אבחון טרום לידתי

אבחון טרום לידתי עוסק בבדיקות של הילד שטרם נולד ברחם (טרום לידתי = לפני הלידה).

הוא מוצע בעיקר לנשים לאחר גיל 35, מכיוון שהסיכון למומים בילד עקב שינויים כרומוזומליים גדל משמעותית. יתר על כן, ניתן להשתמש באבחון טרום לידתי לבדיקת זיהומים שונים, מחלות מטבוליות ותורשתיות (מחלות מונוגניות) של הילד.

אינדיקציות (תחומי יישום)

  • גיל האם; ככל שעולה גיל האם (> גיל 35), הסבירות לחריגות כרומוזומליות אצל הילד עולה
  • תוצאה של הליך סינון לא פולשני (לדוגמא, מדידת שקיפות סונוגרפיה / עירום; מבחן משולש).
  • ממצא סונוגרפי המאפשר לחשוד בהפרעה כרומוזומלית.
  • חריגה כרומוזומלית כמו טרנסלוקציה, הכנסה או היפוך אצל אחד ההורים (במקרים כאלה, הסבירות לחריגה כרומוזומלית לא מאוזנת אצל הילד עולה מעל הסיכון הקשור לגיל האימהי).
  • נטייה גנטית משפחתית למחלות קשות.

שיטות אבחון טרום לידתי

שִׁיטָה זְמַן
אבחון גנטי לפני ההשתלה (PGD) *. הפריית מבחנה
NIPT (לא פולשני בדיקת טרום לידתי): גנטי מולקולרי דם בדיקה לאיתור DNA ללא תאים. 10 + 0 SSW
דגימת וילות כוריונית* * (דגימת רקמות מחלק העובר (ילד) שליה* (שליה)). 11-14 SSW
מי שפיר* * (מי שפיר אוסף מאת לנקב של חלל מי השפיר). 15-17 SSW
שליה לנקב* (פנצ'ר של שליה). החל מ 15. SSW
קורדוצנטזה * * * (לנקב של חבל הטבור, רצוי באתר התקשרות שליה). מ 16-20 SSW
ביופסיה עוברית (דגימת רקמות עוברית) לאבחון של גנודרמטוזות מסוימות החל מה- SSW ה -20
איסוף דם עוברי (אוסף מונחה אולטרסאונד של דם עוברי מווריד הטבור או מלב העובר) הזמן המוקדם ביותר: 20 SSW
פטוסקופיה (תצפית אנדוסקופית על הילד שטרם נולד; בימינו מבוצעת רק במקרים חריגים). זמן אופטימלי: SSW 18-24.

SSW = שבוע ההריון * בדיקת הפרעות כרומוזומליות באמצעות ביולוגיה של תאים ובדיקות גנטיות מולקולריות; איתור מומים גנטיים ספציפיים (גֵן מוטציות) כולל. סינון אנטנאופלידי (בדיקת נוכחות כרומוזומים על-מספרים או חסרים) * * בדיקה לשינויים כרומוזומליים בעזרת ניתוח כרומוזומים; יתר על כן, אבחון גנטי ואבחון ביוכימי; במקרה של בדיקת מי שפיר, בנוסף, אבחון של פגמים בצינור העצבים הפתוח * * * בדיקה לשינויים כרומוזומליים בעזרת ניתוח כרומוזומים; יתר על כן, אבחון המטולוגי וביוכימי

נהלים עתידיים אחרים

  • אבחון טרום לידתי אפשרי החל מהשבוע החמישי הֵרָיוֹן מתאי העובר (תאי העובר) במריחת צוואר הרחם (מריחה מה- צוואר הרחם). בערך כל תא אלפיים במריחה הוא טרופובלסט (שכבת תאים חיצונית של בלסטוציסט (שלב התפתחותי של עוברי) המחבר אותו לדופן הרחם) מה שליה וכך מקורו ב עוּבָּר. ההליך עדיין בפיתוח.
  • השלב הבא באבחון טרום לידתי הוא רצף exome שלם (WES; מקטעי קידוד פוטנציאליים של DNA). במקרים של חריגות מבניות עובריות, DNA עוברי נותח מ- villi chorionic, מי שפיר, ו דם. WES איפשר לפיכך גילוי של גרסאות גנטיות אבחנתיות נוספות בשיעורים הנעים בין כ -3% ל -15%.