מחלת כבד ציסטית (PCLD - מחלת כבד פוליציסטית) היא מחלת כבד נדירה שבה הכבד רצוף ציסטות (חללים מלאים בנוזל). הסיבה לכבד הציסטי ידועה כמוטציות גנטיות בכרומוזומים 6 ו -19, ולכן הכבד הציסטי הוא מחלה תורשתית. כבד ציסטי לא צריך להיות… כבד סיסטיק: גורם, תסמינים וטיפול
היווצרות כליה של פרסה מתרחשת תמיד כאשר מוטות הכליה התחתונים של שתי הכליות מתמזגים. כבר ברחם, הכליות נוצרות ובכך כבר קצת משתנות ואינן דומות יותר להתפתחות תקינה. עם זאת, השופכן מתפתח כרגיל. מהי כליה מפרסה? כאשר, במהלך פיתוח העובר… כליה פרסה: גורם, תסמינים וטיפול
תסמונת כריסט-סימנס-טוריין היא דיספלסיה אקטודרמלית. התסמינים המובילים להפרעה הם מומים בתוספי העור. הטיפול מתמקד בפיזור חום מכיוון שלמטופלים לרוב אין בלוטות זיעה שנוצרו במלואן ולכן מתחממים מהר מדי. מהי תסמונת כריסט-סימנס-טוריין? במהלך הקיבה, שלושה מה שנקרא cotyledons נוצרים במהלך ההתפתחות העוברית. היווצרות קוטילדון זו מתרחשת באמצעות ... תסמונת כריסט סימנס טוריין: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת פנה-שוקיר היא הפרעה גנטית חמורה עם מומים מרובים של איברים פנימיים וחיצוניים. אם התינוקות נולדים בחיים, המוות מתרחש לאחר מספר ימים או שבועות לכל המאוחר. סיבת המוות העיקרית היא היפופלזיה ריאתית קשה. מהי תסמונת פנה-שוקיר? תסמונת פנה-שוקיר היא הפרעה חמורה מאוד נדירה המאופיינת על ידי ... תסמונת פנה-שוקיר: גורמים, תסמינים וטיפול
תסמונת Birt-Hogg-Dube היא הפרעה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית המבוססת על מוטציות בגן FLCN. החולים סובלים ממגוון נגעים בעור, ציסטות ריאה וגידולים בכליות. הטיפול מוגבל לכריתה סימפטומטית ובמידת הצורך מעקב אחר הגידולים. מהי תסמונת בירט-הוג-דובה? מחלות תורשתיות הן מצבים הנגרמים על ידי מוטציות בגן אחד או יותר ... תסמונת Birt-Hogg-Dube: גורמים, תסמינים וטיפול
