מיופתיה של ביתלם: גורמים, תסמינים וטיפול

מיופתיה של ביתלם היא מחלה תורשתית נדירה ביותר שקשורה לחולשת שרירים ובזבוזה, כמו גם לתפקוד משותף ותנועה משותפת.

מהי מיופתיה של ביתלם?

מיופתיה של ביתלם תוארה לראשונה בשנת 1976 על ידי המדענים ג'יי בת'לם ו- GK Wijngaarden. זו הסיבה שקיבלה את שמה בשנת 1988. זו מחלה נדירה מאוד; עד היום תועדו רק מעט פחות ממאה מקרים.

סיבות

הגורם למיופתיה של ביתלם הוא מום גנטי. כאשר אחד משלושת הגנים האחראים על קולגן VI (COL6 A1, COL6 A2 או COL6 A3) משתנה, חילוף החומרים ב המיטוכונדריה לא מתפקד כראוי. אם ספקי האנרגיה הללו של השרירים אינם עובדים כראוי, רקמת השריר הופכת בהדרגה רקמת חיבור ותהליך זה הוא בלתי ניתן לעצירה והורס את השרירים באופן הדרגתי. מי שנושא את הפגם הגנטי בהכרח חולה במחלה וילדיהם יורשים את הפגם הגנטי בהסתברות של 50 אחוז. מדענים מכנים זאת כירושה דומיננטית אוטוזומלית. ברוב המקרים המחלה מופיעה בתקופת הילודים, אך לעיתים היא מופיעה הרבה יותר מאוחר. ישנן גם דרגות חומרה שונות ומהלכי המחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

אם המחלה מתרחשת מוקדם מאוד, היא מוכרת לראשונה על ידי התפתחות מוטורית מאוחרת, הפחתה כללית בתנועה, ובמיוחד על ידי תנועה מוגבלת של אצבע, יד, מרפק, ו קרסול המפרקים. בגלל שרירים מקוצרים ו גידים, לא ניתן להזיז את האצבעות והבהונות כראוי, את המרפקים ולעיתים לא ניתן למתוח את הברכיים כמו שצריך. במקרים מסוימים, המפרקים הם גם hypermobile, ניתן למתוח יתר על המידה. בנוסף, לעיתים קרובות יש טמפרטורה ירודה לאזן. הילדים שנפגעו קופאים במהירות רבה ובאופן מוגזם. אצל המטופל הבוגר התסמינים דומים. בנוסף, קיימת התקשות פרוגרסיבית של עמוד השדרה, ארתרוזיס של המפרקים, עייפות מהירה של השרירים. אנשים מושפעים יכולים, למשל, לעלות במדרגות רק בקושי ומתקשים מתיחה זרועותיהם מעל ראשיהם. פצעים לרפא בצורה גרועה, צלקות נראים בולטים, ו בעיות עיכול יכול להתרחש. במקרים רבים, חולים בוגרים סובלים גם מקושי ריאות לתפקד מכיוון שקיצור גידים עלול להתרחש בעמוד השדרה סביב פלג הגוף העליון. לעתים קרובות ה עור מצב הוא גם עני. לא כל הסובלים מאותם תסמינים. בחלקם מגבלות התנועה בולטות יותר; אצל אחרים, חולשת שרירים היא הבעיה הגדולה יותר.

אבחון והתקדמות

אבחנה של מיופתיה ביתלית קשה מאוד מכיוון שהתסמינים חלים על מצבים רבים ושונים והמחלה כה נדירה. ישנם אנשים מושפעים רבים שלוקח להם שנים למצוא את הסיבה האמיתית שלהם מצב. עם זאת, ההיסטוריה המשפחתית אמורה לתת רמזים טובים, בדיוק מכיוון שמיופתיה ביתלית היא מחלה תורשתית ופועלת במשפחות. טכניקות הדמיה כגון קרני רנטגן, MRI ו- אלקטרומיוגרפיה לא יכול לתת תוצאה סופית. אפילו שריר ביופסיה עובד רק במידה מוגבלת. רק בדיקה גנטית יכולה לספק וודאות סופית של גֵן פְּגָם. עם העלייה בגיל המחלה ניכרת יותר ויותר, גם בגלל שמתרחשות מחלות משניות שונות.

