הגדרה המונח מחלת אחסון מכסה מספר מחלות בהן חילוף החומרים המופרע מוביל להפקדות של חומרים מסוימים באיברים או בתאים. בהתאם לחומר ולאבר, מחלות האחסון יכולות להשתנות מאוד בחומרתן ובצורתן. חלק ממחלות האחסון כבר ניכרות עם הלידה ודורשות טיפול מיידי, ואילו ... מחלות זיכרון
לא תמיד קל לאבחן את מחלת פאברי, ולרוב המטופלים יש היסטוריה ארוכה של סבל לפני שניתן לייחס תסמינים למחלת פאברי. לעתים קרובות לוקח לרופא מספר שנים לבצע את האבחנה הנכונה. אם יש חשד למחלת פאברי, הרופא מבצע את האבחנה באמצעות סדרה ... האבחנה | תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול
מהי מחלת פאברי? מחלת פאברי (תסמונת פאברי, מחלת פאברי או מחלת פאברי-אנדרסון) היא מחלה מטבולית נדירה שבה פגם באנזים נגרם על ידי מוטציה גנטית. התוצאה היא פירוק מופחת של מוצרים מטבוליים ואחסונם המוגבר בתא. כתוצאה מכך התא נפגע ומת. כפי ש … תסמיני מחלת פאברי, גורמים וטיפול
קדחת ים תיכונית משפחתית היא הפרעה גנטית הקשורה להתקפי חום תכופים. המחלה מסווגת כמחלה אוטואי-דלקתית מכיוון שמערכת החיסון מופעלת ללא תלות בפתוגן ומעוררת דלקת. בסך הכל, קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה נדירה, אך היא שכיחה באופן משמעותי באזורים מסוימים ובקבוצות אוכלוסייה. גם זה … קדחת ים תיכונית משפחתית
איך למצוא מומחה? המומחים המתמודדים עם קדחת ים תיכונית משפחתית הם בדרך כלל ראומטולוגים. ברוב המקרים ניתן ליצור קשר ישירות באמצעות רופא המשפחה, רופא הילדים או המרפאה. בחיפוש משלך חיפוש באינטרנט מומלץ. באינטרנט ישנם צדדים של קבוצות לעזרה עצמית וצדדי מידע, המציעים ... איך למצוא מומחה? | קדחת ים תיכונית משפחתית
מהי תוחלת החיים? עם טיפול תרופתי טוב, לאנשים עם חום ים תיכוני משפחתי יכולה להיות תוחלת חיים תקינה. עם זאת, במעט יותר ממחצית מהנפגעים, ההישנות התכופות גורמות לשחרור המוני של עמילואיד A, חלבון פאזה חריפה. זה יכול להצטבר בכליה ובכך להוביל לכליות ... מהי תוחלת החיים? | קדחת ים תיכונית משפחתית
סיווג לפי חומרת סוג I של מחלת גושה נקרא גם "צורה לא נוירופתית". המשמעות היא שלא נוצרת נזק עצבי בצורה זו. כאן, האנזים glucocerebrosidase עדיין פועל במידה מסוימת, כך שהבעיות הראשונות מתרחשות בבגרות. אלה מתבטאים באמצעות הגדלת הטחול והכבד. האיברים האלה… סיווג לפי חומרה מחלת גושה
הטיפול כדי לטפל ישירות בגורם המחלה, יש לספק למטופל את האנזים הנדרש. הטיפול במחלת גושה מורכב אפוא במתן האנזים באמצעות חליטות דרך גישה ורידית. ניתן לעשות זאת, למשל, פעם בחודש במינון גבוה יותר או בכמה ... הטיפול | מחלת גושה
תוחלת חיים תוחלת החיים במחלת גושה תלויה בעיקר בחומרת ובסוג המחלה. למחלת גושה מסוג I, כמחלה לא נוירופתית, יש תוחלת חיים מופחתת במקצת. הצורה הנוירופתית הכרונית מאופיינת בהגבלות חיים דרסטיות וסבל חמור מצד המטופל. עם זאת, קשה… תוחלת חיים | מחלת גושה
