תסמונת נגלי: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת נעלי היא מחלה הנגרמת גנטית. תסמונת Naegeli נקראת שם נרדף תסמונת Naegeli-Franceschetti-Jadassohn והיא מכונה בקיצור NFJ. תסמונת Naegeli מתרחשת לעיתים רחוקות ביותר בקרב האוכלוסייה הכללית. בעיקרון, תסמונת נגלי היא מחלה של עור מאופיין בדרמטוזיס פיגמנטרי מסוג רשתית anhidrotic. מונח המחלה נגזר מרופא העור נגלי.

מהי תסמונת נגלי?

תסמונת Naegeli מייצגת מחלה תורשתית נדירה של עור. זה שייך לקטגוריה מסוימת של דרמטוזים פיגמנטריים. תסמונת נגלי תועדה לראשונה מדעית ותוארה בשנת 1927. נגלי, רופא עור משוויץ, מילא בכך תפקיד מרכזי, והמחלה נקראה מאוחר יותר על שמו. הרופא זיהה את תסמונת נגלי במשפחה. גם האב וגם שתי הבנות הושפעו מה- עור מחלה, אז נגלי סיפק תיאור רפואי מקיף. בשנת 1954 השתתפה אותה משפחה במחקר נוסף בנושא תסמונת נגלי. כאן למעשה היו הרופאים פרנצ'שטי וג'דאסון מעורבים. שני הרופאים מצאו כי בתסמונת נגלי קיים מצב ירושה אוטוזומלי דומיננטי. באופן עקרוני, תסמונת נגלי היא אחת הנדירות מכל המחלות. על פי מצב המחקר הנוכחי בנושא המחלה, תסמונת נגלי אובחנה רק בחמש משפחות ובדורותיהן לאחר מכן. זה מראה שכיחות מחלה שווה בקרב נשים וחולים.

סיבות

הטריגרים של תסמונת נאגלי טמונים בגנים של האנשים שנפגעו. מוטציה גנטית ספציפית בכרומוזום 17 אחראית לביטוי הבא של תסמונת נגלי. הפגם הגנטי ממוקם בדיוק על גֵן נקרא KRT14, שקשור לחומר קראטין. תסמונת Naegeli עוברת בתורשה אוטומטית לדומיננטיות לצאצאים של אנשים מושפעים.

תסמינים, תלונות וסימנים

שינויים ספציפיים וחריגות בעור אופייניים לתסמונת נגלי. לדוגמא, היעדר מוחלט של טביעות אצבע מאפיין במיוחד את תסמונת נגלי. בנוסף, משטח העור בכל הגוף מאופיין בהיפרפיגמנטציה מיוחדת. זה מזכיר בצורתו מבנה נטו. עם זאת, תופעה זו נסוגה יותר ויותר ככל שהאנשים הסובלים מתסמונת נגלי נעשים מבוגרים יותר. סימפטום מרחיק לכת נוסף הוא חוסר יכולתם של אנשים מושפעים להפריש זיעה מהגוף דרך העור בלוטות זיעה. גם כאשר טמפרטורת האוויר גבוהה כראוי, החולים המושפעים אינם מסוגלים להזיע. תופעה זו ידועה ברפואה כהזנת יתר והיא התסמין המסבך ביותר של תסמונת נגלי. בנוסף, אנשים מושפעים בדרך כלל מאבדים את כל השיניים. אובדן שיניים זה מתרחש ברוב החולים שכבר נמצאים ילדות או גיל ההתבגרות. בקשר לזה, חריגות במה שמכונה שיניים מהחולים ניתן לצפות. בנוסף, שלפוחיות מתפתחות על עורם של אנשים מסוימים חולים. ה ציפורניים של האצבעות עשוי להיות מעוות. עם זאת, כל הסימפטומים של תסמונת נגלי יורדים עם העלייה בגיל. תסמינים רבים של תסמונת נאגלי מקבילים לאלה של תסמונת בלוך-סולזברגר, ולכן זה מתאים אבחנה מבדלת נחוץ בדחיפות.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון תסמונת נגלי מתבצע על ידי מומחה, ולנוכח הגורמים הגנטיים כמו גם נדירות המחלה, מתרחש בדרך כלל במרכז רפואי. בהתחלה יש צורך באנמנזה שבמהלכה הרופא המטפל לוקח את המטופל היסטוריה רפואית ומנתח את הסימפטומים הנוכחיים. חשוב במיוחד לאבחון של תסמונת נגלי לקחת היסטוריה משפחתית, מכיוון שהדבר מספק עדות במהירות למחלה הקיימת. לאחר הראיון הראשוני למטופל, המומחה בודק את האדם החולה באמצעות נהלי בדיקה קלינית. בנוסף לבדיקה חזותית כללית, נבדק במיוחד עורו של האדם המושפע. במקרים רבים הרופא לוקח דגימות של אזורים ספציפיים בעור ודואג לבדיקת הרקמה במעבדה. שיניים נבדקים בדרך כלל על ידי רופאי שיניים ואורתודונטים. לשם כך, אנשים שנפגעים מתסמונת נגלי עוברים בדרך כלל בדיקה רדיוגרפית. להשלמת האבחנה של תסמונת נאגלי, בדרך כלל מבצעים ניתוח גנטי של ה- DNA של האדם המושפע. באופן זה ניתן לזהות בוודאות את תסמונת נגלי. בנוסף, א אבחנה מבדלת נדרש לתסמונת Naegeli, לפיה הרופא מבדיל את המחלה מ, למשל, אפידרמוליזה בולוסה סימפלקס וכן dermatopathia pigmentosa reticularis. יש לכלול גם תסמונת בלוך-סולזברגר.

