ביטוי גנים: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

גֵן ביטוי מתייחס לביטוי ולהתפתחות של מאפיין בעל נטייה גנטית של יצור חי. זה מנוגד למידע גנטי שאינו בא לידי ביטוי ויכול להתגלות רק על ידי ניתוח DNA.

מהו ביטוי גנטי?

גֵן ביטוי מתייחס לביטוי והתפתחות של תכונה נטייה גנטית של יצור חי. לכל יצור חי יש מספר רב של גנים, אך לא כל התכונות הכלולות ב- DNA מתבטאות אי פעם, כלומר מבוטאות. חלק מהגנים נותרים לא פעילים אך קיימים ועדיין יכולים לעבור בירושה. תלוי בגנוטיפ של בן הזוג המיני, לא מפורש גֵן עשוי להופיע, כלומר להתבטא, בדור הצאצאים. בביטוי גנים, תמיד מדובר בשני גנים זהים, אחד מהאם ואחד מהאב, אשר נמצאים בתחרות ביניהם במידה מסוימת. יש גן דומיננטי וורססיבי. בבני אדם, גן דומיננטי בדרך כלל "מנצח" על גן רצסיבי, או אחרת שני גנים רצסיביים באים לידי ביטוי באופן שווה וכתוצאה מכך תכונה גלויה שנמצאת בין זו של האם לאב. בחלק מהצמחים, למשל, הצבעים אדום ולבן שניהם רצסיביים, למשל, ופרחים ורודים מיוצרים בדור הצאצאים כאשר הם מעורבים, מכיוון שיש ביטוי גנטי של שני הגנים.

פונקציה ומשימה

לבני אדם יש מספר רב של גנים על סך 47 זוגות הכרומוזומים. כמו כל יצור חי, יש לו מחצית אחת מאמו, והחצי השני מאביו. מנקודת המבט של הביולוגיה האבולוציונית, כעת מדובר בביטוי של אותם גנים המועילים ביותר להישרדותו של האדם החדש. לדוגמא, במהלך האבולוציה התברר כי ביטוי גנים של הגנים לחושך עור באזורים חמים שטופי שמש של כדור הארץ היה יתרון עבור בני אדם, בעוד שהביטוי הגנטי של הגנים לעור בהיר היה טוב יותר באזורים פחות שטופי שמש. במיוחד במקרה של שני גנים רצסיביים, זה מוביל לעובדה שאחד מהשניים או גם צורה מעורבת יכולים לבוא לידי ביטוי על ידי ביטוי הגן, לפיו המין מסוגל להשתפר כל הזמן ולהיות שורד יותר. לכן, אפילו תאומים מונוזיגוטיים זהים גנטית עם שני גנים רצסיביים מראים מאפיינים שונים במקצת, למשל ההבדלים הקטנים ביותר שער או צבע עיניים. מוטציות כביכול של גנים בודדים, קרי שינויים ספונטניים הנגרמים מהיווצרות מתמדת של תאי גוף חדשים, התרחשו תמיד כמעט בכל יצור רב-תאי. כך, למשל, נוצרו ארנבות שלג או דובי קוטב: מוטציה גנטית הובילה להתפתחות לבן שער בביטוי גנים, החיות המוטציות הוכיחו כי הן שורדות יותר באזורים קוטביים מאשר המין החום שלהן ושלטו באזורים אלה של העולם. לתהליכים כאלה, המבוססים על ביטוי גנים מתחלף המושרה על ידי מוטציה, נדרשים אלפי שנים ולעתים מיליוני שנים עד שנפוצים. עבור בני האדם, לא רק ביטוי הגן של גופם שלהם מוכיח את עצמו כשימוש, אלא גם את זה בקטריה. בעזרת שונים אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה, ניתן, בין היתר, לעכב את החיידק בביטויו הגנטי ובכך לגרום לכישלון של פונקציות חיוניות. החיידק מת והאדם יכול להחלים מזיהום חיידקי. יתר על כן, מחקר מתבצע כדי לקבוע אם סרטןניתן לעכב גנים הגורמים לביטוי הגנטי שלהם כך שאנשים בעלי נטייה גנטית לסרטן אינם יוצרים גידולים.

מחלות והפרעות

ביטוי גנים הוא תהליך מורכב שכמו כמעט כל תהליך גנטי בגוף, יכול גם הוא עוֹפֶרֶת למחלה. זה חל גם על ביטוי גנים לא שלם או נעדר וגם על ביטוי גנטי מלא של גנים פגומים. מחלות תורשתיות מכל הסוגים גורמות לביטוי גנטי של גן רצסיבי דומיננטי או חולה בשילוב עם גן רצסיבי כמו כן של ההורה הבריא. בוגדני במיוחד הן מחלות תורשתיות שאינן פורצות במקרה של גן חולה אחד ובריא, מכיוון שמשמעות הדבר היא ששני ההורים בריאים אך נושאי הגן החולה. אם שני הגנים החולים מתאחדים, ביטוי גנים על ידי גן בריא וחולה או על ידי הגן הבריא והשולט כבר לא מתרחש והמחלה התורשתית מתפרצת. דוגמה לכך היא דַמֶמֶת, המתרחשת כמעט אך ורק אצל גברים. גם חומרים המשנים גנטית שיכולים לשנות את ביטוי הגנים באופן שאדם יחלה או ימות, נחשבים למסוכנים. קרינה, למשל, יכולה לשנות את מבנה הגנים בכל שלב בחייו של האדם באופן שביטוי גנים שונה מקודם. זה יכול עוֹפֶרֶת להתפתחות מאוחרת יותר של סרטן אצל מבוגרים ומומים בילדים שטרם נולדו כתוצאה מביטוי גנים שגוי. השפעות דומות של ביטוי גנים שגוי עקב השפעות חיצוניות, בעיקר כימיות, נצפות גם בבעלי חיים ובצמחים, המשנים את צבעם כתוצאה מכך או משחזרים חלקים הגדלים מחדש כמו פרחים ועלים באופן שונה מבעבר. יש לשלול שינוי בגנים ובכך חריגות מהביטוי הגנטי הקודם גם במקרה של תרופות; אסור להם להיות מה שמכונה השפעות מוטגניות על בני אדם או בעלי חיים. שערוריית התלמידומיד מהווה דוגמה שלילית מבחינה זו.