תסמונת FG: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת FG היא חריגה מקושרת ל- X. אנשים מושפעים סובלים מפגמים ויטמין D קולטנים וכתוצאה מכך תסמינים רבת פנים כגון עיכוב התפתחותי, חולשת שרירים, פזילה, וחושי עצבי אובדן שמיעה. הטיפול הוא סימפטומטי.

מהי תסמונת FG?

סטיות כרומוזומליות נקראות גם הפרעות כרומוזומליות. הם שינויים מבניים או מספריים ב הכרומוזומים באורגניזם או בתא מסוים. סטיות כרומוזומליות הם אפוא שינויים משמעותיים בגנום העלולים לגרום למצבים רפואיים חמורים. חריגה כרומוזומלית מבנית אחת היא תסמונת FG, המכונה בספרות גם תסמונת אופיץ-קווגיה או תסמונת קלר. ההפרעה היא קשה ונדיר מצב נגרמת על ידי חריגות של כרומוזום X וגורמת לעיכובים התפתחותיים בנוסף לחריגות פיזיות. התיאור הראשון של המחלה נעשה בשנת 1974. ג'ון מריוס אופיץ ואליזבת קווגיה נחשבים לתארים הראשונים. שורשו של השם תסמונת FG הוא במקרה חריף של התסמונת. האותיות F ו- G הן ראשי התיבות של שמות משפחה של שתי אחיות שהביאו לעולם כמה ילדים עם התסמונת. על פי עדויות עדכניות קיימים קשרים אללים בין תסמונת FG לתסמונת לוג'אן-פרינס. השכיחות לתסמונת FG נאמדת במקרה אחד ב -500 ילודים. לֵב גם פגמים ופגמים בגפיים אינם נכללים.

סיבות

תסמונת FG נגרמת על ידי מוטציות ב- MED12 גֵן, ידוע יותר בשם יחידת משנה מורכבת מתווכת 12. גֵן נמצא במקום הגן 13.1 של כרומוזום X ונושא 44 אקסונים. היחידה מקודדת ב- DNA עבור יחידת משנה של קומפלקס המתווך, הידוע גם בשם חלבון הקשור לקולטני הורמון בלוטת התריס. שמות אחרים כוללים TRAP או חלבון הקשור לקולטן הורמון בלוטת התריס, ויטמין D חלבון האינטראקציה בין הקולטן, וחלבון האינטראקציה בין הקולטן ל- DRIP וויטמין D. החלבון גֵן המוצר מורכב מ- 28 יחידות משנה. במקרה של חריגה מבנית של הכרומוזום המקביל, הרכב החלבון משתנה מבנה כך שהמתחם כבר לא ממלא את תפקידיו המיועדים פיזיולוגית ופגום ויטמין D קולטן נוצר. קיימים תת-סוגים שונים של תסמונת FG, תלוי במיקום המדויק של הגן הכרומוזומלי. בנוסף למיקום Xq13, תועדו חריגות ב- FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 ו- Xq22.3. בהתבסס על הנטייה המשפחתית הנצפית, מוצע בסיס תורשתי מקושר ל- x.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת FG הם סימפטומטיים מוליכים לנפשיים פיגור. ברוב המקרים, קיימים גם שינויים מרובים באישיות. כמעט בכל המקרים נצפתה נטייה חזקה להיפראקטיביות. תסמינים נלווים עשויים לכלול הפרעות בפנים. למשל, תווי הפנים של המטופלים נראים לרוב דוממים ולא ידידותיים. במקרים רבים יש טונוס שרירים נמוך בכל הגוף. פינות ה פה צניחה בהתאם והתפקוד המוטורי עלול להיפגע. בחלק מהמקרים, פתוח לצמיתות פה נצפתה, גם בגלל טונוס שרירים מופחת. תסמינים של מערכת עיכול תועדו גם. כְּרוֹנִי עצירות הוא אחד התופעות החשובות ביותר בהקשר זה. במקרים בודדים נמצא כי חולים סובלים מ- foramen parietale permagnum (FPP). זוהי הפרעה נדירה של התפתחות גולגולתי הקשורה למומים בעצם של עצם הקודקוד ולהגדלה משמעותית של פורמינה הקודקודית. ה דרכי הנשימה בקרב חולים רבים הוא גם רגיש לזיהום. בנוסף, חיך שסוע, סלעים בגרון, פזילה, hernias, hypospadias, hydroceles, דום נשימה בשינה, וחושני אוראלי אובדן שמיעהוכן דלקת אוזניים חוזרת או ריפלוקס, עשויים להיות סימנים לתסמונת FG.

