תסמונת פרייזר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת פרייזר היא הפרעה גנטית נדירה מאוד המאופיינת במומים פיזיים מרובים. הביטוי של מומים בודדים אינו אחיד, כך שבנוסף למקרים של לידות מת וילדים שמתים מיד לאחר הלידה, ישנם גם אנשים מושפעים עם תוחלת חיים תקינה. תרפים תלוי בסוג המום.

מהי תסמונת פרייזר?

תסמונת פרייזר תוארה לראשונה בשנת 1962 על ידי הגנטיקאי האנושי הבריטי ג'ורג 'ר' פרייזר. בגלל אחד הסימפטומים העיקריים שלה, סדקים של עצם הלב, זה מצב נקראה בתחילה תסמונת קריפטופטלמוס. בשנים הבאות אובחנו מקרים נוספים. במקרים רבים מאוד, בנוסף לקריפטופטלמוס, ניתן היה לזהות הידבקויות של אצבעות או אצבעות סמוכות (סינדיקטי). לכן, לעתים קרובות נעשה שימוש בשם נרדף תסמונת תסמונת סינפקטיליה. מילים נרדפות אחרות להפרעה כוללות תסמונת מאייר-שוויקרת, תסמונת אולריך-פייכטייגר או תסמונת פרייזר-פרנסואה. המונח תסמונת פרייזר, על שם הגנטיקאי האנושי האמריקאי ויקטור אלמון מקוסיק, סוף סוף התקבל כשם הראשי. בסך הכל ישנם כ -150 תיאורי מקרים של תסמונת זו. הוכר כי ישנם ביטויים שונים למומים בודדים. חלק מהאנשים שנפגעו סובלים מקריפטופטלמוס בלבד ללא מומים פיזיים אחרים. במקרים אחרים, המון דיסמורפיות מתרחשות. המחלה מציגה תסמינים עיקריים וקלים שונים, ותוחלת החיים של חולים בודדים משתנה גם היא. לדוגמא, עד 25 אחוז מהילדים שנפגעו נולדו מת. עוד 20 אחוז מהחולים מתים בשנה הראשונה לחייהם כליה או מומים בגרון. עם זאת, לרוב האנשים המושפעים יש תוחלת חיים תקינה.

סיבות

הגורם לתסמונת פרייזר עשוי להיות רצסיבי אוטוזומלי גֵן מוּטָצִיָה. ברוב המקרים מדובר בא גֵן פגם בגן FRAS1, הנמצא על כרומוזום 4. גנים אפשריים אחרים שנפגעו הם GRIP1 בכרומוזום 12 או FREM2 בכרומוזום 13. גֵן FRAS1 קודים לחלבון השייך למטריצה ​​החוץ תאית. היעדר וודאות חלבונים של המטריצה ​​החוץ תאית מוביל לחוסר איזון בתהליכי הצמיחה במהלך העובריוגנזה. אופן הירושה של כל הגנים המושפעים הוא רצסיבי אוטוזומלי. משמעות הדבר היא שעל האדם המושפע להיות הומוזיגוטיים לשני גנים פגומים. אם הגן המוטציה קיים רק פעם אחת, המחלה אינה מתרחשת. התסמונת יכולה לעבור בתורשה רק אם לשני ההורים יש לפחות גן פגום אחד. לכן, תסמונת זו מצטברת אצל צאצאים של הורים קשורים שיש להם מום גנטי מסוים זה.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת פרייזר מאופיינת בהופעת תסמינים עיקריים וקלים שונים. לפיכך, ניתן להניח אבחנה מאושרת כאשר מופיעים שני תסמינים עיקריים ותסמין קל אחד או סימפטום אחד מרכזי וארבעה תסמינים קלים. הסימפטומים העיקריים כוללים היעדר סדקים במערכת העצבים (קריפטופתלמוס), מומים באיברי המין כגון כליות או איברי רבייה, הידבקויות באצבעות או בהונות סמוכות (סינדיקטי), ומומים או נעדרים צינורות דמעות. סימפטומים משניים כוללים ראש קטן (מיקרוצפליה), מרחק בין-עיני רחב (היפרטורטוריה), היצרות או העדר גָרוֹן, ריאות עובריות לא בשלות (היפופלזיה ריאתית), התרחבות הסימפיזה של הערווה וחריגות השלד. מופיעים גם מומים באוזניים, בשפתיים או בחיך, כמו גם עקירה של הטבור או פִּטמָה. בעבר נחשבה ליקוי קוגניטיבי כסימפטום נוסף. עם זאת, הדבר לא אושר. הפרוגנוזה של המחלה תלויה בכל מום בכליות, גָרוֹן, או ריאות. אלה גורמים לשיעור גבוה של לידות מת ותמותת תינוקות. אחרת, תוחלת החיים אינה מוגבלת.

