הטרוטקסיה מאופיינת על ידי סידור איברים בגוף בבטן. הסימפטומים של הפרעה זו משתנים לא מעט בהתאם למיקום האיברים, נעים מאסימפטומטיות לחריגות לב חמורות מסכנות חיים.
מהי הטרוטקסיה?
Heterotaxy איננה מחלה בפני עצמה, אלא מייצגת תסמין של הפרעות גנטיות בסיסיות מסוימות. המילה heterotaxy נגזרה מיוונית ופירושה של תרגום הוא "סידור שונה". לפיכך, מונח זה מתייחס לסידור החריג של איברי הגוף. זו תזוזה של איברי הגוף כולם או מסוימים מימין לחצי השמאלי של הגוף או להיפך. זה נקרא פגם לרוחב. הפוך מראה מוחלט הפצה של האיברים נקרא גם situs inversus. עם זאת, זה מצב אינו גורם לבעיות פיזיות ונשאר ללא תסמינים. עם זאת, חמור בריאות יש לצפות ליקויים במקרה של תזוזה חלקית של האיברים. במקרים אלה, בנוסף לחמורות לֵב יש פגמים מָרָה צינורות או כליות. ברוב המקרים, נמצאים גם פגמים חמורים בקו האמצע. לפיכך, א תרפיה של הטרוטקסיה תלוי באיזה פגמים באיברים קיימים. חילופי איברים מלאים בהקשר של סיטוס אינברסוס אינם דורשים כל טיפול מכיוון שאין פגמים. הטרוטקסיה היא הפרעה נדירה מאוד ללא קשר למידת הביטוי שלה. רק אחד מכל 15,000 אנשים מושפע מחריגה זו.
סיבות
המאפיין המשותף לכל ההטרוטקסיות הוא העובדה שהפרעות אלה הן תמיד גנטיות. ברוב המקרים, הם מייצגים תסמין או תסביך של הפרעות גנטיות מסוימות. גנים שונים עשויים להיות אחראים להיווצרות הטרוטקסיה, שיש להם חשיבות לכיוון שמאל-ימין של אברי הגוף במהלך ההתפתחות העוברית. גנים אלה כוללים ACVR2B, LEFTY A, CFC1 או ZIC3. נמצאות תורשויות אוטוזומליות רצסיביות, אוטוזומליות דומיננטיות וקשורות x. הנפוץ ביותר הוא ירושה רצסיבית אוטוזומלית. נדיר יותר הוא כבר ירושה אוטוזומלית-דומיננטית ולעתים נדירות מאוד מתרחשת העברה מקושרת באמצעות x. בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, שני ההורים חייבים להיות נשאי הפגמים גֵן. הצאצא יפתח את המחלה רק אם הוא או היא יקבלו את הגנים המוטציה של שני ההורים. במשפחות בסיכון גבוה זה המצב ב -25 אחוז מהמקרים. בשלושה אחוזים מהטרוטקסיות, רק אחת גֵן מושפע, וזו ירושה דומיננטית אוטוזומלית. או שהמוטציה מתרחשת באופן ספונטני או שהיא לקויה גֵן מועבר מהורה מושפע לילד ב -50 אחוז מהמקרים. בתוך משפחות מושפעות, מידת הביטוי של ההטרוטקסיה עשויה להיות שונה לחלוטין למרות אותה סיבה גנטית.
תסמינים, תלונות וסימנים
הטרוטקסיה, כאמור לעיל, מאופיינת בתזוזה של איברי הגוף משמאל לימין או להיפך. זה עשוי לכלול החלפה מוחלטת של האיברים כולה לצד השני של הגוף. במקרה זה, אין תסמינים מכיוון שכל האיברים שומרים על סביבתם הרגילה. עם זאת, אם רק איברים בודדים מחליפים את צדי הגוף, רציני בריאות בעיות מתרחשות לעיתים קרובות. ברוב המקרים, שונים לֵב קיימים פגמים הנובעים מ- מצב נקרא טרנספוזיציה של העורקים הגדולים או מוצא כפול חדר ימין. בהעברת העורקים הגדולים, גדולים כלי של לֵב מתחלפים. זה מתרחש במהלך עוברים עקב סיבוב מופרע של מערכת זרימת הלב. בשקע כפול חדר ימין, הריאה עורק ואבי העורקים נובעים אך ורק מה- חדר ימין של הלב. לפעמים ה מום בלב קשור גם להיעדר ה- טחול (אספלניה). באספליה, כל הגוף מחזיק רק בתכונות של הצד הימני של הגוף. לעומת זאת, אם לאורגניזם יש תכונות של המחצית השמאלית של הגוף בלבד, תמיד יש פוליספלניה. פוליספלניה מתייחס לנוכחות טחולים קטנים רבים. בפגמים בקו האמצע, שלעתים קרובות הם ממוצא כרומוזונאלי x, אנצפליה של המוח (היעדר חוש הריח מוֹחַ), סדקים בעמוד השדרה, חיך שסוע, מומים של פי הטבעת ו coccyx, וחריגות בדרכי השתן נצפות לעיתים קרובות. מחלה מיוחדת היא מה שמכונה תסמונת קרטגנר. מחלה גנטית זו מאופיינת בשלושת מתחמי הסימפטומים situs inversus, שקיות הסימפונות (ברונכיאקטאזיס), וכרוני סינוסיטיס. רק התרחשות של situs inversus (החלפת איברים מוחלטת) נותנת אינדיקציה לסיבה הגנטית לבעיות הנשימה. בהיעדר סימפטום זה, המחלה היא PCD, אשר האבחנה שלה קשה משמעותית.
