מוטציה גנטית: גורמים, תסמינים וטיפול

שינויים בגנום האנושי, כלומר סך כל הגנים, יכולים לבוא לידי ביטוי בתסמינים מועילים, אך בדרך כלל בתסמינים שליליים. המטרה כאן היא להבהיר כיצד גֵן מוטציות מתרחשות, כיצד הם מאובחנים, איזה סוג תסמינים הם יכולים לגרום וכיצד הרפואה מטפלת בהם ומטפלת בהם. לא ניתן להצהיר כללי בגלל מגוון האפשרויות הרחב של גֵן מוּטָצִיָה.

מהי מוטציה גנטית?

A גֵן הוא חלק מה- DNA שאחראי על מאפיין אחד בדיוק. לדוגמא, החלק ב- DNA שקובע את גודל הגוף או זה שמקודד את צבע העיניים הוא גן. מבינים את ה- DNA הם חוטים המכילים בסיס בגרעין התא הנושאים את כל המידע אודות מבנה הישות החיה. סך כל הגנים של יצור חי נקרא גנום. המונח מוטציה גנטית הוא כיום תרכובת של המילה גן והמילה מוטציה, שמקורה בלטינית "mutare" עבור "לשנות". מעצם הגדרתו, זהו שינוי - המתרחש בדרך כלל בפתאומיות - בחומר הגנטי.

סיבות

בראש ובראשונה, יש לציין שאיש אינו יכול לתרום דבר או נגד מוטציה גנטית. בדרך כלל זה קורה באופן אקראי וחסר. מעניין לחשוב שללא מוטציות גנטיות, האבולוציה לא הייתה מתרחשת בעולם. מוטציות גנטיות הובילו לכך שיצורים חיים מסוימים הותאמו טוב יותר לתנאים הסביבתיים מאחרים ולכן יכלו לטעון את עצמם טוב יותר, כלומר להתרבות. מוטציות גנים שאינן גורמות לתסמינים כלשהם בדרך כלל אינן ניכרות, המוביל אינו מבחין בהן ואולי אפילו בעל יתרונות דרכן שהוא אינו מודע להן. עם זאת, כמה מחקרים רפואיים וביולוגיים מצביעים על כך שחומרים מסוימים בסביבה (רעלים כגון ניקוטין, חומצותנוטים להיות טריגרים למוטציות גנטיות. בְּמַהֲלָך מיוזה, חלוקת תאי נבט (אספקת דישון זרע ו ביצים), גיל מבוגר ממלא תפקיד למוטציות, שהילד לעתיד הוא הספק שלהן. יתר על כן, צילומי רנטגן ו קרינה רדיואקטיבית הם גורמים אפשריים למוטציות, כמו גם חום ו קר זעזועים.

תסמינים, תלונות וסימנים

אם מדובר במוטציה בתא גוף, כל תאי הגוף הנובעים ממנה על ידי חלוקה מושפעים מהמוטציה. זה יכול להיות בעל השפעות שליליות מסוימות, אבל זה לא חייב. זה תמיד תלוי כמה רקמות הגוף מושפעות מהמוטציה. עם זאת, אם מדובר במוטציה של תאי הנבט כמתואר לעיל, כל תא בודד בגוף מושפע מהמוטציה. חשוב להבין כי כל אחד ממיליארדי התאים מכיל את אותו מידע זהה. על מנת לשנות או לתקן פגם גנטי מכל סוג שהוא, יהיה צורך להפריע לכל אחד מהמספרים העצומים הללו, דבר שאינו אפשרי מסיבות מובנות באופן טבעי. הסימפטומים נעים בין המוגבלות הפיזית או / והנפשית הקשה ביותר לבין פגיעה בינונית ועד חופש מוחלט מהתסמינים, תלוי בגן עליו התרחשה המוטציה. ברור כי מוטציה על הגן לצבע עיניים לא תגרום לתסמינים כלשהם, אלא לתופעה שמשפיעה על תפקוד ה אינסוליןייצור תאי איון של הלבלב. לכן, הצהרה על סימפטומטולוגיה כללית אינה אפשרית כאן.

אִבחוּן

אם יש חשד למוטציה, ניתן לבחון תאים של הילד המצפה בשלמותו או בשינוי הגנום שנמצא כבר ברחם על ידי בדיקת מי שפיר ושיטות אחרות שבדרך כלל חסרות סיכון לילד. אצל ילדים או מבוגרים, ה- DNA מנותח בדרך כלל על ידי תא של הפה רירית. ה- DNA של האדם יוצר 23 זוגות של הכרומוזומים, אשר נבדלים זה מזה בצורה ובדפוס. באמצעות ניתוח מעבדה מסובך, מתגלים חריגות. מוטציות נפוצות רבות ידועות לרפואה; עם זאת, חדשים עם דפוסי תסמינים חדשים ממשיכים להופיע. לאחר אבחנה, מעקב אחר מהלך המחלה, אם היא מתפתחת.

