תסמונת אפשטיין: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אפשטיין היא הצורה הקשה ביותר של מחלה הקשורה ל- MHY9, וכמו כל התסמונות בקבוצה, נגרמת על ידי מוטציות ב- MHY9. גֵן ומורשת באופן דומיננטי אוטוזומלי. התסמונת מתבטאת כמחסור בטסיות הדם, אובדן שמיעה, ו דלקת של הכליות. הטיפול הוא סימפטומטי.

מהי תסמונת אפשטיין?

קבוצת המחלה של טרומבוציטופניה הנגרמת על ידי MYH9 גֵן מוטציה ידועה גם כקבוצה הקשורה ל- MYH9. מדובר בהפרעות תורשתיות נדירות הכוללות את תסמונת סבסטיאן, אנומליה של מאי-הגלין ותסמונות פכטנר, כמו גם את תסמונת אפשטיין כביכול. בשל נדירותו, עד כה לא קיימים נתונים מהימנים על האפידמיולוגיה או השכיחות המדויקת של תסביך הסימפטומים. לגבי מחלות הקשורות ל- MYH9, המחקר מניח עד כה תדירות של בין אחד לתשעה מקרים בקרב 1000000 אנשים. זה יביא את השכיחות לתסמונת אפשטיין כמחלה יחידה מתחת ל -1: 1000,000. תסמונת אפשטיין תוארה בפחות ממאה מקרים משפחתיים מאז שתוארה לראשונה. בסוף המאה ה -100 היה זה צ'רלס ג'יי אפשטיין שתיאר לראשונה את התסמונת והוריש לה את השם. תסמונת אפשטיין נקראת גם תסמונת נפרוטית כי זה לא בא לידי ביטוי רק ב טסיות אלא גם בכליות.

סיבות

כמו כל ההפרעות הקשורות ל- MYH9, נראה שתסמונת אפשטיין אינה מתרחשת באופן ספורדי. מקבץ מתועד נצפה באשכול משפחתי. ככל הנראה, ירושה דומיננטית אוטוזומלית עומדת בבסיס מורכבות הסימפטומים. המחלות הקשורות ל- MYH100 נגרמות על ידי מוטציה ב- MHY9 גֵן. בהתאם למחלה האינדיבידואלית, המיקום המדויק של המוטציה שונה, כך שתסמינים שונים מאפיינים את המחלות האישיות של הקבוצה. בתסמונת אפשטיין קיימות מוטציות נקודתיות של הגן MYH9, המשפיעות על כרומוזום 22 במקום הגן q11.2. הגן MHY9 מקודד שרשראות כבדות של NMMHC-IIA, מה שמכונה מיוזין שאינו שריר. זהו חלבון ב דם תאים כגון מונוציטים ו טסיות, בשבלול ובכליות. המוטציה של תסמונת אפשטיין משנה את הקונפורמציה ב ראש חלק מהחלבון ומפריע לצבירה ליצירת גופי Doehle. בדרך זו נוצר שלד ציטורי לא תקין למגה-קריוציטים, שהם מבשרם של טסיות.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולי תסמונת אפשטיין סובלים ממכלול תסמינים קליניים. אחד התופעות החשובות ביותר הוא המחסור האופייני לטסיות הדם, הנקרא תרומבוציטופניה. בנוסף, קיימת הפרעה תפקודית המכונה גם טרומבוציטופתיה. כמה טסיות הדם אצל המטופל דם מוגדלים במידה ניכרת. מקרוטרומבוציטופניה זו אינה קשורה להכללת לויקוציטים בתסמונת אפשטיין, בניגוד לתסמונות אחרות בקבוצה. מכיוון שהחלבון המוטנטי מגן MHY9 קיים גם בשבלול, ישנם חולים עם תסמונת אפשטיין אובדן שמיעה שמתקדם בצורה פרוגרסיבית. ה אובדן שמיעה משפיע בעיקר על טווח התדרים הגבוהים. בנוסף לביטויים אלה, ברוב המקרים יש ביטוי בכליות. זה בדרך כלל גלומרולונפריטיס הקשורים דלקת של מסנני הכליה. עם זאת, תסמיני הכליות והאוזניים אינם בהכרח מתרחשים. אם הפיצוי הלקוי של חלבון NMMHC-IIA מפוצה בעזרת צורה אחרת של מיוזין, הסימפטומים של טרומבוציטופתיה ומקרוטרומבוציטופניה שהוזכרו קודם יישארו.