סיבוכים

בשל תסמונת נגלי, אנשים מושפעים סובלים מתלונות עור שונות ברוב המקרים. קיים היעדר מוחלט של טביעות אצבעות, אם כי בדרך כלל אין סיבוכים מיוחדים בחיי היומיום עבור האדם המושפע. כמו כן, היפרפיגמנטציה יכולה להתרחש, כך שהנפגעים לא לעתים קרובות מתביישים בתסמין זה ומרגישים לא בנוח עם זה. זה יכול לגרום למתחמי נחיתות המשפיעים על איכות החיים. באופן דומה, המושפעים אינם יכולים להזיע, כך שלא ניתן יהיה להפיץ את החום כראוי במהלך מאמץ גופני. תסמונת זו גורמת לעיתים קרובות גם לתלונות שונות על השיניים, כך שהנפגעים מאבדים את שיניהם לחלוטין. העור יכול גם לפתח שלפוחיות. במקרים רבים, הנפגעים סובלים מבריונות וגם מקנטות, במיוחד ב ילדות. בגלל אובדן השיניים, לרוב אין אפשרות לחולה לקחת מזון רגיל יותר. טיפול סיבתי בכך מצב בדרך כלל אינו אפשרי. אין סיבוכים מיוחדים במהלך הטיפול בתסמינים עצמם.

מתי צריך ללכת לרופא?

כאשר מופיעים הפרעות בעור כמו גם היפרפיגמנטציה, זו אינדיקציה ברורה למחלה קשה. על רופא לקבוע האם מדובר בתסמונת נגלי או במחלה אחרת ולהתחיל טיפול במידת הצורך. אם מבחינים בתסמינים אחרים, כגון הידרדרות מהירה של השיניים בריאות או התפתחות שלפוחיות בעור, יש ליידע את רופא המשפחה. מאז תסמונת נעלי היא תורשתית מצב, אבחון צריך להיעשות ב ילדות. מומלץ להורים אשר מבחינים בסימפטומים תואמים אצל ילדם להתייעץ עם רופא המשפחה או עם מומחה. מאוחר יותר בחייו, הילד חייב להיות במעקב צמוד על ידי רופא, מכיוון שהמחלה קשורה תמיד לסיבוכים. אנשים הסובלים מהמחלה עצמם צריכים לדאוג לבדיקה גנטית במקרה של הֵרָיוֹן על מנת לקבל וודאות לגבי מצב הילד בריאות. הטיפול ניתן על ידי רופא עור כמו גם רופאים מתמחים, מנתחים ומומחים בפרט מצב.

