ציסטינוזיס: גורם, תסמינים וטיפול

ציסטינוזיס הוא השם שניתן למחלה מטבולית תורשתית. זה כרוך בהצטברות יתר של ציסטין באיברים רבים.

מהי ציסטינוזיס?

ציסטינוזיס היא הפרעה מטבולית מולדת שעוברת בתורשה. זה ידוע גם בשם ציסטינוזיס, ציסטין מחלת אחסון, אמין סוכרת, תסמונת Abderhalden-Fanconi, או תסמונת Lignac. ברוב המקרים המחלה מתבטאת ב ילדות. יש גם צורה למבוגרים הנקראת תסמונת בורקי-רוהנר-קוגן. מאפיינים אופייניים של ציסטינוזיס כוללים הצטברות של חומצת האמינו ציסטין בכמה איברים. אלה עשויים להיות השרירים, הכליות, הלבלב, העיניים, כמו גם מוֹחַ. בגילאים שונים מדובר בתקיפת איברים שונים. ציסטינוזיס נחשבת למחלה נדירה מאוד. זה קורה רק אצל אחד מכל 100,000 עד 200,000 ילדים שזה עתה נולדו. בעולם כולו נרשמו עד כה רק כ- 200,000 מקרים של המחלה.

סיבות

בציסטינוזיס, חשוב להבדיל בין שלוש צורות התקדמות. לפיכך, ישנה צורה אינפנטילית-נפרופתית, צורה מתבגרת-נפרופתית, ומבוגרת שפירה.

• הצורה הנפוצה ביותר נוצרת על ידי הגרסה האינפנטילית-נפרופתית. במקרה זה, תקלות בכליות מתרחשות בילד הפגוע כבר בגיל חצי שנה.

• לעומת זאת הצורה הנפרופתית המתבגרת מופיעה רק בגיל ההתבגרות.

• הצורה שפירה למבוגרים מתרחשת רק אצל מבוגרים.

ציסטינוזיס שייך לקבוצת המחלות התורשתיות. זה בירושה רצסיבי אוטוזומלי. המשמעות היא ירושה על שני אוטוזומים. בנוסף, שני גנים נדרשים הן מהאב והן מהאם. אצל כל הורה שילדו סובל מציסטינוזה יש נורמלי אחד גֵן וגן פגום אחד. אצל ההורים ציסטינוזיס לא מורגש. מוטציה של ה- CTNS גֵן אחראי על התפתחות ציסטינוזיס. זֶה גֵן מקודד ציסטינוסין, שהוא טרנספורטר ציסטין ליזוזומלי. הפרעת הטרנספורציה בציסטין ליזוזומים מביאה להצטברות ציסטין בכמה איברים. אלה הם בעיקר ה כבד, טחול, כליות, מח עצם, וה לחמית וקרנית העיניים (קרנית). מכיוון שציסטין מסיס מעט בלבד, חומצת האמינו גורמת להיווצרות גבישים בתוך הליזוזומים של התא. זה כנראה מוביל להרס התאים.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של ציסטינוזיס תלויים בצורה מסוימת של התקדמות. הצורה הנפרופתית האינפנטילית מתרחשת בדרך כלל בין גיל 6 ל -18 חודשים. הוא מאופיין בתופעות כלליות כגון חום, הקאה, אובדן תיאבון, ירידה במשקל וכרונית עצירות. בנוסף, פוליאוריה (הפרשת שתן מוגברת), פולידיפסיה (צמא לא תקין), מחלה רדומה רככת מתרחש. למחלה בדרך כלל אין כל השפעה על ההתפתחות האינטלקטואלית של ילדים שנפגעו. מכיוון שהכליות מושפעות ממחלת אחסון ציסטין, זה מוביל לאובדן מַיִם ו אלקטרוליטים כמו גם ל חומצה (דם הַחמָצָה). אם מוסיפים לכך זיהומים, התינוקות והפעוטות שנפגעו סובלים לעיתים קרובות מחוסר כוח והפסקות מטבוליות ניכרות. שברים עצמיים ספונטניים ושברים פסאודו אפשריים גם כן. בצורת ההתקדמות הנפרופתית המתבגרת, ציסטינוזיס לא מתגלה עד לגילאי 10 עד 12. המחלה מתקדמת במהירות רבה יותר, וכתוצאה מכך מהירה כליה נֵזֶק. לא ניתן לזהות את הטופס שפיר למבוגרים עד לבגרות. התסמין היחיד אצל מבוגרים הוא בדרך כלל משקעי גבישים בעיניים.