אִבחוּן

תסמונת אפשטיין היא הפרעה מולדת. לכן השינויים בטסיות הדם מתבטאים מיד לאחר הלידה. עם זאת, מכיוון ששינויים אלה אינם גלויים ישירות, האבחנה נעשית בדרך כלל באיחור. לעיתים קרובות, רק תסמיני כליות או אובדן שמיעה מתקדם עוֹפֶרֶת לאבחון מפורט. מבחינה היסטולוגית, טסיות הדם השתנו בולטות. מחסור בטסיות הדם הוא גם קריטריון חשוב לאבחון. בידול מתסמונות אחרות בקבוצה מתרחש לכל המאוחר עם תסמיני כליות. היעדר הכללות של לויקוציטים מבדיל גם את תסמונת אפשטיין מהפרעות אחרות הקשורות ל- MHY9. כדי לאשר אבחנה חשודה, ניתן להשתמש בניתוח גנטי מולקולרי כדי לספק ראיות למוטציה הגנטית. תסמונת אפשטיין היא לפעמים התסמונת החמורה ביותר בקבוצת המחלות הקשורות ל- MHY9.

סיבוכים

בגלל תסמונת אפשטיין, ברוב המקרים המטופל סובל מסיבוכים חמורים מאוד. בדרך כלל, יש ירידה מוחלטת בשמיעה דלקת של הכליות. בשל אובדן השמיעה, האדם המושפע מוגבל מאוד בחיי היומיום שלו. במיוחד אצל אנשים צעירים זה יכול עוֹפֶרֶת לבעיות פסיכולוגיות קשות. אובדן השמיעה אינו חייב להתרחש פתאום, אך הוא יכול להתגבר ככל שמתקדמת המחלה. הטיפול יכול למקד רק לתסמינים המופיעים, אך לא ניתן לרפא את תסמונת אפשטיין לחלוטין. ניתן לפצות את אובדן השמיעה על ידי שמיעה איידס. זה בדרך כלל אפשרי רק אם אין אובדן שמיעה מוחלט. אם אובדן השמיעה נשאר ברמה מסוימת, שתלים ניתן למקם גם באוזן. במקרה זה, אין סיבוכים. סיבוכים יכולים להופיע עם דימום וניתוח ולכן מטפלים בתרכיזי טסיות. אם מתרחשות זיהומים או דלקות בכליות, ניתן לטפל בהן גם בתרופות. עם זאת, על המטופל לחיות עם התסמונת כל חייו.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם האדם המושפע סובל משינויים ביכולת השמיעה הרגילה, יש סיבה לדאגה. יש להתייעץ עם רופא מכיוון שאובדן שמיעה פרוגרסיבי עלול להתפתח ללא טיפול. בעיות שמיעה מתרחשות במיוחד בטווח התדרים של צלילים גבוהים יותר ויש לבחון אותן על ידי רופא. הפרעות של כליה יש להציג את הרופא גם לרופא ולטפל בו. אם דוקר או מושך כְּאֵב מתרחשת באזור הכליות, יש צורך ברופא. אם יש שינויים בשתן או בעיות עם שתן, יש לדון עם רופא על סימנים אלה. אם הסימפטומים מתפשטים או עולים בעוצמה, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. אם האדם המושפע סובל מפתאומיות ובלתי מובנת דימום מהאף או דימום חניכים, יש להתייעץ עם רופא. אם קשה לעצור את הדימום לאחר חתכים קלים עד בינוניים, יש לפנות לרופא. אם לֵב דפיקות לב, לחץ דם גבוה, סְחַרחוֹרֶת או חולשה כללית מתרחשת עקב אובדן יתר של הדם, יש צורך להתייעץ עם רופא. במקרה של הפרעות שינה, גדל לחץ, חולשה פנימית או תחושה מפוזרת של מחלה, יש לפנות לרופא. אם הסימפטומים נמשכים מספר ימים או שבועות, יש צורך בטיפול רפואי.

