מתאימים יידונו עם המומחה המתאים.