פרוגנוזה לעומת תוחלת חיים בפנילקטונוריה
תוחלת החיים של האנשים המושפעים תלויה מצד אחד בצורה הנוכחית של פנילקטונוריה ומצד שני על הזמן בו מאבחנים את המחלה. אמנם תוחלת חיים רגילה אפשרית עם גרסה רגילה של פנילקטונוריה, ישנם גרסאות נדירות של המחלה, אשר למשל קשורות לפוטנציאל התכווצות מוגבר באופן משמעותי, אשר כתוצאה מכך יכול להיות שתוצאה קטלנית תכופה יותר. בגרסה הרגילה של פנילקטונוריהלעומת זאת, גיל המטופל מושפע רק לכל היותר. עם זאת, זמן האבחון ותחילת הטיפול קובעים את מידת הליקוי הנפשי של המטופל. לפיכך, לאינטליגנציה נפשית יש השפעה עקיפה מרבית על תוחלת החיים.
מהלך מחלה של פנילקטונוריה
מהלך המחלה משתנה אף יותר מתוחלת החיים, תלוי בצורת המחלה ובזמן האבחון או הטיפול. אם המחלה מאובחנת בבדיקת יילודים או ב- U2 ובפנילאלנין הנמוך דיאטה דבוק בקפידה, כמו גם בכל תחליף שעשוי להיות נחוץ, המחלה כמעט ולא מופיעה. בנוסף, אנשים עם פעילות שיורית של האנזים המושפע הם ביתרון, שכן המחלה קלה במקרה הגרוע ביותר.
עם זאת, אם האבחנה מתעכבת, ניתן לצפות בליקוי נפשי בלתי הפיך, שיימשך כל חייכם. עם זאת, פנילקטונוריה איננה מחלה הגורמת למוות בטרם עת במדינות המערב, אלא תוחלת חיים תקינה. תרופה מלאה מהמחלה אינה אפשרית מכיוון שמדובר במחלה תורשתית.
הטיפול המקסימלי מורכב מפנילאלנין דל דיאטה, מה שמביא להפחתת הסימפטומים. אם המחלה מאובחנת ומטופלת מוקדם, אין כמעט חריגה; עם זאת, המוזר ריח של שתן וההשפעה הציטוטוקסית של רמות פנילאלנין גבוהות מדי מתרחשים שוב ושוב ברגע שה- דיאטה נטוש. עם זאת, מכיוון שהמחלה עוברת בתורשה באופן רצסיבי, די לא סביר שהמחלה תועבר.
