Osteomyelofibrosis היא מחלה נדירה מאוד, כרונית ובלתי ניתנת לריפוי מח עצם. זה קשור להגבלה מתקדמת של דם היווצרות תאים, מה שמוביל לסיבוכים שונים כגון אנמיה, דימום וסיכון מוגבר לזיהום.
מהי אוסטאומיאלופיברוזיס?
אוסטאומיאלופיברוזיס (הידוע גם בשם מיאלופיברוזיס אידיופתי כרוני, אוסטאומלוסקלרוזיס או מיאלופיברוזיס ראשוני) הוא מה שנקרא הפרעות מיאלופרופליפרטיביות כרוניות. אלה מאופיינים בייצור יתר של דם תאים על ידי התאים ההמטופויאטים ב מח עצם, הנקראים תאי גזע המטופויטיים. באוסטאומיאופליברוזיס, לויקוציטים ו טסיות במיוחד מיוצרים במספר מוגבר בשלב המוקדם של המחלה. ככל שהמחלה מתקדמת, הדבר מביא ליצירת סיבים הולכים וגוברים רקמת חיבור ב מח עצם, מה שמוביל בטווח הארוך לחיסול רקמת מוח העצם ההמטופויטית. דם היווצרות מועברת אל טחול ו כבד, ולכן מוגדלים משמעותית. מכיוון שאלו אינם יכולים לפצות באופן מלא על היווצרות הדם הרגילה של מוח העצם, דבר בולט אנמיה (אנמיה) מתפתח. Osteomyelofibrosis היא מחלה נדירה מאוד עם שכיחות של 0.6 עד 1.5 לכל 100,000 אוכלוסייה או 1200 מקרים חדשים בשנה. נשים נפגעות בתדירות גבוהה יותר מגברים. הגיל החציוני של הופעתו הוא בין 60 ל -65 שנים.
סיבות
הסיבות והאטיולוגיה של אוסטאומיאלופיברוזיס טרם נקבעו. המחלה מתרחשת כצורה ראשונית או אידיופטית באופן עצמאי או משני כתוצאה ממחלה אחרת המשנה את מוח העצם. באוסטאומיאופליברוזיס ראשוני מניחים פגם גנטי נרכש. לפיכך, ניתן לגלות מוטציה אופיינית למחלות מיאלופרופראטיביות כרוניות - מה שמכונה מוטציה JAK2 - ב 50 אחוז מהמקרים. בנוסף, גורמים כמו חשיפה לקרינה מייננת או חומרים כימיים וכן גורמים משפיעים אחרים שעדיין לא מוסברים נדונים כגורמים אפשריים. מחלות בסיסיות בצורה משנית הן, במיוחד, תרומבוציטמיה חיונית (ריבוי מוגבר מאוד של טסיות) ו polycythaemia vera (היווצרות מוגברת מאוד של כדוריות דם אדומות חדשות).
תסמינים, תלונות וסימנים
Osteomyelofibrosis מאופיין בהופעה חתרנית והתפתחות איטית של הסימפטומים. מבחינה קלינית, המחלה מתבטאת בשילוש האופייני של מאוד לא תקין רקמת חיבור התפשטות (פיברוזיס מוח) עם מחיקת רקמת מוח העצם המטופויטית, המטופואזיס עקור ב טחול ו כבד (hematopoiesis extramedullary), ו טחול הגדלה (splenomegaly) כתוצאה מהמטופואיזה עקורה. כתוצאה מהטחול המוגדל מאוד נעקרים גם איברים סמוכים ובמיוחד אזורי מעיים. תנועת המעיים (פריסטלטיקה) מונעת. מופיעים תסמינים שונים, לעיתים מתחלפים, כמו תחושת לחץ בבטן העליונה השמאלית, הגדלת היקף הבטן ו צרבת. עליית הלחץ בבטן מובילה להיווצרות בקע (בקע במפשעה, בטבור או בטן) כמו גם לחץ על מָרָה צינור ודם כלי. הטחול המוגדל מדי מסנן גם יותר מדי תאי דם מהדם ההיקפי (היפר-פלניזם). מאז הטחול ו כבד אינו יכול להחליף לחלוטין את מוח העצם, ייצור תאי הדם מוגבל ככל שמתקדמת המחלה. שני התהליכים עוֹפֶרֶת לירידה חזקה של כל תאי הדם (pancytopenia) וכן עלייה נטיית דימום ורגישות לזיהומים. במקרים מסוימים גם הכבד מוגדל מעט. תסמינים כלליים כוללים לעיתים קרובות אובדן תיאבון עם ירידה במשקל, ירידה בביצועים, ומדי פעם חום והזעות לילה.
