סקירה קצרה
- תסמינים: צמיחה מופחתת באורך עצמות הזרוע והירכיים, גולגולת מוגדלת, דפורמציה של עמוד השדרה
- גורמים: התאבנות מוקדמות של תאי הסחוס הנוצרים בלוחות הגדילה, וכתוצאה מכך גדילת האורך נעצרת
- אבחון: אבחנה חשודה המבוססת על תסמינים אופייניים, מאושרת על ידי ניתוח גנטי
- טיפול: הכרחי רק אם מופיעים תסמינים, ניתן להתאים את אורך הידיים והרגליים בניתוח בנסיבות מסוימות
- פרוגנוזה: פגיעה בצמיחת העצם עלולה להוביל לבעיות בריאותיות כמו כאב, יציבה לקויה וזיהומים תכופים, תוחלת החיים תקינה.
מהי אכונדרופלזיה?
Achondroplasia, הידועה גם כ-chondrodysplasia או chondrodystrophy, היא הסיבה השכיחה ביותר לקומה נמוכה (גמדות). עם זאת, בסך הכל, המחלה נדירה מאוד: כאחד מכל 25,000 יילודים ברחבי העולם נפגע. המוטציה הגנטית יכולה להתרחש באופן ספונטני או לעבור בתורשה מהורה שנפגע. עוד לפני הלידה, הרופאים יכולים לזהות את הסימנים הראשונים של המחלה בבדיקת אולטרסאונד של הילד שטרם נולד.
Achondroplasia: תסמינים
ב-achondroplasia, הידיים העליונות והירכיים בפרט מתקצרות, ואילו תא המטען אינו מושפע. מכיוון שרק חלק מהעצמות גדלות במידה מוגבלת, הפרופורציות של הגוף משתנות (קומה נמוכה לא פרופורציונלית). חלק מהמאפיינים האופייניים לאכונדרופלזיה ניתן לראות בתינוק מיד לאחר הלידה או אפילו במהלך בדיקות אולטרסאונד במהלך ההריון. אלו כוללים
- פלג גוף עליון ארוך וצר
- גולגולת מוגדלת עם מצח גבוה
- שורש אף שטוח ושקוע
- ידיים רחבות וקצרות עם אצבעות קצרות
- מרחק מוגדל בין האצבע האמצעית לקמיצה (יד תלתנית)
התסמין הבולט ביותר של אנשים עם אכונדרופלזיה הוא קומתם הנמוכה. נשים שנפגעו הן בממוצע בין 118 ל-130 ס"מ גובה, גברים בין 125 ל-137 ס"מ גובה. עמוד השדרה גם אינו גדל באופן שווה אצל הנפגעים. כתוצאה מכך, עמוד השדרה החזי מתעקל יותר קדימה (קיפוזיס) ועמוד השדרה המותני יותר אחורה (גב חלול). כתוצאה מכך, לנפגעים יש בטן בולטת והליכה מדשדשת.
ברגל התחתונה, השוקה הפנימית מתקצרת ביחס לפיבולה החיצונית. כתוצאה מכך, הרגליים כפופות כלפי חוץ ("רגליים קשת", תנוחת ורוס). רבים מהסובלים מכאבים בגב ובמפרקי הברך והירכיים עקב השינויים האנטומיים. בנוסף, דלקות באוזן התיכונה ובסינוסים מתפתחים בתדירות גבוהה יותר.
בנוסף, לעיתים קרובות יש לחץ דם נמוך (יתר לחץ דם) והפחתה כללית במתח השרירים (טונוס השרירים). לתינוקות עם אכונדרופלזיה יש לעתים קרובות הפסקות נשימה (דום נשימה). אצל תינוקות, ההתפתחות המוטורית מתעכבת. עם זאת, לא אינטליגנציה ולא תוחלת החיים משתנים אצל אנשים עם אכונדרופלזיה.
Achondroplasia: גורמים
המונח achondroplasia מגיע מיוונית ופירושו "חוסר היווצרות סחוס". ב-achondroplasia, אתר בגן הצמיחה FGFR-3 (קולטן לגורם גדילה פיברובלסטי) משתנה באופן חריג (מוטציה נקודתית). הגן מכיל את הוראות הבנייה של מה שנקרא קולטן גורם גדילה פיברובלסט, חלבון הקולט ומעביר אותות גדילה. עקב המוטציה, הקולטן פעיל לצמיתות - כלומר גם ללא אותות גדילה מתאימים - כתוצאה מכך תאי הסחוס בצלחת הגדילה מקבלים אותות גדילה שגויים.
בסביבות 80 אחוז מהאנשים עם אכונדרופלזיה, הגורם למחלה הוא מוטציה נקודתית חדשה (ספונטנית) בתאי הנבט של ההורים. ההורים עצמם אם כן בריאים. הסיכון למוטציה חדשה כזו עולה ככל שגיל האב עולה. זה מאוד לא סביר (פחות מאחוז אחד) שלהורים בריאים יהיו כמה ילדים עם אכונדרופלזיה.
