מחלת מצ'אדו-ג'וזף: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת מצ'אדו-ג'וזף היא הפרעה ניוונית-ניוונית השייכת לקבוצת האטקסיה הספינוקרבלרית. הגורם למחלה הוא מוטציה גנטית המועברת בתורשה דומיננטית אוטוזומלית. עד היום, רק טיפולים תומכים כגון גופני ו רפוי בעסוק זמינים.

מהי מחלת מצ'אדו-ג'וזף?

מחלות ניווניות ניווניות מאופיינות בתהליכים פתולוגיים ב מערכת העצבים הגורמים לאובדן תפקודם של תאי עצב. קבוצה של מחלות ניווניות ניווניות מורכבת מתת-קבוצות שונות. אחת מהן היא אטקסיה ספינוקרבלרית 3, קבוצת מחלות עם התנוונות המרכז מערכת העצבים. אטקסיה ספינוקרבלרית 3 תואמת למחלת מצ'אדו-ג'וזף (MJD). במהלך המחלה, יש אובדן הדרגתי של תאי פורקינז'ה. אלה הם הנוירונים הגדולים ביותר של מוֹחַ מְאוּרָך עם לוקליזציה בשכבת הגנגליונר של קליפת המוח. תאי פורקינז'ה מצוידים במטאוטרופי גלוטמט קולטנים המשמשים לווסת ולשלב מזרקים מוטוריים, ובכך מאפשרים מנוע למידה. השכיחות של אטקסיות ספינוקרבלריות מדווחת על כך שהיא עד תשעה מקרים לכל 100,000 איש. מחלת מצ'אדו-ג'וזף היא הצורה הנפוצה ביותר בגרמניה.

סיבות

מחלת מצ'אדו-ג'וזף היא מחלה תורשתית. באשר לכל שאר המחלות התורשתיות, הגורם העיקרי לאטקסיה ספינוקרבלרית 3 הוא בגנים. מחלת מצ'אדו-ג'וזף נחשבת לבעלת מצב תורשה אוטוזומלי. לכן נצפתה אשכול משפחתי במקרים שתועדו עד היום. התרחשות ספרדית ללא אשכולות משפחתיים היא נדירה למדי. בירושה במחלת מצ'אדו-ג'וזף היא מוטציה גנטית. שינוי זה בחומר הגנטי משפיע על גֵן ממוקם בכרומוזום 14 במקום הגן q24.3-32.1. ה גֵן הנמצא שם אינו ממלא עוד את קידודו המיועד פיזיולוגית וכתוצאה מהמוטציה מרחיב את אזור הפוליגלוטמין. למעלה מתריסר גנים שונים זוהו עד היום כמקומי מוטציה לאטקסיות ספינוקרבלריות. במהלך ה- MJD, בניגוד לצורות אחרות של אטקסיה ספינוקרבלרית, המוטציה גורמת לניוון פרוגרסיבי של תאי הפורקינה הפגומים, מה שמוביל בעיקר להפרעות בתנועה.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים במחלת מצ'אדו-ג'וזף סובלים מהפרעות במנוע תאום מֶרְכָּז. מרכז מוטורי זה ממוקם ב מוֹחַ מְאוּרָך והוא קשור לתאי פורקינז'ה, אשר באורגניזם בריא שולטים באינטגרציה של אותות תנועה מוטוריים באמצעות המטא-בטרופי שלהם. גלוטמט קולטנים. ככל שתאי הפורקינג 'של חולים במחלת מצ'אדו-ג'וזף מתנוונים, מופרעת בעיקר התפקוד המוטורי של האנשים שנפגעו. בגיל העמידה, הפרעות בתנועה לא ספציפיות מתרחשות יותר ויותר. אנשים מושפעים מבצעים דפוסי תנועה לכאורה שטותיים מכיוון שמרכז הבקרה שלהם כבר אינו משלב מפליעים מוטוריים בצורה משמעותית, מה שמקשה על תכנון התנועה. תחילה MJD מתבטא בעיקר בתנועות עיניים ללא דפוס הגיוני. נראה כי קיבוע מונע על ידי התנועות. ככל שהמחלה מתקדמת יותר, כך נפגעת תחושת האוריינטציה. הפרעות קשות בתפיסה מתווספות לסימפטומטולוגיה. למרות שהסימפטומטולוגיה במקרים בודדים תלויה בחומרת ההתקדמות, בדרך כלל יש לפחות נכות בינונית לאחר נקודה מסוימת.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של מחלת מצ'אדו-ג'וזף נעשית על בסיס תסמינים קליניים, כאשר תנועות עיניים אופייניות הן האבחנתיות ביותר בשלבים הראשונים. היסטוריה משפחתית היא נקודה מכריעה בתהליך האבחון. ההבחנה האבחנתית הדיפרנציאלית של המחלה מאטקסיות ספינוקרבלריות אחרות אינה ניכרת במבט ראשון. הדמיה של מוֹחַ מראה שינויים אופייניים בתוך מוֹחַ מְאוּרָך. ניתוח גנטי מולקולרי, המספק עדויות למוטציה הקשורה, יכול לאשר את האבחנה ולסייע ב אבחנה מבדלת. הפרוגנוזה לחולים במחלת מצ'אדו-ג'וזף תלויה בתסמינים ובמהלך בכל מקרה. תוחלת החיים של אנשים מושפעים בדרך כלל אינה מושפעת. עם זאת, ניתן לצפות במוגבלות מרובה במהלך קורסים קשים במיוחד, הקשורים לרמות טיפול פחות או יותר. תועדו גם מקרים קלים עם ליקוי בינוני בחיי היומיום.

