מחלת הורלנים: גורמים, תסמינים וטיפול

האבחנה של מחלת הרלר קשורה לעומס פסיכולוגי וגם פיזי עצום לא רק עבור האדם הפגוע, אלא גם עבור ההורים, מכיוון שהמחלה לא רק שיש סימפטומטולוגיה מורכבת ביותר, אלא גם קשה. על פי המצב הרפואי הנוכחי, לא ניתן לרפא את מחלת הורלר. יש לטפל בחולים מח עצם או המטופויטית השתלת תאי גזע (BMT) והחלפת אנזימים תרפיה בינקות או מוקדם ילדות. זו הדרך היחידה להצליח לעבור את שנות ההתבגרות.

מהי מחלת הרלר?

מבין מחלת האחסון הליזוזומלית מוקופוליסכרידוזיס מסוג I (MPS I), מחלת הורלר מגדירה את המסלול החמור ביותר. רופא הילדים גרטרוד הרלר תיאר לראשונה את מהלך מחלת האגירה הנדירה של ליזוזומל עם עיוותים בשלד ושל התפתחות מוטורית ואינטלקטואלית. השם נגזר משמה. נכון לעכשיו, קיימת הבחנה הולכת וגוברת בין MPS I כולל מעורבות המרכז מערכת העצבים (CNS) ו- MPS I ללא מעורבות. עם זאת, במחלת הרלר CNS תמיד מעורב. למרבה המזל, מחלה זו מתרחשת לעיתים רחוקות מאוד. ההערכה היא כ -1 מתוך 145,000 לידות. עם זאת, מחלת הרלר מתרחשת בתדירות הגבוהה ביותר בשעה 1: 100,000.

סיבות

מחלת הורלר, הנקראת גם תסמונת הורלר-פפאנדר, נגרמת על ידי מוטציות ב- IDUA גֵן הגורמים למום או לאובדן מוחלט של הפעילות של האנזים alpha-L-iduronidase. כתוצאה מכך מצטברים גליקוזאמינוגליקנים (GAG) וחילוף החומרים בתאים נפגע. לא ניתן יותר לנתק ולשפל במינוגליקנים במידה מספקת עקב פגם האנזים. במקום זאת הם מאוחסנים בליזוזומים של תאי הגוף. סולפט דרמטן והפרפן סולפט במיוחד מצטברים. זה פוגע קשות בתפקוד התא, וכתוצאה מכך התסמינים עוֹפֶרֶת למחלת הרלר.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומטולוגיה, תבנית התלונות, נרחבת מאוד ומתבטאת בדרך כלל בילדותם. נמוך קומה דלקת אוזניים חוזרת, כמו גם תסמינים נשימתיים חסימתיים ומגבילים, הקשורים לעיתים קרובות לזיהומים ריאתיים, מאפיינים את התמונה הקלינית. בקע טבורי ומפשעה, שחלקם חוזרים על עצמם, דיספלזיות בירך חד-צדדיות או דו-צדדיות, כמו גם גיבוס (גבנון מחודד של עמוד השדרה) ומפרקים שונים התכווצויות או נוקשות מפרקים הם גם חלק מהתמונה הקלינית. דחיסה של חוט השדרה בעמוד השדרה הצווארי העליון (עמוד השדרה C) בצומת גולגולתי הוא גם סימפטום שכיח. תסמונת התעלה הקרפלית, לרוב דו צדדי, לעיתים קרובות מתרחש ב ילדות. העיניים לעיתים קרובות מפתחות אטימות של הקרנית בשנה השלישית לחיים, השמיעה מפתחת יותר ויותר ליקוי שמיעה לשון מגדיל (מקרוגלוסיה). בנוסף, דום נשימה בשינה ואת הנפש פיגור עלול להתפתח. ה ראש הוא גדול יחסית והשפתיים לא מתרחבות לעיתים רחוקות. Organomegaly (הגדלה לא תקינה של איברים) כמו גם herniia ו הירסוטיזם (תלוי אנדרוגן מוגבר שער) עשוי להתפתח. קרדיומיופתיה עם תפקוד לקוי של המסתם נצפה לעיתים קרובות. מראה אופייני נראה בחולים שנפגעו. אלה כוללים קצר צוואר, מוגדל לשון, וגשר אף עמוק. הצמיחה היא בדרך כלל נורמלית עד השנה השלישית לחיים. עם זאת, עיכובים התפתחותיים עשויים להתרחש בין החודשים ה -12 ל -24 לחיים. הידרוצפלוס יכול להופיע גם בשנת החיים השנייה. הצמיחה מסתיימת לרוב בגובה 2 מטר. דפוס ההליכה אופייני מאוד גם בגלל התקלות. לא רק ההרחבה שהוזכרה כבר לשון, אך גם היצרות דרכי הנשימה וגמישות מופחתת של ריאות רקמות אחראיות מוגבלות נשימה. אטימות הקרנית יכולה לפגוע בהדרגה בראייה לאורך זמן.

