תסמונת Saethre-Chotzen: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת Saethre-Chotzen היא מחלה הקשורה לקרניוסינוסטוזיס. תסמונת Saethre-Chotzen היא מולדת, מכיוון שהגורמים הם גנטיים. המחלה מכונה בקיצור SCS. הסימפטומים העיקריים של תסמונת סאת'ר-צ'וצן הם סינוסטוזיס של התפר הגולגולת מצד אחד או שני הצדדים, פטוזיס, פנים א-סימטריות, אוזניים קטנות במיוחד, ופזילה.

מהי תסמונת סאת'ר-חוצן?

תסמונת Saethre-Chotzen מתרחשת לעיתים רחוקות יחסית. עם זאת, עם שכיחות משוערת של 1 מכל 25,000 עד 1 מתוך 50,000, תסמונת סאת'ר-צ'וצן מתרחשת לעיתים קרובות מעט יותר מאשר הפרעות תורשתיות מולדות רבות אחרות. אופייני לתסמונת סאת'ר-צ'וצן הם מומים קרניופציאליים. Craniosynostosis מתרחשת יחד עם סימפלנגיזם ותסמונות. תסמונת Saethre-Chotzen נקראת על ידי כמה רופאים עם המונחים הנרדפים תסמונת Chotzen או תסמונת acrocephalosyndactyly סוג III. ביסודו של דבר, השם הנפוץ של תסמונת סאת'ר-צ'וצן חוזר לאותם אנשים שתיארו מדעית לראשונה את מצב בשנת 1931. אלה שני הרופאים חוצצן וסאת'ר. בנוסף, קיימת צורה מיוחדת של תסמונת סאת'ר-צ'וטזן בה חולים סובלים ממומים בעפעפיים בנוסף לתסמינים האופייניים. תכונה מיוחדת זו נקראת תסמונת רובינוב-סורוף. במהלך מחלה זו, בהונותיהם הגדולות של החולים מפוצלות או כפולות חלקית. נכון להיום, תסמונת רובינוב-סורוף נחשבת וריאציה אללית לתסמונת סאת'ר-חוצן.

סיבות

הגורמים לפתוגנזה של תסמונת סאת'ר-צ'וטזן מורכבים מפגמים גנטיים. לגבי התפתחות תסמונת סאת'ר-צ'וצן, הן מחיקות והן מוטציות נקודתיות רלוונטיים במיוחד כאן. תהליכים פגומים אלה מתרחשים במה שמכונה TWIST1 גֵן. במקביל גֵן לוקוס, קידוד של גורם תעתיק מיוחד מתרחש. זה קובע שושלות תאים ומעורב בבידול. בגלל פגמים גנטיים בזה גֵן, התפרים של גולגולת נתיך מוקדם מדי. המחיקות מביאות למראה שונה באופן משמעותי של חולים מושפעים מהממוצע. בנוסף, בחלק מהמקרים הם אחראים לכך שחלק מהאנשים הסובלים מתסמונת סאת'ר-חוצן סובלים מהפחתה ביכולות הנפשיות.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים הקליניים של תסמונת סאת'ר-צ'וצן משתנים במקרים בודדים. בדרך כלל, אנשים מושפעים סובלים מסינוסטוזיס כילודים, המתרחשת באזור התפר העטורי. תפר זה נקרא גם תפר למבואיד או תפר חץ. מסיבה זו, ה גולגולת לחולים יש צורה יוצאת דופן. יתר על כן, לעיתים קרובות קיימות אסימטריות מובחנות בפני האנשים. בנוסף, לרוב יש מצח גבוה מאוד עם קו שיער נמוך, אוזניים מופחתות ופזילה. פטוזיס, brachydactyly, והיצרות של צינורות דמעות נמצאים גם לעתים קרובות. האצבעות האמצעיות והאצבעות מחוברות לרוב בחלקן עור. ברוב המקרים, לאנשים שנפגעו מתסמונת סאת'ר-חוצן יש אחוז ממוצע מודיעיני. עם זאת, חלק מהאנשים המושפעים מראים עיכובים משמעותיים בהתפתחות האינטלקטואלית. אצל אנשים מסוימים עם תסמונת סאת'ר-צ'וצן, אובדן שמיעה מתפתח במהלך ילדות. לרוב זה מוליך אובדן שמיעה. במקרים נדירים חולים סובלים מ נמוך קומה, עצם מקסיפלית היפופלסטית, מומים של לֵב או היפרטרטוריזם בנוסף לתסמינים הכלליים. בנוסף, חלק מהחולים מראים חך שסוע, מומים בחוליות עצמות, עִנבָּל ביפידה וחסימתית דום נשימה בשינה. אם הסינוסטוזיס חמור במיוחד, חולים מושפעים עלולים לחוות ראייה לקויה, כְּאֵב ב ראש באזור בגלל לחץ פנימי מוגבר של גולגולתוהתקפים אפילפטיים. במקרים קיצוניים, אנשים מתים כתוצאה מהתסמינים שלהם.

