אוכרונוזיס: גורמים, תסמינים וטיפול

אוכרונוזיס היא מחלה מטבולית מולדת אשר השפעותיה המזיקות על בריאות בדרך כלל לא מתבטאים עד גיל העמידה. בגלל המחסור הראשוני בסימפטומים, המחלה המטבולית מאובחנת לעיתים נדירות אצל ילדים צעירים.

מהי אוקרונוזיס?

השם הרפואי אוקרונוזיס נגזר מהצבע אוקר, בגוון צהוב. עם התקדמות האקרונוזיס, צבעי צבע צהבהבים עד חומים בדרך כלל נראים ברקמות גוף מסוימות. אזורים חומים אלה נגרמים על ידי אחסון מוגבר של פיגמנטים צבעוניים ברקמה הבין תאית. רקמות החיבור של סָחוּס ו עור מושפעים במיוחד מאוקרונוזיס. המחלה שכיחה 1: 250,000, מה שאומר שבממוצע אחד מכל 250,000 אנשים יחלה במחלה. עם זאת, הדבר אינו חל על העולם, אלא מתייחס לקבוצות אתניות ואזורים ספציפיים. בסלובקיה וגם ברפובליקה הדומיניקנית, האקרונוזיס מופיע לעתים קרובות יותר מאשר באזורים אחרים בעולם. עובדה זו נחשבת לוודאית, אך עדיין לא ידוע מדוע אוקרונוזיס שכיח יותר במדינות אלה מאשר במקומות אחרים.

סיבות

באופן קפדני, תסמיני המחלה של אוקרונוזיס, המשמשים לתיאור ההצהבה של רקמת חיבור רכיבים, הם רק הסימפטום של מחלה סיבית, אלקפטונוריה. חולים המאובחנים כחולי אוקרונוזיס סובלים גם מאלקפטונוריה, הגורם האמיתי. Alkaptonuria היא מה שמכונה מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. כתוצאה מכך, קיימת הפרעה בחילוף החומרים של טירוזין מכיוון שאנזים מסוים, חומצה הומוגנטיסית דו-חמצנית, אינו מיוצר בכמויות מספיקות. עם זאת, ללא נוכחות מספקת של אנזים זה, תהליכים מטבוליים חשובים מסוימים אינם יכולים להתקיים כראוי. זהו מחסור באנזים זה, אך הוא אינו נעדר לחלוטין, כמו במקרה של פגמים רבים אחרים באנזים מולדים. היעדר האנזים גורם להצטברות של חומצה הומוגנטיסית ב רקמת חיבור של הגוף. תרכובת כימית זו תחילה חסרת צבע, אך ככל שהיא מתקדמת מתרחשים פילמור וחמצון. רק אז מתפתח פיגמנט הצבע הצהבהבה-חום האופייני לאוכרונוזיס. יש להבחין בין צורה מסוימת זו של אוקרונוזיס אקסוגני לבין צורה הנגרמת על ידי אלקטפטוריה. באזורים הטרופיים, הידרוקינון משמש מדי פעם להיפרפיגמנטציה; גורם להפחתת רעילים זה יכול לגרום גם לאוכרונוזיס של רקמת חיבור.

תסמינים, תלונות וסימנים

באוכרונוזיס עקב אלקפטונוריה, התצהיר של חומצה הומוגנטיסית מתחיל עוד בינקות. עם הזמן יותר ויותר של חומר זה מופקד ב סָחוּס of המפרקים וברקמת החיבור של עור. בתחילה זה לא עוֹפֶרֶת לכל תסמין של מחלה, אך רק במהלך החיים הנוספים, החל מגיל העמידה בערך, חמצון ופילמור מובילים לשינוי צבע חום-צהבהב טיפוסי. למרבה הצער, Ochronosis הוא לא רק בעיה קוסמטית, אלא מוביל בצורה חתרנית להרס ונזק לתאים. אלו שנפגעו סובלים אפוא במיוחד ממגבלות כואבות בעמוד השדרה המפרקים. רקמת החיבור של כלי, למשל אבי העורקים, כמו גם לֵב שסתומים יכולים להיפגע גם מאחסון של חומצה הומוגנטיסית באופן שתפקודם מוגבל במידה ניכרת. אינדיקציה האבחנתית היחידה והראשונה אצל ילדים ותינוקות עשויה להיות שתן בצבע כהה מאוד, שלא ניתן לייחס אותו למחסור בצריכת נוזלים. על חיתולים או תחתונים לבנים, שתן זה בצבע כהה קל במיוחד לראות.

