מחלת תאי מגל (אנמיה מגלית): גורמים

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

מחלת תאי מגל מתייחסת לצורה תורשתית של אנמיה (אנמיה) שכיחה יחסית באוכלוסייה השחורה (ראה "אתניות" להלן).

במחלה אוטוזומלית רצסיבית זו, מוטציה נקודתית בכרומוזום 11 גורמת לייצור של שינוי המוגלובין (המוגלובין תאי מגל, HbS). ב- HbS פתולוגי (חולה) זה, במקום גלוטמט, יש וואלין במיקום השישי של שרשרת β.

המוגלובין HbS גורם אריתרוציטים (אָדוֹם דם תאים) לאבד את צורתם ואת עיוותם. לפיכך, סתימות כלי דם (כלי דם) סְפִיגָה) ואוטמים הבאים (מוות פתאומי של רקמה או חלק מאיבר, עקב הפרעה ממושכת של דם אספקה) מתרחשים באיברים השונים.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

• נטל גנטי
  • על ידי הורים, סבים וסבתות - מוטציה נקודתית על כרומוזום 11.
  • אנשים מאזור הים התיכון הם בעיקר הומוזיגוטים עבור הפלוטיפ של בנין, אנשים ממרכז אפריקה הם בעיקר הומוזיגוטים לסוג הבנטו.
• מוצא אתני
  • שלושה רבעים ממקרי אנמיה חרמשית מתרחשים באפריקה (תדירות נשאיות (נושאות תכונה הטרוזיגוטית): 10-40% באפריקה המשוונית; חוף צפון אפריקה 1-2%; דרום אפריקה
  • מזרח הים התיכון
  • המזרח הקרוב
  • אפריקאים אמריקאים: מגל אנמיה היא המחלה התורשתית השכיחה ביותר באפרו אמריקאים בארצות הברית (תדירות הנשא: 5-10%).

תרופות

אֲנֶמִיָה

• תרופות אנטי-פוטוזואליות
  • אנלוגי של צבע אזו טריפן כחול (סורמין).
  • פנטמידין
• אלפא-מתילדופה (נגד יתר לחץ דם).
• תרופות נגד מלריה, כמו ראשונית or דפסון.
• חומרי צ'לציה (D-penicillamine, trieethylenetetramine dihydrochloride (Trien), tetrathiomolybdenum).
• Quinidine
• מעכב פקטור Xa ישיר (ריוארוקסבן).
• אימונופרספרנטים (תלידומיד).
• מעכבי יאנוס קינאז (רוקסוליטיניב).
• נוגדנים חד שבטיים - פרטוזומאב
• מעכבי MTOR (everolimus, temsirolimus).
• ניאומיצין
• חומצה P-aminosalicylic (mesalazine)
• פניטואין [אנמיה מגה-פלסטית]
• מעכב טרומבין (דביגטרן)
• שחפת (איזוניאזיד, INH; ריפמפיצין, RMF).
• אנטי-וירליות
  • אנלוגים של נוקלאוזידים (ריבווירין) [המוליטית אנמיה.]
  • מעכבי NS5A (דקלטאסוויר).
  • מעכבי פרוטאז (בוספרוויר, טלפרוויר).

אנמיה אפלסטית

• אלופורינול *
• אלפא-מתילדופה *
• אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה - תרופות כמו סטרפטומיצין*, טטרציקלין* או מתיצילין *.
• אנטי-סוכרת תרופות - טולבוטאמיד ו כלורפרופמיד.
• אנטיהיסטמינים - סימטידין
• נוגדי פרכוסים - קרבומזפין
• מעכבי קרבואנהידראז (CAH, CAI) - אצטזולמיד, דיכלורופנאמיד, מתאזולמיד.
• כינידין *
• כלורמפניקול
• קולכיצין
• D-penicillamine - תרופה המשמשת ב תרפיה של שגרונית דלקת פרקים.
• לִיתִיוּם*
• תרופות לזיהומים פרוטוזואניים כגון chloroquine or מקפרין.
• נוגדי דלקת לא סטרואידים תרופות (NSAIDs) - phenylbutazone, איבופרופן, או חומצה אצטילסליצילית (כ).
• אסטרוגנים
• תרופות הרגעה - כמו כלורפרומזין* או נסה אותי*.
• סולפונאמידים
• שחפת (איזוניאזיד, INH)
• בלוטת התריס תרופות - כגון מתילתיוראוריל או קרבימזול.
• ציטוסטטיקה
  • אלקילנטים כמו כלורמבוקיל or ציקלופוספמיד.
  • אנטי מטבוליטים כגון מרקפטופורין, fluorouracil או מטוטרקסט.
  • מעכבי מיטוזה כגון וינקריסטין או פקליטקסל.

הערה: לתרופות המסומנות בכוכבית (*), הקשר עם אנמיה אפלסטית מבוססת גרועה.