תסמונת סגאווה: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת סגאווה מייצגת הפרעה תורשתית נדירה מאוד של מערכת העצבים המראה סימפטומים דומים ל מחלת פרקינסון. ההפרעה שייכת לקבוצה הגדולה של דיסטוניות, המאופיינות בהקשחת השרירים. אם המחלה מאובחנת כהלכה הטיפול הוא מאוד פשוט ומוצלח.

מהי תסמונת סגאווה?

תסמונת סגאווה, כהפרעה תורשתית נדירה ביותר של מערכת העצבים, שייך לקבוצה ההטרוגנית הגדולה של דיסטוניות. דיסטוניה מאופיינת בהקשחת השרירים הנגרמת על ידי הפרעה בגוון השרירים. לֹא רְצוֹנִי התכווצויות משרירי השלד מתרחשים. עוויתות ותנוחות חריגות מתרחשות, הנשמרות לאורך זמן. עם זאת, לדיסטוניות הפרט יש סיבות שונות. תסמונת סגאווה היא דיסטוניה אידיופטית, כלומר נוקשות שרירים ללא סיבה לזיהוי חיצוני. כיום ידוע כי המחלה תורשתית. התמונה הקלינית של תסמונת סגאווה תוארה לראשונה על ידי הנוירולוג היפני מסאיה סגאווה בשנת 1970. הוא גם זיהה שמדובר במחלה בפני עצמה. מכיוון שלתסמונת יש הרבה קווי דמיון ל מחלת פרקינסון, היא עדיין מבולבלת לעיתים קרובות עם מחלה זו ולעתים מכונה מחלת פרקינסון לא טיפוסית. עם זאת, לתסמונת סגאווה אין שום קשר מחלת פרקינסון. נכון שבשתי המחלות יש הפרעות ב דופמין חילוף חומרים. עם זאת, הסיבות שלהם שונות לחלוטין. המחלה מתבטאת באופן שונה אצל חולים בודדים ולכן לרוב אינה מאובחנת באופן מיידי. מסיבה זו, תדירותו אינה ידועה במדויק. הוא האמין כי אחד למיליון אנשים סובל מתסמונת סגאווה.

סיבות

הגורם לתסמונת סגאווה נחשב לא גֵן מוטציה על הזרוע הארוכה של כרומוזום 14. זהו ה- GCH1 גֵן, המקודד את האנזים GTP cyclohydrolase. GTP cyclohydrolase הוא האנזים הקובע את הקצב בסינתזה של tetrahydrobiopterin (BH4). Tetrahydrobiopterin אחראי בתורו להיווצרות דופמין. מוטציה של ה- GCH1 גֵן יכול לכן עוֹפֶרֶת למחסור של BH4 וכך של דופמין. המוטציה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. עם זאת, חדירת הפגם בגנים משתנה. אצל חלק מהמטופלים כמעט ולא נצפים סימפטומים, ואילו אצל אחרים הם קשים. במקרים מסוימים יש חשד לתורשה אוטוזומלית רצסיבית, אך זה נחשב בגלל גן אחר. גן זה ממוקם בכרומוזום 11 ואחראי על קידוד טירוזין הידרוקסילאז. כתוצאה מהפגמים הגן המתוארים, קיים מחסור בדופמין. לפיכך, עקב סינתזה מאוחרת, ה נוירוטרנסמיטר לא ניתן לסנתז מחדש מספיק מהר לאחר שהוא מתרוקן. חנויות הדופמין ריקות ואינן זמינות עוד לתגובות שרירים לאחר תקופה מסוימת של פעילות גופנית. תוצאות נוקשות שרירים.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת סגאווה מתבטאת בתחילה בהפרעה בהליכה, אשר הופכת לבולטת יותר ככל שמתקדם היום. מתפתחת מיקום פנימה של כפות הרגליים. עמדה זו יכולה להתבצר כל כך עד שתנועה נוספת הופכת לבלתי אפשרית. זה יכול לקרות שילדים מושפעים הולכים לבד לבית הספר בשעות הבוקר המוקדמות ואולי אפילו יהיה צורך לאסוף אותם בכיסא גלגלים אחר הצהריים מכיוון שהם כבר לא יכולים ללכת. בהקשר של פעילות גופנית, מאגרי הדופמין מתרוקנים במחלה זו ואינם מתחדשים במהירות מספקת. בנוסף לסיבוב פנימה של כפות הרגליים, תסמינים דמויי פרקינסון כמו נוקשות שרירים כללית, חוסר תנועה, רעידות או אובדן יציבה רפלקס עלול להתרחש גם. עוד צוין כי יותר מטופלות מאשר גברים נפגעות מתסמונת סגאווה. בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים מופיעים בעשור הראשון לחיים בגיל ארבע עד שמונה שנים. עם זאת, במקרים ספורים, הסימפטומים אינם מתחילים עד לבגרות המוקדמת.

