לימפאנגיוליאומיומטוזיס: גורם, תסמינים וטיפול

Lymphangioleiomyomatosis הוא חמור ונדיר מאוד ריאות מחלה הפוגעת כמעט אך ורק בנשים. בגלל הסימפטומים הלא ספציפיים שלה, המחלה מזוהה בדרך כלל מאוחר או מאובחנת באופן שגוי, ולכן לא תמיד מטפלים בה כראוי.

מהי לימפנגיוליאומיומטוזיס?

Lymphangioleimyomatosis הוא אחד הנדירים ריאות מחלות. זה נגרם על ידי מום גנטי שנרכש באופן ספונטני או תורשתי. עם התקדמות המחלה, ריבוי יתר של תאי שריר חלק מתרחש בלימפה כלי וצינורות הסימפונות. אלה הורסים את הבריאים ריאות רקמה, ובכך לעכב את החיוני חמצן ספיגה בריאות. מחקר נמשך באופן אינטנסיבי זה מספר שנים על מנת לשפר את אפשרויות הטיפול. מהלך הלימפנגיוליאומיומטוזיס הוא בדרך כלל כרוני, וככל שמתקדמת הלימפנגיוליאומיומטוזיס מוביל לחוסר מתמשך ומסכן חיים של חמצן.

סיבות

הסיבות ללימפנגיוליאומיומטוזיס עדיין לא מובנות במאה אחוז. בחלקן נראה כי המחלה נובעת משינוי גנטי המוביל לשינוי חמור של הריאות והכליות. זה מלווה באובדן הדרגתי של תפקודם של איברים אלה. לאורך זמן, הצמיחה הבלתי מבוקרת של תאי השריר החלק הורסת את רקמת הריאה הבריאה, המגבילה יותר ויותר את נשימה מהנפגעים. הסיבה לכך היא שחסר החלבון חסר, וכתוצאה מכך ריבוי יתר של תאי השריר החלק. נצפה כי הם לגדול בדרך כלל שוב כאשר נוסיף ניסוי לתאי ה- LAM בניסוי. מאז LAM בדרך כלל מתפתח לפני גיל המעבר, יש חשד כי שונים הורמונים, כגון אסטרוגן, תורמים ללימפנגיוליאומיומטוזיס. נראה כי אסטרוגן מקדם צמיחה של תאי LAM, כל כך גבוהמנה לרוב נרשם מרקסיפוגרסטרון כחלק מ תרפיה.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים הראשוניים של לימפנגיוליאומיומטוזיס, שאינם ספציפיים למדי ולכן הם עלולים להופיע גם ברבים אחרים. מחלות ריאה, כוללים קוצר נשימה או קוצר נשימה, במיוחד בזמן מאמץ גופני, בינוני כאב בחזה, שיעול, לפעמים עם דם-הפרשות המכילות, ו כאב בחזה. עם זאת, ישנם מעט ממצאי בדיקה הניתנים לאפשר ליישום. מטופלים רבים נוכחים עם pneumothorax, והתסמינים לעיתים קרובות מתגברים במהלך הֵרָיוֹן ונסיעות אוויריות. בנוסף, נצפה chylothorax (הצטברות של נוזל הלימפה). אנגיומיוליפומות כליות (גידולים כלייתיים שפירים של המרטומטוס) מופיעים אצל עד 50 אחוז מהאנשים שנפגעו. אלה עלולים לגרום לדימום, אשר במצב נרחב מאוד מתבטא לעיתים קרובות בהמטוריה (דם בשתן) או כאב באגף. רטרופריטונל מוגדל לִימפָה צמתים נמצאים גם בכ- 70 אחוז מאלה הסובלים מהמחלה.

