מהם כרומוזומים?

כרומוזומים עשויים מ- DNA מפותל (deoxyribonucleinacid) ונמצאים בגרעין של כל תא אנושי. למרות שמספר הכרומוזומים משתנה בכל מינים, כמות הכרומוזומים במין לכל תא גוף זהה. לבני אדם יש 23 זוגות הכרומוזומים (דיפלואידי) או 46 כרומוזומים בודדים (הפלואידים). עם זאת, השוואה עם אורגניזמים אחרים מראה כי מספר הכרומוזומים אינו מספק מידע על מצב ההתפתחות של המין. בעוד שלציפור השחורה יש 80 כרומוזומים הפלואידים, ליתוש יש רק 6 כרומוזומים הפלואידים. הכרומוזומים מרוכזים כל כך בגרעינים שהם יגיעו לאורך של 2 מטר כשהם פרושים.

השפעת הכרומוזומים על המין שלנו

בבני אדם ובמגוון בעלי חיים, המין נקבע על ידי כרומוזומים. כאן אנו מבחינים בין הגונוזומים (כרומוזומי המין) לבין האוטוסומים. בבני אדם, זוגות הכרומוזום 1-22 הם אוטוזומליים ולכן אינם תלויים במין, וצמד הכרומוזומים ה -23 אחראי לקביעת המין.

בבני אדם ישנם שני כרומוזומי מין שונים, כרומוזום ה- X ו- Y. לנקבות יש שני כרומוזומי X במיקום העשרים ושלושה, בעוד שלגברים יש כרומוזום X אחד ו- Y, אשר יכול עוֹפֶרֶת למחלות תורשתיות.

מחלות תורשתיות ספציפיות למין

אם יש גֵן פגם בכרומוזום ה- X היחיד הזה, לא ניתן להרים אותו על ידי הכרומוזום האחר. בנקבות יש שני כרומוזומי X במיקום זה, כך שכרומוזום 23 בריא אחד יכול לפצות על הפגם בשני. הדוגמאות המוכרות ביותר למחלות תורשתיות המופיעות לכן כמעט אך ורק אצל גברים הן אדום-ירוק עיוורון, של דושן ניוון שרירים, ו דַמֶמֶת.