סיבוכים

כתוצאה ממחלת מצ'אדו-ג'וזף, אנשים מושפעים סובלים בעיקר מהפרעות שונות של תאום or ריכוז. חיי היומיום של הנפגעים מוגבלים במידה ניכרת על ידי מחלה זו, כך שבמקרים מסוימים הם תלויים בעזרת אנשים אחרים. יתר על כן, הכללי מצב של המטופל מתדרדר במהלך המחלה, כך שהפרעות בתנועה ממשיכות להתרחש. גם הכישורים המוטוריים של המטופל מצטמצמים ויש אי נוחות בתכנון התנועה. לא פעם אוריינטציה סובלת גם ממחלת מצ'אדו-ג'וזף, כך שלעתים קרובות הנפגעים מבולבלים ולא יודעים היכן הם נמצאים. עם זאת, הסימפטומים והסיבוכים המדויקים תלויים מאוד בחומרה ובכלל מצב של המטופל. ככלל, מחלת מצ'אדו-ג'וזף מובילה לנכות נפשית של המטופל. לא ניתן לטפל במחלת מצ'אדו-ג'וזף באופן סיבתי. מסיבה זו, ניתן להגביל רק את הסימפטומים ואי הנוחות, אם כי זה לא יביא למהלך חיובי לחלוטין של המחלה. עם זאת, תוחלת החיים של המושפעים אינה מופחתת מהמחלה. לאחר מכן חולים תלויים בטיפולים שונים שיכולים להקל על חיי היומיום שלהם.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם ילד שזה עתה נולד מגלה הפרעות בתנועתיות, יש צורך בבדיקה רפואית. במקרים רבים רופאי ילדים או אחיות יכולים לזהות אי סדרים ראשוניים בתנועה מיד לאחר הלידה. הם יוזמים באופן עצמאי את הצעדים הדרושים לטיפול רפואי בהליך שגרתי. אם החריגות הראשונות מתרחשות בתהליך הגדילה של הילד, יש לפנות לרופא ילדים. אם דפוסי תנועה אינם חריגים או מתפרשים על ידי ההורים כלא שטויות, יש להציג את התצפיות לרופא. אם תנועות עיניים נתפסות מחוץ לנורמה, יש סיבה לדאגה. ברגע שהם לא הגיוניים וממשיכים מספר ימים או שבועות, מומלץ לבצע בדיקה רפואית. אם לילד יש קושי גלוי בתכנון תנועה או אם ניכרים בעיות אוריינטציה, יש צורך בטיפול רפואי. אם ילדים מראים בעיות בקיבוע של חפצים ובמקביל דפוסי תנועה משלהם בהגעה ליעד, קיימת הפרעה. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי על מנת שניתן יהיה לקבוע את סיבת התלונות. אם יש הפרעה בתפיסה, למידה בעיות או עיכוב התפתחותי, יש צורך בביקור מעקב אצל רופא. אם הבדלים חמורים ב זיכרון או שניתן לראות תנועה בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל, יש לפנות לרופא.