אבחון ומהלך המחלה

מגיל 30 עד 40 הסימפטומים והתלונות מתגברים בצורה ניכרת. ה עור וגם הסקלרה על העין עשויה לשנות צבע בהדרגה. צבעי צבע כחלחלים, אך גם צהבהבים עד כהים. הכי לחוץ המפרקים, למשל מפרקי ברכיים או ירכיים, מושפעים במיוחד מ כְּאֵב. תלונות מפרקים אלה, המופיעות לעיתים קרובות גם במפרקי הכתף ובחלק התחתון של עמוד השדרה, עוברות מהלך כרוני-פרוגרסיבי. אם אבחנה של אוקרונוזיס אינה מוכרת או מתבצעת אפילו בשלב מתקדם, כמעט ולא ניתן להקל על התסמינים על ידי שמרנים. אמצעים מכיוון שהתלונות בחלק התחתון של הגב, כלומר בעמוד השדרה המותני, מתרחשות גם בלילה, אבחנה מבדלת להוציא ואנקילוזינג ספונדיליטיס חשוב גם. בשלבים מתקדמים, Ochronosis יכול עוֹפֶרֶת ל לֵב תִפקוּד לָקוּי, כליה אבנים, ואפילו שברים בעצמות.

סיבוכים

ברוב המקרים, אבחון וטיפול מוקדם אינם אפשריים באוכרונוזיס מכיוון שהמחלה מתגלה מאוחר יחסית. ברוב המקרים הנפגעים סובלים משינוי צבע, כך שהעור נראה צהוב או חום. זה יכול גם עוֹפֶרֶת למתחמי נחיתות או לדימוי עצמי מופחת משמעותית. רוב הנפגעים מתביישים בתלונות אלה, כך שאי נוחות חברתית או דכאון נפוצים גם הם. נזק גם לשרירים או למפרקים בודדים מתרחש. במיוחד ב לֵב, אוקרונוזיס יכול להוביל לסיבוכים חמורים, ובמקרה הגרוע ביותר, אפילו למותו של האדם המושפע. השתן של המושפעים הוא גם בדרך כלל כהה יותר בגלל אוקרונוזיס. יש גנרל עייפות ויכולת עבודה מופחתת באופן משמעותי תחת לחץ. יש לעתים קרובות כְּאֵב בירכיים או במפרקים ובכך מגבלות משמעותיות בתנועה. ניתן לטפל באוכרונוזיס בעזרת תרופות. ככלל, לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. עם זאת, מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד בזמן האבחון, כך שלא ניתן בדרך כלל לחזות מהלך כללי.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אוכרונוזיס היא מחלה שמאובחנת בדרך כלל בגיל העמידה. אנשים בבגרות צריכים תמיד להשתתף בבדיקות המונעות המוצעות. זה מאפשר גילוי מוקדם של מחלות רבות ועשוי להועיל להתערבות מהירה במקרה של שינויים הדרגתיים ב בריאות. אם יש מגבלות באפשרויות התנועה, יש לפנות לרופא. אם כבר לא ניתן למלא חובות יומיומיות ללא אי נוחות, או אם חריגות חריגות בביצוע פעילויות ספורטיביות, יש צורך ברופא. אם המגבלות חמורות יותר מתהליך ההזדקנות הטבעי, נדרשת פעולה. יש לבחון הפרעות בדפוסי תנועה, שינויים במראה העור ותחושה כללית של חולשה. שינוי צבע אופייני לאוכרונוזיס. אם ישנם גוונים חומים-צהבהבים על העור או בשתן, יש להתחיל ביקור אצל הרופא בהקדם האפשרי. במקרים מסוימים, יש גם שינוי צבע של הפרשות זיעה. הפרעות ברקמת החיבור, הפרעות ב דם תפוצה או ירידה בחוסן הם סימנים נוספים למחלה הנוכחית. יש להתייעץ עם רופא מכיוון שאוכרונוזיס מעורר נזק לתאים ויש לו מהלך מחלה פרוגרסיבי. יש לדון עם רופא על ליקויים בשרירים, אך גם על אי סדרים פסיכולוגיים. אם כבר אי אפשר להזיז את המפרקים כרגיל, יש סיבה לדאגה ומומלץ לבקר אצל הרופא.

טיפול וטיפול

Ochronosis מאובחנת על ידי ניתוח חומצה הומוגנטיסית בשתן. בנוסף, ההפרעה הגנטית האחראית של אלקפטונוריה יכולה להתגלות ללא ספק על ידי הביולוגיה המולקולרית. אם קיימת חומצה הומוגנטיסית בשתן, היא הופכת לשחור עמוק לאחר הוספת נתרן הידרוקסיד. איפוא ניתן לבצע את האבחנה באופן חד משמעי, אך יש לעשות זאת מוקדם ככל האפשר, רצוי מינקות. רק אז ניתן להתחיל טיפולים וטיפולים ממוקדים מוקדם ככל האפשר והרס של סָחוּס או למנוע רקמת חיבור או לפחות להפחית אותה. בנוסף לסימפטומטי תרפיה ל כְּאֵב הקלה, אספקה ​​תזונתית של השניים חומצות אמינו פנילאלנין וטירוזין הוכחו כיעילים.