אבחון ומהלך המחלה

האבחנה של תסמונת סאאת'ר-צ'וצן נעשית בדרך כלל על ידי רופא מומחה. הרופא הכללי או רופא הילדים מפנים את המטופל למומחה המתאים. אנמנזה ראשונית בנוכחות ההורים או האפוטרופוסים של המטופל, שהוא בדרך כלל ילד, מספקת מידע על התסמינים המציגים. הבדיקה הקלינית מבוססת על התלונות האופייניות, אשר בחלק מהמקרים כבר מרמזות מאוד על תסמונת סאת'ר-חוצן. בחזות חזותית של הפנוטיפ וכן הליכי הדמיה שונים נמצאים בחזית. לדוגמא, הרופא המטפל משתמש קרני רנטגן וטכניקות CT. אלה מתמקדים בדרך כלל באזור הגולגולת, בגפיים ובעמוד השדרה. אבחנה מהימנה של תסמונת סאת'ר-צ'וצן אפשרית בסופו של דבר בעזרת בדיקת מעבדה גנטית. אם מזוהה מחיקה או מוטציה נקודתית בגן האחראי, אבחנה של תסמונת סאת'ר-צ'וצן נחשב מאושר. כְּמוֹ כֵן, אבחנה מבדלת ממלא תפקיד חשוב, מכיוון שלעתים מבולבלים כמה תסמינים של תסמונת סאת'ר-חוצן. הרופא אינו כולל את תסמונת קרוזון, תסמונת בלר-ג'רולד, תסמונת פייפר ותסמונת מונקה.

סיבוכים

מספר סיבוכים יכולים להתרחש כתוצאה מתסמונת סאת'ר-צ'וטזן. אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל מעיכובים משמעותיים בהתפתחות האינטלקטואלית. זה יכול עוֹפֶרֶת להדרה חברתית ובהמשך לפיתוח הפרעות פסיכולוגיות משניות כגון דכאון או מתחמי נחיתות. כתוצאה מכך אובדן שמיעה, יתכנו מגבלות נוספות בחיי היומיום ואיכות החיים של הנפגעים פוחתת. אם מומים של לֵב נוכחים, אי ספיקת לב עלול להתרחש כתוצאה מאוחרת. יתר על כן, התקפים אפילפטיים מתרחשים שוב ושוב במהלך המחלה, מה שמגדיל את הסיכון לתאונות. במקרה הגרוע, האדם הפגוע נפטר כתוצאה מהתסמינים השונים. גם במהלך חיובי, בהכרח מתרחשים סיבוכים גופניים ונפשיים. טיפול כירורגי במומים בודדים קשור תמיד לסיכונים. במהלך ניתוח עלולים להופיע דימומים וזיהומים וכן פציעות עצביות. לאחר מכן, ריפוי פצע בעיות, דלקת וצלקות עלולות להתרחש. התרופות שנקבעו לליווי טיפול כירורגי חייבות להיות מותאמות בדיוק למטופל מצב. אחרת, תופעות לוואי מסכנות חיים ו יחסי גומלין עלול להתרחש עקב הפרעות נפשיות ופיזיות שונות.

מתי עליך לפנות לרופא?

תמיד יש להעריך את הטיפול בתסמונת סאת'ר-צ'וצן על ידי רופא. אם לא מטפלים בו, זה יכול עוֹפֶרֶת לסיבוכים חמורים המגבילים באופן משמעותי את חייו של האדם המושפע. מכיוון שתסמונת זו היא מחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן המטופל תלוי בטיפול סימפטומטי בלבד. אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם כדי למנוע את העברת התסמונת לילדים. יש להתייעץ עם רופא אם המטופל סובל מהתעכבות משמעותית בהתפתחות. במקרה זה, במיוחד ההתפתחות האינטלקטואלית מוגבלת מאוד. אובדן שמיעה או נמוך קומה עשוי גם להצביע על תסמונת סאת'ר-צ'וצן ותמיד צריך להיבדק על ידי רופא. ברוב המקרים, מומים של לֵב מתרחשים גם כך שהאדם המושפע תלוי בבדיקות סדירות של הלב. בדיקה ראשונית ואבחון של תסמונת סאת'ר-צ'וצן יכולה להתבצע על ידי רופא כללי או על ידי רופא ילדים. עם זאת, טיפול נוסף מתבצע על ידי מומחים שונים ותלוי בחומרת המומים.