אבחון והתקדמות המחלה
האבחנה של הטרוטקסיה נעשית על ידי טכניקות הדמיה. במקרה המסוים של תורשה מקושרת ל- x, ניתן לאתר גם את הפגם הגנטי בגן ZIC3. בדיקה טרום לידתית בהטרוטקסיה במקרה של אשכול משפחתי אפשרית גם כן.
סיבוכים
הטרוטקסיה מביאה לסידור שגוי של איברים בגוף המטופל. עם זאת, הסימפטומים והסיבוכים תלויים בסידור המדויק של איברים פנימיים, כך שלא ניתן לחזות כללית במקרה זה. עם זאת, בדרך כלל ישנם סיבוכים חמורים העלולים לסכן חיים עבור האדם המושפע. ככלל, האדם המושפע סובל מ- מום בלב, שבמקרה הגרוע ביותר יכול עוֹפֶרֶת למוות. יתר על כן, יתכנו אי נוחות ו כְּאֵב ב טחול. זה לא נדיר שחולים סובלים מהחיך שסוע ומתלונות נשימה. זה יכול לגרום לנשימה לנשימה, מה שמוביל במקרים רבים להתקף פאניקה. איכות החיים של האדם המושפע מוגבלת ביותר על ידי ההטרוטקסיה. יתר על כן, הטיפול גם אינו הכרחי אם חילופי האיברים הושלמו. זה לא מביא לתוחלת חיים מופחתת או לאי נוחות נוספת. אם יש מומים באיברים, יתכן שיהיה צורך לבצע הליכים כירורגיים כדי לפתור אותם.
מתי עליך לפנות לרופא?
Heterotaxy לא בהכרח דורש ביקור אצל הרופא. אם יש חופש מסימפטומים והמטופל לא חווה פגיעה כלשהי בחיי היומיום, אין צורך ברופא. במקרים מסוימים, הטרוטקסיה לא צריכה לגרום לטיפול כלשהו בחיים. עם זאת, אם האדם סובל מבעיות לב, יש סיבה לדאגה. אם יש דפיקות לב, מוגבה דם לחץ או תחושת לחץ במערכת חזה, מומלץ לבקר אצל הרופא. במקרה של הפרעות שינה, הזעה, אי שקט פנימי או הפרעות של דם תפוצה, יש להתחיל בבדיקות נוספות. אם כְּאֵב נכנס, יש סְחַרחוֹרֶת, תחושה כללית של מחלה או חולשה, יש להתייעץ עם רופא. אם התסמינים מתגברים או מתפשטים, תמיד יש לפנות לרופא. אם רמת הביצוע הכללית פוחתת, יש הפרעות ב ריכוז או ליקויי קשב, יש צורך ברופא. בעיות עם נשימה, התפתחות של הפרעת חרדה or התקפי חרדה לדרוש בדיקה רפואית ו תרפיה. ללא השימוש בהם, תחול הידרדרות נוספת של בריאות ופגיעה משמעותית באיכות החיים. במקרה של תלונות של טחול או חוזר על עצמו בעיות עיכול, יש להתייעץ עם רופא. Heterotaxy יכול עוֹפֶרֶת לסכנת חיים מצב. לכן, יש לפתוח ביקור אצל הרופא מיד ברגע שהנפגע סובל מתפקוד לקוי או מבחין בשינוי פתאומי במצבו הבריאותי.