אבחון ומהלך המחלה
האבחנה נעשית לרוב אגב בגלל הטחול המוגדל ולכן הכואב או במהלך שגרה בדיקת דם. לפיכך, בשלב המוקדם, ה ספירת דם מראה מספר גדל מאוד של תאי דם לבנים (לויקוציטוזיס) וגידול מוגבר בטסיות הדם (טרומבוציטוזיסואילו כדוריות הדם האדומות (אריתרוציטים) הם בדרך כלל נורמליים. בשלב מאוחר ניתן לזהות את הפנציטופניה, בה היווצרות הדם בשלוש סדרות התאים ספירת דם. בנוסף, מבשרי בגרות של כדוריות דם לבנות ואדומות עקב המטופואיזה חוץ-גולגולית מופיעים במריחת הדם (מה שמכונה leukoerythroblastic). ספירת דם). בנוסף ניתן לזהות את המוטציה האופיינית ל- JAK2 פנצ'ר מוח עצם, בו לא מתקבל מוח עצם או מעט מאוד (מה שנקרא punctio sicca או "מוח יבש"), מכריע באבחון. בדיקת הרקמה העדינה שלאחר מכן מגלה פיברוזיס מוחי. סונוגרפיה יכולה להעריך את הגדלת הטחול והכבד. קרני רנטגן עשוי להראות הצטברות מוגזמת של חומר עצם גירני (טרשת) באזור עמוד השדרה. מהלך והפרוגנוזה של המחלה חשוכת המרפא משתנים מאוד ויש להעריך אותם באופן פרטני. הפרוגנוזה של הצורה הראשונית טובה יותר מזו של הצורה המשנית. ההישרדות הכוללת היא חמש שנים בממוצע.
סיבוכים
Osteomyelofibrosis היא מחלה ממאירה של המערכת ההמטופויטית. עם זאת, הפרוגנוזה שלה משתנה מאוד. לפיכך, מוות יכול להתרחש בכל שלב במחלה עקב סיבוכים חמורים. עם זאת, במסגרת תרפיה, אפשרי הפחתה משמעותית בסיכון לסיבוכים. בשלב המוקדם של המחלה, פקקות מתפתחות לעתים קרובות, מה שיכול עוֹפֶרֶת לתסחיפים וכתוצאה מכך מוות. זה נגרם על ידי קצב חלוקה גבוה מאוד של התאים ההמטופויאטים. בהמשך שולטת בהפחתה חזקה של תאי הדם השונים, הנקראת פנציטופניה. היווצרות דם אז כבר לא מתרחשת במח העצם, אלא בטחול ובכבד. מסיבה זו, בשלב המאוחר של אוסטאומיאופליברוזיס, קיימת טחול טחול כמו גם הפטומגליה. לפיכך, הטחול והכבד מתרחבים מאוד. כסיבוך של טחול טחול, לעיתים מתרחשת יתר על המידה עם קבוע אנמיה, גדל נטיית דימום, וסיכון מוגבר לזיהום. בנוסף, היפר-פלניזם כואב מאוד מכיוון שגודל הטחול יכול לעקור את האיברים הסמוכים. אם לא מטפלים בזה, זה מצב לפעמים מוביל למוות. יתר על כן, מה שנקרא הישנות הפיצוץ יכולה להתרחש בשלב המאוחר. זה תוקפני סרטן דם עם תוצאה קטלנית עקב היווצרות מוגברת של תאי דם מיוליטיים ולימפואידים לא בשלים. בנוסף ל סרטן דם, זיהומים הם הסיבוכים הקטלניים הנפוצים ביותר של אוסטאומיאלופיברוזיס.
מתי עליך לפנות לרופא?