אבחון ומהלך המחלה

למעשה קל מאוד לאבחן את תסמונת סגאווה. על סמך הסימפטומים האופייניים, כבר ניתן לבצע את האבחנה. אופייני למחלה זו הוא שחוסר היכולת לנוע מתרחש תמיד במהלך היום לאחר הפעילות הגופנית. לאחר תקופות מנוחה או שינה בלילה, התסמינים נעלמים בהדרגה. הגורם לכך נמצא בייצור איטי מדי של דופמין בגוף. לאחר אבחון נכון, תסמונת סגאווה היא גם הדיסטוניה היחידה שניתן לטפל בה באופן סיבתי עד שהחולה נקי מתסמינים. עם זאת, מכיוון שהפרעה זו כל כך נדירה, לרוב היא אינה מוכרת על ידי הרופאים הבודקים. אבחון מוטעה מתרחש, לעתים קרובות מתחיל מהלך סבל נוסף עבור חלק מהחולים.

סיבוכים

תסמונת סגאווה עלולה לגרום לסיבוכים קשים בנסיבות מסוימות. הפרעות ההליכה האופייניות מדי פעם עוֹפֶרֶת לתאונות ונפילות, שגורמות בתורן לשברים ולפציעות. באופן כללי, ה מצב גורם לאי נוחות גופנית קשה. תסמינים כמו רעידות ונוקשות שרירים מהווים נטל פסיכולוגי ניכר עבור אלו שנפגעו בטווח הארוך. התוצאה היא הפרעות נפשיות כגון דכאון, הפרעת חרדה או מתחמי נחיתות. מכיוון שמדובר בעיקר בילדים המושפעים, הוריהם סובלים לעיתים קרובות גם כן. הצורך לטפל בילדים של עצמך קשור לחץ וחרדה, שיכולה להתפתח גם למחלות נפש קשות בטווח הארוך. תסמונת סגאווה תרפיה יכול גם לגרום לאירועים שליליים. לדוגמה, התרופה L-DOPA, אשר בדרך כלל נקבעת, עלולה לגרום לתופעות לוואי חמורות. תסמינים אופייניים כוללים הפרעות בתנועה, בחילה ו הקאה, שינוי שתן ו כאב בטן. הפרעות פסיכולוגיות כגון חוסר שקט, הפרעת חרדה, ומצב רוח נפוץ גם כן. הפרעות שינה אפשריות גם כן, כמו גם הפרעות עיכול, נוקשות שרירים, הזעה מוגברת ותנועות בלתי נשלטות. במקרים בודדים, תופעות לוואי כגון דימום בקיבה, עור פריחות ו כבד דלקת עם מָרָה קיפאון מתרחש. לא ניתן לשלול גם תגובות אלרגיות לתכשירים הניתנים.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת סגאווה חייבת תמיד להיבדק ולטפל על ידי רופא. לא יכולה להיות ריפוי עצמי בתהליך, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית ולכן לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, אלא רק באופן סימפטומטי בלבד. עם זאת, לאבחון וטיפול מוקדם בתסמונת יש השפעה חיובית על המשך המחלה. יש לפנות לרופא לגבי תסמונת סגאווה אם האדם הפגוע סובל מלקות קשה הפרעת הליכה, והפרעת הליכה זו בדרך כלל מחמירה משמעותית אם לא מטפלים בה. לעתים קרובות, האדם המושפע תלוי אז גם בכלי הליכה או אפילו בכיסא גלגלים ואינו יכול עוד להתמודד עם חיי היומיום בלבד. יתר על כן, רעד בשרירים מצביע גם על תסמונת סגאווה. אם תסמינים אלו מתרחשים, יש לפנות לרופא בכל מקרה. תסמונת סגאווה מאובחנת על ידי רופא כללי או אורתופד, אך טיפול נוסף חייב להתבצע על ידי מומחה. לא ניתן להשיג תרופה מלאה.

