אנזימים מעורבים כמעט בכל תהליך גופני ובעיקר במטבוליזם של אורגניזם. בפגם אנזימי גנטי או נרכש, הפעילות הביוכימית של האנזימים המושפעים משתנה, וכתוצאה מכך גורמת לרוב לאנזימופתיה. כעת ניתן לפצות על חלק מליקויים וחסרים באנזים באמצעות החלפה אנזימטית, אשר בדרך כלל צריכה להתבצע ... פגם באנזים: גורם, תסמינים וטיפול
מחלת נימן פיק ידועה גם בשם מחלת נימן פיק. המחלה התורשתית שייכת למחלות האחסון הליזוזומליות. מהי מחלת נימן פיק? מחלת נימן פיק היא הפרעה השייכת לקבוצת הספינגוליפידוזים. מדובר במחלות מטבוליות המתבטאות במידה רבה במערכת העצבים המרכזית. בתוך הספינגוליפידוזיס, המחלה שייכת למחלות האחסון הליזוזומליות. … מחלת נימן פיק: גורמים, תסמינים וטיפול
הגדרה - מהי פנילקטונוריה? פנילקטונוריה היא תבנית מחלה תורשתית המתבטאת בפירוק מופחת של חומצת האמינו פנילאלנין. הדבר המסובך במחלה הוא שהיא קיימת מאז הלידה ובכך מובילה להצטברות של חומצת האמינו. בערך מהחודש השלישי לחיים זה… פנילקטונוריה
אבחון Phenylketonuria האבחון מתבצע בשתי דרכים שונות כסטנדרט. האחד הוא גילוי האנזים הפגום, השני הוא זיהוי ריכוז הפנילאלנין המוגדל מאוד בדם. השיטה הראשונה היא חלק מהקרנה של יילודים כנקראת ספקטרוסקופיית מסת טנדם ומצביעה על הפגם ללא צורך ... אבחון של פנילקטונוריה | פנילקטונוריה
פרוגנוזה מול תוחלת החיים בפנילקטונוריה תוחלת החיים של האנשים המושפעים תלויה מצד אחד בצורה הנוכחית של פנילקטונוריה ומצד שני בזמן אבחון המחלה. למרות שתוחלת חיים תקינה אפשרית עם גרסה רגילה של פנילקטונוריה, ישנם גרסאות נדירות של ... פרוגנוזה לעומת תוחלת חיים בפנילקטונוריה | פנילקטונוריה
תיאוריית ההתאמה המושרה מקורו בקושלנד ומתאימה להרחבה של עקרון הנעילה והמפתח, ההנחה שמבנים אנטומיים משתלבים זה בזה. התאמה מושרה מתייחסת לאנזימים כגון קינאז המשנים את הקונפורמציה שלהם ליצירת קומפלקס אנזים-ליגנד. במומים באנזים, עקרון ההתאמה המושרה עשוי להיות מושפע מהפרעות. מהו התאמה מושרה? יש מחייב… התאמה מושרה: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
האבחנה של מחלת הרלר קשורה לעומס פסיכולוגי וגופני עצום לא רק על האדם הפגוע, אלא גם על ההורים, מכיוון שלמחלה לא רק סימפטומטולוגיה מורכבת ביותר, אלא גם חמורה. על פי המצב הרפואי הנוכחי, לא ניתן לרפא את מחלתו של הרלר. המטופלים חייבים להיות… מחלת הורלנים: גורמים, תסמינים וטיפול
אוכרונוזיס היא מחלה מטבולית מולדת שההשפעות המזיקות שלה על הבריאות בדרך כלל לא מתגלות עד גיל העמידה. בגלל המחסור הראשוני בסימפטומים המחלה המטבולית נדירה מאובחנת אצל ילדים צעירים. מהי אוכרונוזה? השם הרפואי אוקרנוזיס נגזר מהצבע אוקר, גוון צהוב. ככל שהאוכרונוזה מתקדמת,… אוכרונוזיס: גורמים, תסמינים וטיפול
סיווג לפי חומרת סוג I של מחלת גושה נקרא גם "צורה לא נוירופתית". המשמעות היא שלא נוצרת נזק עצבי בצורה זו. כאן, האנזים glucocerebrosidase עדיין פועל במידה מסוימת, כך שהבעיות הראשונות מתרחשות בבגרות. אלה מתבטאים באמצעות הגדלת הטחול והכבד. האיברים האלה… סיווג לפי חומרה מחלת גושה
הטיפול כדי לטפל ישירות בגורם המחלה, יש לספק למטופל את האנזים הנדרש. הטיפול במחלת גושה מורכב אפוא במתן האנזים באמצעות חליטות דרך גישה ורידית. ניתן לעשות זאת, למשל, פעם בחודש במינון גבוה יותר או בכמה ... הטיפול | מחלת גושה
תוחלת חיים תוחלת החיים במחלת גושה תלויה בעיקר בחומרת ובסוג המחלה. למחלת גושה מסוג I, כמחלה לא נוירופתית, יש תוחלת חיים מופחתת במקצת. הצורה הנוירופתית הכרונית מאופיינת בהגבלות חיים דרסטיות וסבל חמור מצד המטופל. עם זאת, קשה… תוחלת חיים | מחלת גושה