טיפול וטיפול

מחלת מצ'אדו-ג'וזף היא בין המחלות החשוכות מרפא. לפיכך, סיבתי תרפיה אינו זמין לחולים עם הפרעות בתנועה. טיפולים סיביים פותרים את הגורם להפרעה כדי להעלים את כל הסימפטומים. מכיוון שהגורם לאטקסיות ספינוקרבלריות טמון בגנים בלבד גֵן תרפיה גישות יכולות להחזיק את הסיכוי לטיפול סיבתי וריפוי נלווה. גֵן תרפיה מהווה כיום מוקד למחקר רפואי. עם זאת, הגישות טרם הגיעו לשלב הקליני. לכן, חולים במחלת מצ'אדו-ג'וזף קיבלו עד כה טיפול תומך בלבד. גישות הטיפול הסימפטומטיות מוגבלות מאוד, בעיקר בגלל נדירות המחלה בארצות הברית ובמרכז אירופה. טיפול תומך אמצעים בעיקר כוללים פיסיותרפיה ו רפוי בעסוק. רפוי בעסוק במיוחד מלמד את המטופלים כיצד להתמודד עם המחלה בחיי היומיום. השימוש במגוון איידס ואסטרטגיות פיצוי אחרות מקלות עליהם את חיי היומיום ומשפרות את איכות חייהם. בנוסף, בדרך כלל מוצעים הנפגעים פסיכותרפיה. יחד עם מטפל מנוסה הם משלימים עם מחלתם ומשלימים עם האבחנה. גם עבור קרובי משפחה תמיכה פסיכותרפויטית יכולה להוות צעד שימושי להשלמה עם המחלה.ייעוץ גנטי חשוב לא פחות למשפחות שנפגעו. גישות לטיפול תרופתי לעיכוב מהלך המחלה אינן קיימות עדיין. עם זאת, רגיל פיזיותרפיה עלול לדחות את ההתקדמות, על פי ספקולציות.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית לאנשים עם מחלת מצ'דו-ג'וזף נחשבת לבינוניים. מהלכי מחלת מצ'אדו-ג'וזף משתנים מאדם לאדם. מחלה זו נגרמת מבחינה גנטית. עד כה, ניתן להקל על התסמינים של מחלת מצ'אדו-ג'וזף באופן תומך. בנוסף, המחלה התורשתית מתקדמת עם השנים. מחלת מצ'אדו-ג'וזף גורמת לנכות משמעותית ולמגבלות הניידות הגדלות לכל המאוחר באמצע החיים. עם ההזדקנות, הסיכויים לחיים נטולי תסמינים מחמירים יותר ויותר. עם זאת, התחזית לגבי מהלך המחלה תלויה בתסמינים הקיימים. ברוב המקרים תוחלת החיים של אנשים מושפעים אינה מושפעת ממחלת מצ'אדו-ג'וזף. עם זאת, בעייתי שיש אנשים שנפגעו עם קורסים קשים במיוחד. חולים אלו סובלים ממגבלות רבות. אלה מביאים לצורך בטיפול, שיכול להיות בדרגות שונות. הסיבה לכך היא הפרעה בתנועה פחות או יותר תאום. למרות תחזית בינונית כוללת, תועדו מקרים קלים יותר של מחלת מצ'אדו-ג'וזף בחולים עם ליקוי בינוני עד בינוני בחיי היומיום עקב הפרעות מוטוריות. תחושת הכיוון נפגעת יותר ויותר ככל שמתקדמת מחלת מצ'אדו-ג'וזף. כמו ה מצב של אנשים מושפעים מחמיר, מידת הנכות או הצורך בטיפול לרוב עולה ככל שהם מתקדמים. לכל הפחות, ניתן להניח שדרגת נכות קשה בינונית בקרב אנשים שנפגעו מבוגרים.

