תסמונת Schoepf-Schulz-Passarge: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge היא עור הפרעה. זה קורה לעתים רחוקות מאוד והיא מחלה תורשתית. חולים חווים תסמינים בעיקר ב ראש ואזור פנים.

מהי תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge?

תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge נקראה על שם מגליםיהם. לראשונה בשנת 1971 דיווחו הרופאים והרופאים הגרמניים ארווין שופף, האנס-יורגן שולץ ואברהרד פסארג 'על מחלה נדירה מאוד זו. התסמונת היא מחלה של עור נגרמת מפגם גנטי. המחלה התורשתית גורמת בעיקר לגידולים שפירים וכן לציסטות בפנים. יתר על כן, הפרעות בשיניים ובגוף שער הם חלק מהופעתה של תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge. בעיקר, שינויים בעור להתרחש על העפעפיים של החולים. בנוסף, יתכן היווצרות של יבלות בידיים או ברגליים. האזורים הנגועים הם במיוחד כפות הידיים כמו גם כפות הרגליים. בתדירות של פחות מ -1: 1, מאובחנת תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge. לפיכך, מדובר בהפרעה נדירה מאוד המופיעה זמן קצר לאחר הלידה, ב ילדות, או בגיל ההתבגרות.

סיבות

הגורם לתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge הוא מום תורשתי תורשתי. מוטציה של ה- WNT10A גֵן מוביל לתסמינים שונים ובסופו של דבר לאבחון המחלה. גני ה- WNT חשובים בשלב של עובר התפתחות. השינוי של גֵן עוברת בירושה אוטומטית ברצף מההורים לילדם. כתוצאה מכך, גֵן פגם לא בהכרח מועבר לילדים. הופעת המחלה מונעת אוטומטית אם אלל דומיננטי שורר בביטוי התכונה שלו על אלל רצסיבי בשלב ההתפתחותי של עובר. לא ברור אם הפגם הגנטי עובר בירושה באופן אוטוזומלי-דומיננטי. על פי מצב המדע הנוכחי, זה עדיין לא הובהר סופית.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסובלים מתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge מציגים ציסטות בעפעפיים. אלה מתוארים בדרך כלל כצורתם גלילית ומכונים ציסטות בלוטות אפוקריניות. חולים מפתחים ניאופלזמות רקמות שפירות הנקראות הידרוציטומות. באמצע, תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge גורמת להרחבה נימים כלי ב עור. במה שמכונה טלנגיאקטטי רוזצאה, מתרחשת התרחבות כלי דם בלתי הפיכה שנראית בקלות בעין בלתי מזוינת. תסמינים אחרים של התסמונת כוללים היפוטריכוזיס וכן היפודונטיה. היפוטריכוזיס מתייחס למספר שערות מופחת אצל המטופל. בתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge, יכול להיות גם היעדר רִיס וגבה שער. היפודונטיה היא תת שיניים אצל האדם החולה. זו יכולה להיות שן אחת או יותר, שבעצם אינן מונחות אצל המטופל. במקרים בודדים, ניוון ציפורניים מתרחש בתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge. מדובר בהפרעות גדילה של ציפורניים או ציפורניים. חולים מאובחנים גם כקרטוזיס של palmoplantar ככל שהם מזדקנים. מדובר באתרי התקרבות בכפות הידיים וכן בכפות הרגליים.

אבחון ומהלך המחלה

רוב הסימפטומים של תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge נראים בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה או בשבועות הראשונים לחיים. לאחר תקופת תצפית, מבוצעות בדיקות שונות. התסמונת מאובחנת לבסוף באמצעות בדיקות גנטיות. מכיוון שחלק מהסימפטומים, כמו היעדר שיניים וכיבול כפות הידיים והרגליים, אינם מתבטאים רק בשנים הראשונות לחייהם, החולים מפתחים את הסימנים האחרים עם התקדמות המחלה.

סיבוכים

בראש ובראשונה הסובלים מתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge סובלים מתלונות עור קשות. אלה מתרחשים בעיקר על הפנים ויכולים להשפיע לרעה מאוד על האסתטיקה וכך גם על איכות החיים של האדם המושפע. במקרים רבים, חולים חשים ברע בשל התלונות ועלולים לסבול גם ממתחמי נחיתות או מהפחתת ההערכה העצמית. אצל ילדים או אצל מתבגרים, תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge יכולה גם עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט, מה שגורם להם לסבול מתלונות פסיכולוגיות או דכאוןציפורניים ולעתים קרובות גם השיניים מושפעות לרעה מתסמונת זו. על המשטחים הפנימיים של הידיים, תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge גורמת לקרטניזציה מוקדמת וקשה, אשר יכולה להיות קשורה גם כְּאֵב. הטיפול בתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge תלוי בדרך כלל במידת התסמינים. ניתן להקל על תלונות העור בעזרת התערבויות כירורגיות או הקרנת לייזר. תלונות אחרות בנושא ציפורניים או שיניים מוסרות גם על ידי רופא. סיבוכים אינם מתרחשים ברוב המקרים ומהלך המחלה חיובי. תוחלת החיים של המטופל גם אינה מוגבלת באופן שלילי על ידי תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge.

מתי עליך לפנות לרופא?

