Myotonia congenita Becker שייכת לקבוצה הכללית של מה שנקרא מיופתיה (מחלות שרירים). הוא מאופיין בהתבססות מתעכבת של פוטנציאל הממברנה המנוחה לאחר התכווצות שרירים. כלומר טונוס השרירים יורד רק לאט. מהי מיוטוניה מולדת בקר? Myotonia congenita Becker היא הפרעת שרירים (מיופתיה) השייכת לקבוצה המיוחדת של ... מיוטוניה קונגניטה בקר: גורם, תסמינים וטיפול
בתסמונת חוסר ספיגה, המעיים של המטופל אינם סופגים כראוי חומרים מזינים מסוימים או את כולם ממזון למחזור הדם, וכתוצאה מכך חסרים בחומרים מזינים. ספיגה לקויה מאפיינת מחלות מעיים מולדות רבות וחוסר סובלנות למזונות מסוימים. בנוסף לאמצעים תזונתיים וטיפול במחלה הבסיסית, תסמונת הנספגות כרוכה בדרך כלל בהחלפת חומרים מזינים על ידי עירוי. מה … תסמונת ספיגה: גורמים, תסמינים וטיפול
טירוזינמיות מאופיינות בריכוז דם גבוה עם חומצת האמינו טירוזין. לכל צורות המחלה יש סיבות גנטיות. טירוזינמיה מסוג I, בפרט, גורמת למוות מוקדם אם לא מטפלים. מהי טירוזינמיה? טירוזינמיה היא הפרעת התדרדרות הנגרמת גנטית של חומצת האמינו טירוזין המובילה לעלייה בריכוז ... טירוזינמיה: גורם, תסמינים וטיפול
אם מקצוע הרפואה מדבר על פגם במעגל אוריאה, הוא משתמש בפלישה הפוגעת בעיקר בכמה מחלות מטבוליות, שמצד אחד מקורן גנטי ומאידך אחראיות להפרשת חנקן מופרע. אם לא מטפלים, פגם במחזור האוריאה מוביל למותו של המטופל. … פגם במחזור אוריאה: גורם, תסמינים וטיפול
המונח מחלת אחסון מתייחס לקבוצת מחלות המאופיינות בהפקדות של חומרים שונים באיברים או בתאים. מחלות אחסון כוללות ליפידוזה או המוסידרוז למשל. מהי מחלת אחסון? מחלות אחסון יכולות להתרחש בצורות וביטויים שונים. עם זאת, משותף לכל המחלות שחומרים מאוחסנים בתאים ובאיברים. … מחלת אחסון: גורמים, תסמינים וטיפול
פורפיריה היא קבוצה של הפרעות מטבוליות נדירות עם מספר ביטויים. פורפיריה יכולה להיות חריפה או כרונית, לגרום לתסמינים קלים או מסכני חיים, ולהשפיע על מגוון רחב של איברים. לכן האבחנה היא לעתים קרובות לא פשוטה לביצוע. למידע נוסף על הגורמים, הסימפטומים, האבחון והטיפול של פורפיריה כאן. כיצד מתפתחת פורפיריה? כפי ש … פורפיריה: פגם באנזים עם השלכות
הגדרה - מהי מחלת פאברי? מחלת פאברי (תסמונת פאברי, מחלת פאברי או מחלת פאברי-אנדרסון) היא מחלה מטבולית נדירה שבה פגם באנזים נגרם על ידי מוטציה גנטית. התוצאה היא פירוק מופחת של מוצרים מטבוליים ואחסונם המוגבר בתא. כתוצאה מכך התא נפגע ו… מחלת פאברי
תסמינים קשורים מחלת פאברי היא מחלה הפוגעת במספר מערכות איברים במקביל. היא ידועה כמחלה רב-איברים. התסמינים הנלווים שונים בהתאם. בין השכיחים ביותר הם: כאבים בידיים וברגליים כאב בוער בקצות הגוף (דונם): אף, סנטר, אוזניים שינויים ... תסמינים קשורים | מחלת פאברי
כיצד מחלת פאברי משפיעה על תוחלת החיים? מחלת פברי היא מחלה קשה הגורמת לנזק חמור בכליות, בלב ובמוח בגיל צעיר. בשל פעילות האנזים המופחתת, שומנים מופקדים בכלי הדם ובאיברים, וגורמים לאיברים להיפגע יותר ויותר ובסופו של דבר לאבד לחלוטין את תפקודם. … כיצד משפיעה מחלת פאברי על תוחלת החיים? | מחלת פאברי
מהי מחלת פאברי? מחלת פאברי (תסמונת פאברי, מחלת פאברי או מחלת פאברי-אנדרסון) היא מחלה מטבולית נדירה שבה פגם באנזים נגרם על ידי מוטציה גנטית. התוצאה היא פירוק מופחת של מוצרים מטבוליים ואחסונם המוגבר בתא. כתוצאה מכך התא נפגע ומת. כפי ש … תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול
לא תמיד קל לאבחן את מחלת פאברי, ולרוב המטופלים יש היסטוריה ארוכה של סבל לפני שניתן לייחס תסמינים למחלת פאברי. לעתים קרובות לוקח לרופא מספר שנים לבצע את האבחנה הנכונה. אם יש חשד למחלת פאברי, הרופא מבצע את האבחנה באמצעות סדרה ... האבחנה | תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול
כבד שומני בהריון הוא סיבוך רציני שעלול לסכן חיים הן לאם והן לתינוק. מה גורם לאחסון שומן בתאי הכבד של נשים בהריון לא ברור כרגע. הטיפול כולל הפסקת הריון באופן מיידי. ברוב המקרים הכבד מתחדש לחלוטין בשבועות שלאחר הלידה. מה זה … כבד שומני של הריון: גורם, תסמינים וטיפול
