תסמונת טיי-זאקס: גורמים, תסמינים וטיפול

לאנשים הסובלים מתסמונת טיי-זאקס יש הפרעה גנטית נדירה. הם נסוגים לאט כאשר מחלת די מובילה למצב של תרדמת המלווה באובדן כישורים נרכשים, התקפים ושיתוק. בשלבים האחרונים החולים מאבדים את הכרתם ומתים.

מהי תסמונת טיי-זאקס?

לילדים שנולדים עם תסמונת טיי-זאקס אין עתיד, מכיוון שמחלה זו חשוכת מרפא וללא הרף קטלנית. השם למחלה זו מגיע מהנוירולוג האמריקאי ברנהרד זאקס (1858 עד 1944) ומהבריטים רופא עיניים וורן טיי (1853 עד 1927), שתיאר לראשונה את מחלת האגירה התורשתית הזו. זה קורה ב ילדות בין החודש השלישי לשביעי לחיים. מחלה קטלנית זו שייכת לקבוצת מחלות מטבוליות תורשתיות (גנגליוזידות), הידועות גם בשם מחלות אחסון ליזוזומליות. ליזוזומים הם אברונים תאים קטנים בעלי מגוון פונקציות שונות באורגניזם האנושי. במילים פשוטות, הם משמשים אברונים ל"סילוק פסולת ".

סיבות

Lyososomes, בתפקידם כאברונים תאים קטנים, מכילים מספר גדול של אנזימים (הידרולזות) האחראיות על השפלה מסודרת של פחמימות, שומנים, חלבונים (RNA, DNA), כמו גם רכיבים תאיים פגומים. הם משמשים כזרזים. הם ממלאים תפקידי הגנה מסוימים כאשר הם משתפים פעולה עם המערכת החיסונית ואחראים על סילוק מזהמים זרים ו בקטריה. אם ילד סובל ממחלת אחסון ליזוזומלית, האורגניזם שלו אינו מעבד חומרים מסוימים כמתוכנן עקב מחסור באנזים. אלה מופקדים בליזוזומים במקום מעובדים ומופרשים. ילדים הסובלים מתסמונת טיי-זאקס סובלים ממחסור באנזים hexoseaminidase A. אנזים זה אחראי להמרה או להפרשה של חומרים מסוימים. אנזים זה אחראי להמרה או פירוק של ספינגוליפידים, וכתוצאה מכך הצטברות פתולוגית של שומנים בעיקר ב מוֹחַ. Sphingolipids יוצרים קבוצה של שומנים המעורבים בבניית קרומי תאים. השומנים מורכבים מחומצת שומן משולבת (מיושרת) עם החומר ספישינגוזין (כּוֹהֶל). הצטברות שומנים זו גורמת למוות של נוירונים (תאי עצב). לכן תסמונת טיי-זאקס היא מחלה ניוונית. המחלה מתבטאת מוקדם, כאשר התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בחודש השלישי לחייהם. אלה כוללים הגדלת חולשת שרירים, נקודה אדומה של דובדבן גב העין (מקולה), ירידה פסיכו-מוטורית עם אובדן יכולת לשבת ולעמוד, תגובות מבהילות לגירויים קוליים, עיוורון וחירשות, פרזיס, ספסטיות, פרכוסים, פנים דמויי בובה עם שקוף עור, ריסים ארוכים, ומשובחים שער.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת טיי-זאקס עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. תורשה אוטוזומלית רצסיבית פירושה שאדם חולה רק אם הוא נושא שני עותקים של הרצסיבי המתאים. גֵן. אדם נקרא נשא אם הוא או היא נושאים רק עותק אחד של הרצסיבי גֵן. לנשאים אלה יש את הפתולוגי גֵן, אבל זה לא עוֹפֶרֶת להתפרצות המחלה. מכיוון שנשאים אינם מראים תסמינים והם בריאים באותה מידה כמו אנשים אחרים, רבים מהם אינם יודעים שהם נושאים את הגן הזה. במקרים רבים הנשא אינו מתגלה עד לאבחון טרום לידתי או כאשר הילד מאובחן בתסמונת טיי-זאקס על סמך תסמינים. במקרה של רבייה מינית, גיימטים של גבר ואישה מתאחדים בצורה של זרע, ביצה וגימטריות. התוצאה היא שתי קבוצות של הכרומוזומים שמועברים מכל הורה. כל גן קיים פעמיים. עד כמה התכונות הגנטיות בולטות אצל הילד נקבע באופן שווה על ידי האם והאב. שני הגנים של תכונה מסוימת ממוקמים באותו מקום של הומולוג הכרומוזומים. אם יש זהות גנטית, האדם של גן זה נקרא הומוזיגוט (הומוזיגוט). אם, לעומת זאת, הגן קיים בשתי גרסאות שונות (אללים), האדם נקרא הטרוזיגוט (מעורב). אלל דומיננטי קיים כאשר אחד משני האללים גובר על השני בביטוי התכונה. הגרסה המדוכאת של האלל אינה מתיימרת ולוקחת מושב אחורי לזה הדומיננטי. מסיבה זו מכנים אותו רצסיבי. האלל (התכונה) הרצסיבי מופיע רק במקרה של ירושה טהורה, במצב הומוזיגוטי. במקרה של מחלה רצסיבית, משתנים שני הגרסאות האלליות של הגן המקביל. מוטציה זו מובילה לביטוי של פנוטיפ המחלה.

