תסמונת ווקר ורבורג: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ווקר-ורבורג היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר שהשפעותיה משפיעות על מוֹחַ כמו גם העיניים והשרירים. הסימפטומים, שכבר ניכרים בלידה, בדרך כלל עוֹפֶרֶת למוות של הילדים שנפגעו ממנו, שנכים מאוד כתוצאה מכך, לאחר מספר חודשים בלבד. נכון להיום, אין שום צורה של תרפיה לטיפול או אפילו לרפא תסמונת ווקר-ורבורג.

מהי תסמונת ווקר-ורבורג?

תסמונת ווקר-ורבורג (WWS) נקראה על שמו של ארתור ארל ווקר ומט ורבורג ותוארה לראשונה על ידם בשנת 1942. בממוצע, אחד מכל כ- 40,000 ילדים שזה עתה נולדו סובל ממחלה תורשתית כה נדירה מאוד. תסמונת ווקר-ורבורג היא צורה חמורה של ליסנספאליה (מליסוס היוונית, כלומר חלקה) שבה קליפת המוח המקומטת בדרך כלל יש משטח חלק. תסמונת ווקר ורבורג נגרמת על ידי התפתחות לקויה של עצבים ב מוֹחַ מְאוּרָך. מום זה של מוֹחַ מוביל לתסמינים חמורים, הגורמים לעיתים קרובות להיווצרות מה שמכונה הידרוצפלוס בתינוקות שנפגעו, אך גם למומים בעיניים ובסדק שנקרא שפה וחיך, כמו גם נשימה בעיות. לכן, רוב הילודים הסובלים מתסמונת ווקר-ורבורג מאווררים באופן מלאכותי מיד לאחר הלידה. עם זאת, ילדים רבים נולדים מת עקב תסמונת ווקר-ורבורג.

סיבות

תסמונת ווקר-ורבורג נגרמת על ידי מכפיל גֵן מוטציה, כשהפגם בחומר הגנטי נובע שונה הכרומוזומים. תסמונת ווקר-ורבורג היא אחת המחלות התורשתיות האוטוסומליות. משמעות הדבר היא כי לגנים שהשתנו אין מאפיינים ספציפיים למין (אוטוסומלי) והקיים גֵן שינוי מוביל לתסמונת ווקר-ורבורג רק אם האב וגם האם מעבירים את הנטייה הזו לילדם (רצסיבי). לפיכך, המחלה התורשתית בעצם מתפרצת רק אם לשני ההורים יש מום גנטי ומעבירים אותו לילד, אם כי גם במקרה זה רק כ- 25 אחוז מהילודים אכן מפתחים תסמונת ווקר-ורבורג.

תסמינים, תלונות וסימנים

אל האני מצב מציג תסמינים חמורים רבים. ליסנספליה קיימת, כלומר התלמים וההתפתלות של קליפת המוח נעדרים או ראשוניים. ה מוֹחַ מְאוּרָך מצטמצם משמעותית בגודלו. המומים גורמים לצמיחה מופחתת ולתפקוד לקוי של השרירים, כך שהגפיים תלויות ברפיון על הגוף. הילדים לא לומדים לנוע, לזחול או ללכת והם אינם יכולים לשנות את עמדתם באופן עצמאי. הם נשארים בשלב ההתפתחות התינוק. מיד לאחר הלידה, נשימה בעיות מתרחשות לעיתים קרובות. האכלה קשה יותר, ותמיד יש להאכיל אותם. מכיוון שהם שואפים ולא בולעים אוכל, זה מוביל לעלייה ריאות זיהומים (שאיפה) דלקת ריאות). התינוקות מודעים לסביבתם, אך אינם יכולים לעקוב בעיניהם אחר חפצים נעים או תנועות של אנשים. העיניים אינן מפותחות בדרך כלל, לעיתים קרובות הילדים עיוורים או סובלים מקטרקט. הם לא יכולים לדבר ובדרך כלל שסוע שפה והחיך קיים. גם השמיעה לקויה. אצל חלק מהאנשים שנפגעו, הצטברות נוזלים מוגזמת בחדרי הלב מוֹחַ גורם להיווצרות הידרוצפלוס. בליטה מלאת נוזלים בחלק האחורי של ראש (אנצפלוצלה) עלול להתפתח. עקב מומים קשים במוח, יכולות נפשיות נפגעות קשות. לעיתים קרובות, הילדים סובלים מהתקפים אפילפטיים.

