תלסמיה

מבוא

תלסמיה היא מחלה תורשתית של האדום דם תאים. זה כרוך בפגם ב המוגלובין, קומפלקס חלבונים המכיל ברזל האחראי על האדום דם יכולת התאים לקשור חמצן. הוא לא מיוצר בכמויות מספיקות או מתפרק בכמויות גדולות יותר, וכתוצאה מכך מחסור בהמוגלובין.

תלוי בחומרת התלסמיה, מדובר במחלה קשה שעלולה להיות קטלנית אם לא מטפלים בה מוקדם ילדות. תלסמיה נפוצה במיוחד באזור הים התיכון. מכאן שמו מגיע מכיוון שפירושו של תלסמיה מתורגם כ"ים תיכוני אנמיה

זה משפיע בעיקר על אנשים לשעבר מלריה אזורים, למשל במלטה, קפריסין, יוון וסרדיניה. הסיבה לכך היא שלצורה הקלה של תלסמיה יש יתרון אבולוציוני מלריה מחלות. הפגמים הגנטיים באדום דם תאים מונעים את מלריה פתוגנים מהתרבות בתאי הדם האדומים.

כתוצאה מכך, לבני האדם היה יתרון הישרדותי ותלסמיה הצליחה להתבסס עוד יותר במהלך האבולוציה. ניתן לחלק את תלסמיה בצורת אלפא וצורת בטא. שתי צורות המחלה מבוססות על מומים גנטיים מסוימים.

באלפא-תלסמיה המוטציה הגנטית ממוקמת בכרומוזום 16, בתלסמיה ביתא-שכיחה הרבה יותר, הפגם נמצא בכרומוזום 11. אלפא-תלסמיה מאופיין בדרך כלל קלה יותר. ניתן לחלק את ביתא תלסמיה ביתר מינור ותת-גרסה עיקרית.

איזו צורה קיימת תלויה בירושה המתאימה של המחלה. המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית באופן רצסיבי, מה שאומר שרק חולים שיורשים שתי תכונות חולות (אללים) מהוריהם מפתחים את הצורה הקשה של תלסמיה - תלסמיה גדולה. צורה זו נקראת גם גרסה הומוזיגוטית.

אם החולה יורש רק אלל חולה אחד ויש לו אלל בריא, זה נקרא גם גרסה הטרוזיגית, תלסמיה מינורית. הסימפטומים של תלסמיה נבדלים בהתאם לצורת התלסמיה. חולים עם אלפא-תלסמיה בדרך כלל מפתחים פחות תסמינים באופן כללי.

עם זאת, אלפא תלסמיה יכול להיות גם בדרגות חומרה שונות. בצורה הקשה ביותר, מוות של הילד שטרם נולד יכול להתרחש ברחם. תסמינים כלליים של תלסמיה נגרמים על ידי אנמיה.

אלה כוללים תשישות, עייפות, סחרחורת, שפל בביצועים, דפיקות לב, כאבי ראש וקוצר נשימה בזמן מאמץ גופני. צורות חמורות של המחלה יכולות להתבטא כ צַהֶבֶת (icterus) עקב התמוטטות כדוריות הדם האדומות והגדלה מאוד טחול. תלסמיה בטא בצורתו המינורית בדרך כלל אינה מתבטאת בתסמינים קליניים, מכיוון שהגן הבריא גובר על הגן החולה בתפקודו.

בחלק מהמקרים, טחול של חולים אלה מוגדל מעט. אחרת, בדרך כלל אין תסמינים. הצורה העיקרית של בטא תלסמיה (המכונה גם Cooley's) אנמיהלעומת זאת, מתנהג בצורה שונה משמעותית.

לחולים אלה יש רק את הגן בצורתו החולה וכך הם מפתחים תסמינים כלליים חמורים. ילדים שנולדים עם מחלה זו בולטים זמן קצר לאחר הלידה על ידי הגדלה מאסיבית של כבד ו טחול. הם סובלים מצמיחה מאוחרת, נזק קשה לאיברים ומומים בעצם.