טיפול וטיפול

תסמונת נעלי היא גנטית, ולכן טיפול יעיל בגורמים שלה אינו מעשי. עם זאת, מחקר רפואי עובד על דרכים למניעה וטיפול במחלות תורשתיות. לפיכך, כל הטיפול אמצעים של תסמונת נעלי מתמקדים בתסמיני החולים. ברוב המקרים השינויים בעור משתפרים עם העלייה בגילם של האנשים. ניתן לפצות במידה רבה על אובדן שיניים באמצעות יישור שיניים אמצעים ו תותבות.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה בתסמונת נגלי תלויה בדפוס הסימפטומים. תלונות פרטניות כגון הזעת מים ועיוותים בציפורניים עלולות לגרום לאי נוחות לאורך זמן ממושך. מטופלים סובלים מתחושת רווחה מופחתת ולעיתים קרובות הם מרגישים מודרים חברתית בשל מצבם. כתוצאה מהשינויים הפיזיים, דלקת יכול להתרחש גם, מה שמחמיר עוד יותר את הפרוגנוזה. לאחר אובדן שיניים, צריכת המזון קשה וחולים לעיתים קרובות מפתחים תסמיני מחסור או מתייבשים. כתוצאה ממחלות עור דלקתיות, גירוד או כְּאֵב יכול להתרחש. לרוב זה מלווה בפסיכולוגיה מוגברת לחץ עבור המטופלים משום שהם מודחים בגלל השינויים החיצוניים. לעתים רחוקות מאוד, תלונות כרוניות יכולות להתפתח ממחלות העור. אֶקזֵמָה או פיסטולות אופייניות, המחמירות את הסיכוי להחלמה מוחלטת. התחזית קשה בהתאם, מכיוון שגם המחלה עצמה וגם התסמינים והשלכותיהן מפחיתות את איכות החיים. תוחלת החיים אינה בהכרח מוגבלת. הפרוגנוזה המדויקת נקבעת על ידי איש המקצוע הרפואי האחראי. חולים הסובלים מתסמונת נגלי חייבים לעבור טיפול מקיף כדי להשיג פרוגנוזה טובה יותר.

מניעה

אין אפשרויות למניעת תסמונת נגלי. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי-דומיננטי דרך הורים לצאצאים, ולכן חלק מדורות הבת יראו את תסמונת נגלי בפנוטיפ. אולם באופן עקרוני הפרוגנוזה של תסמונת נאגלי חיובית, שכן הסימפטומים פוחתים עם הגיל.

מעקב

ברוב המקרים לאדם הפגוע מעט מאוד טיפול ובדרך כלל מוגבל מאוד אמצעים זמין לו או לה בתסמונת נגלי. מסיבה זו, האדם המושפע צריך לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד, כך שניתן יהיה למנוע התרחשות של סיבוכים ותסמינים אחרים. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לרוב אין אפשרות להשיג ריפוי מלא. אנשים מושפעים צריכים לעבור בדיקות וייעוץ גנטיים אם הם רוצים להביא ילדים לעולם כדי למנוע את הישנות התסמונת. ברוב המקרים, הנפגעים עצמם תלויים בנטילת תרופות שונות. חשוב תמיד להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ובמינון הנכון על מנת לספק הקלה מתמשכת מהתסמינים. במקרה של תופעות לוואי או אם משהו לא ברור, יש לפנות לרופא תחילה. ניתן להקל יחסית על תלונות עור בעזרת ספיישל משחות or משחות. יש צורך גם בבדיקות ובבדיקות סדירות של רופא. ככלל, תסמונת נגלי אינה מפחיתה את תוחלת החיים של המטופל. אמצעים נוספים של טיפול לאחר אינם זמינים לאדם המושפע במקרה זה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שתסמונת נגלי היא הפרעה גנטית, ניתן לנקוט רק באמצעים סימפטומטיים לטיפול בתסמינים האישיים. חולים יכולים לנקוט באמצעים מסוימים בעצמם כדי לתמוך בטיפול רפואי. ראשית, יש להקפיד על היגיינה אישית. צחצוח קבוע יכול לפחות לעכב את אובדן השיניים. בנוסף בריאות ניתן לשמר את האצבעות על ידי ניקוי קבוע בזהירות וטיפול במוצרים רפואיים. על אילו אמצעים שימושיים כאן בפירוט, יכול הרופא לענות על שלב המחלה. במקרה הטוב, הגלוי שינויים בעור ניתן לנטרל על ידי לבישת בגדים מסתירים. טיפול בהיפרפיגמנטציה אינו אפשרי, ולכן הרופא ימליץ על ייעוץ טיפולי למניעת התפתחות תלונות פסיכולוגיות. אנשים מושפעים שכבר סובלים קשות מההשפעות הפסיכולוגיות של תסמונת נגלי צריכים להתייעץ גם עם קבוצת תמיכה ו לדבר לאנשים אחרים שנפגעו. אם מתפתחות שלפוחיות או מתעוררים סיבוכים אחרים, יש להימנע מאמצעי עזרה עצמית נוספת. יש ליידע את הרופא כך שניתן יהיה להתחיל במהירות את הטיפול הרפואי.