אבחון ומהלך

אבחנה מתייחסת בעיקר לשילוב של תסמינים עיקריים וקלים בנוסף להיסטוריה. הדגש מושם על בדיקת העיניים, הכליות, גָרוֹן, וריאות. ניתן לאבחן תסמונת פרייזר לפני הלידה בעזרת אולטרה-סונוגרפיה, דבר שעלול לחשוף ריאות אקוגניות, מה שמעיד על היצרות או חסימה של הגרון. הנוזל היוצר כל הזמן אינו יכול לזרום חזרה לריאות עקב היצרות הגרון, וכך נוצר גודש, המכונה גם CHAOS עוברי (תסמונת חסימת דרכי הנשימה המולדת). "תסמונת חסימת דרכים בדרכי הנשימה מולדות" מתורגמת ל"צמצום דרכי הנשימה העליונות ". זֶה מצב יכול עוֹפֶרֶת ל לידת מת ונחשב לאינדיקציה רפואית לסיום אפשרי הֵרָיוֹן. אבחון טרום לידתי כולל גם בדיקות גנטיות אנושיות באמצעות דגימת וילות כוריונית or בדיקת מי שפיר.

סיבוכים

תסמונת פרייזר נובעת מפגם גנטי; לכן, טיפול סיבתי, מרפא אינו אפשרי. בגלל נדירות התסמונת ובגלל שיעור התמותה הגבוה של אנשים שנפגעו (כמעט רבע מהאנשים שנפגעו נפטרים לפני הלידה, ורבע נוסף מת בשנה הראשונה לחייהם), הגישות הטיפוליות והסיבוכים אינם מתוארים בצורה גרועה. בדרך כלל מטפלים בשורדים בניתוח, תלוי במושפעים מצב. הסיבוכים השכיחים ביותר בטיפול בתסמונת פרייזר הם אם כן הסיכונים הכלליים הכרוכים בניתוח. אלו כוללים רגל וָרִיד פקקת (דם קרישי רגליים, סְפִיגָה של כלי ריאתי (ריאות תסחיף), פגיעה ב עצבים, וזיהום. לאחר הניתוח, קיים סיכון מוגבר ל ריפוי פצע הפרעות ואפילו נֶמֶק. אם לא מטפלים בהם, הסימפטומים הנפוצים של תסמונת פרייזר יכולים להשפיע קשות על מצב המחיה הכללי של הנפגעים. מיקרופתלמיה לא מטופלת (או אנופתלמיה) מביאה לאובדן מוחלט של ראייה עמומה. אם לא מבצעים תיקון קוסמטי של העיניים (כגון הכנסת תותבת עיניים או תיקון פזילה קשה), ההשלכות הן בעיקר פגיעות פסיכולוגיות, עד לפיתוח כולל דכאון. אם הסינדיקציה (אצבעות ו / או אצבעות התמזגו) נותרה ללא טיפול, התפקוד המוטורי נפגע קשות - אחיזה, אחיזת עט או הליכה כמעט ולא מתאפשרים בהתאם לחומרה. אגנזה של הכליות, המלווה לעיתים קרובות בתסמונת פרייזר, מובילה למותו של המטופל אם הוא אינו מטופל.

