מהי מחלת פאברי? מחלת פאברי (תסמונת פאברי, מחלת פאברי או מחלת פאברי-אנדרסון) היא מחלה מטבולית נדירה שבה פגם באנזים נגרם על ידי מוטציה גנטית. התוצאה היא פירוק מופחת של מוצרים מטבוליים ואחסונם המוגבר בתא. כתוצאה מכך התא נפגע ומת. כפי ש … תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול
לא תמיד קל לאבחן את מחלת פאברי, ולרוב המטופלים יש היסטוריה ארוכה של סבל לפני שניתן לייחס תסמינים למחלת פאברי. לעתים קרובות לוקח לרופא מספר שנים לבצע את האבחנה הנכונה. אם יש חשד למחלת פאברי, הרופא מבצע את האבחנה באמצעות סדרה ... האבחנה | תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול
סיווג לפי חומרת סוג I של מחלת גושה נקרא גם "צורה לא נוירופתית". המשמעות היא שלא נוצרת נזק עצבי בצורה זו. כאן, האנזים glucocerebrosidase עדיין פועל במידה מסוימת, כך שהבעיות הראשונות מתרחשות בבגרות. אלה מתבטאים באמצעות הגדלת הטחול והכבד. האיברים האלה… סיווג לפי חומרה מחלת גושה
הטיפול כדי לטפל ישירות בגורם המחלה, יש לספק למטופל את האנזים הנדרש. הטיפול במחלת גושה מורכב אפוא במתן האנזים באמצעות חליטות דרך גישה ורידית. ניתן לעשות זאת, למשל, פעם בחודש במינון גבוה יותר או בכמה ... הטיפול | מחלת גושה
תוחלת חיים תוחלת החיים במחלת גושה תלויה בעיקר בחומרת ובסוג המחלה. למחלת גושה מסוג I, כמחלה לא נוירופתית, יש תוחלת חיים מופחתת במקצת. הצורה הנוירופתית הכרונית מאופיינת בהגבלות חיים דרסטיות וסבל חמור מצד המטופל. עם זאת, קשה… תוחלת חיים | מחלת גושה