אבחון ומהלך

מכיוון שציסטינוזיס היא מחלה נדירה ביותר, האבחנה שלה לא תמיד קלה. עם זאת, ניתן לאתר בתצהיר ציסטין לִימפָה צמתים, פי הטבעת רירית, פיברובלסטים, ו לויקוציטים (לבן דם תאים). אם העיניים נבדקות באמצעות מנורת חריץ, ניתן לזהות גבישי ציסטין בקרנית. אם ה גב העין משתקף, ניתן לראות רטינופתיה. ניתן לבצע אבחון טרום לידתי גם במשפחות בסיכון לציסטוזיס. זה כרוני ביופסיה בין השבוע החמישי לשביעי של הֵרָיוֹן. אן בדיקת מי שפיר ניתן לבצע גם בין השבוע ה -14 ל -16 של הֵרָיוֹן. ללא טיפול מיוחד, ציסטינוזיס גורם לקטלני כליה כישלון אצל ילדים מושפעים. ככלל, הם מאבדים את שלהם כליה לתפקד עד גיל 9. אם א השתלת כליה מבוצעת, הכליה החדשה לא תיפגע בבגרות. עם זאת, ללא טיפול עם ציסטמין, קיים סיכון לסיבוכים משמעותיים כגון סוכרת מליטוס, דיספגיה ואובדן שרירים, אם כי זה לא קורה בכל מקרה.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם יש חשד לציסטינוזיס, יש לפנות לרופא מיד. בהתאם לצורת ההתקדמות, המחלה מתבטאת בתסמינים שונים. בצורה אינפנטילית-נפרופתית, הסימפטומים האופייניים - כולל חום, הקאה, אובדן תיאבון, שמירת משקל וכרונית עצירות - מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 6 עד 18 חודשים. הורים שמבחינים בתסמינים תואמים בתקופה זו צריכים לקחת את ילדם לרופא המשפחה באופן מיידי. תסמינים דומים, אשר מופיעים אך ורק בין השנה ה -10 ל -12 לחיים, מצביעים על הצורה הנפרופתית המתבגרת. גם במקרה זה הכלל הוא ללכת ישירות לרופא הילדים ולדאוג לבדיקת הילד. בבגרות המחלה מתבטאת בדרך כלל רק על ידי משקעים בולטים של גבישים בעיניים. אבחנה ספציפית היא אפוא קשה. מומלץ לבקר אצל הרופא אם מורגשת ירידה הדרגתית באיכות החיים שלא ניתן למצוא לה סיבה ברורה. מי שכבר סובל ממחלה מטבולית אחרת צריך מיד לדבר לרופא האחראי אם מוזכרים תסמינים.

טיפול וטיפול

עדיין לא ניתן לטפל בגורמים לציסטינוזיס. לכן הטיפול מוגבל לתסמיני המחלה. לשם כך, ילדים מושפעים מקבלים פוספט ו ויטמין D. בדרך זו, רככת ניתן להימנע. חשוב גם צריכת ציסטמין, המשמשת להאטת נזק לכליות. לפיכך, התרופה מעכבת את התצהיר של ציסטין בתאים. ל- Cysteamine השפעה חיובית גם על גדילתם של ילדים עם המחלה. התרופה ניתנת בדרך כלל בצורה של קפסולות. לטיפול בפיקדונות ציסטין ב קרנית העין, טיפות עיניים מכילים ציסטמין. תיקון של הפרעות אלקטרוליטים מתרחש גם כן. המודיאליזה מבוצע לטיפול אי ספיקת כליות. לפעמים א הַשׁתָלָה של הכליות עשוי להיות נחוץ. צורת טיפול זו הוכחה כיעילה מאוד.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה היא שלילית ותלויה בצורה של ציסטינוזיס. זה נקבע על פי גיל הביטוי של המטופל ויכול להיות קטלני במקרים הגרועים ביותר. המחלה התורשתית מטופלת באופן סימפטומטי, מכיוון שלא ניתן לרפא באפשרויות הזמינות. עם זאת, בשנים האחרונות חלה התקדמות רפואית משמעותית, וכתוצאה מכך הקלה בסימפטומים וכן הארכת תוחלת החיים הקיימת. הסיכויים לשיפור הרווחה וכן לעלייה באיכות החיים הושגו במידה רבה על ידי האפשרויות הטיפוליות החדשות. ככל שהמטופל מבוגר יותר בסימנים הראשונים של המחלה, כך סיכוייו טובים יותר. ישנם שלושה סוגים של ציסטינוזיס, שקשורים למעשה לגיל המטופל. בציסטינוזה נפרופתית אינפנטילית, תפקוד לקוי של הכליות מתרחש לאחר מספר חודשים בלבד של הלידה. זוהי הצורה הנפוצה ביותר של ציסטינוזיס והיא מופיעה אצל תינוקות בגיל 6 חודשים. ללא טיפול רפואי, בריאות מצב מחמיר ואי ספיקת כליות מתרחשת. הפרוגנוזה משתפרת ברגע שיש אפשרות השתלת כליה. זה יכול להבטיח את הישרדותו של האדם המושפע, אך תופעות לוואי או השלכות רבות מתרחשות. לכן, אפילו עם כליה תורמת, לא ניתן להשיג תרופה.