יש להתייעץ עם רופא לגבי תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge. לתסמונת יש השפעה שלילית מאוד על איכות החיים של האדם הפגוע והיא יכולה להפחית אותה משמעותית. לכן, כדי למנוע סיבוכים נוספים, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. ריפוי עצמי אינו יכול להתרחש עם תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. יש לפנות לרופא אם האדם הפגוע סובל מציסטות בעפעפיים. אלה מופיעים ישירות מלידה ואינם נעלמים מעצמם. באופן דומה, עיוותים ומומים שונים בפניו של האדם הפגוע מצביעים על תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge, כך תמיד יש לבדוק על ידי רופא. במקרים מסוימים, היעדר ריסים או גבות גם מציין מחלה זו ואז צריך להיבדק גם על ידי רופא. במקרה של תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge, ניתן להתייעץ עם הרופא הכללי בשלב הראשון. לאחר מכן מתבצע טיפול נוסף על ידי המומחה המתאים. ככלל, תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע. מאז המחלה יכולה גם עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות, יש להתייעץ גם עם פסיכולוג.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge משאיר כרגע מעט אפשרויות. אין תרופה תרפיה או שימוש בשיטות טיפוליות אחרות לפגם הגנטי. לכן הטיפול מורכב מהסרה קוסמטית של הציסטות באזור הפנים או מהפינות באזור היד והרגל. גם דרך ניתוחים קוסמטיים, במקרה של ניוון ציפורניים, תיקון ציפורניים ציפורניים ניתן לבצע. תלוי במידת ה שינויים בעור, מוצע לחולה כריתה או הקרנת לייזר. כריתה היא הליך כירורגי בו מסירים את הרקמה הלא רצויה. ההליך הכירורגי מתבצע בדרך כלל עם הרדמה מקומית. אם מתחשבים בהקרנת לייזר, הציסטות מוסרות באמצעות לייזר בדרך כלל במספר מפגשים. הקרינה הנפלטת של הלייזר גורמת לניתוק הציסטות בזהירות מהרקמה הבריאה באמצעות הרס תרמי. במקרה של היפוטריכוזיס, ניתן להשתיל את השערות החסרות באמצעות הליך קוסמטי אם תרצה בכך. גם כאן, בדרך כלל יש לתאם מספר מפגשים. אם המטופל סובל מהיפודונטיה, יש לבדוק האם ניתן למלא את החסר בין השיניים תותבות או מתקנים באמצעות פלטות. ברוב המקרים, מומלץ לתקן את מיקום השן באמצעות מכשיר. באופן זה מושגת אופטימיזציה כוללת של כיוון השן.

מניעה

מניעה ספציפית אמצעים לא ניתן לקחת זאת כתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge. זוהי מחלה תורשתית שבה, על פי מצב המדע הנוכחי, לא ברור אם הגן המוטציה יורש אפילו בהכרח מהילד. ההורים יכולים לעבור בדיקה גנטית מראש ובמיוחד אם הם מעוניינים להביא ילד לעולם. זה יאפשר להם לקבוע אם הם עצמם נושאים את הגן הפגום. על סמך זה הם יכלו לבקש מהרופא לומר להם כמה גבוהה הסבירות לירושה.

מעקב

טיפול לאחר תסמונת Schöpf-Schulz-Passarge עוסק תחילה בטיפול הסופי בתרופות הרפואיות והקוסמטיות אמצעים. לעיתים קרובות זה ואחריו פסיכולוגי תרפיה כדי להפחית את הסיכון ל דכאון. עדיין אין מניעה ספציפית אמצעים עבור המחלה התורשתית, אך בדיקה גנטית מספקת מידע על מידת הסיכון לתסמונת אצל ילד. חולים שנפגעו סובלים לעיתים קרובות ממתחמי נחיתות ומתקשים ליצור קשרים חברתיים. זו בדיוק הסיבה שטיפול פסיכולוגי בעקבות רפואה תרפיה כל כך חשוב. עם יחסי אמון עם הרופא ותמיכה אוהבת מהמשפחה, המטופלים מרגישים יותר בנוח. לעיתים קרובות, אמון זה מתחיל לפני טיפול ארוך טווח. כדי לשפר את איכות החיים, כדאי להגיע גם לקבוצת עזרה עצמית. קשר עם סובלים אחרים משפיע לטובה על הביטחון העצמי ועל מצב הרוח הכללי. בחילופי דברים עם אנשים הסובלים מאותה הבעיה, המטופלים חשים שהם מקובלים ויכולים להיראות בטוחים יותר בעצמם. היחס הנפשי כלפי מחלת העור ממלא אפוא תפקיד מרכזי בטיפול לאחר. כאשר הנפגעים השלימו עם המחלה לאחר זמן מה, איכות חייהם עולה אוטומטית.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ישנן רק שיטות טיפול קוסמטיות לתסמונת Schöpf-Schulz-Passarge, אך לא ניתן לשלב אותן בחיי היומיום. אנשים מושפעים מרגישים לעתים קרובות נחותים ומנסים להימנע ממגע חברתי. חשוב מאוד שהמטופלים יקבלו טיפול פסיכולוגי על מנת להפחית את הסיכון דכאון. טיפול עצמי אינו אפשרי ואין לצפות להחלמה ספונטנית. לכן על המטופלים ליצור קשר אמון עם הרופא המטפל שלהם. כחלק מטיפול ארוך טווח, הרופא דן בפירוט עם המטופל בכל שלבי הטיפול. הציסטות בפנים והפיחות בגפיים מוסרות מבחינה קוסמטית לאחר התייעצות אינטנסיבית. לשיפור איכות החיים, על המושפעים לחפש קבוצת עזרה עצמית. כאן יש אפשרות להחליף רעיונות ולקבל יותר ביטחון עצמי. אין טיפול ישיר. לכן חשוב כל כך להסתגל נפשית למחלת העור התורשתית. אנשים הסובלים מכך מרגישים לעתים קרובות יותר בנוח כאשר השלימו עם הבעיה. גם מעורבותם של חברים ובני משפחה ממלאת תפקיד חשוב. אפילו ילדים צריכים להיות נתמכים בצורה זו כדי להתמקד בדברים חשובים יותר מאשר במראה שלהם.