אבחון ומהלך המחלה

נשאים בריאים של גן רצסיבי זה ניתנים לאבחון על ידי דם בדיקה. אם שני ההורים יורשים גן בריא וגן חולה, קיים סיכוי של 25 אחוז שילדם סובל מתסמונת טיי-זאקס. בחינה של מי שפיר יכול גם לספק מידע האם קיים סיכון או לא. ה מצב גורם לשינויים ברקמת העצבים ותסמינים מרובים, אובדן יכולות שנרכשו בעבר כמו שמיעה, ראייה, דיבור, ישיבה ועמידה, וכן הקאה החל מגיל 16 חודשים.

סיבוכים

ברוב המקרים תסמונת טיי-זאקס מביאה למותו של המטופל. לא ניתן למנוע זאת לחלוטין, אלא רק להאט אותו. מסיבה זו, במיוחד הורים וקרובי משפחה סובלים מאי נוחות פסיכולוגית קשה בתסמונת זו, שיכולה גם היא עוֹפֶרֶת ל דכאון. הילדים שנפגעו מאבדים את הכרתם במחלה זו וממשיכים לסבול ממצב תרדמת. בדרך כלל הם אינם מגיבים ונמצאים בשינה עמוקה. כמו כן, התפתחות הילד נסוגה בגלל התסמונת, כך שהמיומנויות הנלמדות אבדו שוב. התקפים או שיתוק של כל הגוף עלולים להתרחש, כך שהילדים תלויים בטיפול קבוע בחייהם. ילדים מושפעים סובלים לעתים קרובות מ דלקת ריאות ובעיות נשימה אחרות עקב תסמונת טיי-זאקס. למרות שניתן לטפל באלה, התסמונת מגבילה באופן משמעותי את תוחלת החיים של הנפגעים. גם מניעה של מחלה זו אינה אפשרית. במקרים רבים ההורים תלויים בטיפול פסיכולוגי.

מתי צריך ללכת לרופא?

האדם שנפגע תלוי בבדיקה רפואית לגבי תסמונת טיי-זאקס. זו הדרך היחידה למנוע אי נוחות או סיבוכים נוספים, מכיוון שתסמונת זו גם אינה יכולה לרפא את עצמה. אם תסמונת טיי-זאקס נותרה ללא טיפול או תתגלה מאוחר, היא יכולה עוֹפֶרֶת למוות של האדם שנפגע במקרה הגרוע ביותר. לכן, יש לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים של תסמונת טיי-זאקס. יש להתייעץ עם הרופא אם האדם הפגוע סובל לצמיתות מדלקות שונות. ברוב המקרים, הריאות של המטופל מושפעות, כך דלקת של הריאות הוא שכיח. גם אצל ילדים קטנים התלונות הללו מתרחשות. לכן, אם דלקת של הריאות מתרחשת בתדירות גבוהה מאוד, יש לפנות לרופא. ככלל, ניתן לזהות את תסמונת טיי-זאקס על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. עם זאת, למרות הטיפול, קיימת תוחלת חיים מופחתת באופן משמעותי של האדם המושפע. לכן, כאשר תסמונת טיי-זאקס מתרחשת, הורים ובני משפחה צריכים להתייעץ עם פסיכולוג כדי להימנע דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות.