מניעה

כמו כל מחלות תורשתיות אחרות, מחלת מצ'אדו-ג'וזף יכולה להימנע עד כה רק על ידי ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה. זוגות בסיכון מוגבר עשויים לבחור שלא להביא ילדים לעולם ולאמץ.

מעקב

מכיוון שהטיפול במחלת מצ'אדו-ג'וזף הוא מורכב וארוך, אין טיפול לאחר במובן הקפדני. במקום זאת, זה מתבטא במקביל אמצעים כדי להשיג ביטחון בהתמודדות עם המחלה. על המושפעים לנסות לבנות גישה חיובית למרות הנסיבות הקשות. הרפיה תרגילים ו מדיטציה יכול לעזור להרגיע ולמקד את המוח. הסובלים בדרך כלל תלויים באופן קבוע בעזרתם של קרובי משפחה, שכן חיי היומיום מוגבלים במידה ניכרת על ידי המחלה. הרופאים המטפלים מנסים להגביל את הסימפטומים כך שניהול חיים תקינים יהפוך לאדם הקל יותר קל. לא ניתן לרפא את מחלת מצ'אדו-ג'וזף. על הסובלים לעבור באופן קבוע טיפולים שונים על מנת שניתן יהיה לנהל חיים תקינים. כדי להתמודד טוב יותר עם הקשיים, זה עשוי לעזור לחפש תמיכה פסיכולוגית.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מחלת מצ'אדו-ג'וזף היא הפרעה גנטית שאין לה תרופה. היא מתקדמת ומובילה לאטקסיה של האדם המושפע, דפוסי התנועה נפגעים. ניתן להתמודד עם פגיעה זו לפחות באופן חלקי פיסיותרפיה. כבר הוכח כי ניתן להאט את התקדמות המחלה פיסיותרפיה. באופן כללי, חשוב שהמטופל לא יוותר וימשיך לנוע כמה שיותר. במקרים מסוימים, מוֹחַ מושפע גם מהמחלה. אם הדיבור לקוי, לוגופדי אמצעים יכול עוֹפֶרֶת לשיפור. למרבה הצער, התקדמות מחלת מצ'אדו-ג'וזף אינה אפשרית בעזרת המדדים הקיימים כיום. מוגבלות פיזית ונפשית מתרחשת לעיתים קרובות עקב התקדמות המחלה. זה יכול עוֹפֶרֶת לרגשי לחץ עבור האדם המושפע. הסביבה החברתית המורכבת מבן זוג, משפחה וחברים יכולה להוות תמיכה פסיכולוגית לאדם המושפע ולעזור לו להתמודד עם חיי היומיום. בנוסף, תמיכה של פסיכותרפיסטית מועילה, מכיוון שהוא או היא יכולים להעניק לאדם המושפע טיפול מקצועי במהלך המחלה המתמשכת. אם לאדם המושפע יש משפחה, חשוב שהמשפחה עוברת בדיקות וייעוץ גנטיים, שכן מחלה יכולה לעבור בירושה גנטית.