סיווג לפי חומרה
סוג I של מחלת גושה נקרא גם "צורה לא נוירופתית". זה אומר שלא נזק עצבי מתרחשת בצורה זו. כאן, האנזים גלוקרוזרואזידאז עדיין עובד במידה מסוימת, כך שהבעיות הראשונות מתרחשות בבגרות.
אלה מתבטאים באמצעות הגדלה של טחול ו כבד. איברים אלה גם מתפרקים יותר דם תאים. ירידה באדום דם תאים מובילים לנטייה מוגברת לדמם.
עם לבן מופחת דם עם זאת, התאים המערכת החיסונית נחלש. הצורה השנייה של מחלת גושה כוללת את המונח הרפואי "צורה נוירופתית חריפה". סוג II זה מראה נזק חמור ל עצבים אפילו אצל תינוקות.
סוג זה הוא הצורה החמורה ביותר. הגורם לכך הוא אובדן תפקוד ניכר של האנזים המושפע. נזק לאיברים מתרחש בגיל צעיר מאוד.
לכן יתכן שהתינוקות הקטנים סובלים ממוגבלות נפשית ומגבלות נוספות על תפקוד העצבים. מבחינת העוצמה, מחלת גושה מסוג III נמצאת איפשהו בין סוג I לסוג II. המונח הרפואי לצורה זו הוא צורה נוירופתית כרונית.
מחלה נדירה אחרת היא שכיחה יותר במשפחות שבדיות. בעיקר הסימפטומים הראשונים מופיעים בגיל הינקות. אלה מורכבים, למשל, מ- חום, חולשה, פיגור שכלי ואחרים נזק עצבי. קצב הגידול של ילדים אלה מופחת גם בהשוואה לאחרים.
התסמינים
באמצעות שקיעה של חומרים שומניים ממותקים בתאי הגוף, הגוף מגיב עם דלקת באיברים הפגועים. זה בא לידי ביטוי בסימפטומים אופייניים של מחלת גושה, כמו הגדלה של טחול ו כבד, עייפות, חולשה, אנמיה וגם בעיות במערכת עצמות. מספר האדומים ו תאי דם לבנים לעתים קרובות מצטמצם, וכתוצאה מכך נטייה מוגברת לדימום ונחלשת המערכת החיסונית.
נטייה מוגברת לדימום מורגשת לעתים קרובות לראשונה על ידי חבורות רבות, דימום מ אף ו חניכים. אצל כל חולה 20 בערך, ישנו גם נזק חמור עצבים. שברים מוגדלים בעצמות, למשל בגופי החוליות, יכולים גם להוביל להיצרות של תעלות העצבים. זה יכול להשפיע גם על עצבים ולהגביל את תפקודם. ניתן להסביר את תסמיני מחלת גושה בחלקם כמסקנה הגיונית לפעילות המופחתת של האנזים. עם זאת, הפגיעה בעצבים עדיין לא מובנת מספיק.