אבחון ומהלך המחלה

מכיוון ש- lymphangioleiomyomatosis הוא נדיר מאוד ובדרך כלל מתחיל בצורה לא בולטת, האבחנה הנכונה נעשית בדרך כלל באיחור. לעתים קרובות חולפות עד ארבע שנים בין הופעת הסימפטומים לאבחון. המחלה מאובחנת לעיתים קרובות בצורה שגויה כאמפיזמה או אסתמה בסימפונות בגלל הסימפטומים הדומים. שיטות בדיקה אפשריות כוללות ריאות ביופסיה or טומוגרפיה ממוחשבת, וממצאים רדיולוגיים של CT הם אופייניים ובדרך כלל מאפשרים לבצע את האבחנה. קרני רנטגן בדיקת הריאות עשויה להיות בלתי ראויה לציון, במיוחד בשלבים המוקדמים. מסתננים אינטרסטיציאליים רטיקולונודולריים קיימים בכ- 30 אחוז מהאנשים שנפגעו. אצל 60 אחוז מהמטופלים יש גם ציסטות, שבדרך כלל מפוזרות במפזר ודופן דופן. יש להם קוטר של כ 0.5 עד חמישה סנטימטרים. אצל אנשים נפגעים רבים, הציסטות ממוקמות על הריאה כולה. הם מוקפים ברקמת ריאה בריאה. Lymphangioleiomyomatosis היא מחלה קשה המתקדמת באופן כרוני ובסופו של דבר מובילה למוגבלות קשה נשימה. חולים מסוגלים פחות ופחות להתמודד פיזית. בכ- 50 אחוז מהחולים, תסמינים חמורים כמו ריאה שהתמוטטה (pneumothorax) מתרחשים במהלך המחלה. במקרים מסוימים המחלה גורמת גם לשפירה כליה גידולים, גידולים בחלל הבטן או מוגדלים לִימפָה צמתים. למרבה הצער, עדיין לא ניתן לרפא לימפנגיוליאומיומטוזיס.

סיבוכים

כתוצאה מלימפנגיוליאומיומטוזיס, אנשים שנפגעו סובלים בעיקר מקוצר נשימה חמור. זה מוביל לקבע עייפות ותשישות של המטופל. המחלה מצמצמת במידה ניכרת את יכולתם של הנפגעים להתמודד לחץ, וכתוצאה מכך מגבלות שונות בחיי היומיום. זה לא נדיר שחולים סובלים מ- שיעול or כאב בחזה. Lymphangioleiomyomatosis מפחית גם את יכולתו של האדם המושפע להתמודד איתו לחץ, כך שכבר לא ניתן יהיה לבצע פעילויות רגילות ללא התייחסות נוספת. יתר על כן, המטופל עלול לחוות גם שתן מדמם או כְּאֵב באגפים. ה לִימפָה צמתים נפוחים משמעותית גם אצל האדם המושפע וישנה איכות חיים מופחתת באופן משמעותי. הטיפול ב- lymphangioleiomyomatosis נעשה בעזרת תרופות. אולם במקרים חמורים, הַשׁתָלָה של הריאות הוא הכרחי כדי שהאדם המושפע יוכל להמשיך לשרוד. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם יתרחשו סיבוכים. מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד בכללי מצב של המטופל. ככלל, המחלה אינה חוזרת על עצמה לאחר טיפול מוצלח.

מתי עליך לפנות לרופא?

קוצר נשימה במאמץ וכן חזה כְּאֵב לציין רציני מצב שצריך להבהיר. נשים שחוות הופעה ראשונה או עלייה בתופעות אלו צריכות להתייעץ עם הרופא המטפל הראשוני שלהן. כנ"ל לגבי סימני אסטמה או מחלת ריאות. אם קיים חשד קונקרטי ללימפנגיוליאומיומטוזיס, יש להתייעץ עם מומחה הריאות. הוא או היא יכולים לאבחן את המחלה באמצעות ריאה ביופסיה וליזום תרפיה מיד. אם זה נעשה בשלב מוקדם, יתכן שעדיין ניתן לשלול סיבוכים מאוחרים. לימפנגיוליאומיומטוזיס מתקדם בדרך כלל יכול להיות מטופל רק באופן סימפטומטי, אם כי ניתן להפחית את הסימפטומים באמצעות השתלת ריאות. אנשים המשתייכים לקבוצות הסיכון או שכבר סובלים מ- מחלת הריאה ממנה מומלץ להתאים מחלה משנית קשה לדבר לרופא המשפחה שלהם. הוא או היא יכולים לבצע בדיקה ראשונית ובמידת הצורך להפנות את המטופל למומחה למחלות פנימיות. למרות סיכון נמוך להישנות, על המטופל לבצע בדיקות סדירות לאחר סיום הטיפול.