טיפול וטיפול

חולים עם תסמונת סאת'ר-צ'וצן עוברים הליכים כירורגיים שונים במהלך ילדות. זה בדרך כלל כרוניאליסטיה. דרכי הנשימה המצומרות מורחבות וחיך השסע סגור. בדיקות סדירות עוקבות אחר יכולת השמיעה והתפתחות אינטלקטואלית ומוטורית. חשוב גם לאתר אמבליופיה אפשרית בזמן. כך גם לגבי papilledema עם מהלך כרוני.

מניעה

על פי מחקרים עדכניים, לא ניתן למנוע את תסמונת סאת'ר-צ'וצן.

מעקב

היקף המעקב אחר תסמונת Saethre-Chotzen (SCS) מבוסס על אופי התסמינים של המחלה וחומרתם בהתאמה. באופן סימפטומי, SCS עלול לגרום לעיוותים ראש, אמצע, עמוד שדרה וגפיים ו המפרקים. ברוב המקרים, חלקי הגוף הנ"ל אינם מתפתחים כראוי. מחלות משניות קשות עלולות להיות בעקבות העיוות. משימת הטיפול במעקב היא לאתר ולטפל במחלות משניות של SCS מוקדם ככל האפשר. מוקד הטיפול במעקב הוא התבוננות במהלך המחלה. עיוותים ב ראש אזור, למשל, מעוצב בדרך כלל מחדש בניתוח. עיוורון של האדם המושפע ניתן להימנע מכך. במהלך המעקב אחר העיצוב מחדש, an רופא עיניים בוחן את האופטיקה עצבים כל רבעון עד שהאדם המושפע הוא בן 12. בדיקות המעקב נועדו לזהות מוקדם ככל האפשר אם ובאיזו מידה הגולגולת שוב צרה מדי, ואם כן, האם קיים סיכון של עיוורון. עם עיצוב מחדש של הגולגולת, התקפים אפילפטיים יכולים להופיע גם במקרים בודדים. אלה יכולים להיות מטופלים בתרופות במהלך המעקב. הפיתוח של אֶפִּילֶפּסִיָה חייבים להיות במעקב צמוד מבחינה נוירולוגית באמצעות הקלטות אלקטרואנצפלוגרפיות (EEG) עם התקדמות המחלה. דפורמציות בארבעת חלקי הגוף הנותרים עוֹפֶרֶת באופן סימפטומטי באופן קבוע להגבלות תנועה. טיפול לאחר מתמקד בהגברת הניידות באמצעות פיסיותרפיה. חלקי גוף כואבים מטופלים בתרופות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אפשרויות העזרה העצמית בתסמונת סאת'ר-צ'וצן מכוונות לניהול מיטבי של המחלה. המטופל כמו גם הקרובים נחשפים לאתגרים שונים בהתמודדות, עליהם עליהם להיות מוכנים בצורה נרחבת ככל האפשר. יש לשים לב לבניית הביטחון העצמי של המטופל בשלב מוקדם. בשל הבדויות הראייה, ההפרעה מהווה קושי מסוים בחיי היומיום, שהמטופל אמור להיות מסוגל להתמודד איתו רגשית. לצורך כך ניתן לחפש גם עזרה ותמיכה של פסיכותרפיסט. מכיוון שיש מגבלות של יכולות מנטליות, יש לקחת בחשבון את התפתחות הילד. יש להימנע מהשוואה עם חברים למשחק באותו גיל. התהליך של למידה צריך להיות מכוון גם לאפשרויות ולכישורים של המטופל. במהלך המחלה, פעמים רבות נדרשות התערבויות כירורגיות במהלך שנות החיים הראשונות. כדי להתמודד עם אתגרים אלה, יש לתמוך באורגניזם באמצעות בריאות דיאטה עשיר ב ויטמינים. היגיינת שינה אופטימלית והימנעות מ לחץ עוזרים גם להקל על הסימפטומים. חולים רבים סובלים מירידה בשמיעה בנוסף לעיוותים. יש לקחת בחשבון נסיבות אלה בחיי היומיום כאשר מקטינים את הסיכון לתאונות וכן לדיבור. אימון ממוקד מסייע בשיפור הדיבור והתקשורת עם אחרים.