Osteomyelofibrosis היא מחלה נדירה מאוד, כרונית וחשוכת מרפא של מח העצם. זה קשור להגבלה הדרגתית של היווצרות תאי הדם, מה שמוביל לסיבוכים שונים כגון אנמיה, דימום וסיכון מוגבר לזיהום. מהו אוסטאומיאלופיברוזיס? Osteomyelofibrosis (הידועה גם בשם myelofibrosis אידיופטית כרונית, osteomyelosclerosis, או myelofibrosis העיקרי) הוא אחד המכונים ... Osteomyelofibrosis: גורם, תסמינים וטיפול
המונח תסמונת לב שמאל היפופלסטי משמש לתיאור לב שמאלי לא מפותח קשות ועוד כמה מומים קשים בלב הקשורים לתינוקות, בדרך כלל מעורבים במסתם המיטרלי והאאורטלי. הישרדות לאחר הלידה אצל ילדים אלה תלויה בתחילה בשמירה על הקצר לפני הלידה בין מחזור הדם הריאתי והמערכתי באמצעות ... תסמונת לב שמאל היפופלסטית: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge היא הפרעת עור. היא מופיעה לעיתים רחוקות מאוד והיא מחלה תורשתית. החולים חווים סימפטומים בעיקר באזור הראש והפנים. מהי תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge? תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge נקראה על שם מגלים שלהם. לראשונה בשנת 1971 דיווחו על כך רופאים ורופאי עור גרמניים ארווין שופף, הנס יורגן שולץ ואברהרד פאסארז '... תסמונת Schoepf-Schulz-Passarge: גורמים, תסמינים וטיפול
מיופתיה של ביתלם היא מחלה תורשתית נדירה מאוד הקשורה לחולשת שרירים ולבזבוז, כמו גם מוגבלות בתפקוד ותנועת מפרקים. מהי מיופתיה של ביתלם? מיופתיה של ביתלם תוארה לראשונה בשנת 1976 על ידי המדענים J. Bethlem ו-GK Wijngaarden. לכן הוא קיבל את שמו בשנת 1988. הוא … מיופתיה של ביתלם: גורמים, תסמינים וטיפול
Truncus arteriosis communis הוא השם שניתן למום לב נדיר מאוד אצל תינוקות שנולדים כתוצאה מהפרדה לא שלמה של תא המטען העורקי הריאתי מגזע העורקים במחזורית המערכתית. אבי העורקים ועורק הריאה מתעוררים בגזע משותף, וכתוצאה מכך מערבבים את הדם העורקי המדולדל בחמצן במחזור הדם הריאתי עם ... Truncus Arteriosus Communis: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת נג'לי היא מחלה הנגרמת על ידי גנטית. תסמונת נג'לי נקראת שם נרדף Naegeli-Franceschetti-Jadassohn תסמונת והיא מכונה בקיצור NFJ. תסמונת נג'לי מופיעה לעתים רחוקות ביותר באוכלוסייה הכללית. ביסודו של דבר, תסמונת נג'לי היא מחלת עור המתאפיינת בדרמטוזה פיגמנטרית מסוג רשתית דמוית דם. מונח המחלה נגזר מ… תסמונת נגלי: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת סאת'ר-חוצ'ן היא מחלה הקשורה לקראניוסינוסטוזיס. תסמונת סאת'ר-חוצ'ן היא מולדת, מכיוון שהסיבות לכך הן גנטיות. המחלה מכונה בקיצור SCS. התסמינים העיקריים של תסמונת סאתר-חוצ'ן הם סינוסטוזה של התפר הגולגולתי בצד אחד או משני הצדדים, פטוזיס, פנים א-סימטריות, אוזניים קטנות במיוחד, ופזילה. מה זה סאת'ר-חוצ'ן ... תסמונת Saethre-Chotzen: גורם, תסמינים וטיפול
פרוגנוזה הפרוגנוזה של תלסמיה תלויה במידה רבה בחומרת המחלה. חולים עם צורות קלות יכולים בדרך כלל לנהל חיים נורמליים ללא הגבלות גדולות. בצורה החמורה של המחלה, יש חשיבות ליעילות הטיפול ולכל סיבוך שיווצר. הסיכויים הפרוגנוסטיים של המחלה אצל האדם… פרוגנוזה | תלסמיה
המונח קטן לגיל ההיריון מתאר תינוקות קטנים שהם קטנים מדי לגיל ההריון המתאים. המונח האנגלי תפס את זה ומקוצר בשם SGA. רוב תינוקות ה- SGA מדביקים את צמיחתם מאוחר יותר ומגיעים לגובה ולמשקל תקינים. מה מסמל גיל קטן להריון? המונח קטן ל… קטן לגיל ההריון: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת DeSanctis-Cacchione, כתסמונת נוירו-עורית תורשתית, מאופיינת בשילוב של רגישות חמורה וחסרים נוירולוגיים. זוהי מחלה מתקדמת יותר ויותר המובילה למוות מוקדם. הטיפול מורכב מהימנעות לכל אור השמש. מהי תסמונת DeSanctis-Cacchione? תסמונת DeSanctis-Cacchione מייצגת צורה מיוחדת של xeroderma pigmentosum, רגישות יתר תורשתית לאור השמש. ה … תסמונת DeSanctis-Cacchione: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת גריסלי היא הפרעה פיגמנטרית תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של העור והשיער, מתוכם ידועים שלושה ביטויים שונים, סוג 1 עד סוג 3. כל סוג של הפרעה תורשתית נגרם על ידי מוטציות בגנים שונים והוא קשור בדרגות שונות עם הגדלת טחול והגדלת כבד, ירידה במספר הגרנולוציטים של נויטרופילים, ... תסמונת גריסלי: גורמים, תסמינים וטיפול