טיפול וטיפול

הטיפול ב- lymphangioleiomyomatosis מורכב מהעמודים הבאים: טיפול כללי בתופעות כגון מנהל של bronchospasmolytics ולטווח ארוך חמצן תרפיה, הליכים התערבותיים כגון פלורודזיס (סקלרותרפיה של חלל הצדר), וכן מנהל of תרופות הורמונליות. אם שיטות טיפול אלה נותרות לא מוצלחות, קיימת אפשרות להשתלת ריאות. בנוסף, מרחיבי סימפונות משמשים בנפרד, אשר עוֹפֶרֶת להרחבת מעברי הסימפונות כך שקוצר הנשימה יוקל. כדי לעצור את צמיחת התאים, משחק ספציפי תרופות משמשים המפריעים לתהליכים מולקולריים של לימפנגיוליאומיומטוזיס. אפשרות טיפול נוספת היא מנהל of מדכאי חיסון. החומר סירולימוס מעכב את מסלול האיתות בתיווך mTOR, המקדם את צמיחת התאים ומופעל יתר על המידה במחלה עקב הפגם הגנטי. תוצאות מחקר אחד הראו כי תפקוד הריאות השתפר משמעותית כתוצאה מכך. עם זאת, לאחר סיום הטיפול המחלה התקדמה שוב, כך שיש צורך בטיפול קבוע, אך תוך התחשבות בתופעות הלוואי הרבות. לכן הטיפול מומלץ יותר במקרה של התקדמות מחלה אגרסיבית. במקרה של סיבוכים של לימפאנגיוליאומיומטוזיס, נהלים נוספים משמשים, למשל, פלורודזיס, הידבקות של חלל הצדר, במקרה של התפשטות לימפה תכופה או קריסת ריאות. אם מתפתחת טרשת שחפת, יתכנו סיבוכים נוספים ויש לטפל בהם גם. השתלת ריאות היא כיום האפשרות המרפא היחידה ללימפאנגיוליאומיומטוזיס. עם זאת, רק כמה חולים זכאים לכך. הם חייבים להיות צעירים יותר ובכלל טוב בריאות. יכולתם של איברי תורם מוגבלת. לאחר ביצוע השתלה בהצלחה, לעיתים נדירות צפויה המחלה לחזור על עצמה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של לימפנגיוליאומיומטוזיס תלויה בזמן האבחנה ובאפשרות הטיפול. לעתים קרובות המחלה מתגלה מאוחר, כך שהיא כבר מתקדמת מאוד. זה מסבך את אפשרויות הטיפול ומוביל למהלך מצער של המחלה. לרוב, המחלה טועה לאחר. זה מוביל לחוסר טיפול מתאים שיכול עוֹפֶרֶת לריפוי בסיסי של לימפנגיוליאומיומטוזיס. מחלת הריאות קשורה לתופעות לוואי וליקויים רבים. חוסנו של האדם שנפגע מוגבל מאוד ואיכות החיים פוחתת. זה מוביל לסיכון מוגבר להפרעות משניות. עלולות להופיע בעיות פסיכולוגיות העלולות לגרום להפרעות נוספות. במקרים חמורים במיוחד, המטופל זקוק לאיבר תורם. ה הַשׁתָלָה של ריאה קשורה לאתגרים רבים. הניתוח לא תמיד מצליח ללא סיבוכים. בנוסף, הטיפול שלאחר מכן מתיש ומתיש עבור האדם המושפע. חולים נחשפים לטיפול ארוך טווח, מכיוון שמתן תרופות הוא הכרחי לאחר מכן. זה נועד למנוע תגובות דחייה ובמקביל לייעל את הפעילות התפקודית של הריאות. עם זאת, הפרוגנוזה הכוללת קשורה בנוסף למצב הכללי של בריאות של המטופל ונוכחות מחלות אחרות. ככל שהמטופל מבוגר יותר והמחלות הקיימות יותר, כך הפרוגנוזה פחות טובה.