סיבוכים

סיבוכים שונים מתרחשים עם מיופתיה של ביתלם, אך ברוב המקרים הם משפיעים על השרירים. המפרקים עשויים להיות מושפעים גם ממיופתיה של ביתלם. המחלה עלולה להופיע ב ילדות או רק בבגרות. לא ניתן לחזות את הופעתה של מיופתיה של ביתלם. בילדים צעירים, מיופתיה ביתית מגבילה מאוד את כל התנועות. זה כולל במיוחד את תנועות האצבעות והמפרקים. חיי היומיום של המטופל מוגבלים מאוד ואיכות החיים יורדת. אצל ילדים, מיופתיה בתלמית יכולה עוֹפֶרֶת לבריונות, מה שעלול לגרום ל דכאון ומחשבות אובדניות. בחלק מהמקרים חולים מסתמכים על עזרת זרים להתמודדות עם חיי היומיום. מבוגרים סובלים מתסמינים דומים, אך השרירים מתעייפים במהירות רבה עוד יותר. עלייה במדרגות בקושי אפשרית יותר, כך שבמקרה זה מתרחשות מגבלות קשות בתנועה. המיאופתיה של ביתלם גורמת לריפוי מואץ של פצעים. זה יכול עוֹפֶרֶת לזיהומים ודלקות. הריאות מושפעות גם מדלקות אלה. ה עור מבין המושפעים הוא טמא, יש לעיתים קרובות פצעונים ואדמומיות הקשורה לגירוד. הטיפול אפשרי רק דרך פיסיותרפיה, שלא עוֹפֶרֶת למהלך חיובי של המחלה בכל מקרה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

ניתן לזהות מיופתיה של ביתלם על ידי כמה תסמינים ברורים. אם יש תנועה מוגבלת במפרקי האצבעות, הידיים, המרפקים והרגליים, יש להעריך זאת על ידי רופא. הורים שמבחינים בהתפתחות מוטורית מאוחרת או בירידה כללית בתנועה אצל ילדיהם צריכים להתייעץ עם רופא הילדים. ביקור מיידי אצל הרופא הכרחי אם מתרחשות מגבלות תנועה קשות באצבעות ובבהונות. אצל מבוגרים, התקשחות מתקדמת של עמוד השדרה ועייפות מהירה של השרירים מעידים על מיופתיה של ביתלם או על מחלה אחרת שיש להעריך ולטפל בה באופן מיידי. בנוסף, ריפוי פצע מופרע והפרעות בדרכי הריאה והעיכול מתרחשות. בפרט, אם ישנן מחלות תורשתיות במשפחה, יש לקחת את הסימפטומים שהוזכרו לרופא במהירות. בדיקה גנטית מספקת מידע אודות המחלה הסיבתית ומאפשרת להקיף אותה תרפיה. אם המחלה נותרה ללא טיפול, התסמינים עולים בעוצמה במהלך החיים ובסופו של דבר מובילים לירידה קשה באיכות החיים.

טיפול וטיפול

נכון להיום, אין תרופה למיופתיה של ביתלם. תרופות לבסיס מצב אינם זמינים, והתערבויות כירורגיות גם אינן מבטיחות בגלל התקדמות ההפרעות ולכן מבוצעות רק במקרים חריגים. עם זאת, הנפגעים יכולים לעשות מספר דברים כדי להקל על התסמינים הקשורים למחלה ולעכב סיבוכים והידרדרות. מתיחה תרגילים, למשל, מועילים בשמירה על השרירים גמישים ככל האפשר ובמניעת מתח. חום וטוב לאזן בין פעילות למנוחה הם גם טובים. עודף משקל אנשים צריכים לנסות להגיע למשקל תקין. זה טוב גם לשרירים ולמפרקים. אימון משקולות ומוגזם לחץ על השרירים יש להימנע בכל מחיר. מצד שני, חשוב שהמטופלים יעשו הכל כדי להישאר פעילים וניידים כמה שיותר זמן. פיזיותרפיה מיוחדת ו רפוי בעסוק אמצעים יש השפעה חיובית. ספורט קל על המפרקים והשרירים כולל שחיה, אור התעמלות מים, ארגומטרים לאופניים והליכונים, כל עוד החולים עדיין יכולים לעשות זאת. כמובן שעליהם להימנע מנפילה או עומס יתר על המפרקים. אם המחלה מתקדמת, חולים יצטרכו איידס לעזור להם להתמודד עם חיי היומיום. אלה יכולים להיות אורתוסים התומכים בגפיים מושפעות, הליכה איידס, רולטורים, מעליות אמבטיה, מרימי מושב אסלה או כסאות גלגלים. ישנם גם מעשיים קטנים יותר איידס שעוזרים בחיי היומיום. מבחר נע בין עזרים אחיזה, סכינים ומספריים מיוחדים וכלה בהידוק נעליים וגרביים וכלי אוכל מיוחדים. במקרים קיצוניים, חולים מושפעים עשויים אפילו להזדקק לאוורור אם שרירי הנשימה נפגעים בצורה קשה במיוחד.

