אוסטאוגנזה אי שלמות

מילים נרדפות במובן הרחב ביותר

מחלת עצם שבירה, שבירות עצם מולדת, fragilitas osseum

הַגדָרָה

אוסטאוגנזה אימפרפקטה (מחלת עצם שבירה) היא הפרעה מולדת של קולגן לאזן. קולגן הוא מבנה של רקמת חיבור. זה עושה את עצמות שביר בצורה חריגה.

המוטציה הגנטית משפיעה לא רק עצמות, אלא גם גידים, רצועות, שיניים ו לחמית של העין, כי קולגן נמצא גם בכל מקום. מחלת עצם שבירה היא הפרעה מולדת בקולגן לאזן. המחלה עוברת בתורשה ומלווה בשבריריות עצם לא תקינה.

זה משפיע בעיקר על חומר בתוך עצמות, מה שגורם לעצם לאבד הרבה יציבות. בנוסף לשברים בעצמות (שברים תכופים, med. שֶׁבֶר), המאפיינים הם גם מומים בעצמות וגם קומה נמוכה.

מבחינה נפשית, לעומת זאת, החולים אינם בולטים. תדירות השברים בעצמות פוחתת לאחר גיל ההתבגרות, אך יכולה לעלות שוב עם הגיל. האבחנה של מחלת עצם שבירה נעשה בדרך כלל על בסיס צילומי רנטגן, עליהם מופחת מאוד צפיפות עצם נראה בבירור.

הטיפול מורכב מהגדלת ה- צפיפות עצם על ידי הנהלת ביספוספונטים. העצמות גם הוטלו פנימה וחיצונית. מבחוץ, למשל, הרגליים מוטמעות בסד. מסמר תוך-תאי, המוחדר לעצם ויכול לצמוח איתו, מסמר את העצם מבפנים.

לגרום

יש חשד כי מוטציות גנטיות שונות הן הגורם לאוסטיאוגנזה אימפקטפקטה. יש מעל 200 מוטציות גנים מסוג קולגן. אלה ממוקמים בכרומוזום 7 או 17, ואם גן זה לקוי, ייצור הקולגן אינו מספיק.

במחלת עצם שבירה מסוג I (ראו להלן), קולגות רגילים מיוצרים, אך מעט מדי ממנה. בכל הסוגים האחרים, הקולגן המיוצר פגום ואינו יכול לבצע את תפקידו בגוף מספיק. חלק מהמוטציות הגנטיות מתרחשות גם באופן ספונטני ובכך חדשות.

אוסטאוגנזה אי שלמות יכולה לעבור בירושה הן אוטוזומלית באופן רצסיבי והן אוטוזומלית דומיננטית. פירוש הדבר שההסתברות לרשת אוסטיאוגנזה אי שלמות לדור הבא תלויה בעיקר בסוג האישי. אם קיים אוסטאוגנזה אי שלמות, העצם אינה יכולה להתרבות כראוי, כלומר אינה יכולה ליצור עצם חדשה וכך אינה יכולה להתייצב.

עצמות מכילות מבנה שניתן לדמיין כקורות עדינות (בדומה לספוג) המקושרות זו בזו. הם נותנים לעצם יציבות יוצאת דופן. דווקא מבנים אלה יכולים להיות צרים ודליים באוסטיאוגנזה אינספרקטה.

ישנן צורות שונות של מחלת עצם הזכוכית (Osteogenesis imperfecta). במקרה של צורות קלות, מחלת עצם הזכוכית מתגלה רק עם השנים - למשל מכיוון שילד סובל שוב ושוב בעצמות. הצורות הקשות ביותר של עצם זגוגית / אוסטיאוגנזה אינספרפקטה עלולות להפוך ילד שזה עתה נולד לבלתי כשיר לכל החיים.

היילוד כבר נולד עם מספר שברים; אפילו לידות מת יכולות להתרחש באופן ספורדי. בסך הכל, מחלת עצם זגוגית היא תמונה קלינית הטרוגנית למדי (מה שאומר שתסמינים רבים ושונים יכולים להתאחד). לפיכך, יכולים להיות תסמינים רבים ושונים של מחלת עצם זגוגית, מבלי שניתן לומר כי קיים מאפיין ספציפי המופיע אצל כל החולים.

אופייניים הם: השברים (עצמות שבורות) יכולים להתרחש אפילו בתנועה הקלה ביותר, כמו למשל להסתובב במיטה. זה שוב תלוי בחומרת המאפיין. בהחלט יתכן שילדים אינם מסוגלים אפילו ללמוד לעמוד או אפילו ללכת בגלל שבריריות העצם המוגברת הזו.

בדרך כלל, העצמות הצינוריות (זרוע ו רגל עצמות) ואת עצמות האגן מושפעים מהמחלה. היציבות המופחתת של העצמות יכולה גם לגרום להן להתכופף עקב מתח השרירים הגבוה. איברים פנימיים יכול גם להיות מושפע מכיוון שהם מורכבים גם מקולגן.

איברים אלה מאבדים יותר ויותר את הפונקציונליות שלהם לאורך זמן. חולים עם עצמות זגוגיות מציצים נצנוץ כחלחל בולט לעיניים: בגלל מחסור בקולגן (גם לחמית של העין), את דָמִית הָעַיִן מתחת מנצנץ כחלחל. עם זאת, חשוב שהמטופלים לא יציגו חולשות נפשיות כלשהן (מבחינה רפואית נקראת גם פיגור).

• שברים, גם של הגולגולת
• מומים
• יַלדוּת
• אובדן שמיעה
• פגיעות קלה
• יכולת יתר של המפרקים ו
• שיניים רעות.
• סוג זה זוהי הצורה הקלה ביותר של Osteogensis imperfecta ולעתים קרובות היא לא מתגלה באופן מיידי, אלא רק כאשר הילדים גדולים מעט ולעתים קרובות שוברים משהו (למשל כאשר למידה ללכת). ה מבנה גוף הוא בדרך כלל תקין ועיוותי העצם קלים. חולים הופכים לרוב לכבדי שמיעה לאחר גיל ההתבגרות.

  סוג I Osteogenesis imperfecta הוא הסוג הנפוץ ביותר של אובדן שמיעה באוכלוסייה.

• סוג IIDies הוא הצורה החמורה ביותר של אוסטאוגנזה עם חולים קיימים כמעט או בכלל, שמתים לעתים קרובות במהלך הלידה או מעט אחריה. אולם בינתיים תוארו מקרים בהם ילדים עם סוג II קיימים.
• סוג IIID לחולים עם סוג III של המחלה יש שבריריות עצם מוגברת ופיגור גדילה. זרועות, רגליים ועמוד השדרה מעוותים בצורה קשה. חולים זקוקים לעיתים קרובות לכיסא גלגלים.
• חולי סוג IV לעיתים קרובות גם הם קטנים במעמד, אך הם נפגעים פחות באופן חמור ממטופלי סוג III, אם כי יכולות להיות דרגות שונות מאוד של חומרה, שבריריות בעצם ומומים בעצמות.