אבחון ומהלך

כדי לאבחן את תסמונת ווקר-ורבורג, רופא הילדים או מומחה אחר קובע אם הוא מתקשה באמצעות הדמיה בתהודה מגנטית or טומוגרפיה ממוחשבת אם מדובר בחשד (על סמך התסמינים האופייניים שכבר קיימים לאחר הלידה). על מנת לקבל אבחנה ודאית לחלוטין האם הילד סובל באמת מתסמונת ווקר-ורבורג או ממחלה אחרת עם תסמינים דומים, דם מבוצעת גם בדיקת הילד. תסמונת ווקר-ורבורג יכולה להתגלות גם על ידי טרום לידתי בדיקת מי שפיר במקרים בהם ידוע כי שני ההורים סובלים מהפרעה גנטית, אשר נבחנת לאחר מכן גנטית.אולטראסאונד בדיקות משמשות גם בחשד לפני הלידה לתסמונת ווקר-ורבורג, אך רק מספקות אינדיקציות להתפתחות כללית של המוח, ולא אבחנה מוגדרת של מחלה תורשתית זו. בצורתו הקשה, תסמונת ווקר-ורבורג היא קטלנית, כאשר רבים מהילודים שנפגעו נולדו מתים. תינוקות שנולדו בשידור חי שנפגעו מתסמונת ווקר-ורבורג בדרך כלל נשארים בחיים רק כמה חודשים, או לכל היותר שנתיים-שלוש במצב הקל יותר של המחלה.

סיבוכים

תסמונת ווקר-ורבורג קשורה למומים קשים וכתוצאה מכך למגבלות קשות בחיי היומיום של האדם המושפע. במקרה זה, האדם הפגוע בדרך כלל סובל מחיך שסוע, כך שעלולה להתרחש אי נוחות בעת נטילת מזון ונוזלים. התייבשות או תסמיני מחסור אחרים יכולים להופיע גם עקב תסמונת ווקר-ורבורג ולהקשות על חיי היומיום של המטופל. יתר על כן, הידרוצפלוס ובמקרים רבים גם נשימה קשיים וגודל מוחי מופחת משמעותית מתרחשים גם כן. רוב החולים סובלים גם מבעיות ראייה או כְּאֵב בעיניים בגלל המחלה. גם תלונות נפשיות ופסיכולוגיות אינן נדירות בתסמונת ווקר-ורבורג ויש להן השפעה שלילית מאוד על איכות החיים של המטופל. במקרים רבים, המטופלים תלויים בכך בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ואינם יכולים לבצע בקלות משימות יומיומיות רבות. הורים או קרובי משפחה עשויים להיות מושפעים מתלונות פסיכולוגיות. מאחר וטיפול סיבתי בתסמונת ווקר-ורבורג אינו אפשרי, ניתן לטפל רק בתסמינים האישיים. סיבוכים מיוחדים אינם מתרחשים. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת ווקר-ורבורג מובילה לירידה בתוחלת החיים אצל המטופל.

מתי עליך לפנות לרופא?

על האדם המושפע בהחלט לפנות לרופא בנוגע לתסמונת ווקר-ורבורג. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה בפני עצמה, וממילא לא ניתן לרפא לחלוטין. עם זאת, לאבחון מוקדם תמיד יש השפעה חיובית על המשך המחלה, כך שהאדם המושפע צריך לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים של תסמונת ווקר-ורבורג. אולם ברוב המקרים, הילדים שנפגעו נפטרים חודשים ספורים לאחר הלידה, כך שבמיוחד ההורים והקרובים צריכים להתייעץ עם פסיכולוג כדי למנוע דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. התסמונת מאובחנת בדרך כלל לפני הלידה. יש לפנות לרופא אם הילד סובל מקשיי נשימה או שמיעה. ישנם מומים ועיוותים שונים בפנים העשויים להצביע גם על תסמונת זו. מאחר והטיפול בתסמונת זו יכול להיות סימפטומטי בלבד, לא ניתן להקל על התסמינים לחלוטין, וכתוצאה מכך למוות בטרם עת של הילד.

טיפול וטיפול

הטיפול בילדים שנפגעו מתסמונת ווקר-ורבורג מוגבל ל נשימה מלאכותית מיד לאחר הלידה על ידי אנשי מקצוע רפואיים, כמו גם טיפול אוהב ואמפתי בתינוק או בפעוט שנולד עם תסמונת ווקר-ורבורג מצד ההורים והקרובים, מכיוון שאין שום צורה יעילה של תרפיה עדיין לא נמצא בגלל הסיבות או ההשפעות של מחלה תורשתית זו. במהלך חייו הקצרים ביותר של ילדם ובמיוחד לאחר מכן, הורים ומשפחות שכולות שנפגעו מתסמונת ווקר-ורבורג יכולים למצוא נחמה, תמיכה ועזרה בקבוצות עזרה עצמית, משום שבתוך קבוצות אלה, שנוצרו על ידי חוויות דומות ותהליכי אבל, זה הרבה יותר קל להשלים עם ההשפעות שנגרמות כתוצאה מתסמונת ווקר-ורבורג כדי לחזור לחיים "נורמליים".