תחזית ופרוגנוזה

למיופתיה של ביתלם יש תפיסה פרוגנוסטית שלילית. הגורם למחלה הוא פגם גנטי בלתי הפיך שאינו ניתן לריפוי בשיטות המדעיות והרפואיות העדכניות ביותר. בנוסף, מסיבות משפטיות, התערבות ובכך שינוי של בני אדם גנטיקה אסור. למחלה יש מהלך פרוגרסיבי בו הסימפטומים מתפשטים בהדרגה ללא הפסקה על פני מספר שנים. בשלב הסופי, האדם המושפע אינו מסוגל עוד לנהל את חיי היומיום שלו ללא סיוע הולם. המטופל מקבל תמיכה רפואית וטיפולית בכדי להקל על התסמינים הנלווים כך שהוא או היא יוכלו להשיג את איכות החיים הטובה ביותר האפשרית למרות המחלה. עם זאת, אין התאוששות עם מיופתיה ביתית עד כה. נעשים מאמצים מוצלחים בעיכוב הקורס המתקדם. אימונים ופעילות גופנית ממוקדת משמשים לשמירה על השרירים. מתיחה ומודגשים אימונים כיצד לבצע תנועות מיטביות למרות המגבלות. המטופל יכול לבצע יחידות אימון רבות שנלמדו באופן עצמאי בחיי היומיום ומקבל תמיכה מאומנת רפואית המתאימה לנסיבות האישיות המשתנות. באמצעות פעילויות ספורט ואורח חיים בריא, האדם המושפע מגביר את רווחתו. בנוסף, כאשר הוא מנצל את התמיכה הפסיכותרפית, הוא יכול להתמודד בצורה אופטימלית עם עיבוד האתגרים בחיי היומיום.

מניעה

אין מניעה אמצעים למיופתיה של ביתלם. עם זאת, חשוב להכיר את המחלה התורשתית בהקדם האפשרי ולספק לאנשים שנפגעו את הטיפול הטוב ביותר. במידת האפשר, הם זקוקים לטיפול רפואי בינתחומי כבר בהתחלה, כאשר נוירולוגים, אורטופדים, רופאי ריאות ומומחים ברפואה פנימית עובדים יחד. עם זאת, ייעוץ פסיכו-סוציאלי חשוב באותה מידה. מומלצות מאוד גם קבוצות לעזרה עצמית. ככל שהסובלים מכירים טוב יותר את המחלה, כך הם יכולים להתמודד איתה טוב יותר ואיכות חייהם תהיה גבוהה יותר.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מיופתיה של ביתלם מראה מסלולים שונים מבחינת חומרת והתקדמות הסימפטומים. מכיוון שהמחלה התורשתית הדומיננטית האוטוסומלית היא נדירה ביותר, הסימפטומים הראשונים לעיתים מתפרשים בצורה שגויה ומוקצים למחלה אחרת. אם התסמינים מתרחשים בשלב מוקדם ילדות, הם בדרך כלל הפרעות בהתפתחות מוטורית והגבלות תנועה. התנהגות מסתגלת בחיי היומיום יכולה להיות חשובה להמשך המחלה. מכיוון שעד כה לא ידוע על טיפולים שיכולים לעצור או אפילו לרפא מיופתיה של ביתלם, חשוב טיפול פסיכו-סוציאלי. לכן, הקשר לקבוצת עזרה עצמית חשוב. הנפגעים יכולים להחליף רעיונות ולקבל טיפול אחד מהשני. שְׁרִירִי תרגילי מתיחה מומלצים, עליהם להיות פיקוח פיזיותרפיסט, אך הסובלים יכולים לעשות זאת בעצמם. המטרה העיקרית היא לשמור על פונקציונליות השרירים ועל ניידות המפרקים זמן רב ככל האפשר. במהלך המחלה, תאי שריר מוחלפים יותר ויותר ב רקמת חיבור תאים, כך שהשרירים מאבדים גמישות ו כוח. הספורט המומלץ כולל שחיה, אירובי אקווה קל וארגומטרים לאופניים. יש להימנע ממאמץ יתר על השרירים והמפרקים. עם התקדמות המחלה, העזרה העצמית מורכבת גם מהקמת עזרים טכניים בתוך הבית. אלה יכולים להיות, למשל, עזרי כניסה לאמבטיה, מעליות מדרגות, הרמת מושבי אסלה ועוד אמצעי זהירות מעשיים רבים המותאמים באופן אינדיבידואלי לאדם החולה.