אנשים הסובלים מתחושת מחלה כללית עם נטייה גוברת צריכים להתייעץ עם רופא. אם יש נפיחות בפלג הגוף העליון, היקף בטן הולך וגובר או צרבת, יש צורך ברופא כדי להבהיר את הסימפטומים. ירידה בביצועים, חום, חולשה פנימית ו אובדן תיאבון הם סימנים של א בריאות הפרעה. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי אם יש תחושה של לחץ או בקע בטבור או בטן אֵזוֹר. אי נוחות במעי או רעש שחוזר על עצמו באזור העיכול נחשבים לחריגים. יש להתייעץ עם רופא על מנת שניתן יהיה להתחיל בחקירת הגורם. אופייני לאוסטאומיאופליברוזיס הוא עלייה איטית בסימפטומים וירידה בו זמנית באיכות החיים. התהליך מתואר על ידי המטופלים כהדרגתי ומתרחש לאורך מספר חודשים. אם כבר לא ניתן למלא את ההתחייבויות היומיומיות, ההשתתפות בחיים החברתיים כמו גם בחברה פוחתת והרווחה מופחתת, יש להודיע לרופא על ההתפתחויות. הזעות לילה, שינויים ב רקמת חיבור, אי סדרים ב לֵב קצב ובעיות במחזור הדם יש להציג בפני רופא. אם מתפתחות פקקות, קיימת סכנה לחייו של האדם המושפע. הטיפול הרפואי המהיר ביותר הוא הכרחי כדי למנוע נזק קבוע ל בריאות או מוות בטרם עת.
טיפול וטיפול
סיבתי תרפיה אינו אפשרי לאוסטאומיאופליברוזיס. מכיוון שמוח העצם ההמטופויטי נהרס בהדרגה, רק דם אלוגני השתלת תאי גזע יכול לרפא את המחלה בטווח הארוך. עם זאת, זה בסיכון גבוה הַשׁתָלָה מבוצע רק בחולים מתחת לגיל 60 אשר אין להם מחלות משמעותיות נלוות. סיכויי ההצלחה נמוכים יותר מכיוון שתאי הגזע המושתלים בדם מתיישבים בצורה גרועה במח העצם המחוקק. בנוסף, הטיפול הוא אך ורק סימפטומטי. בשלב המוקדם, אלפא-אינטרפרון או הידרוקסוריאה משמשים להפחתת ספירת הטסיות והלוקוציטים באמצעות תרופות. בעזרת תלידומיד ו lenalidomide - אולי בשילוב עם פרדיזולון - דרישת העירוי הנגרמת על ידי אנמיה מופחתת. אם תאי הדם האדומים וספירת הטסיות נמוכים מדי, תרכיזי אדום או תאי דם לבנים ניתן להוסיף בשלב מאוחר (תאי דם אדומים או החלפת טסיות, בהתאמה). עם התרכיזים של התא האדום, כמויות גבוהות של ברזל מסופקים לגוף. זה מצטבר בגוף ועלול לפגוע ב לֵב וכבד (משני המוכרומטוזיס). מיוחד תרופות ניתן להשתמש כדי לחסל את העודף ברזל. כדי לעורר את היווצרותם של כדוריות הדם האדומות, גורמי גדילה כגון אריתרופואטין או, במקרים נדירים מאוד, אנדרוגנים כגון וינובנין או מטנול משמשים גם הם. אם קיים סיכון מוגבר ל פקקת כתוצאה מכך טרומבוציטוזיס, ASA (100 / dl) או, כסוכן מילואים, אנגרלייד משמש. כריתת טחול (הסרת הטחול) מתבצעת בדרך כלל בשלב המוקדם ורק במקרים של תסמיני תזוזה מכנית והיפראפליניזם, היות ויצירת דם חלופי מתרחשת בטחול. בשלב מאוחר, ניתן גם לציין צורה קלה של קרינה להפחתת הטחול.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של אוסטאומיאלופיברוזיס תלויה בגורמים רבים מכיוון שהמהלך שלה משתנה מאוד. אלה כוללים אם הוא ראשוני או משני, או שמא הפטנט סובל ממחלות נוספות. באוסטאומיאופליברוזיס ראשוני יש לצפות לתוחלת חיים מופחתת. לפיכך, כ- 50 אחוזים מכל האנשים המושפעים צפויים לחיות עוד חמש שנים. אצל 20 אחוזים מכל החולים תוחלת החיים היא יותר מעשר שנים. עם זאת, המחלה הנדירה מתבטאת בעיקר אצל אנשים מבוגרים. הגורמים השכיחים ביותר למוות באוסטיאומילופיברוזיס כוללים אי ספיקת לב וכלי דם וזיהומים עקב חולשת מוח עצם. מיאלואיד חריף אגרסיבי סרטן דם לפעמים גם מתרחשת. עם זאת, הפרוגנוזה תלויה גם בפגם הגנטי העומד בבסיס המחלה. גורמים שליליים לפרוגנוזה כוללים לויקוציטוזיס, לוקופניה, ניואנגיוגנזה, תרומבוציטופניה, ואנמיה קשה (אנמיה). בשל שונות הפרוגנוזה, קיים ציון סיכון מיוחד. זה מבדיל בין ארבע קבוצות סיכון לחולים. הציון משפיע גם על הטיפול אמצעים. גורמים שליליים לפרוגנוזה הם גיל של יותר מ 65 שנים ותסמינים כמו ירידה במשקל, הזעות לילה ו חום. ריפוי קבוע של אוסטאומיאלופיברוזיס אפשרי רק על ידי מוח עצם אלוגני הַשׁתָלָה. עם זאת, בגלל הסיכונים הגבוהים שלה, היא מבוצעת רק בחולים מתחת לגיל 50.