טיפול וטיפול

לאחר אבחון נכון, ניתן לטפל בתסמונת סגאווה בצורה טובה מאוד. המחלה אינה ניתנת לריפוי בשל התורשה שלה מצבאך עם טיפול תרופתי לכל החיים לא מופיעים תסמינים. יש צורך לפצות רק על היעדר ייצור הדופמין על ידי החלפת L-DOPA (לבודופה). L-DOPA הוא התרופה ההופכת לדופמין ב מוֹחַ. לא ניתן לתת דופמין עצמו מכיוון שהוא אינו יכול לחצות את השטח דם-מוֹחַ מַחסוֹם. L-DOPA, לעומת זאת, יכול. אז זה יוצר דופמין ב מוֹחַ, מתפצל פַּחמָן דו-חמצני, השומר על תנועת השרירים.

מניעה

מניעה מתסמונת סגאווה אינה אפשרית. זה תורשתי וגם לא נצפה אשכול משפחתי. לאחר הופעתה הראשונה של תסמינים אופייניים, החלפה לכל החיים בלבד עם לבודופה יכול לספק הקלה בתסמינים.

מעקב

לאדם המושפע בדרך כלל מעטים וגם מוגבלים מאוד אמצעים של טיפול ישיר ישיר בתסמונת סגאווה. מסיבה זו, על האדם הנפגע לפנות באופן אידיאלי לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע התרחשות של סיבוכים ותסמינים אחרים. תסמונת סגאווה אינה יכולה להחלים מעצמה. מכיוון שתסמונת סגאווה היא מחלה תורשתית, לרוב לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. מסיבה זו, על האדם הנגוע לעבור בדיקה גנטית וייעוץ אם ברצונו להביא ילדים לעולם, על מנת למנוע את הישנות המחלה אצל הצאצאים. . ניתן להקל על חלק מהתופעות על ידי נטילת תרופות שונות. על האדם המושפע לשים לב למינון נכון וכמו כן לצריכה קבועה של התרופות על מנת לנטרל את הסימפטומים. כמו כן, יש להתייעץ תחילה עם רופא במקרה של תופעות לוואי קשות או אם משהו אינו ברור. מהלך נוסף של תסמונת זו תלוי מאוד בביטוי המדויק של המחלה, כך שלא ניתן לחזות כללית. ייתכן שתסמונת סגאווה מגבילה את תוחלת החיים של המטופל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת סגאווה מובילה להליכה מופרעת ולעיתים נופלת בחיי היומיום. לכן חשוב מאוד לאנשים שנפגעו לקחת את התרופות שנקבעו בצורה נכונה. רק בתרופות המתאימות ניתן למנוע את התסמינים בהצלחה בטווח הארוך. בעיות התנועה האופייניות מופיעות בדרך כלל לאחר פעילות גופנית ופוחתות לאחר מנוחה או אחרי לילה רגוע. זו הסיבה שקיים סיכון שהסובלים מכירים בבעיה מאוחר מדי. אבחון רפואי מסייע לניתוח וטיפול בהפרעה הנדירה. בניגוד לדיסטוניות אחרות, ניתן לטפל בהצלחה כך שהסובלים כבר לא יחוו תסמינים. כדי למזער סיבוכים, על המטופלים להיזהר כאשר הם מבחינים בסימנים הראשונים של הפרעת הליכה. באופן זה ניתן למנוע תאונות ופציעות בזמן. תרופות עוזרות נגד אי הנוחות הגופנית. במיוחד כשהטיפוסי רעד מתרחשת בשילוב עם התקשות השרירים, הנפש סובלת גם מהמחלה. זה יכול עוֹפֶרֶת לתחושות חרדה, תסביכים ו דכאון. אם ילדים מושפעים, על ההורים ליידע את עצמם באופן מקיף על מנת שיוכלו לעזור לצאצאיהם. זה מקטין את לחץ רמות ותוצאות נפשיות אינן מתרחשות באותה מהירות.