תחזית ופרוגנוזה

אוכרונוזיס היא חשוכת מרפא, מחלה כרונית. זה בדרך כלל גורם להפרעות פיזיות קשות וליקויים. חולים סובלים מפגמים של מסתמי לב, התקשות בעמוד השדרה או כליה אבנים, למשל. כתוצאה מכך, במקרים רבים חולים אינם מסוגלים לנוע באופן עצמאי. הכאב החמור בגפיים מוביל לעיתים קרובות לסימפטומים נלווים אצל החולים, אותם יש לכלול בפרוגנוזה. לאי הנוחות יש השפעה שלילית חזקה על הרווחה. המטופלים תלויים בטיפול תרופתי עם משככי כאבים ויש להתייחס אליהם כאל מאושפזים. איכות החיים פוחתת מאוד. המחלה מובילה בסופו של דבר לאובדן מוחלט של תפקודים מוטוריים. אין סיכוי להחלמה. בהתאם, התחזית בדרך כלל גרועה. עם זאת, גורמים בודדים כגון הגנרל של המטופל מצב ויש לקחת בחשבון את חומרת המחלה. הפרוגנוזה נקבעת על ידי רופא הילדים או מומחה. בשל המסלול הקשה בדרך כלל, בדרך כלל יש להציע להורים תמיכה טיפולית. למרות פרוגנוזה לקויה, ניתן לטפל היטב בתסמינים בודדים, כך שניתן יהיה להחזיר את איכות חייו של המטופל, לפחות בטווח הקצר.

מניעה

מכיוון שאלקפטונוריה ואוכרונוזיס הם מחלות תורשתיות הנקבעות גנטית, מניעה ישירה אינה אפשרית. מי שפיר, בדיקת מי שפיר שבוצעה בתחילת הדרך הֵרָיוֹן, יכול לזהות את הפגם המולד הנדיר מאוד של פירוק טירוזין.

מעקב

ברוב המקרים של האקרונוזיס, האפשרויות למעקב ישיר מוגבלות משמעותית. אנשים מושפעים צריכים לפנות בעיקר לרופא בשלב מוקדם מאוד של מחלה זו כדי למנוע סיבוכים ותסמינים אחרים. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך המחלה בדרך כלל טוב יותר, כך שיש לפנות לרופא מוקדם ככל האפשר. אוכרונוזיס לא יכול לרפא את עצמו. אם האדם המושפע או הילדים מעוניינים להביא ילדים לעולם, יש לבצע בדיקה גנטית וייעוץ בכל מקרה כדי למנוע הישנות המחלה. מרבית החולים תלויים בהתערבות כירורגית עבור Ochronoseua, דרכה ניתן להקל על רבים מהתסמינים. בכל מקרה, על האדם המושפע לנוח ולהקל בזה לאחר ניתוח כזה, תוך הימנעות ממאמץ או מפעילות מלחיצה ופיזית. בדיקות ובדיקות סדירות של רופא לעיתים קרובות עדיין נחוצות לאחר ההליך. אם המחלה מתגלה ומטופלת מוקדם, בדרך כלל אין תוחלת חיים מופחתת של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שאוכרונוזיס היא מחלה מולדת, עדיין לא ניתן לטפל ב מצב באופן סיבתי. תרפים מתמקד בהקלה על הסימפטומים ומאפשר לסובל לחיות חיים נטולי תסמינים יחסית. הטיפול יכול להיות נתמך על ידי האדם המושפע באמצעות חלקם אמצעים. קודם כל, תזונתיים אמצעים מומלצים. ה דיאטה מורכב בצורה אופטימלית מרבים חומצות אמינו, במיוחד טירוזין ופנילאללין. באופן כללי, יש לשים לב לבריא ומאוזן דיאטה עם מספיק ירקות טריים ובשר רזה. לטיפול בנזקי מפרקים שכבר התרחשו מומלצת פעילות ספורטיבית ואמצעים פיזיותרפיים. יחד עם הרופא האחראי, על האדם המושפע ליצור תוכנית אימונים המותאמת באופן אופטימלי לתלונות המתאימות. חיוני להפעיל את המפרקים הנגועים באופן קבוע על מנת להאט את הידרדרותם. אמצעים נוספים תלויים בתסמינים המתווספים למחלות המפרקים האופייניות. לדוגמה, הפרעות תפקודיות של הלב או כליה אבנים חייבות להיות מטופלות תמיד על ידי מומחה. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית מורכב ממנוחה מספקת ומנוחה במיטה. מכיוון שאוכרונוזיס מהווה גם נטל פסיכולוגי, יש לפנות לייעוץ טיפולי שילווה אותו. תמיכה מצד קרובי משפחה וחברים חשובה לא פחות.