CADASIL: גורם, תסמינים וטיפול

CADASIL היא מחלה שהתפתחותה היא גנטית והיא קשורה לשבץ מוחי באשכול אצל אנשים שנפגעו. מונח המחלה CADASIL נגזר מאנגלית ומייצג ארטריופתיה מוחית אוטוזומלית דומיננטית עם אוטמים תת-קורטיקליים ולוקואנספלופתיה. האוטמים מופיעים בעיקר בגיל העמידה.

מה זה CADASIL?

CADASIL הינה מחלה תורשתית המביאה לתחום אשכולות משפחתי בקרב חולים. ב- CADASIL קיימת תורשה דומיננטית אוטוזומלית. CADASIL הוא אחד העורקים המוחיים של העורקים, עם אוטמים תת-קורטיקליים בנוסף ללוקואנצפלופתיה. בניגוד לרוב משיכות אחרות בגלל טרשת עורקים או תנאים דומים שכבר היו קיימים, ב- CADASIL מוטציה גנטית אחראית לרגישות לאוטם. באופן ספציפי, מוטציה ב- NOTCH3 גֵן מוביל לסימפטומים של CADASIL. ה גֵן ממוקם על זרוע ספציפית בכרומוזום ה -19. כתוצאה מה- גֵן מוטציה, חולים עם CADASIL סובלים ממיקרואנגיופתיה הפוגעת בעורקים העיקריים מוֹחַ. הסימנים הראשונים של CADASIL מורכבים לעיתים קרובות מחמירות וחוזרות כאבי ראש הדומים למיגרנות. זֶה כְּאֵב נגרמת על ידי שינויים אופייניים ב דם כלי כתוצאה מהמחלה. באופן כללי, CADASIL נחשב למחלה נדירה. עם זאת, זה נפוץ יחסית בקרב תורשיים שבץ מחלות, עם שכיחות של כ- 5: 100,000.

סיבות

CADASIL מתפתח כתוצאה ממוטציות גנטיות בגן NOTCH3. ב- CADASIL יש בעצם דפוס ירושה דומיננטי אוטוזומלי. הגן האחראי ממוקם על הענף הקצר של הכרומוזום ה -19. בגלל הנטייה התורשתית, האוטומים הטבעיים ב- CADASIL מופיעים בתדירות גבוהה יותר במשפחות שנפגעו.

תסמינים, תלונות וסימנים

עקב CADASIL, בתחילה חולים סובלים משבץ מוחי חוזר לאורך תקופה של מספר שנים. אלה פוגעים בעיקר בחומר הלבן של מוֹחַ. כתוצאה מאוטמים אלו אנשים הסובלים מ- CADASIL מתפתחים דמנציה. כתוצאה מכך, היכולות הנפשיות של האנשים שנפגעו יורדות בהדרגה יותר ויותר. בבדיקה קלינית, CADASIL עשוי להראות מקבילות למחלת בינסוונגר. עם זאת, חולים הסובלים מ- CADASIL אינם סובלים מ יתר לחץ דם. באופן עקרוני, מהלך ה- CADASIL שונה מאוד בין אנשים כמו גם בקרב משפחות נפגעות. באופן עקרוני נראים סימפטומים אופייניים הקשורים לשבץ מוחי קטן. CADASIL כמעט ולא משפיע על תוחלת החיים, במיוחד אצל חולות. חלק מהנשאים של המוטציות הגנטיות אינם סובלים מתופעות כלשהן של CADASIL עד סוף חייהם. בשלבים מתקדמים, CADASIL גורם לעלייה דמנציה תסמינים כמו גם תנועה ו ספסטיות הפרעות. בשלב הסופי של CADASIL, המטופלים שוכבים במצב וגטטיבי ותלויים בתזונה מלאכותית. באופן עקרוני, CADASIL משפיע לרוב על אחרים עורקים באיברים שונים ולכן אינו מוגבל בהכרח ל מוֹחַ. לדוגמא, העיניים מושפעות מחריגות, עם שינויים בעיקר ברשתית. עם זאת, החריגות בדרך כלל אינן גורמות לתסמינים. ה עור עשוי להיות מושפע גם משינויים עקב CADASIL. במקרים נדירים מגבלות בתפקוד הכליות מתפתחות עקב CADASIL. במקרים אלה, חולים סובלים גם ממיקרו-מטמטוריה וכן מחלבון אורוריה קל.

