תסמונת ניקולאידס-בראייצר היא מחלה שפוגעת במספר קטן של אנשים. תסמונת ניקולאידס-בראייצר מייצגת הפרעה מולדת הקיימת כתוצאה מאנשים מושפעים מלידה. חלק מהתסמינים מתגלים רק עם העלייה בגיל. התסמינים המובילים של תסמונת ניקולאידס-בראייצר כוללים הפרעות באצבעות, קומת קצרה והפרעות בשיער של ... תסמונת ניקולאידס-בריאצר: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת אנטלי ביקסלר היא הפרעה הנגרמת על ידי גנטית ושכיחותה באוכלוסייה הכללית נמוכה יחסית. הקיצור הנפוץ להפרעה הוא ABS. עד כה, כ -50 מקרים של המחלה ידועים ומתוארים באנשים. בעיקרון, תסמונת אנטלי-ביקסלר מופיעה באופן שווה אצל גברים ונשים. מהי תסמונת אנטלי ביקסלר? תסמונת אנטלי ביקסלר קיבלה… תסמונת אנטלי-ביקסלר: גורמים, תסמינים וטיפול
מחסור באנטיתרומבין הוא מחלה תורשתית מולדת. זה מגביר את הסיכוי להתרחש פקקת. המחסור גורם גם לירידה בריכוז וגם בפעילות. מהו חוסר אנתרומבין? מחסור מולד באנתרומבין תואר לראשונה על ידי אולב אגברג בשנת 1965. אנטיתרומבין הוא גליקופרוטאין בעל השפעה מעכבת על קרישת הדם. זה … מחסור באנטי-טרומבין: גורם, תסמינים וטיפול
ניתן לחלק את החלוקה הגרעינית (מיטוזיס) של תאים של אורגניזמים אוקריוטים עם שכפול של DNA לארבעה שלבים עיקריים. השלב העיקרי השני נקרא מטאפאזה, שבמהלכו כרומוזומים מתכווצים בדפוס ספיראלי ומתמקמים במישור המשווני במרחקים שווים משני הקטבים הנגדים. סיבי הציר, החל משניהם ... מטאפאזה: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות
תסמונת המום מתייחסת למומים מולדים שונים. מספר מערכות איברים מושפעות, אשר בולטות בתפקודים מרובים. לעתים קרובות ניתן לבצע את האבחנה ברחם. מהי תסמונת מום? תסמונת מום היא מצב נדיר ביותר. עם זאת, יש לו מראה רחב. התסמונת היא שילוב של מומים מרובים. מספר איברים של… תסמונת מום: גורמים, תסמינים וטיפול
המוגלובינוריה לילית פרוקססימלית (PNH) מייצגת הפרעה נדירה וחמורה של תאים המטופויטיים שהיא גנטית אך נרכשת מאוחר יותר בחיים. מכיוון שמדובר במוטציה סומטית, תאי הנבט אינם מושפעים. אם היא לא מטופלת, המחלה עלולה להיות קטלנית בעיקר בשל התפתחות של פקקת מרובה. מהי המוגלובינוריה לילית פרוקסימית? לילי פרוקסימי ... המוגלובינוריה לילה פרוקסיסמלית: גורמים, תסמינים וטיפול
Onychauxis היא מחלה הפוגעת בציפורני האצבעות והבהונות. שמה של המחלה נגזר מהשפה היוונית, שם הוא בא מהמונחים 'אוניקס' לציפורן ו'אוקסאנו 'להתפשטות. Onychauxis קיים אצל אנשים מושפעים מלידה או נרכש במהלך שאר החיים עקב ... ציפורניים: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת Joubert מאופיינת במום מולד של גזע המוח וכן באגנזה (מום עכבה, חוסר התקשרות, למשל, מוט מוחי, נספח ורמיפור). תתכן גם היפופלזיה (תת -התפתחות) של ורמיס המוח הקטן. חולים הסובלים ממום גנטי אוטוזומלי רצסיבי זה מפגינים התנהגות נשימתית חריגה ואטקסיה, בין תסמינים אחרים. מה … תסמונת ג'וברט: גורמים, תסמינים וטיפול
Keratosis follicularis spinulosa decalvans היא מחלה מולדת של העור. Keratosis follicularis spinulosa decalvans עוברת בתורשה ומופיעה לעיתים רחוקות ביותר. לפעמים המחלה מכונה תסמונת סימנס I או keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans תואר לראשונה על ידי לאמריס בשנת 1905. מהו keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa… Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: גורם, תסמינים וטיפול
Mal de Meleda היא צורה מסוימת של erythrokeratoderma. חולים מושפעים סובלים מהמחלה מלידה. סימפטום מרכזי של mal de meleda הוא מצב הנקרא קרטוזיס palmoplantar, המתפתח באופן סימטרי משני הצדדים. עם הזמן התסמינים התפשטו לגב הידיים והרגליים. במקרים מסוימים, המצב הוא… מאל דה מלדה: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת אמנויות היא מחלה שלפי ממצאים קודמים היא נדירה ביותר. ידוע רק על כמה משפחות הסובלות מתסמונת אמנויות. תסמונת אמנויות קיימת מלידה ויש לה סיבות גנטיות. התסמינים העיקריים של המחלה כוללים פגיעה בשמיעה, אטקסיה וניוון אופטי. מהי תסמונת אמנויות? תסמונת האמנויות ידועה על ידי ... תסמונת האמנויות: גורם, תסמינים וטיפול
תת פעילות של בלוטת התריס היא סוג של תת פעילות של בלוטת התריס. זה נגרם על ידי הפרעה במהלך ההתפתחות העוברית. מהי תת פעילות של בלוטת התריס? תת פעילות של בלוטת התריס היא סוג של תת פעילות של בלוטת התריס. ברפואה, תת פעילות בלוטת התריס מולדת נקראת גם בשם תת בלוטת התריס הקנאטלית או תת בלוטת התריס המולדת. זוהי צורה מיוחדת של תת פעילות בלוטת התריס. אנו מדברים על תת פעילות של בלוטת התריס כאשר בלוטת התריס ... תת פעילות של בלוטת התריס: גורמים, תסמינים וטיפול
