הבדיקה הגנטית

מהי בדיקה גנטית?

בדיקה גנטית מתארת ​​ניתוח של DNA אנושי. ה- DNA הוא נשא החומר הגנטי ונמצא ב גרעין התא, שם ניתן לבודד אותו על ידי נהלים ספציפיים. לאחר מכן ניתן לבחון את ה- DNA.

המוטציות הקטנות ביותר יכולות להשפיע על ביטוי גנים ויש להן בריאות השלכות. אילו מחלות נגרמות על ידי מוטציות אלה שונה לחלוטין מכיוון שלכל גן יש משימה אחרת. חקירות גנטיות מאפשרות לזהות את הגורם למחלות מסוימות. בנוסף, ניתן לחזות את הסיכון לסבול ממחלה מסוימת.

הסיבות לחקירה

הסיבות לביצוע בדיקה גנטית יכולות להיות שונות. אם אדם סובל ממחלה לא ברורה או מעוניין לאשר את החשד למוטציה, ניתן לנתח את ה- DNA. יתר על כן, ניתן לחזות את הסיכון לפתח מחלה מסוימת.

דוגמה קלאסית היא המחלה התורשתית כוראה הנטינגטון. במקרה של משפחתי סרטן השד or מעי גס סרטן, מומלץ לבצע בדיקה גנטית. אם קיימת מוטציה המקדמת את התפתחות סרטן, ניתן לנקוט באמצעי זהירות.

במקרה זה, בדיקות מניעה מבוצעות בגיל צעיר יותר. באופן זה ניתן לאתר שינויים גידוליים ולטפל בהם מוקדם. במקרה של מספר הפלות ורצון קיים להביא ילדים לעולם, מומלץ לבדוק את ה- DNA.

בנוסף, ניתן לנתח את ה- DNA של הילד שטרם נולד הֵרָיוֹן (מה שמכונה אבחון טרום לידתי). עם זאת, הדבר מותר רק אם יכול להיות פגם גנטי העלול להשפיע על בריאות של הילד במהלך הלידה או מעט אחריה. בחלק מהמשפחות, סרטן השד מתרחשת בתדירות גבוהה יותר בגלל מוטציה בגן BRCA-1 או BRCA-2.

גנים אלה ידועים כגנים מדכאי גידולים - הם מווסתים את התפשטות התאים ומונעים צמיחה בלתי מבוקרת. עם זאת, אם גנים אלה עוברים מוטציה, הם מאבדים את תפקידם. כתוצאה מכך, תאים מתרבים ללא שליטה ומתרחשים שינויים גידוליים.

A מוטציה של BRCA מוביל לעלייה משמעותית בסיכון להתפתחות סרטן השד. בנוסף, הגיל מופחת - סרטן בדרך כלל מתרחשת לפני גיל 50. בנוסף, הסיכון להופעת צורות אחרות של סרטן גדל.

סרטן שחלות בפרט הוא שכיח יותר. מומלץ לנתח את הגן BRCA אם יש מספר גדול באופן בולט של מקרים במשפחה, אם סרטן השד מופיע בשני הצדדים או אם גברים נפגעים. מאמרים אלה עשויים גם לעניין אתכם:

  • מוטציה של BRCA - תסמינים, סיבות, טיפול
  • הגן לסרטן השד

הפלות לרוע המזל אינן נדירות כמו שחושד.

כ -15% מכל ההריונות שאושרו קלינית מסתיימים בטרם עת. הסיבות רבות. אפשריים הם מומים גנטיים, כרומוזומליים, מחלות אם, הפרעות שליה ומחלות אחרות.

אם אירעו 2 הפלות או יותר ועדיין קיים רצון להביא ילדים לעולם, נדרש בירור. הבדיקה הגנטית יכולה לזהות את הסיבה. בנוסף, ניתן להעריך ואולי לטפל בסיכון להישנות.