אבחון ומהלך

להיסטוריה משפחתית חשיבות רבה באבחון CADASIL. בנוסף, יש חשיבות עצומה לתיאור מדויק של מהלך המחלה הקודם. כדי לאבחן CADASIL, הרופא משתמש בטכניקות הדמיה, כמו סריקות MRI או CT. לעתים קרובות, אבחנה של CADASIL נעשית רק לאחר אירוע מוחי. הטיפוסי כאבי ראש תיאורטית מציינים את CADASIL לפני כן, אך ישנם רופאים שמבלבלים בין כְּאֵב עם מִיגרֶנָה. עם זאת, אבחנות קודמות אפשריות בילדים של אנשים מושפעים. אבחנה אמינה של CADASIL נעשית בדרך כלל על ידי בדיקות גנטיות, לפיה רופאים מזהים את הגן המפעיל. כחלק מ אבחנה מבדלת, הרופא מבהיר אם לוקואנצפלופתיה אחרת, כמו מחלת פאברי או מערכת העצבים המרכזית וסקוליטיס, יש להימנע מלוקודיסטרופיות כמו לויקודיסטרופיה מטכרומטית. בנוסף, אין לבלבל בין CADASIL לבין המחלה CARASIL.

סיבוכים

CADASIL גורם לחולה אוטם בשלב מוקדם יחסית. במקרה הגרוע זה יכול עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. גם כלי רכב לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת להשלכות קשות ובלתי הפיכות, שלא ניתן לבצע טיפול ישיר בגינן. שבץ מוחי פוגע בעיקר במוח. הפרעות תחושתיות והגבלות בתפקוד המוטורי מתרחשות. יתר על כן, דמנציה יכול להתרחש, לפיו האדם המושפע מוגבל גם בחשיבתו ובפועלו. לא נדיר ש- CADASIL גורם להפרעות דיבור והתנהגות. איכות החיים מופחתת מאוד בגלל מחלה זו. עם התקדמות המחלה מתרחשים ספסטיות שונות, כך שהמטופל עשוי להיות תלוי בטיפול מאנשים אחרים או בהאכלה מלאכותית. איברים פנימיים עלול להיפגע, מה שמקטין גם את תוחלת החיים של המטופל. העיניים מושפעות גם מ- CADASIL, כך שאובדן הראייה מתרחש. לא ניתן לטפל ב- CADASIL באופן סיבתי. מסיבה זו הטיפול מכוון רק להפחתת אוטם. לחץ דם גבוה יש להימנע מהאדם שנפגע עוֹפֶרֶת אורח חיים בריא. סיבוכים נוספים בדרך כלל אינם מתרחשים.

מתי כדאי ללכת לרופא?

יש לפנות לרופא לצורך חזרה מִיגרֶנָה, כמו כאבי ראש. האחרון יכול לקבוע אם תלונות אלה מייצגות סימפטום מוקדם של CADASIL או שמקורן באחר מצב. בכל מקרה נדרש טיפול מיידי. תסמינים מוקדמים אפשריים כוללים גם: כליה הפרעות בתפקוד, בעיות בראייה, ו סימני דמנציה. אם מבחינים בסימני אזהרה אלה, נדרש ביקור אצל הרופא. אם שבץ מתרחשת, יש לפנות מיד לרופא חירום. שבץ מוחי חוזר, המלווה גם בתסמינים הנלווים לעיל, מהווים סימן בטוח למחלה הגנטית ויש לטפל בהם בכל מקרה. לכל המאוחר, כאשר היכולות הנפשיות של הנפגעים פוחתות, ניתן להניח שמחלת CADASIL. סימני אזהרה נוספים הדורשים בירור מיידי על ידי רופא הם הפרעות בתנועה ו ספסטיות. בשל ריבוי הסימפטומים האפשריים והמהלך המשתנה המחלה יכולה לעבור, אבחנה ספציפית בדרך כלל אפשרית רק בשלבים המאוחרים. היסטוריה משפחתית יכולה לספק מידע על כל סיכון למחלה ובכך לאפשר אבחון מוקדם ו תרפיה.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי, כמו גם תרופה ל- CADASIL, עדיין אינם אפשריים. חולים מקבלים בדרך כלל תרופות להפחתת תסמינים חריפים ולהפחתת הסיכון ללקות בהם שבץ. בקורס זה, שינויים באורח החיים בדרך כלל שימושיים בכדי למזער את הוודאות גורמי סיכון. לדוגמא, רופאים מכוונים לשפל דם לחץ ודם נמוך שומנים ו סוכר בדם רמות כאשר מטפלים ב- CADASIL. עם זאת, בקושי ניתן להשפיע על מהלך CADASIL. לכן חשוב גם שהמטופלים יכינו הנחיה מראש בזמן ובמקרה שהמחלה תעבור לשלב הסופי. היכולת המוגבלת להשפיע על התקדמות CADASIL לעתים קרובות מיותרת את האבחנה המוקדמת, מכיוון שהיא רק מגבירה את הסבל הפסיכולוגי של המטופלים ללא סיבה.