מניעה

מניעה של לימפנגיוליאומיומטוזיס אינה אפשרית. אבל יש כמה אמצעים שניתן לנקוט בכדי לשפר את איכות חייו של המטופל. אלה כוללים, למשל, נשימה תרגילי פיזיותרפיה לקידום יכולת הריאות, בהתנזרות ניקוטין, וחיסון נגד להשפיע ו פנאומוקוקוס.

מעקב

Lymphangioleiomyomatosis יכול בדרך כלל עוֹפֶרֶת למספר תסמינים וסיבוכים שונים, ולכן אלה שנפגעו ממחלה זו צריכים בהחלט לפנות לרופא כדי למנוע החמרה נוספת בתסמינים. כאן, לאבחון מוקדם השפעה חיובית על המשך המחלה. מרבית הנפגעים סובלים מקוצר נשימה עקב לימפאנגיואליאומיומטוזיס ובכך גם מקבע עייפות ותשישות. יש גם חמור כְּאֵב ב חזה ויתרה מכך א שיעול. לכן רוב החולים סובלים בנוסף מתלונות שינה כאשר תסמינים אלה מתרחשים בלילה. לפעמים ביקור במערת מלח יכול לסייע בפינוי דרכי הנשימה ולספק הקלה לטווח קצר מהתסמינים. יתר על כן, לימפנגיוליאומיומטוזיס קשורה לעיתים קרובות לכאבים באגפים. רוב האנשים המושפעים מראים אנמיה בתהליך ואינם מסוגלים להתרכז או להשתתף כראוי בחיי היומיום. לאהדה ולתמיכה האוהבת של חברים ובני משפחה יכולה להיות השפעה חיובית משמעותית על ההתאוששות. לא תמיד ניתן להשיג ריפוי מלא של לימפנגיוליאומיומטוזיס. לכן, בחלק מהמקרים תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת גם בגלל המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ניתן לטפל בלימפנגיוליאומיומטוזיס אך ​​ורק באמצעות תרופות או ניתוח. אם התרופות שנקבעו משיגות את האפקט הרצוי, על המטופלים לתמוך בהשפעות החיוביות באמצעות התאמות הדרגתיות באורח החיים. בתחילה מומלץ לבצע פעילות גופנית מתונה המחזקת את תפקוד הריאות ומגבירה את המערכת החיסונית. במהלך המשך, ניתן להעצים את הפעילות הגופנית. יוגה or פיסיותרפיה הן חלק מהאפשרויות. על הרופא למדוד תחילה את יכולת הריאות כך ש פיסיותרפיה ניתן לכוונון אופטימלי. צריכה קפדנית של התרופות חיונית. אם לא לוקחים את התרופה או אפילו מפסיקים אותה, תפקוד הריאות יתדרדר עוד יותר. לימפנגיוליאומיומטוזיס שאינו מטופל גורם לנזק חמור לריאות, דבר המחייב השתלת ריאות. פעולה כזו מעמיסה על הגוף עצום, ולכן בכל מקרה נחוצים מנוחה וחסכון. בנוסף, על המטופל למלא אחר הוראות הרופא לגבי דיאטה ופעילות גופנית. רגיל ניטור של המטופל בריאות חשוב. אם מתעוררים סיבוכים, יש ליידע את הרופא כך שניתן יהיה לזהות ולטפל בסיבוכים במהירות. האם הרופא האחראי יכול לענות על השאלה ובאיזו מידה ניתן לשמור על טיפול שמרני באמצעות תרופות טבעיות.