מניעה

בעיקרון, אין מניעה אמצעים קיימים לתסמונת ווקר-ורבורג כדי להימנע מ- מצבעם זאת, במקרה של פגם תורשתי שכבר ידוע בשני ההורים, אך גם במקרה של הפרעות במשפחה, כמו גם בהריונות בסיכון גבוה, אבחון טרום לידתי יכול לעזור להבטיח כי תסמונת ווקר-ורבורג תתגלה בשלב מוקדם, כך שההורים והקהילה הסובבת יוכלו להיערך למהלך המחלה הממשמש ובא ולהשלכותיו הבלתי נמנעות.

מעקב

מכיוון שטרם ניתן לטפל בתסמונת ווקר-ורבורג באופן סיבתי ובהכרח מוביל למוות של תינוקות בשנים הראשונות לחייהם, טיפול מעקב אינו זמין לחולים שנפגעו. עם זאת, התפתחות תסמונת ווקר-ורבורג היא תורשתית. טיפול מעקב מופנה אפוא כלפי ההורים וקרובי משפחתו של הילד שנפגע, במיוחד אחים. במקרה של חדש הֵרָיוֹן, ההורים צריכים להיות אבחון טרום לידתי מבוצע במטרה לגלות בשלב מוקדם האם הילד מושפע גם מתסמונת ווקר-ורבורג. אם זה המקרה, הפלה ניתן לבצע מוקדם אם ההורים רוצים. מרכזי ייעוץ מיוחדים עבור הֵרָיוֹן ייעוץ לסכסוך עוזר בתמיכה בתהליך קבלת החלטות. בכל מקרה, אבחון טרום לידתי לספק וודאות לגבי בריאות של הילד שטרם נולד. בנוסף, תמיכה פסיכותרפויטית יכולה להועיל להורים לילד שנפגע מתסמונת ווקר-ורבורג על מנת להתמודד עם האישי לחץ כתוצאה מההורים ממחלת הילד. אם דכאון מתפתח אצל אחד ההורים, סם תרפיה עם תרופות נוגדות דיכאון יכול להיות גם צוין. על קרובי משפחה ואחים בריאים של אדם שנפגע מתסמונת ווקר-ורבורג לבצע בדיקה גנטית כדי לברר האם הם נושאי תכונה. אם כן, יש לבצע אבחון טרום לידתי גם לכל ההריונות של אחים לילד שנפגע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

הגנטי הרציני הזה מצב מציע מעט מקום לשיפור במצב הכללי לכל מי שנפגע. במקום זאת, עזרה עצמית טמונה באזור ההתמודדות עם המחלה. ברוב המקרים מותו של המטופל מתרחש תוך מספר שבועות או חודשים מחייו בשל התסמינים המרובים. כדי להקל על הקיים בריאות אי סדרים, שיתוף פעולה עם הרופאים המטפלים חשוב. ניתן למצוא תמיכה של פסיכותרפיסטית מועילה בהתמודדות עם המחלה, במיוחד בקרב הקרובים. מומלץ להתמודד באופן גלוי עם הרגשות והרעיונות של עצמו, כך שניתן יהיה להבין טוב יותר את התנהגות ההורים לכל המעורבים. במקרים רבים נוצרים קונפליקטים ובעיות בין אישיות בקרב בני המשפחה מכיוון שהעומס הרגשי הוא עצום. בכל זאת יש להימנע מכל מחיר, כך שניתן יהיה לייעל את ארגון זמן החיים הנותר עבור המטופל. בעת נקיטת צעדים נוספים לטיפול רפואי, מומלץ למצוא פיתרון הרמוני. חיפוש אחר האינטרסים של עצמו יכול עוֹפֶרֶת לסיבוכים ולהידרדרות נוספת של בריאות התפתחויות. במצבים של דרישות מוגזמות, על קרובי משפחה לפנות לעזרה באופן מיידי. התפתחויות בריאותיות חריפות עלולות להתרחש בכל עת, אשר על כל המעורבים להיות מוכנים באופן פנימי.