מה זה בדיקת מי שפיר? במהלך בדיקת מי שפיר, הרופא מוציא מעט מי שפיר משק השפיר באמצעות מחט חלולה. תאי עובר צפים במי שפיר זה וניתן לבודד אותם במעבדה ולהתרבות בתרבית תאים. לאחר כשבועיים, מספיק חומר גנטי זמין לבדיקה לאיתור שגיאות ו... בדיקת מי שפיר: סיבות ונוהל
כחלק מאבחון טרום לידתי, בדיקת הילד ברחם, אבחון נוסף עשוי להיות נחוץ. זה נעשה באמצעות אולטרסאונד עדין, בדיקה סונוגרפית מיוחדת המאפשרת לרופא לעקוב אחר אינדיקציות להפרעה התפתחותית אפשרית של הילד או חריגות פיזיות. מהו אולטרסאונד משובח? כפי ש … אולטרסאונד עדין: טיפול, השפעות וסיכונים
אומפלוצלה, בקע בבסיס חבל הטבור, מתפתח תוך רחמי ומתרחש כמום מולד אצל תינוקות. במקרה זה, איברים בודדים הם קדמיים לחלל הבטן והם מוקפים בשק אומפלוצלה. קיים סיכון לקרע. מהו אומפלוצלה? אומפלוצלה או אקסומפלוס הוא… אומפלוצלה: גורם, תסמינים וטיפול
המונח הרפואי מתאר brachydactyly את האצבעות והרגליים המקוצרות. מצב זה, המורש בדרך כלל באופן דומיננטי אוטוזומלי, שייך לקבוצת הגפיים המעוותות. מהו brachydactyly? פגם גנטי זה מתרחש במנותק או בתסמונת. לקורס יכול להיות סיבה ראשונית או משנית. הוא מאופיין בנוסף בדיסוסטוזיס גרמי. רק … Brachydactyly: גורם, תסמינים וטיפול
אי ספיקה שלייה מתייחסת לחוסר של השליה, שחשוב להאכיל את התינוק שטרם נולד. במקרה זה, השליה אינה מספקת מספיק דם, כך שחילופי החומרים בין העובר לשליה לא יפעלו כראוי. מהו אי ספיקת שליה? לשליה יש חשיבות רבה ל… אי ספיקה שליה: גורמים, תסמינים וטיפול
נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא הפרעה גנטית אשר מומים של מערכת העצבים המרכזית והעור אופייניים לה. עם אחד מכל 3000 ילודים, נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר. מהו נוירופיברומטוזיס סוג 1? נוירופיברומטוזיס סוג 1 (הידועה גם כמחלת רקלינגהאוזן) היא פקומטוזיס גנטי עם מומים ... נוירופיברומטוזיס סוג 1: גורם, תסמינים וטיפול
Dystroglycanopathies הם בין דיסטרופיות השרירים התורשתיות. הם קבוצה של הפרעות שרירים עם תסמינים משתנים, אך כולם נובעים מהפרעות בגליקוזילציות ספציפיות. כיום אין טיפולים סיבתיים לאף אחת מה dystroglycanopathies. מהן dystroglycanopathies? Dystroglycanopathies מייצגים דיסטרופיות שריריות תורשתיות המבוססות על הפרעות מטבוליות של תגובות הגליקוזילציה. הם נדירים מאוד… Dystroglycanopathy: גורם, תסמינים וטיפול
כהפרעה מוחית התפתחותית קשה, ליסנצפליה אינה ניתנת לריפוי כיום. צעדים טיפוליים טמונים בעיקר בהקלה על סימפטומים. מהי ליסנספליה? ליסנספליה היא מום במוח. השם lissencephaly נגזר מהמילים היווניות עבור 'חלק' (ליסוס) ו'מוח '(אנצפלון). בהקשר של ליסנצפליה, התפתלויות המוח אינן נוצרות במלואן ... ליסנספליה: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת פלן-מקדרמיד היא הפרעה התפתחותית גנטית. התוצאה היא סימפטומים נוירו -שרירים ומוגבלות שכלית קשה. מהי תסמונת פלן-מקדרמיד? בקהילה הרפואית, תסמונת פלן-מקדרמיד (PMS) ידועה גם בשם תסמונת מחיקה של מיקרו-מחיקה 22q13.3 או 22q13.3. הכוונה היא להפרעה התפתחותית הנגרמת על ידי גנטית הקשורה לנכות אינטלקטואלית, תלונות עצבי -שריריות והיעדר ... תסמונת פלן-מקדרמיד: גורמים, תסמינים וטיפול
המונח אבחון טרום לידתי מכסה בדיקות שונות המתקיימות במהלך ההריון. הם עוסקים באיתור מוקדם של מחלות והתפתחות לקויה של הילד שטרם נולד. מהי אבחון טרום לידתי? המונח אבחון טרום לידתי מכסה בדיקות שונות המתקיימות במהלך ההריון. אבחון טרום לידתי (PND) מתייחס להליכי בדיקה רפואית ולמכשירים העוסקים ... אבחון טרום לידתי: טיפול, השפעות וסיכונים
תסמונת מקל-גרובר (FMD) היא הפרעה תורשתית. הוא מאופיין בנכויות מולדות קשות ביותר. תינוקות שנפגעו בדרך כלל מתים בשבועיים הראשונים לאחר הלידה. מהי תסמונת מקל-גרובר? תסמונת מקל-גרובר היא הפרעה תורשתית המאופיינת בציסטות כליות, הפרעות התפתחותיות והפרעות במערכת העצבים המרכזית. המצב ידוע גם בשם מקל ... תסמונת מקל-גרובר: גורם, תסמינים וטיפול
ישנן פחדים וחרדות רבות שיש לנשים בהריון. כנראה החשש הגדול ביותר הוא טוקסופלזמה בהריון. בעיקר מכיוון שטוקסופלזמה לא רק יכולה לגרום להפלות, אלא שלפעמים היא יכולה גם לגרום נזק לתינוק שטרם נולד. מסיבה זו, חשוב להימנע מכל מקורות הזיהום האפשריים. טוקסופלזמוזיס: סיכון גבוה יותר להעברה ... טוקסופלזמוזיס בהריון