טיפול וטיפול

ילדים עם המחלה נפטרים בדרך כלל בגילאי שנה עד ארבע בגלל הישנות חוזרת דלקת ריאות. אין עדיין אפשרויות טיפול במובן זה שניתן לרפא את הילדים החולים. הם ניכרים במהלך השנה הראשונה לחיים, שלאחריה המחלה מתקדמת ללא הפסקה. תוחלת החיים של ילדים מושפעים היא ארבע שנים.

מניעה

מכיוון שהמחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, אין מניעה במובן הקליני. חוקרי רפואה חוקרים את הסיבות הביולוגיות והביוכימיות המולקולריות למחלה זו על מנת למצוא בכל זאת אפשרות טיפולית בעתיד.

מעקב

עד היום ניתן לטפל בתסמונת טיי-זאקס באופן סימפטומי בלבד. הטיפול במעקב מתמקד בתסמינים האישיים ובתמיכה פסיכולוגית לקרובי המטופל ולמטופל. יש לשלוט בקפידה על ירידה פסיכו-מוטורית. בשנים הראשונות למחלה ניתן להתמודד באופן חלקי עם התלונות בשרירים פיסיותרפיה. חולים תמיד זקוקים לטיפול תרופתי גם כן. ה מנהל תרופות נבדקות במהלך הטיפול במעקב. מכיוון שהמחלה מתקדמת, יש צורך בהתאמה קבועה של תרופות.בשלבים האחרונים של המחלה ניתן להעביר את המטופל להוספיס. הטיפול הפסיכולוגי בקרובי המשפחה נובע מכך ובדרך כלל כולל מספר דיונים עם מטפל מתאים. היקף הטיפול הפסיכולוגי מותאם אישית ממקרה למקרה. תסמונת טיי-זאקס היא תמיד קטלנית, ולכן יש ליידע את החולים על סיכויי ההחלמה שלהם בשלב מוקדם. האנשים החולים בדרך כלל זקוקים לתמיכה גם בחיי היומיום. במהלך הטיפול במעקב, אמצעים ניתן לסקור ולהתאים במידת הצורך. גם כאן יש צורך בהערכה מחודשת קבועה בשל התקדמות המחלה המתקדמת. טיפול מעקב ניתן לרוב על ידי הרופא הראשוני ומומחים שונים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ניתן לטפל בתסמונת טיי-זאקס רק סימפטומטית עד היום. יש צורך לנטרל את חולשת השרירים הגוברת עם פיסיותרפיה ו פיזיותרפיה. יש לפצות את ההשפלה הפסיכו-מוטורית בטווח הארוך על ידי איידס כמו קביים, כסאות גלגלים, מעליות מדרגות וגישה לנכים. כאשר תסמינים כגון אובדן שמיעה or עיוורון מופיע, הילד זקוק לתמיכה קבועה. ככל שהמחלה מתקדמת במהירות ומובילה למותו של הילד בשנה השלישית או הרביעית לחייו, עוד יותר אמצעים יתכן שיהיה צורך לקחת אותם כדי לתמוך בהורים בשלב המחלה של הילד ובהמשך בתקופת האבל. בחודשי החיים האחרונים, המדד החשוב ביותר הוא לאפשר לילד לחיות ללא תסמינים ככל האפשר. בנוסף, המשך טיפול בתסמינים הוא תמיד הכרחי. לאחר מות הילד, טיפול בטראומה עשוי להיות שימושי. כדי להתמודד עם האבל, מומלץ לבקר בקבוצת עזרה עצמית או בטיפול טיפולי. במידת הצורך, תרופות כגון הרגעה או תרופות נוגדות דיכאון יש לקחת גם את צריכתם על ידי רופא. העמותה "יד ביד נגד טיי-זאקס" מעניקה לאנשים שנפגעו נקודות מגע נוספות וטיפים להתמודדות עם תסמונת טיי-זאקס.