טיפול וטיפול

לטיפול בתסמונת אפשטיין באופן סיבתי, גן תרפיה יהיה צורך. התערבויות טיפוליות אלו מושא כיום למחקר רפואי, אך טרם הגיעו לשלב הקליני. מסיבה זו, תסמונת אפשטיין נחשבת כיום לחשוכת מרפא. נכון לעכשיו הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. ניתן לפצות על מחסור בטסיות הדם, למשל באמצעות תרכיזי טסיות דם או עירוי טסיות. זה הכרחי במיוחד בהקשר של ניתוח או פציעה כדי ליזום את מפל הקרישה ולשמור על המטופל נטיית דימום בשליטה. שמיעה איידס או מאוחר יותר שתלים מוצעים בדרך כלל למאבק באובדן שמיעה מתקדם. כליות מטפלים בתסמינים בנפרד. בשביל ה כליה דלקת, ניתן לתת לחולים את הסוכן האנטי דלקתי methylprednisolone במינונים גבוהים. זֶה תרפיה מנוהל בדרך כלל במשך מספר ימים ומתאים למה שנקרא הלם תרפיה. סוכנים נוספים כגון ציקלופוספמיד לדכא את המערכת החיסונית. שיטת טיפול אלטרנטיבית לטיפול התרופתי בדלקת בכליות היא דם סינון בצורה של פלסמפרזיס. עם זאת, במסגרת תסמונת אפשטיין, הטיפול בתרופות אנטי דלקתיות מקבל עדיפות מכיוון שהמחלה אינה הפרעה אוטואימונית.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת אפשטיין אינה מציעה לאדם הפגוע תרופה. הפרוגנוזה שלילית מכיוון שמדובר במחלת גנים. הפרעה לאנושית גנטיקה אסור למדענים ולרופאים על פי ההנחיות החוקיות הנוכחיות. לכן הרופאים המטפלים יכולים להפנות את התמקדותם בטיפול סימפטומטי בלבד ולנסות למזער את התלונות הקיימות. למרות שהשינויים והתלונות כבר באים לידי ביטוי כאשר האדם שנפגע נולד, אבחנה נעשית לרוב רק אחר כך בתהליך ההתפתחות. המגבלות או אובדן השמיעה מטופלים על ידי שמיעה איידס כמו גם התערבויות כירורגיות. שתלים משמשים אילו עוֹפֶרֶת לשיפור כוח השמיעה. יש להבין את האפשרויות הללו כעזרים. מגבלות וליקויים בכושר השמיעה נותרים למרות כל המאמצים. ההפרעות בפעילות הכליות מטופלות בדרך כלל על ידי מנהל של תרופות. אם מהלך המחלה חיובי, המטופל עובר א הלם טיפול בו תפקוד הכליה מיוצב ומותאם. אם האורגניזם אינו מקבל מספיק את החומרים הפעילים, מוחל סינון של הדם. זה פוגע משמעותית באיכות חייו של המטופל. מחלות תוצאתיות אפשריות בכל עת בתסמונת אפשטיין. בנוסף להשלכות הגופניות, עלולות להתפתח מחלות נפש. לשניהם השפעה שלילית על הפרוגנוזה הכוללת של האדם המושפע.

מניעה

תסמונת אפשטיין מבוססת במיוחד על גורמים גנטיים. לכן, עד היום ניתן למנוע את המחלה רק על ידי ייעוץ גנטי במהלך תכנון המשפחה. אם קיימת נטייה משפחתית למחלה, הורים פוטנציאליים עשויים להחליט נגד להביא לעולם ילדים משלהם.

מעקב

עם epispadias, המטופל בדרך כלל יש אפשרויות מוגבלות מאוד לטיפול לאחר. האדם שנפגע תלוי בעיקר בבדיקה וטיפול רפואי על ידי רופא כדי להקל לצמיתות על תסמיני האפיספדיות. אם המחלה לא מטופלת בזמן, היא עלולה להוביל לסיבוכים חמורים ולאי נוחות העלולים לסבך את חיי המטופל באופן משמעותי. לכן מלכתחילה יש לבצע אבחון מוקדם. Epispadias מטופלים בדרך כלל על ידי התערבות כירורגית. אין סיבוכים מיוחדים, אך על המטופל לנוח ולטפל בגופו לאחר הניתוח. החלמה מלאה ניתן להשיג רק באמצעות מנוחה קפדנית במיטה. ככלל, יש להימנע גם מפעילות מאומצת ולחוצה. במקרים רבים, גם לאחר טיפול מוצלח, אלו המושפעים תלויים בבדיקות סדירות של רופא, ובעיקר על מנת להבטיח תקינות ריפוי פצע. יחד עם זאת, לטיפול ותמיכה ממשפחתו או מחבריו יש השפעה חיובית על מהלך האפיספדיות ויכולים למנוע התרגשויות פסיכולוגיות. תוחלת החיים של האדם המושפע בדרך כלל אינה מוגבלת על ידי מחלה זו.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת אפשטיין היא מחלה תורשתית המתבטאת בעיקר במחסור בטסיות הדם, בשמיעה לקויה ובדלקת כליה כרונית. אין כיום שיטות קונבנציונליות או אלטרנטיביות לטיפול בתסמונת אפשטיין באופן סיבתי, מכיוון שהמחלה היא גנטית. מסיבה זו, אין מניעה אמצעים אפשריים. עם זאת, נשאים פוטנציאליים של המחלה התורשתית צריכים לפנות לייעוץ לפני שהם מקימים משפחה. במהלך הייעוץ נודע לאנשים שנפגעו מהסבירות להעביר את הפגם הגנטי לצאצאיהם ועל ההשלכות הצפויות במקרה של התפרצות המחלה. אם תסמונת אפשטיין כבר התרחשה במשפחה, על המושפעים תמיד להצביע על כך בפני רופא מטפל. זה חל גם במקרה של הליכים קלים, למשל אצל רופא השיניים. היעדר טסיות הדם האופייניות למחלה עלול להיות מסוכן גם במהלך הליכים לא מזיקים ביסודם, כגון עקירת שן. אצל חלק מהסובלים המחלה מלווה בהידרדרות השמיעה. במיוחד לא ניתן לתפוס עוד צלילים גבוהים במיוחד. עם זאת, חולים לא צריכים פשוט לקבל סימפטום זה של המחלה. בדרך כלל ניתן לעזור להם בעזרת מכשיר שמיעה או שתלים.