אילו בדיקות גנטיות למחלות תורשתיות קיימות?
העיקרון של כל בדיקה גנטית הוא רצף DNA. כאן, ה- DNA מפורק לאבני הבניין שלו, מוכפל קטע הגן שנבדק ואז נותח אותו. בעיקרון, ניתן להבחין בין בדיקות גנטיות המתקיימות לפני הלידה (אבחון טרום לידתי) לבין בדיקות המתקיימות ב ילדות ובגרות (אבחון לאחר הלידה).
באופן טבעי, קיימות בחינות שונות שעליהן יידון ביתר פירוט בחלק הבא. אך גם לאחר הלידה ישנן שיטות שונות לניתוח DNA. לדוגמא, ניתן לבצע בדיקת ניבוי כדי לראות האם קיים שינוי גנטי העלול להוביל למחלה הנחקרת.
לכן ניתן לאבחן את המחלה לפני ההתפרצות. בהתאם, ניתן לנקוט צעדים טיפוליים מוקדם. מבחן הטרוזיגוטה כביכול מתאר שיטה בה נבדק אדם בעל מראה בריא. המטרה היא לברר האם הוא / היא נשא / ת של מחלה תורשתית העלולה לעבור לצאצאים.
מהי בדיקת טרום לידתי?
A בדיקת טרום לידתי היא בדיקה גנטית של הילד שטרם נולד. יתכן שיהיה צורך לעשות זאת אם מחלות גנטיות ידועים במשפחה או אם הבדיקות הקודמות של הילד מצביעות על פגם גנטי. מצד אחד ניתן לבצע בדיקת כרומוזום. כרומוזומים הם הנשאים של החומר הגנטי וניתן לשלב אותם בצורה לא נכונה במהלך ההפריה, וכתוצאה מכך מומים או אפילו הפלות.
יתר על כן, ניתן לקחת דגימות רקמה מהילד שטרם נולד. למטרה זו, מי שפיר נלקח, שממנו ניתן לבודד את תאי הילד. בהמשך נערכות בדיקות מפורטות יותר.
בנוסף, האם דם ניתן לנתח גם מבחינה גנטית מולקולרית. כאן ניתן לראות האם קיימת טריזומיה 21. אלטרנטיבה נוספת באבחון טרום לידתי היא הבדיקה המשולשת.
הנה של האם דם נבדק לשלושה ספציפיים הורמונים. על בסיס זה מנסים להסיק מסקנות. עם זאת, שיטה זו שנויה במחלוקת.
כל המאמרים בסדרה זו:
