ההכנה לבחינה | הבדיקה הגנטית

ההכנה לבחינה

ההכנה לבדיקה כוללת אינדיקציה - חייב להיות ברור בבירור מדוע רוצים לבצע בדיקה גנטית. בנוסף, יש ליידע את המטופל לגבי השפעות ושינויים אפשריים בחייו אם תוצאת הבדיקה חיובית. לאחר תקופה מסוימת של בחינה, ניתן לבצע את הבדיקה, אך על המטופל לתת את הסכמתו בכתב, שכן קיים חוק אבחון גנטי בגרמניה המסדיר באופן קפדני את ניתוחי ה- DNA.

התהליך

תלוי איזו בדיקה מתבצעת דם חייבים להימשך מהחולה או רוק ניתן לחלץ מהפה רירית עם צמר גפן. בכמה מבחנים שער ניתן גם לאסוף. לאחר מכן החומר שהושג נשלח למעבדה.

שם מופק הדנ א גרעין התא. קטע הגן שנבדק מוגבר (מה שמכונה תגובת שרשרת פולימראז) ונבחן מולקולרי-גנטי. לאחר הניתוחים הדרושים, התוצאות מדווחות לרופא המטפל, שעליו לדון בהן בפירוט.

ההערכה

לאחר הבדיקות הגנטיות המולקולריות, נערכות התוצאות. ההנחיות הן מאגרי מידע שנוצרו בעבר במחקרים גדולים. התוצאה עם מושווה עם מסד נתונים זה ולרוב היא אמינה מאוד.

עם זאת, תוצאה חיובית לא אומרת 100% שחולים. למוטציות רבות אין השפעה מכיוון שהן מוטציות ניטרליות. בנוסף, לגנים יש חדירה שונה. הסבר מפושט פירושו שהביטוי של גנים שונה באופן אינדיבידואלי. בהחלט צריך להסביר לך את התוצאה שוב על ידי הרופא המטפל, מכיוון שמדובר בנושא מורכב יותר.

הסיכונים

אבחון לאחר לידה למעשה אינו מסוכן. ככלל, פשוט דם מדגם או רוק מספיק לניתוח. עם זאת, החיים עשויים להשתנות לחלוטין לאחר תוצאת בדיקה חיובית.

חלק מהמחלות התורשתיות אינן ניתנות לריפוי ועלולות להוות נטל פסיכולוגי. ניתן להעלות על הדעת גם בידוד חברתי. מסיבה זו, יש ליידע את המטופל לפני ביצוע הבדיקה כך שהוא מודע לכל התוצאות.

הסיכון לאבחון טרום לידתי משתנה ובעל סיכונים רבים יותר בהתאם לנוהל הבדיקה. An בדיקת מי שפיר או ביופסיה של שליה עלול לגרום לדימום או אובדן מי שפיר. הסיבוך החשש ביותר הוא הַפָּלָה, המתרחשת רק ב 0.5% מהמקרים.