מתי עליך לפנות לרופא?

חריגות גופניות החורגות מהנורמה צריכות תמיד להתברר על ידי רופא. לגוף האדם מבנה בסיסי, שסטייתו היא אינדיקציה למחלה. הידבקויות, מומים או גידולים נחשבים חריגים ויש לבחון אותם על ידי רופא. אם יש שינויים במערכת השלד של גוף האדם, יש צורך בביקור אצל הרופא, גם אם אין תסמינים אחרים. מומים, פיתולים או מגבלות תנועה חייבים להעריך על ידי רופא. אם לא ניתן להזיז את האצבעות והאצבעות באופן אינדיבידואלי, אם הם משתנים בגלל צורה סוטה או אם לאדם המושפע יש כפות ידיים ורגליים דופנות, מומלץ להתייעץ עם רופא. אם המרחק בין העיניים הוא יוצא דופן, אם הגרון חסר או אם יש התכווצויות ב צוואר, יש צורך ברופא. עיוותים בפנים, במיוחד האוזניים, העיניים, אף או לבחון שפתיים רפואית. אם יש שינויים בחיך, יש צורך גם ברופא מכיוון שעלולות להיות בעיות בהאכלה. אם כפתור הבטן או הפטמות נמצאים במיקום שונה בגוף, יש להציג תכונות אלה לרופא. סטיות בתנועות מפרקים אפשריות או שינויים חזותיים ב המפרקים נחשבים חריגים ויש לבחון אותם על ידי איש מקצוע רפואי. אם יש תפקודים לקויים של מערכות בודדות עקב עיוותים קיימים, יש צורך ברופא.

טיפול וטיפול

העיוותים בכליות ובגרון הם הגורמים העיקריים למוות בתסמונת פרייזר. לכן, אם יש מום בגרון כלשהו לאחר הלידה, יש לבצע מיד הליך הנקרא טרכאוסטומיה. טרכאוטומיה כרוך ביצירת גישה כירורגית לקנה הנשימה כדי להבטיח שהחולה מאוורר. בשנים מאוחרות יותר, בהתאם למצב הקיים, ניתן לבצע תיקון של שיקום התפקוד. למרבה הצער, היעדרן של שתי הכליות אינו תואם את החיים. במקרה זה הטיפול כבר אינו אפשרי. עם זאת, במקרה של אגנזה כלייתית חד צדדית, תפקידו של אחד כליה נשמר. יתר על כן, מנסים לפתוח כירורגית של סדקי עצם. עם זאת, פעולה זו שימושית רק אם גלגלי העין נמצאים.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת פרייזר היא הפרעה המאובחנת לעתים רחוקות ביותר ברחבי העולם עד כה. ישנם בקושי יותר מ -150 מקרים מתועדים בהם ניתן האבחנה. לרוב החולים עד היום יש תוחלת חיים קצרה. בגלל המומים הקשים הם מתים ברחם, מיד בלידה או זמן קצר לאחר הלידה. ילדים אלו סבלו ממומים קשים בגרון או בכליות. מכיוון שהמומים הגופניים מתרחשים באופן אינדיבידואלי, ישנם גם לוקים בהם אין קיצור משמעותי בתוחלת החיים. ניתן לבצע אופטימיזציה למוטציות רבות בהתערבויות כירורגיות לאחר הלידה, כך שניתן יהיה לשפר את איכות החיים. במקרה של מומים בקיעת עצם השדרה, צינורות דמעות או במקרה של הידבקויות של אצבעות ורגליים, למטופל יש פרוגנוזה טובה. כבר בתהליך של צמיחה והתפתחות, מתקנת אמצעים ניתן לקחת בשנים הראשונות לחיים. שינויים רצויים נעשים לכל המאוחר עם השלמת הצמיחה הפיזית. תרופה מלאה אינה אפשרית למחלת הגן. לא ניתן ואסור לשנות את ה- DNA של האדם. עם זאת, ניתן לטפל בצורה מספקת ומספיק בתופעות באמצעות הזמינות תרפיה ואפשרויות טיפול. במקרה של מומים באיברים המיניים או באיברים בדרכי האורוגניטל, עלולות להופיע מחלות משניות. במקרים מסוימים, המטופל תלוי באיברי תורם.