אבחון והתקדמות המחלה

ניתן לבצע אבחנה של מחלת הרלר בעזרת [[[דם מבחן |]בדיקת דם לקביעת פעילות האנזים של אלפא-ל-אידורונידאז. אבחון טרום לידתי אפשרי גם אנזימטית ומולקולרית. את התמונה הקלינית ניתן לחלק לשלושה קורסים מכיוון שמוטציות שונות עומדות בבסיס פגם האנזים. שלושת הקורסים הם:

• מחלת הורלר בביטוי קשה
• מחלת הורלר / שיי (מ 'הורלר / שיי) בצורה קשה בינונית.
• מחלת שייד (מ 'שיי) בצורה קלה

סיבוכים

ככלל, מחלת הורלר גורמת למספר תלונות וסיבוכים שונים. הסימפטומים של מחלה זו מגבילים ביותר את חיי היומיום של האדם הפגוע, כך שברוב המקרים הוא תלוי גם בעזרה של אנשים אחרים או בעזרת הורים ומטפלים. גם איכות החיים של האדם המושפע וההורים מופחתת ומוגבלת משמעותית. ככלל, החולים סובלים מבלוטות קשות נמוך קומה ותלונות נשימה. אלה יכולים להמשיך עוֹפֶרֶת למצוקה נשימתית ובמקרה הגרוע ביותר למוות של המטופל. ה המפרקים הם גם נוקשים ולרוב לא ניתן להזיז אותם בקלות. כתוצאה מכך מוגבלת התנועה ועיכוב חמור בהתפתחות הילד. ברוב המקרים ישנן גם בעיות בראייתו ובשמיעתו של המטופל, כך שבמקרה הגרוע ביותר מחלת הורלר עלולה לגרום להשלמה מוחלטת. עיוורון או אובדן שמיעה. יתר על כן, מחלה זו מובילה גם ל פיגור, כך שהמטופלים תלויים בתמיכה מיוחדת. למרבה הצער, המחלה עצמה אינה ניתנת לריפוי, כך שרק חלק מהתסמינים יכולים להיות מוגבלים. במקרים רבים ההורים וקרובי המשפחה זקוקים גם לטיפול פסיכולוגי.

מתי כדאי ללכת לרופא?

במחלת הרלר, ילדים כבר מראים תסמינים ברורים של המחלה. הם זקוקים לעזרה רפואית מיד לאחר ששמו לב לחריגות הראשונות, מכיוון שהתסמינים פוגעים מאוד באיכות חייו של המטופל. במקרה של בעיות נשימה, זיהומים תכופים או נמוך קומה, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם מבחינים בהשעיה של תפקוד הנשימה במהלך שנת הלילה, יש לדון בכך עם רופא. אם יש סיבוכים בניידות, יש גם סיבה לדאגה. יש להציג לרופא נוקשות מפרקים, חריגות בדפוסי התנועה ובעיות בתנועה. ליקויים חזותיים או עיוותים במערכת השלד הם סימנים ל בריאות הפרעה. אם הפונקציונליות של היד מוגבלת או אם יש עכירות של הקרנית, יש צורך ברופא. פיתוח מופחת של מיומנויות מנטליות, למידה לקויות או הפרעות התפתחותיות בדיבור יש לברר על ידי רופא. הפרעות גדילה כלליות, הידרוצפלוס, לשון מוגדלת או שורש אף עמוק אופייניות למחלת הרלר ויש להציג אותן לרופא בהקדם האפשרי. בדרך כלל, ההפרעות נראות בבירור מהשנה השנייה לחיים. מגבלה של שמיעה או ראייה מהווים אינדיקציות נוספות להפרעה בהווה ויש לבחון אותם מבחינה רפואית.