מניעה

ציסטינוזיס היא בין המחלות המולדות שעוברות בתורשה. מסיבה זו, אין מניעה אמצעים אפשריים.

מעקב

בין אם מיוחד אמצעים של טיפול לאחר זמינים לאדם המושפע במקרה של ציסטינוזיס בדרך כלל לא ניתן לחזות באופן כללי. אלה תלויים במידה רבה בסיבה וגם בטיפול בציסטינוזה, לפיה הנוגעים כבר צריכים לפנות לרופא עם התסמינים והסימנים הראשונים של מחלה זו. מוקדם יותר עם התייעצות עם רופא והתחלת הטיפול, כך טוב יותר המשך ההמשך. של המחלה בדרך כלל היא. הטיפול עצמו מתבצע בדרך כלל על ידי נטילת תרופות ואחרות תוספים. על האדם המושפע לשים לב לצריכה קבועה וגם למינון נכון. במקרה של ילדים, בעיקר ההורים חייבים לבדוק שהתרופות נלקחות כראוי. יתר על כן, קבוע דיאטה יכול גם להקל על הסימפטומים של ציסטינוזיס. במקרה זה, הרופא המטפל יכול גם להכין א דיאטה תוכנית עבור האדם המושפע, אשר יכול להקל על הסימפטומים. מאז המחלה יכולה עוֹפֶרֶת לנזק של איברים פנימיים, בדיקות קבועות על ידי רופא פנימי מועילות מאוד. בפרט, יש לבחון את הכליות. יתכן, קיימת תוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע עקב מחלה זו.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

ציסטינוזיס היא מחלה תורשתית ולא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. לכן אנשים מושפעים אינם יכולים לעשות דבר בכדי להילחם בגורמי המחלה. חובה כי כל התסמינים המופיעים ייבדקו על ידי רופא. הצורה הנפוצה ביותר של ציסטינוזיס היא הצורה הנפרופתית האינפנטילית, המופיעה אצל תינוקות מגיל כחצי שנה ולרוב קשורה לתפקוד לקוי של הכליות. כדי להקל על התסמינים, ילדים מושפעים צריכים לקבל פוספט ו ויטמין D. זה מונע רככת. זה מונע רככת. עם זאת, הורים צעירים חשים לעתים קרובות המומים במצב זה. הם יכולים למצוא תמיכה של עמותות לעזרה עצמית, הפועלות גם באופן מקוון. קבוצות עזרה עצמית לציסטינוזיס מודיעות להורים המושפעים על מצב המחקר הנוכחי, מנסות לענות על שאלות מחיי היומיום וגם ליצור קשר עם משפחות אחרות עם ילדים הסובלים מציסטינוזה. על פי בקשה, צוות העמותות ילווה גם את ההורים לפגישות עם רופאים, אנשי חינוך או מנהלי בתי ספר. חלק מקבוצות העזרה העצמית מספקות גם סרטונים וחומרי מידע אחרים שבהם ניתן להשתמש כדי לחנך את הסביבה החברתית של ילדים מושפעים אודות המחלה. בנוסף, בתי חולים רבים מציעים גם התייעצויות מיוחדות עם ציסטינוזיס.