אבחון ומהלך

האבחנה החשודה הראשונה של תסמונת FG נעשית בגיל ינקות או מוקדם ילדות. בדרך כלל, תסמינים קליניים כגון ירידת טונוס השרירים, פתוחים לצמיתות פה, וכרוני עצירות לספק את הרמזים הראשונים לתסמונת. הרופא משיג הוכחה לטונוס השריר המופחת באמצעות בדיקות נוירו-חשמל. נעשה שימוש בשיטות גנטיות מולקולריות כדי לאשר את האבחנה ולספק ראיות לחריגה כרומוזומלית סיבית. יש להבדיל בין גרסאות קלות של תסמונת GBBB, תסמונת אטקין-פלייט, תסמונת X שבירה כמו גם תסמונת קייפר, תסמונת naso-digito-acoustic ותסמונת Say-Meyer. הדבר נכון גם לגבי תסמונת דונאי-בארו, תסמונת סוטוס ותסמונת C. מחלת פליזז-מרצבאכר, תסמונת דובוביץ ותסמונת רנפנינג הם גם אבחנות דיפרנציאליות. ניתן להעלות חשד לפני לידה במום אולטרסאונד. לחולים עם תסמונת FG יש פרוגנוזה שלילית. אנשים מושפעים רבים מתים במהלך ילדות. אחרי הקריטי ילדות תקופה, מעטים מהחולים מתים.

מתי עליך לפנות לרופא?

הורים שמבחינים במומים, סימנים כרוניים עצירות, ועדויות אחרות לתסמונת FG אצל ילדם צריכות לקחת את זה לרופא ילדים. אנומליה מקושרת ל- X היא רצינית מצב שבהחלט צריך לאבחן ולטפל. לכן, תלונות חריגות, הפרעות חיצוניות ותופעות אחרות צריכות להיות ברורות על ידי רופא. אם מתעוררים סיבוכים חמורים, המקרה הטוב ביותר הוא לפנות לשירות רפואת החירום, או לפנות אליו מייד לבית החולים. יש לעקוב מקרוב אחר חולים הסובלים מתסמונת FG ולבדוק אותם באופן קבוע. בהתאם לחומרת החריגה, יתכן שיהיה צורך לספק טיפול על ידי מספר רופאים. לדוגמא, במקרה של בעיות שמיעה, יש לפנות למומחה באוזניים ואילו במקרה של בעיות ראייה, א רופא עיניים או אופטומטריסט הוא האדם הנכון לפנות אליו. הרופא האחראי הוא הטוב ביותר לענות על השאלה עם איזה אנשי מקצוע רפואיים יש לפנות בפירוט. ברוב המקרים הוא ימליץ גם על ייעוץ טיפולי להורים ויזום את התמיכה הדרושה לילד.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי עדיין אינו זמין לתסמונת FG. מכיוון שזו הפרעה גנטית, ההתקדמות בגן תרפיה בסופו של דבר עשוי לספק אפשרויות טיפול סיבתיות בעשורים הקרובים. נכון לעכשיו מטופלים עם תסמונת מטופלים באופן סימפטומטי בלבד. תרפים התסמינים מסכני החיים הם מוקד הטיפול אמצעים. במיוחד יש לתקן מומים לבביים באופן פולשני. טיפול כירורגי אמצעים זמינים גם לחיך שסוע, לסדק גָרוֹן, ריפלוקס, hernias, פזילה, hypospadias, ו הידרוצלה. צינור הזנה עשוי להידרש כדי להבטיח מצב תזונתי. CPAP אוורור משמש דום נשימה בשינה. סנסורינורלית אובדן שמיעה מטופל בשבלול שתלים. דלקת אוזניים חוזרת מטופלת בעזרת צינורות להשוואת לחץ. הורמון גדילה תרפיה יכול לנטרל הפרעות גדילה קשות. בצד הטיפולי התומך, הורים לילדים מושפעים מקבלים הכוונה פסיכולוגית. נַפשִׁי פיגור מנוגדת טיפולית באמצעות התערבות מוקדמת.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת FG מציעה פרוגנוזה שלילית. הילדים שנפגעו מתים לעיתים קרובות בגיל ינקות. אם שרדו את שנות החיים הראשונות, יש סיכוי גבוה לשרוד. עם זאת, התסמינים פוגעים במידה ניכרת ברווחתם ובאיכות החיים הכללית של הסובלים. לכן, תמיד יש להתחיל טיפול פסיכולוגי במהלך הטיפול. זה יכול לפחות לשפר את הרווחה הנפשית. אף על פי כן, תסמונת FG היא מחלה קשה המהווה נטל גדול עבור הנפגעים. מעל לכל, נפשי פיגור יש השפעה שלילית על בריאות, מכיוון שהוא מלווה בתלונות נוירולוגיות רבות. תסמינים נלווים כמו עצירות או פרמנום פורמאנטל עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים במהלך החיים, מהם הסובלים עלולים למות. תוחלת החיים מופחתת ורוב הסובלים מתים בילדותם או בין הגילאים 40 עד 50. המוגבלות בניידות עלולה לגרום ללינת מיטות, השמנה, ותופעות משניות רבות אחרות והשפעות ארוכות טווח המחמירות עוד יותר את בריאות של הסובלים מהמחלה. טיפול מוקדם יכול להקל על הסימפטומים ולאפשר למטופלים לחיות חיים נורמליים יחסית במתקן טיפול.