מניעה

תסמונת פרייזר היא גנטית והיא מופיעה לרוב בנישואין של קרובי משפחה. במקרים של אשכולות משפחתיים, אנושיים ייעוץ גנטי ובמידת הצורך יש לחפש בדיקות DNA אם למטופל יש רצון קיים להביא ילדים לעולם. יתר על כן, קיימות שיטות לבדיקת טרום לידתי באמצעותן ניתן לאבחן את תסמונת פרייזר לפני הלידה.

מעקב

ככלל, לא קיימות אפשרויות מעקב מיוחדות לאדם הפגוע בתסמונת פרייזר, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. לכן המטופל תלוי בטיפול סימפטומטי גרידא במחלה זו כדי למנוע סיבוכים נוספים וכדי למנוע תוחלת חיים מופחתת. ריפוי עצמי אינו צפוי בתסמונת פרייזר. טיפול סימפטומטי יכול בדרך כלל לשמור על תוחלת חיים רגילה. ברוב המקרים הטיפול בתלונה זו מתוקן על ידי התערבות כירורגית. לא מתרחשים סיבוכים מסוימים ו אוורור ניתן להבטיח שוב. לאחר פעולה מורכבת זו, על האדם המושפע לנוח ולטפל בגוף. אין לבצע פעילויות מאומצות יותר או פעילויות מלחיצות. יש להקפיד על מנוחה במיטה. מכיוון שתסמונת פרייזר עלולה לפגוע גם בכליות, בדיקות קבועות על ידי רופא פנימי מועילות מאוד למניעת נזק זה. יש לבחון את העיניים ולטפל בהן באופן קבוע. מכיוון שלתסמונת פרייזר יכולה להיות השפעה שלילית גם על נפשו של האדם המושפע, תמיכה ועזרה מחברים ודרך המשפחה מועילים מאוד למניעת סיבוכים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תוחלת החיים המקוצרת הקשורה לעיתים קרובות לתסמונת פרייזר מאתגרת במיוחד עבור הסובלים ומשפחותיהם. מכיוון שהנטל הפסיכולוגי של פרוגנוזה זו הוא גבוה מאוד, דרך להתמודד היטב עם ה- לחץ צריך להימצא באופן עצמאי בחיי היומיום בנוסף לתמיכה רפואית קונבנציונאלית. תקשורת פתוחה עם בני משפחה וחברים מסייעת להבהיר חששות ופחדים הדדיים. במקרים רבים יש לבקש תמיכה טיפולית כדי למנוע התפתחות מחלות נוספות כתוצאה מהלחץ הפסיכולוגי. חילופי המידע בקבוצות עזרה עצמית או בפורומים יכולים לעזור לקבל רמזים וטיפים כיצד להתמודד עם המחלה בחיי היומיום. חוויות והרפתקאות נדונות עם סובלים אחרים. זה עוזר בעיבוד מה שקרה ומחזק את הנפש. בנוסף, הַרפָּיָה ניתן להשתמש בטכניקות כדי לבסס פנימיות לאזן. עם צ'י גונג, אימון אוטוגני, מדיטציה ו יוגה, לחץ ניתן להשיג הפחתה ונפשית כוח מתחזק. העיוותים האישיים עוֹפֶרֶת למטופל להיות תלוי בסיוע יומיומי. התוצאה היא ארגון מחדש, אשר משפיע על בני משפחה אחרים. עם זאת, יש לשמור על גישה חיובית ולשמש את הזמן המשותף לפעילויות מהנות.