Pseudoxanthoma elasticum (PXE) היא הפרעה תורשתית נדירה הידועה גם בשם תסמונת Grönblad-Strandberg. זה משפיע בעיקר על העור, העיניים וכלי הדם. מהו פסאודוקסנטומה אלסטיום? המצב pseudoxanthoma elasticum נקרא גם elastorrhexis generalista או תסמונת Grönblad-Strandberg. זוהי הפרעה תורשתית. הסיבים האלסטיים של רקמת החיבור מושפעים. תסמונת Grönblad-Strandberg מתבטאת ... Pseudoxanthoma Elasticum: גורם, תסמינים וטיפול
Ichthyoses אינם ניתנים לריפוי. לכן הטיפול בהם מבוסס על הסימנים האישיים של המחלה ולכן הוא סימפטומטי בלבד. מכיוון שהעור בסך הכל יבש מדי, הוא זקוק למים ושומן ויש לסלק אותו. אמבטיות עם מלח נפוץ ושמן אמבט נחשבות שימושיות מאוד. ספוגים לצחצוח העור הם חיוניים. … איכתיוזיס: טיפול
לא ידוע הרבה על הגורמים לאיקטיוזיס למיאלי אוטסיומלי רצסיבי. עם זאת, נמצאו מוטציות באנזים טרנסגלוטמינאז. הטרנסגלוטמינאז אחראי להיווצרות קרום התא בתאי השכבה הקרנית. בינתיים נמצא לוקוס גנים שני, אך מה שמקודד באתר זה נמצא כעת ... איכתיוזיס: גורמים ותוצאות חברתיות
איכטיוזיס, המכונה גם המונח הטכני איכטיוזיס, מתייחס למחלת עור הנגרמת על ידי גנטית בה הפרעה לחידוש תאי העור. מוגברת עד קנה מידה קיצוני וקרטיניזציה של העור היא המאפיין העיקרי של איכטיוזיס, המתרחש בהרבה ביטויים ומופעל על ידי טעויות בחומר הגנטי. חיי הסובלים… איכתיוזיס (איכתיוזיס)
מחלת שריר-עין-מוח (MEB) שייכת לקבוצת המחלות של ניוון שרירים מולד, אשר בנוסף לתפקוד לקוי בשרירים יש גם מומים בעיניים ובמוח. כל המחלות בקבוצה זו הן תורשתיות. כל צורה של מחלת שריר-עין-מוח אינה חשוכת מרפא ומובילה למוות בילדות או בגיל ההתבגרות. מהי מחלת שריר-עין-מוח? … מחלות שריר-עין-מוח: גורמים, תסמינים וטיפול
ניוון שרירים מסוג בקר-קינר הוא מחלה גנטית של השרירים. המחלה מתקדמת בקצב איטי ומקושרת בהדרגה לחולשה גוברת של השרירים. בעיקרון, סוג של ניוון שרירים בקר-קינר מתרחשת לעיתים רחוקות יחסית. השכיחות היא בערך 1: 17,000, והמחלה מופיעה בעיקר בחולים גברים. הביטוי הראשוני של המחלה… ניוון שרירים מסוג Becker-Kiener: גורם, תסמינים וטיפול
ניוון שרירים מסוג פוקויאמה היא מחלה נדירה, מלידת שרירים המולדת המתרחשת בעיקר ביפן. המחלה נגרמת על ידי הגן המוטה שנקרא FCMD, האחראי על קידוד החלבון פוקוטין. המחלה קשורה לחריגות התפתחותיות מנטליות ומוטוריות חמורות ומציגה מהלך פרוגרסיבי, וכתוצאה מכך תוחלת חיים ממוצעת ... ניוון שרירים מסוג פוקויאמה: גורם, תסמינים וטיפול
לבקנות אוקולוקוטנית סוג 2 היא הגרסה הנפוצה ביותר של לבקנות בעולם, המשפיעה על העור, השיער והעיניים. המראה הפנוטיפי של המחלה משתרע על פני טווח רחב, החל בקושי נראה עד לבקנות מלאה. משתנים לא פחות ליקויי הראייה הקשורים לסוג זה של לבקנות. מהו אלביניזם אוקולוקוטני סוג 2? הפנוטיפי העיקרי… אלביניזם עינית סוג 2: גורם, תסמינים וטיפול
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) היא הפרעה תורשתית נדירה ביותר המאופיינת באוססיפיקציה מתקדמת של השלד. אפילו הפציעות הקטנות ביותר גורמות לצמיחת עצם נוספת. עדיין אין טיפול סיבתי למחלה זו. מהי fibrodysplasia ossificans progressiva? המונח fibrodysplasia ossificans progressiva כבר מצביע על צמיחת עצם מתקדמת. זה קורה בהתפרצויות, ו… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: גורם, תסמינים וטיפול
מה שנקרא דיספלסיה ברשתית הוא מום פתולוגי של הרשתית האנושית. ברוב המקרים, זהו מצב גנטי. דיספלסיה ברשתית מתבטאת לעתים קרובות בהופעת קווים אפורים או נקודות במיקוד, עיוות אזורים או ניתוק רשתית. מהי דיספלסיה ברשתית? דיספלזיה תורשתית ברשתית מבוססת על התפתחות לקויה של הרשתית ... דיספלסיה ברשתית: גורמים, תסמינים וטיפול
Adenoma sebaceum כרוך ב neoplasms של רקמות הגוף באזור הפנים. מספר גושים קטנים נוצרים בעיקר על הלחיים. נגעי העור הם גידולים שפירים. מהו אדנומה חלב? Adenoma sebaceum היא טרשת נפוצה. זוהי מחלה תורשתית מולדת. הוא יורש באופן דומיננטי אוטוזומלי. בצורת ירושה זו, אחד… Adenoma Sebaceum: גורם, תסמינים וטיפול
Osteomyelofibrosis היא מחלה נדירה מאוד, כרונית וחשוכת מרפא של מח העצם. זה קשור להגבלה הדרגתית של היווצרות תאי הדם, מה שמוביל לסיבוכים שונים כגון אנמיה, דימום וסיכון מוגבר לזיהום. מהו אוסטאומיאלופיברוזיס? Osteomyelofibrosis (הידועה גם בשם myelofibrosis אידיופטית כרונית, osteomyelosclerosis, או myelofibrosis העיקרי) הוא אחד המכונים ... Osteomyelofibrosis: גורם, תסמינים וטיפול