טיפול וטיפול
לא ניתן לטפל בהטרוטקסיה באופן סיבתי מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. לעתים קרובות, תרפיה גם אין צורך, במיוחד במקרה של situs inversus, מכיוון שלא מופיעים תסמינים כאשר האיברים מתחלפים לחלוטין. רק האיברים מסודרים הפוכים לרוחב. אם האיברים מושפעים ממומים חמורים, עליהם כמובן לעבור טיפול ספציפי. עם זאת, אין צורך לטפל בפגם הלטראליזציה, כלומר עקירת האיברים.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של הטרוטקסיה משתנה מאוד והיא נקבעת על פי מפרט המטופל האישי. ביסודו של דבר, לא ניתן לשנות לחלוטין את סדר האיברים בגוף, שנוצר בתהליך ההתפתחות. הטיפול הוא סימפטומטי. לפיכך, המשך המשך והסיכוי להקל על התסמינים מוערכים. יש מספר גדול של חולים שלמרות ההטרוטקסיה הם נטולי ליקויים לכל החיים ואינם חווים שום מגבלות באיכות חיי היומיום שלהם. אנשים מושפעים מקבלים פרוגנוזה חיובית, אם כי יש צורך בבדיקות סדירות כדי לתעד את הבריאות הכללית. ושינויים אפשריים בשלב מוקדם. אנשים שיש להם רק תזוזות אנטומיות של איברים או כלי בדרך כלל יש החמרה בפרוגנוזה הטובה. טרנספוזיציה של מז'ור דם כמו גם לב כלי יכול להיות מסכן חיים עבור המטופל ובמקרים חמורים עוֹפֶרֶת לקיצור תוחלת החיים הכללית. אם מתרחשים סדקים, יש צורך בהתערבות כירורגית ותיקון ברוב המקרים. תחזית תקפה בדרך כלל אינה אפשרית, מכיוון שעלולים להתרחש סיבוכים והשלכות. אם תלונות של דרכי הנשימה קיימים, קיים סיכון למחלות פסיכולוגיות בנוסף למגבלות הפיזיות. חֲרָדָה, דכאון ובעיות התנהגות יכולות להוביל להידרדרות נוספת בפרוגנוזה. חלק מהחולים תלויים בסיוע למשך שארית חייהם.
מניעה
מניעת הטרוטקסיה אינה אפשרית בגלל הסיבה הגנטית שלה. עם זאת, בדיקות טרום לידתיות להפרעת לרוחב על ידי סונוגרפיה מתבצעות תמיד כאשר מתרחשת הטרוטקסיה במשפחה. בן אנוש ייעוץ גנטי ניתן לחפש גם במקרים משפחתיים כדי להעריך את הסיכון לצאצאים.
מעקב
בהטרוטקסיה, בדרך כלל יש מעט מאוד טיפול מעקב, אם בכלל אמצעים זמין לאדם המושפע. אנשים מושפעים במצב זה תלויים בעיקר באבחון מהיר ובעיקר מוקדם כדי למנוע סיבוכים נוספים וגם החמרה נוספת של הסימפטומים. לכן, המוקד העיקרי של ההטרוטקסיה הוא גילוי מוקדם עם טיפול שלאחר מכן. במקרה הגרוע ביותר, מחלה זו עלולה להוביל למוות אם איברים פנימיים מושפעים מהמחלה. אין גם אפשרות לריפוי עצמי. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, אין גם תרופה מלאה. אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי עשוי להיות שימושי למניעת ירושה נוספת של ההטרוטקסיה. במקרים מסוימים ניתן לתקן את המומים באיברים. עם זאת, לאחר הליך כירורגי כזה, על האדם המושפע תמיד לנוח ולדאוג לגופו. עליהם להימנע ממאמץ או מפעילויות מלחיצות. תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת משמעותית על ידי הטרוטקסיה.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
מכיוון שהטרוטקסיה מטפלת בהפרעה גנטית, הטיפול בדרך כלל הוא סימפטומטי בלבד. במקרים מסוימים אין צורך בטיפול כלל מכיוון שאין תסמינים חמורים. אנשים הסובלים מהטרוטקסיה צריכים לבצע בדיקות רפואיות קבועות, כך שניתן יהיה לזהות במהירות בעיות בריאותיות במידת הצורך. אם מתפתחים סיבוכים, יש צורך בביקור אצל הרופא. המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא לשים לב לאותות הגוף ולתעד כל חריגה. אם יש צורך בהתערבות כירורגית, יש להקפיד על הוראות הרופא האחראי. על המטופל לדאוג לעצמו לפני הניתוח ולאחריו ועליו לעקוב אחר מתאים דיאטה חופשי מ ממריצים. תלוי איזה איבר צריך להעביר בניתוח, עוד יותר אמצעים ניתן לקחת. לדוגמא, במקרה של ניתוח במערכת כבד, יש להקפיד לחסוך את הבטן הימנית העליונה. יש לטפל היטב בפצע הניתוח כדי למנוע צלקות ריפוי פצע בעיות. טיפול מקיף מסומן תמיד לניתוח איברים פנימיים.