תחזית ופרוגנוזה

בתרחיש הגרוע ביותר, CADASIL עלול להוביל למוות של האדם המושפע מכיוון שהמטופל סובל משבץ מוחי. בדרך כלל זה קורה כאשר המחלה אינה מטופלת. במקרה זה הטיפול נעשה על ידי נטילת תרופות שיכולות להפחית את הסיכון לשבץ מוחי. כמו כן, אורח חיים בריא יכול להשפיע לטובה על מהלך המחלה ולמנוע שבץ מוחי. מהלך ה- CADASIL תלוי מאוד בסוג הטיפול ואורח חייו של המטופל. אולם לעיתים קרובות, לא ניתן להשפיע על מהלך ה- CADASIL, מכיוון שעד כה לא נחקרה מעט מהמחלה. עם זאת, לאבחון מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על המטופל מצב בכל מקרה. מאחר ותסמיני CADASIL מופיעים לעיתים קרובות בגיל צעיר, תוחלת החיים של המושפעים מופחתת מאוד. אם לא מטפלים ב- CADASIL, רוב החולים מתים משבץ מוחי או מהשלכותיו. לעתים קרובות ההשלכות של אירוע מוחי אינן הפיכות ולא ניתן עוד לטפל בהן. המחלה מתקדמת למרות הטיפול ולמרבה הצער אי אפשר לעצור אותה.

מניעה

מונע אמצעים לגבי CADASIL עדיין לא זמינים. CADASIL קבוע בלידה, ולכן גורמי מניעה יצטרכו למקד למוטציות גנטיות. הרגישות לשבץ מוחי מ- CADASIL ניתנת להפחתה על ידי שינויים באורח החיים, כך שמניעה אפשרית כאן באופן חלקי.

מעקב

מכיוון ש- CADASIL היא מחלה תורשתית, היא גם לא ניתנת לריפוי באופן סיבתי או מלא. טיפול מעקב אינו אפשרי גם במקרה זה, ולכן האדם המושפע תלוי בטיפול לאורך כל חייו. מכיוון ש- CADASIL מוביל לסיכון מוגבר לשבץ מוחי, יש למנוע זאת. זה אפשרי מעל הכל באמצעות אורח חיים בריא. במקרה של אירוע מוחי, יש לבקר מיד בבית חולים או להזמין רופא חירום. לעתים קרובות, לאחר אירוע מוחי, תרפיה נחוץ גם כדי לפצות על מוגבלות אפשרית. שבץ מוחי יכול להופיע לעתים קרובות, במיוחד בגיל העמידה. לאחר השהות בבית החולים, האדם המושפע תלוי בדרך כלל בנטילת תרופות. אלה צריכים לקחת באופן קבוע ובמינון הנכון. כמה תוצאות של שבץ מוחי הן לצערנו בלתי הפיכות ולא ניתן לטפל בהן באופן מלא. הסיכון לשבץ מוחי מופחת באופן משמעותי על ידי אורח חיים בריא ועל ידי נטילת התרופות. אם הוריו של המטופל מעוניינים להביא ילד נוסף לעולם עליהם לעבור ייעוץ גנטי כדי למנוע התרחשות של CADASIL.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חולים הסובלים מ- CADASIL יכולים לנקוט כמה צעדים בעצמם בכדי להקל על התסמינים. שינוי באורח החיים הוכיח את עצמו כיעיל. אנשים מושפעים צריכים להימנע ממשקל עודף או להפחית באמצעות משקל עודף קיים דיאטה ופעילות גופנית. פעילות גופנית ומאוזנת דיאטה הם מרכיבים חשובים לליווי תרפיה. על הסובלים גם להימנע עישון או להפסיק לעשן כדי למנוע לחץ דם גבוה, כולסטרול הפרעות וסיבוכים אחרים העלולים להשפיע לרעה על תסמונת CADASIL. השפעות מזיקות אחרות כגון סוכרת או להימנע מדיסליפידמיה באמצעות אורח חיים פעיל ובדיקות רפואיות קבועות. נשים צריכות להפסיק ליטול את הגלולה או במידת הצורך לעבור לתכשיר עם אחוז אסטרוגן נמוך. עליהם לשתות הרבה נוזלים. צריכת נוזלים קבועה חשובה במיוחד בקיץ. המלווה אמצעים התמקדו במניעת אירוע מוחי. אם אירוע מוחי כבר אירע, טיפול עצמי מתמקד בפיזיותרפיה ומנטלית תומכת אמצעים. אילו צעדים שימושיים ונחוצים בפירוט תלוי בחומרת ה- מצב. באופן עקרוני, יש לחפש קבוצת עזרה עצמית מכיוון שדיבורים עם סובלים אחרים הם חלק חשוב בהשלמה עם אירוע מוחי. בנוסף למרכזי הטיפול, פורומים באינטרנט שימושיים גם למטרה זו.