טיפול וטיפול

בכל מקרה, הטיפול צריך להינתן על ידי צוות רב תחומי של רופאים ומטפלים. אם המרכזי מערכת העצבים מושפע, הטיפול בצורה של מח עצם או המטופויטית השתלת תאי גזע (BMT) מסומן מוקדם ככל האפשר. יש לבצע זאת עד גיל 2.5 שנים בילדים צעירים. ההשתלה מכילה דם תאים המייצרים את האנזים alpha-L-iduronidase. בתמורה, תאים אלה משחררים חלק מהאנזים שנוצר ושלם לסביבה. זה נלקח לאחר מכן על ידי תאי גוף אחרים ומועבר לליזוזומים. כעת ניתן להשפיל את הגליקוזאמינוגליקנים המאוחסנים. רק הַשׁתָלָה יכולה להיות השפעה חיובית על ההתפתחות הקוגניטיבית וכך גם על תוחלת החיים. בנוסף, החלפת אנזים תרפיה מתבצע לאחר מכן. האנזים הפגום מוחלף בצורת ייצור ביו-טכנולוגי של האנזים האנושי. כעת ניתן לפרק את האחסון הפתולוגי של גליקוזאמינוגליקנים. עם זאת, עקב א דם-מוֹחַ מחסום, החלפת האנזים אינה מגיעה למרכז מערכת העצבים. כתוצאה מכך, צורה זו של תרפיה אינו יכול להשפיע על סימפטומים קוגניטיביים ומוטוריים. על פי הסטטוס הנוכחי, רק השתלת תאי גזע יכול לעשות את זה. לקראת הַשׁתָלָה, הגנרל של המטופל מצב ניתן לייצב או לשפר בעזרת טיפול באנזים חלופי. זה יכול גם לתמוך ב הַשׁתָלָה ולהקל על הסימפטומים. KMT לא יכול לרפא את מחלת הרלר. מנקודת מבט פרוגנוסטית גרידא, חולים בטיפול כזה עשויים להגיע לבגרות מוקדמת לפני שהם מתים בגלל סיבוכים קרדיווסקולריים ונשימתיים.

סיכוי ופרוגנוזה

המחלה היא נטל פסיכולוגי כמו גם פיזי לא רק עבור הנפגעים עצמם, אלא גם עבור ההורים, משום שמחלת הרלר מציגה לא רק סימפטומטולוגיה מורכבת אלא קשה מאוד. על פי הידע הנוכחי המחלה אינה ניתנת לריפוי. יש לטפל בחולים בגיל הרך עם ספיישל מיוחד מח עצם or השתלת תאי גזעוכן טיפול באנזים חלופי. זו הדרך היחידה להאריך את החיים מעבר לגיל ההתבגרות. ברוב המקרים המחלה גורמת לתסמינים רבים ושונים וכן לסיבוכים. השפעות המחלה מגבילות באופן משמעותי את חייהם של החולים, כך שלעתים קרובות הם תלויים בסיוע המטפלים או המשפחה. בנוסף, איכות החיים של הנפגעים ומשפחתם פוחתת ומוגבלת משמעותית. הסובלים לעיתים קרובות סובלים מקצב נמוך מאוד בולט ויש להם בעיות נשימה קשות. אלה לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת למצוקה נשימתית ובמקרים קיצוניים למוות של האדם המושפע. בנוסף המפרקים לעיתים קרובות נוקשים וקשים לנוע בלעדיהם כְּאֵב. זה מוביל לתנועה מוגבלת ועיכובים התפתחותיים קשים אצל הילדים שנפגעו. כמו כן, לעיתים קרובות מתרחשות תלונות בשמיעתם ובראייתם של החולים, כך שהם יכולים אפילו להתעוור לחלוטין ולאבד את שמיעתם עקב המחלה.