סיבוכים

מכיוון שמוטציה גנטית מתרחשת בחומר הגנטי ובכך יש לה השפעה רצינית על התפתחות, גדילה ומטבוליזם של האדם, הסיבוכים יכולים להיות קשים. לפיכך, מוטציה גנטית יכולה עוֹפֶרֶת להשתקה או הפעלה שגויה של פלחי גנים שלמים. ייצור יתר ותת-ייצור של אנזימים ו חלבונים הם בדרך כלל התוצאה, שבמקרה הגרוע ביותר מובילה למומים. אם מומים אלו הם קשים, אך האדם עדיין קיימא, ניתן בדרך כלל לגלות נזק לאיברים ופגיעה נפשית בהתפתחות. במקרים קלים של מוטציה גנטית שמעכבת רק אזורים קטנים של חילוף חומרים, אי סבילות למזון או אלרגיות קשות יכולות להיות התוצאה. במקרים רבים, מוטציה גנטית במהלך התפתחות הזיגוטה פירושה מוות של האורגניזם. זה המקרה כאשר המוטציה פוגעת בצורה כה מסיבית בהתפתחות, כי פונקציונליות האיברים הבודדים וצמיחה נכונה אינם יכולים עוד להצליח. נשאיות של מוטציות גנטיות יכולות לחוות השפעות שונות מהן, שלרוב מתבטאות כבר בלידה. מומים איברים חמורים והפרעות גדילה שלאחר מכן הם תופעות שכיחות במיוחד, אשר, עם זאת, ניתן לנטרל בניתוח. סיבוכים מתרחשים בהקשר זה ללא קשר לטיפול הרפואי מכיוון שהם גנטיים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

ביקור אצל הרופא הכרחי כאשר קיימת מוטציה גנטית. כי הסימפטומים לכך מצב תלויים מאוד בחומרתו, לא ניתן לחזות כללית לגבי הסימפטומים. עם זאת, לעתים קרובות מתגלה מוטציה גנטית לפני שהילד נולד. יש להתייעץ עם רופאים שונים גם לאחר הלידה אם הילד סובל למשל ממוגבלות נפשית או מוטורית. בעיות שמיעה או ראייה שונות צריכות להיבדק גם על ידי רופא. ככל שהמוטציה הגנטית מתגלה מוקדם יותר, כך מהלך המחלה הנוסף טוב יותר. יש להתייעץ עם רופא גם אם מוטציה גנטית מובילה לתלונות פסיכולוגיות או ריכוז בעיות. זה יכול למנוע תלונות וסיבוכים נוספים בחייו הבוגרים של האדם המושפע. מכיוון שההורים או קרוביהם עצמם סובלים לעיתים קרובות גם מתלונות פסיכולוגיות, יש לפנות גם לטיפול בהם. טיפול פסיכולוגי מומלץ גם במקרה של הפלה בגלל המוטציה הגנטית.

טיפול וטיפול

טיפול או תרפיה שכן מוטציה גנטית תלויה תמיד בתסמינים. תלוי איזה איבר, רקמה או מערכת מושפעים, ה- תרפיה חייב להיות מבוסס על זה. מסיבה זו יש צורך באבחון ברור ובהתבוננות ארוכת טווח. רק מכך נובעת ההחלטה לגבי פלוני תרפיה. טיפול אחד מורכב בדרך כלל מתן תחליפים לאדם המושפע בצורה של תרופות שגופו אינו מסוגל לייצר. צורה אחרת של טיפול נכנסת לתוקף כאשר האדם המושפע אינו יכול לסבול דברים מסוימים, בכך שעליו ללמוד להסתדר בלעדיהם או להימנע מהם. סוג טיפול שלישי הוא טיפול פיזיותרפי, בכך שהאדם המושפע לומד לפצות על מערכות גוף שאינן מתפקדות.