ב-20 האחוזים הנותרים, הגן FGFR-3 כבר משתנה באחד ההורים או בשניהם. ההורה הפגוע צפוי להעביר את הגן הלא תקין לילדו ב-50 אחוז. אם גם לאמא וגם לאבא יש אכונדרופלזיה, הסיכוי לילד בריא הוא 25 אחוז ו-50 אחוז לילד שיש לו גם אכונדרפלזיה. ילדים היורשים את הגן החולה משני ההורים (25 אחוז) אינם ברי קיימא.
Achondroplasia: בדיקות ואבחון
Achondroplasia מאובחנת על ידי הרופא בילדות על בסיס התכונות האופייניות. לעתים קרובות הם יכולים לזהות ירך מקוצרת כבר בשבוע ה-24 להריון במהלך סריקת אולטרסאונד. גובה התינוקות בממוצע 47 ס"מ בלידה בתאריך הלידה, כלומר מעט קטן יותר מילדים בריאים.
אם יש חשד לאכונדרופלזיה, יש לבצע סריקות MRI רגילות של הראש והצוואר במהלך הילדות. זה מאפשר לרופא לקבוע, למשל, האם תעלת נוזל המוח השדרה בין הראש והצוואר רחבה מספיק או שיש צורך בניתוח.
הוא גם מתעד את צמיחת הגוף ובודק את מיקום הרגליים ועמוד השדרה. אם מופיעים תסמינים כמו כאב, סימני שיתוק או דלקות תכופות, רצוי להתייעץ עם מומחים כמו אורטופדים, נוירולוגים או מומחים לאוזניים, אף וגרון.
עבור הורים שילדם שטרם נולד חשוד כסובלים מאכונדרופלזיה, מומחה בגנטיקה אנושית הוא האדם הנכון לפנות אליו. זה חל גם על הורים שכבר יש להם ילד עם המחלה. גנטיקאי אנושי הוא מומחה למחלות גנטיות. הם יכולים לאבחן אכונדרופלזיה וליזום את הבדיקות המונעות הנדרשות. הם יכולים גם לייעץ להורים בתכנון המשפחה.
Achondroplasia: טיפול
טיפול תרופתי
החומר הפעיל שאושר על ידי סוכנות התרופות האירופית (EMA) בשנת 2021 מעכב את הקולטן לגורם הגדילה FGFR-3, המופעל לצמיתות באכונדרופלזיה ומונע צמיחת עצם תקינה. עיכוב FGFR-3 משפר את תסמיני המחלה. במחקר האישור, ילדים מושפעים בין הגילאים חמש עד 18 גדלו בממוצע 1.5 ס"מ יותר בשנה מאשר ילדים לא מטופלים.
הארכת רגליים
אם יש עיוות משמעותי ברגל, ניתן לתקן זאת בניתוח. השיטה שבה נעשה שימוש נקראת הסחת הדעת. הרופא חותך את העצם ואז מתקן אותה בעזרת מערכת אחיזה (מקבע חיצוני) המחוברת דרך העור מבחוץ. לחילופין, הרופא מחדיר ציפורן מיוחדת, המכונה ציפורן הרחבה, לתוך חלל מח העצם.
עם כל המכשירים, חלקי העצם המופרדים מורחקים לאט וברציפות זה מזה לאחר ההליך (הסחת דעת). זה גורם להיווצרות עצם חדשה (קלוס) בין שני קצוות העצם. לוקח כחודש לסנטימטר אחד של עצם מובנית ומוצקה להיווצר. עצבים וכלי דם גדלים במהלך הליך זה. שרירים וגידים, לעומת זאת, יכולים להתארך רק במידה מוגבלת.
ייצוב עמוד השדרה
אם מתרחשים הגבלות תנועה, שיתוק או כאבים עזים עקב היצרות תעלת עמוד השדרה, יש להקל על העצבים הכלואים. לשם כך, הרופא יכול לייצב בניתוח את עמוד השדרה באמצעות צלחות וברגים. פעולה מסוג זה מלווה בדרך כלל בהגבלות תנועה. אם נוזל העצבים אינו יכול להתנקז מספיק מהראש, ניתן לנקז אותו אל חלל הבטן דרך תעלה שנוצרה באופן מלאכותי. זה מצריך גם הליך כירורגי.
פעולות באזור האוזן, האף והגרון
אם אכונדרופלזיה גורמת לדלקות חוזרות ונשנות של האוזן התיכונה או הסינוסים הפאראנזאלי, ניתן לשפר בניתוח את האוורור של שני האיברים. ניתוחים כאלה מבוצעים גם באנשים בריאים עם דלקות חוזרות ונשנות באוזן התיכונה ובסינוסים.
Achondroplasia: מהלך המחלה ופרוגנוזה
השינוי בצמיחת העצם יכול להוביל להגבלות בריאותיות כמו הצטננות תכופה, יציבה לקויה, כאב, הידרוצפלוס ושיתוק. ניתן לאתר אותם ולטפל בהם בשלב מוקדם בבדיקות קבועות. הורים יכולים להעביר את המחלה התורשתית לילדיהם. לכן ייעוץ גנטי מומלץ לתכנון המשפחה. לאנשים עם achondroplasia יש אינטליגנציה תקינה ותוחלת חיים תקינה.