מניעה

מחלת הורלר היא מום גנטי מולד. מסיבה זו, לא ניתן לתת טיפול מונע. עם זאת, ביחס ל הנדסה גנטית, יש להסתכל באופן חיובי על העתיד.

מעקב

מחלת הורלר מבוססת על מום גנטי ולוקחת מהלך חמור ברוב המקרים. אנשים מושפעים יכולים לתרום תרומות מוגבלות מאוד בלבד בעצמם לטיפול. בתחילת המחלה, עזרה עצמית אמצעים מוגבלים בדרך כלל לשימוש בהצעות פסיכותרפיות שיכולות להקל על החולים לקבל את המחלה. קבוצות עזרה עצמית, בהן מתקיימים חילופים עם סובלים אחרים, עוזרות לעיתים קרובות לגלות נקודות מבט חדשות על החיים ולשלוט בחיי היומיום במחלה קשה זו. ריהוט סביבת המגורים בצורה המתאימה לנכים מאפשר למפגעים יותר חופש תנועה. טיפולי שיחה והתנהגות תומכים לעיתים קרובות בעימות הפסיכולוגי של המטופל עם המחלה. בשלב המתקדם של המחלה, לעתים קרובות יש להיעזר בצוותים סיעודיים מיומנים. כמו כן, כמובן שתמיכתם של קרובי משפחה וחברים יכולה להשפיע באופן חיובי על אורח חייו של האדם המושפע. פעילות גופנית מתונה, הימנעות מפסיכולוגית לחץ, ומיוחד דיאטה עוזרים גם לשפר את המצב. יומן תסמינים יכול לסייע בזיהוי תסמינים ותלונות חריגות בשלב מוקדם על מנת למנוע סיבוכים מסכני חיים. תקשורת מתמדת עם הרופא המטפל היא חיונית. בשלב הסופי של התקדמות המחלה, הקלה אמצעים מוגבלים ל מנהל of כְּאֵב- תרופות להקלה שיש ליטול כפי שנקבע על ידי רופא.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחלת הורלר בדרך כלל עוברת מהלך קשה והיא יכולה להיות מטופלת רק במידה מוגבלת על ידי אלה שנפגעו בעצמם. בהתאם, המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית מתמקד בשימוש בפסיכותרפויטי אמצעים. שיחה עם מטפל, מצד אחד והשתתפות בקבוצת עזרה עצמית, מצד שני, מציעות לסובלים הזדמנויות לקבל את המחלה. בנוסף, ניתן לפתח נקודת מבט חדשה על החיים בשיחה עם סובלים אחרים. בנוסף, יש לנקוט בצעדים כדי להקל על החיים עם המחלה בחיי היומיום. זה יכול להיות התקנה של מתקן נגיש לנכים, אך גם התנהגותית ו לדבר טיפולים. אנשים הסובלים ממחלת הורלר מתקדם זקוקים לטיפול מאיש מקצוע. חברים וקרובי משפחה יכולים להוות מקור תמיכה חשוב בתקופה זו. הרופא ימליץ גם על צעדים כגון שינוי ב דיאטה, פעילות גופנית והימנעות לחץ. על ידי ביצוע זה ושמירת יומן תלונות ניתן לנהל חיים נטולי תסמינים למרות המחלה. התנאי לכך הוא שכל התופעות והתלונות החריגות ידווחו לרופא. אחרת, עלולים להיווצר סיבוכים מסכני חיים הדורשים אמצעי טיפול נוספים. בשלבים האחרונים של המחלה, אמצעי עזרה עצמית מתמקדים בנטילה כְּאֵב- תרופות להקלה כפי שנקבעו על ידי הרופאים המטפלים.