תחזית ופרוגנוזה

מוטציה של גנים היא תהליך שאינו ניתן לשינוי של האורגניזם. מקורו ברחם ולא ניתן לתקן. מכיוון שמסיבות משפטיות אסור להפריע ל גנטיקה של בני האדם, על פי המצב הנוכחי, אין שינויים בחומר הגנטי. המוטציה הגנטית יכולה לגרום למגוון מחלות או הפרעות שונות. רובם מציגים את עצמם כחיסרון במהלך החיים או מסכני חיים. רק לעיתים נדירות שיפורים ב בריאות תועד כתוצאה מהמוטציה הגנטית. במוטציות מסוימות, אין סיכוי לשרוד עבור האדם המושפע. במקרים אלה, לידת מת עלול להתרחש או שתוחלת החיים עשויה להיות מספר שעות, שבועות או שנים. הטיפול הרפואי מאפשר אבחון בזמן. אם המוטציה הגנטית מתגלה מוקדם, קרובי משפחה יכולים להכין את הטיפול הנדרש בצאצאים האפשריים או להחליט להפיל במקרה של הפרעות גנטיות קשות. הטיפול בחולה נועד להקל על התסמינים האישיים. ה מנהל של תרופות, התערבות מוקדמת תוכניות וכן התערבויות כירורגיות נועדו לקדם את האפשרויות הפוטנציאליות של המטופל ולמזער את הנזק הקיים. האופטימיזציה של איכות החיים והארכת תוחלת החיים הם המוקד המרכזי, שכן תרופה אינה אפשרית בשל הדרישות החוקיות.

מניעה

רק על ידי הימנעות ממוטגנים, כלומר הגורמים המפעילים כמתואר לעיל, ניתן להפחית את ההסתברות למוטציה גנטית. רוב המוטציות מתקנות אוטומטית על ידי הגוף או שהתאים המושפעים מתים. מוטציה גנטית היא גם אחד הגורמים השכיחים ביותר ל הַפָּלָה - במקרה זה האורגניזם אינו בר קיימא בגלל מוטציה גנטית. לפיכך, בקושי ניתן לתרום באופן פעיל בעד או נגד מוטציה גנטית.

מעקב

אין טיפול אחרי למוטציה גנטית כשלעצמה. הסיבה לכך היא כי מוטציה גנטית היא תהליך בתוך החומר הגנטי, שהוא מעבר להישג ידם של רופאים. או שהמוטציה מולדת ומובילה לתופעות חמורות פחות או יותר. או שנרכשת המוטציה הגנטית, שהיא רלוונטית לכל היותר בתאי הנבט. עם זאת, קשה להוכיח זאת. במקרה של מוטציות גנטיות בעלות סיכוי גבוה לירושה ו עוֹפֶרֶת למחלה, תכנון המשפחה יכול להיות חלק מהמעקב האישי. לפיכך, אנשים מושפעים עשויים להימנע מרצון מאב לילדים באותה מוטציה. טיפול אפשרי במקרים מעטים מאוד. יש לשקול את המקרה הפרטני כאן. אחרת, טיפול לאחר אמצעים להתייחס למחלות ולתסמונות בהתאמה שיכולות להיות קשורות למוטציות גנטיות. אלה כוללים, למשל, טיפול מעקב אחר מגל אנמיה or דַמֶמֶת. מצבים אחרים שנגרמים כתוצאה ממוטציות גנטיות אינם דורשים כל כך אמצעים בכלל. זה חל, למשל, על מחסור בראיית צבע או על הגרסה ההטרוזיגית של מגל אנמיה. זה האחרון כמעט ואינו מגביל, אך מביא עמו התנגדות ל מלריה. בינתיים, רוב המוטציות הגנטיות נותרו ללא תשומת לב ובהתאם לא ניתן לטפל בהן, ואין המעקב מתאים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אפשרויות העזרה העצמית של מוטציה גנטית תלויות בגנים הפגועים ובהשפעותיהם על האורגניזם. בדרך כלל, המטופל אינו יכול להשיג שינוי במחלה על ידי מאמציו שלו. לכוחות הריפוי העצמי אין השפעה על נטיות גנטיות. לעתים קרובות העזרה בחיי היומיום טמונה למידה דרך טובה להתמודד עם המוטציה הגנטית. לעתים קרובות זה חל על המטופל כמו גם על קרוביו הקרובים. יש לקדם ולייצב את הרווחה ואיכות החיים למרות כל הלקויות. אמצעים ל להפחית את הלחץ לעזור מאוד. ניתן לעשות זאת על ידי שיחה עם מטפלים, חברים או קרובי משפחה. חילופי הדברים המשותפים משדרים תחושת ביטחון ומעניקים חיוניות חדשה. בנוסף, הַרפָּיָה שיטות עוזרות לבנות או לשמור על נפש כוח. בקבוצות עזרה עצמית, המושפעים יכולים להחליף רעיונות ו לדבר על חוויותיהם בחיי היומיום. טיפים ועצות לשיפור אורח החיים ולתת ביטחון חדש. הם גם מקדמים חשיבה אופטימית. חולים עם מוטציה גנטית תלויים לעיתים קרובות בעזרה יומיומית, מכיוון שהם אינם מסוגלים לבצע פרוצדורות רבות באופן עצמאי. לכן על קרובי משפחה להתמקד מוקדם בפעילויות או פעילויות בהן למטופל יש סיכוי טוב להצליח. הערכה עצמית נבנית ומקודמת על ידי הכרה בכישוריו של עצמך.