אבחון של פנילקטונוריה | פנילקטונוריה

אבחון של פנילקטונוריה

האבחון מתבצע בשתי דרכים שונות כסטנדרט. האחד הוא גילוי האנזים הפגום, והשני הוא זיהוי ריכוז הפנילאלנין המוגבר מאוד דם. השיטה הראשונה היא חלק מהקרנת יילודים כביכול מה שנקרא ספקטרוסקופיית מסה טנדמית ומצביעה על הפגם ללא צורך בנטילת פנילאלנין.

בעזרת ספקטרוסקופיית מסה של טנדם ניתן גם לאבחן יותר מעשרים מחלות אחרות באופן מהימן למדי. השיטה השנייה היא בדיקת הגתרי (נקראת גם בדיקת עקב). עם זאת, בדיקה זו מחייבת כי הילד כבר צריך לבלוע פנילאלנין - למשל דרך חלב אם. במבחן, חלקם דם לאחר מכן נלקח מעקב הילד כחלק מ- U2 ונבדק על תכולת פנילאלנין שלו.

אלה הם הסימפטומים של פנילקטונוריה

הסימפטומים של פנילקטונוריה תלויים במידה רבה בפעילות השיורית של האנזים. אם עדיין יש אחוז מסוים של תפקוד אנזימים, המחלה אינה בולטת כמו במלוא מובהק פנילקטונוריה.סימפטומים אופייניים שמבחינים בהן בשלב מוקדם הם החזקים והמיוחדים ריח של שתן של ילדים מושפעים ותת-התפתחות נפשית ופסיכו-מוטורית של הילדים המתפתחת במהלך המחלה. אם המחלה אינה מתגלה ומטופלת מוקדם, נזק קבוע להתפתחות המחלה מוֹחַ מתרחשת.

במקרה הגרוע ביותר, הילדים עם מנת המודיעין שלהם יכולים להישאר מתחת לערך של 50 נקודות מנת משכל. בנוסף לכך, יכולים להיות חסרים מוטוריים בהקשר של פנילקטונוריה. חומר האות החשוב דופמין חסר, כמו במחלת פרקינסון. זו הסיבה שהיא מכונה בהקשר זה גם מחלת פרקינסון צעירה. בנוסף, ילדים עם פנילקטונוריה בדרך כלל יש בלונדינית שער ועיניים כחולות, מאז ייצורן של הפיגמנט המלנין גם הוא מופרע.

טיפול בפנילקטונוריה

החדשות הטובות לגבי הטיפול בפנילקטונוריה הן שניתן למנוע לחלוטין את הסימפטומים של התפתחות נפשית אם הטיפול מתחיל מוקדם. היסוד הבסיסי של הטיפול הוא דל פנילאלנין דיאטה שמונע הצטברות של יותר מדי פנילאלנין. ככל שאבחון מאוחר יותר ומתחיל טיפול מאוחר יותר, כך פיגור שכלי (תת-התפתחות) כתוצאה מכך גדול יותר.

אם המחלה איננה הצורה המלאה של פנילקטונוריה, אלא צורה עם פעילות אנזימית מופחתת, ניתן לבצע גם טיפול מהחלפי. האחת מספקת לאנשים שנפגעו מולקולת טטרהידרוביופטרין. זה תומך בגוף בהמרה של פנילאלנין.

מדד ההצלחה של הטיפול הוא דם ריכוז פנילאלנין. זה צריך להישמר בטווח של 2 עד 4 מ"ג / ד"ל באנשים עם פנילקטונוריה. כאמור, דלת פנילאלנין דיאטה היא אבן הפינה לטיפול בפנילקטונוריה.

עם זאת, מכיוון שפנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית, אי אפשר להימנע ממנה לחלוטין. לכן, תינוקות ותינוקות זקוקים לחלב תינוקות מיוחד, מכיוון שהוא רגיל חלב אם מכיל יותר מדי פנילאלנין. מומלץ להמשיך את דיאטה לפחות עד גיל ארבע עשרה כדי להבטיח התפתחות נפשית תקינה של הילד. מכיוון שפנילאלנין קיים כמעט בכל חלבון מן החי, בדרך כלל מומלץ לאנשים שנפגעו להקפיד על תזונה דלה בבשר ללא בשר.