תסמונת סמית-למלי-אופיץ היא תסמונת מום קוגניטלית. זה נגרם על ידי אחת מתוך 70 מוטציות גנטיות בכרומוזום 11q13.4. ההפרעה היא אוטוסומלית רצסיבית והיא מחלה נדירה ביותר עם מומים מרובים באיברים ופגיעה בביוסינתזה של כולסטרול. מהי תסמונת סמית-למלי-אופיץ? תסמונת סמית-למלי-אופיץ נכללת בקבוצה של תורשתיות אוטוזומליות רצסיביות ... תסמונת סמית-למלי-אופיץ: גורמים, תסמינים וטיפול
לאנשים הסובלים מתסמונת טיי-סאקס יש הפרעה גנטית נדירה. הם נסוגים לאט מכיוון שהמחלה מביאה למצב של תרדמת המלווה באובדן כישורים נרכשים, התקפים ושיתוק. בשלבים האחרונים המטופלים מאבדים את הכרתם ומתים. מהי תסמונת טיי-זאקס? לילדים שנולדים עם תסמונת טיי-זאקס אין עתיד, כי מחלה זו חשוכת מרפא ... תסמונת טיי-זאקס: גורמים, תסמינים וטיפול
שינויים בגנום האנושי, כלומר מכלול כל הגנים, יכולים להתבטא בסימפטומים מועילים, אך בדרך כלל בסימפטומים שליליים. המטרה כאן היא להבהיר כיצד מתרחשות מוטציות גנטיות, כיצד הן מאובחנות, אילו סוגים של תסמינים הם יכולים לגרום וכיצד התרופה מטפלת בהם ומטפלת בהם. זה לא אפשרי … מוטציה גנטית: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת ווקר-וורבורג היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר שהשפעותיה משפיעות על המוח, כמו גם על העיניים והשרירים. הסימפטומים, שכבר ניכרים בלידה, מביאים בדרך כלל למותם של הילדים שנפגעו ממנה, הנכים קשים כתוצאה מכך, לאחר מספר חודשים בלבד. עד היום יש… תסמונת ווקר ורבורג: גורמים, תסמינים וטיפול
הגליקוגן מורכב מיחידות גלוקוז והוא פוליסכריד. באורגניזם האנושי, הוא משמש לספק ולאחסן גלוקוז. הצטברות הגליקוגן נקראת סינתזת גליקוגן, והפירוק נקרא גליקוגנוליזה. מהו גליקוגן? גליקוגן מורכב ממשהו שנקרא גליקוגנין, חלבון מרכזי שאליו נמצאות אלפי מולקולות גלוקוז ... גליקוגן: פונקציה ומחלות
מהי בדיקה גנטית? בדיקה גנטית מתארת ניתוח של ה- DNA האנושי. ה- DNA הוא נושא החומר הגנטי ונמצא בגרעין התא, שם ניתן לבודדו על ידי הליכים ספציפיים. לאחר מכן ניתן לבחון את ה- DNA. המוטציות הקטנות ביותר יכולות להשפיע על ביטוי הגנים ולהביא לתוצאות בריאותיות. … הבדיקה הגנטית
אילו בדיקות גנטיות למחלות תורשתיות קיימות? העיקרון של כל בדיקה גנטית הוא רצף DNA. כאן, ה- DNA מתפרק לאבני הבניין שלו, קטע הגנים שיש לבדוק הוא מוכפל ולאחר מכן נותח. בעיקרון ניתן להבחין בין בדיקות גנטיות המתקיימות לפני הלידה (אבחון טרום לידתי) לבין ... אילו בדיקות גנטיות למחלות תורשתיות קיימות? | הבדיקה הגנטית
ההכנה לבחינה ההכנה לבחינה כוללת אינדיקציה - חייב להיות ברור בבירור מדוע רוצים לבצע בדיקה גנטית. בנוסף, יש ליידע את המטופל לגבי השפעות ושינויים אפשריים בחייו אם תוצאת הבדיקה חיובית. לאחר תקופה מסוימת של… ההכנה לבחינה | הבדיקה הגנטית
משך התוצאות משך התוצאות יכול להשתנות מאוד. תלוי איזו בדיקה מבוצעת. בדיקות דם בדרך כלל לוקחות פחות זמן משיטות גנטיות מולקולריות מכיוון שההליך מורכב יותר. אם אתה רוצה זמן מדויק, עליך לדון בכך עם הרופא או המעבדה. עד כמה אמינים… משך התוצאות | הבדיקה הגנטית
מה האלטרנטיבות? אין אלטרנטיבה אמיתית לבדיקות גנטיות. אם יש חשד למחלה גנטית, רק ניתוח DNA יכול לספק את המידע הדרוש. זה יכול לאשר או אפילו לשלול את המחלה. בדיקות דם או הליכי הדמיה אינם חלופה. הם יכולים רק להצביע על הדרך קדימה. אם מחלות גנטיות… מהן החלופות? | הבדיקה הגנטית
ההפרעה המטבולית התורשתית פנילקטונוריה (PKU) מתרחשת לעיתים רחוקות, אך אם ילד חולה, היא דורשת תזונה עקבית מהדקה הראשונה כדי למנוע פגיעה בהתפתחות המוח וסיבוכים שעלולים להתעורר. מהי פנילקטונוריה? פנילקטונוריה היא מחלה מטבולית תורשתית שבה מרכיב חלבון מסוים מצטבר בגוף, ומגביל את המוח ... פנילקטונוריה: גורמים, תסמינים וטיפול
אמבריופטופתיה של אדמת היא מחלת אדמת של העובר. הזיהום מועבר לעובר דרך השליה וגורם למומים קשים. מניעת חיסונים נגד אדמת מומלצת בחום לפני ההריון. מהי עוברית אדמת? וירוס אדמת הוא וירוס פתוגני אנושי מהסוג הנגיפי רובי וירוס, השייך לנגיפי הטוגא. זה … אמבריופפטופתיה של אדמת: גורמים, תסמינים וטיפול