מאז מח עצם יוצר את הדם, אבל זה לא מספיק פונקציונלי בגלל המחלה, מוח העצם מגורה לייצור יתר של כדוריות הדם האדומות. זה סוף סוף מתבטא בעיבוי במיוחד של הלחי ו גולגולת עצמות עם הקלה בעין מורחבת וכתוצאה מכך ועצמות לחיים מוגדלות. כמו באלפא-תלסמיה, התסמינים מורכבים מ- אנמיה (עייפות, עייפות, סחרחורת, שפל בביצועים, דפיקות לב, כאבי ראש וקוצר נשימה בזמן מאמץ גופני).

צַהֶבֶת (icterus) עקב התמוטטות מוגברת של כדוריות הדם האדומות הוא גם שכיח. החשד לתלסמיה אצל ילד חולה יכול לעיתים קרובות להעלות על ידי היסטוריה משפחתית. אם לילד יש קרובי משפחה חולים, סביר להניח שהילד ירש גם את הגן הפגום.

ניתן לאשש את החשד באמצעות בדיקת הדם במעבדה ובמיקרוסקופ. זה אופייני שרמת הברזל בדם תקינה בתלסמיה. זה עוזר להבחין בין המחלה לבין המרשים מבחינה קלינית. מחסור בברזל אנמיה, שם רמת הברזל נמוכה מדי. לעתים קרובות ניתן לראות את תאי הדם האדומים בתלסמיה מתחת למיקרוסקופ כביכול תאי מטרה (תאי הדם האדומים מוכתמים כיעד יורה).

תסמינים קליניים אחרים של המטופל, כמו טחול מוגדל ותסמיני אנמיה, יכולים לאשר בנוסף את האבחנה. אחרון חביב, ניתן לבצע בדיקה גנטית מולקולרית גם כדי לחפש ספציפית את הפגם הגנטי. זה יכול להיות רלוונטי לזוגות שרוצים להביא ילדים לעולם אם הם רוצים לקבוע את הסיכון להביא לעולם ילד חולה.

הצורה הקלה של בטלסמיה, כמו גם הצורות הקלות של אלפא תלסמיה בדרך כלל אינן דורשות טיפול רפואי כלל. עם זאת, יש לטפל בדחיפות בתלסמיה חמורה, אחרת זה מוביל למותו של החולה תוך זמן קצר. הצורה הקשה של בטאלסמיה מטופלת בדרך כלל בעירויי דם קבועים.

החולים מקבלים מספר עירויי דם במרווחים של 2-4 שבועות. זה מספק לחולה דם בריא ותפקודי ומדכא את היווצרות הדם הפתולוגי של גופו של המטופל עצמו. ניתן למנוע במידה רבה את תופעות הלוואי של תלסמיה, כמו פיגור בצמיחה וחוסר בשלות שלד.

הבעיה הקשורה במתן קבוע של עירויי דם היא עומס יתר של הגוף בברזל. עירויי דם מכניסים לגוף יותר ברזל מכפי שניתן להפריש. עודף הברזל מופקד ב איברים פנימיים, שם זה יכול להוביל לתפקוד לקוי של איברים בטווח הארוך.

לכן, יש להשיג טיפולית מוגברת של הפרשת ברזל. זה מושג באמצעות חומרי chelating כביכול (חומרים היוצרים קומפלקסים עם עודף הברזל ומובילים להפרשתו). ניתן לתת תרופות אלה כחליטת דרך וָרִיד או כטאבלטים.

יש לתת טיפול בעירויי דם ותרופות chelating לכל החיים. כיום, הטחול מוסר בחוסר רצון כי הוא חשוב עבור המערכת החיסונית. האפשרות היחידה לרפא את המחלה היא כרגע השתלת תאי גזע. בהליך זה, המטופל מח עצם נהרס על ידי כימותרפיה ואז נבנה מחדש עם תאי גזע בריאים מתורם. עם זאת, מאז השתלת תאי גזע קשור גם לסיכונים רבים, יש לשקלל הליך זה באופן אינדיבידואלי עבור כל מטופל ולבדוק את תועלתו.