מניעה

עד כה ניתן למנוע באופן בלעדי את תסמונת FG ייעוץ גנטי במהלך תכנון המשפחה ובמידת הצורך בסדר אולטרסאונד בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן. ההחלטה לא להביא לעולם ילד משלך נחשבת ליעילה ביותר ועד היום לאמצעי המניע היחיד אם יש היסטוריה משפחתית מתאימה.

מעקב

ברוב המקרים, האפשרויות לטיפול מעקב בתסמונת FG מוגבלות מאוד. מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן מוחלט או סיבתי. על מנת למנוע בירושה של תסמונת FG לילדים, ייעוץ גנטי יש לבצע אם הילד רצוי. ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש במחלה זו. מרבית הנפגעים תלויים בהתערבויות כירורגיות בכדי להקל על התסמינים. על המטופלים להקל בזה לאחר ניתוח כזה ולא לעסוק בפעילות גופנית כלשהי. באופן כללי, יש להימנע ממאמץ גופני או מפעילויות מלחיצות אחרות. יתר על כן, חולים תלויים לעיתים קרובות בנטילה הורמונים כדי לקדם צמיחה. יש להקפיד להבטיח כי אלה הורמונים נלקחים בצורה נכונה ומעל הכל באופן קבוע ותופעות לוואי אפשריות או יחסי גומלין יש לקחת בחשבון גם. לכן, תמיד יש לפנות לרופא אם קיים אי וודאות כלשהי. על ההורים לשים לב במיוחד לילדיהם הנוטלים את התרופות בצורה נכונה. מאז תסמונת FG יכול גם לעתים קרובות עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות אצל ההורים או בקרובי משפחה, עליהם להתייעץ גם עם פסיכולוג.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית בתסמונת FG מוגבלות. המושפעים תלויים בטיפול מרופא להגבלת הסימפטומים. מכיוון שהילדים סובלים מפיגור מוגבר, הם זקוקים לתמיכה חזקה ולעידוד בחייהם. זה צריך להיעשות בעיקר על ידי הוריהם וקרוביהם. זה יכול למזער סיבוכים נוספים בבגרות. ניתן לטפל בהיפראקטיביות גם על ידי הכשרה מיוחדת. מכיוון שחולים רבים סובלים גם מבעיות ראייה, ויזואליות איידס צריך ללבוש בגיל צעיר. זה יכול למנוע הידרדרות נוספת של הראייה. reflux יש לאבחן את המחלה ולטפל בה כבר בגיל צעיר על מנת למנוע אפשרות כִּיב או גידול. עם זאת, הורים זקוקים לעיתים קרובות גם לתמיכה פסיכולוגית. זה יכול להתרחש באמצעות פסיכולוג או באמצעות דיונים עם אנשים מושפעים אחרים. צריכת הצמיחה הרגילה הורמונים יכול גם להפחית הפרעות בצמיחה ובכך בהתפתחות. לא ניתן למנוע באופן ישיר תסמונת FG. עם זאת, בדיקות טרום לידתיות יכולות להצביע על התסמונת בשלב מוקדם.