מניעה
לא ניתן למנוע אוסטאומיאלופיברוזיס.
טיפול מעקב
ברוב המקרים לאדם שנפגע מאוסטאומיאופליברוזיס יש מעט מאוד ובדרך כלל מוגבל אמצעים של טיפול לאחר ישיר העומד לרשותו. מסיבה זו, על האדם שנפגע לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד של מחלה זו כדי למנוע סיבוכים או תלונות אחרות ככל שהיא מתקדמת. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך המחלה בדרך כלל טוב יותר. אלה שנפגעו בעצמם תלויים בדרך כלל בנטילת תרופות שונות. תמיד יש להקפיד על נטילת המינון הנכון וכי התרופות נלקחות באופן קבוע על מנת להקל על התסמינים כראוי ולצמיתות. בדיקות סדירות של רופא מועילות מאוד ויכולות למנוע נזק נוסף. מרבית המטופלים תלויים בעזרה ותמיכה של משפחתם בחיי היומיום שלהם. לתמיכה פסיכולוגית יש השפעה חיובית גם על מהלך המשך של אוסטאומיאופליברוזיס ויכולה למנוע התפתחות של דכאון ותלונות פסיכולוגיות אחרות. יתכן שהמחלה מובילה גם לתוחלת חיים מופחתת של האדם הנגוע, אם כי מהלך נוסף תלוי מאוד בזמן האבחון.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
בנוסף לטיפול הרפואי, גישה חיובית משפיעה לטובה על המשך המחלה. שיחות עם מטפל הן לרוב תמיכה מועילה, שכן תשומת לב ורוגע מועברות במצבי חיים רבים. על מנת להיות מסוגל להתאים באופן יעיל את תרפיה עם הרופא לצרכיו האישיים, רצוי לשים לב לתסמינים כגון כְּאֵב, גירוד, עייפות, ירידה במשקל וכו 'על בסיס שבועי ולהצגת ההערות בפגישת הרופא הבא. תרגיל המותאם ליכולתו של האדם מסייע להפחית את הלחץ, מחזק את הגוף ומשפר את הרווחה הכללית. לנסיעה יכולה להיות גם השפעה זו, אך על המושפעים תמיד להקפיד לארוז מסמכים רפואיים משמעותיים, כך שרופאים באתר יוכלו לקרוא במהירות את המקרה במידת הצורך. בנוסף, יש לבצע את החיסונים הדרושים בזמן בכדי לבנות הגנה מספקת על חיסונים. שינוי של דיאטה יחד עם תזונאי והרופא המלווה יכולים להקל על בעיות כמו אנמיה, עייפות ובעיות משקל, ומותאמות במיוחד לצרכיו האישיים, יכולות לשפר משמעותית את איכות החיים. זה כולל א דיאטה עשיר בחומרים מזינים, עמילן ו ויטמינים כמו גם צריכת נוזלים מספקת. חלוקת ארוחת הבוקר, הצהריים והערב למספר מנות וחטיפים קטנים יותר הנאכלים לאורך היום מאפשרת צריכת תזונה גדולה יותר ועלייה במשקל נלווית, אפילו עם תחושת שובע מהירה.
